અશર સિન્ડ્રોમ વિશે તમારે શું જાણવું જોઇએ

અશર સિન્ડ્રોમ શા માટે હોઈ શકે છે તે તમે કેમ જાણો છો તે બન્ને બહેરા અને અંધ છે

અશર સિન્ડ્રોમ એક ડિસઓર્ડર છે જે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિ અને શ્રવણ બંનેને બગાડે છે. આ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી માનવામાં આવે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે બંને માતાપિતાએ તમારા બાળકને આ ડિસઓર્ડરથી જન્મ લેવા માટેના લક્ષણો પર પાસ કરવું પડશે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, બન્ને માતાપિતાના ડિસઓર્ડર અથવા વાહકો (વાહકો (એક માતાપિતા કે જે લક્ષણ પર પસાર થાય છે, પરંતુ તે નિષ્ક્રિય રહે છે) હોય છે.

જ્યારે તે ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, ત્યારે માત્ર 100,000 લોકોમાં લગભગ 4 થી 5 થાય છે, તે બન્ને અંધત્વ અને બહેરાશ હોવાનો સૌથી સામાન્ય કારણ માનવામાં આવે છે, અને આમાંના લગભગ 50 ટકા કેસોમાં રહે છે. ત્રણ જુદા જુદા પ્રકારના અશર સિન્ડ્રોમ છે. પ્રકાર I અને II કમનસીબે સૌથી ગંભીર અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપો છે. પ્રકાર III, જે વિવિધ પ્રકારનાં અશર સિન્ડ્રોમના સૌથી ગંભીર છે, તે ફક્ત 100 જેટલા કિસ્સાઓમાં જ હોય ​​છે જ્યાં સુધી તમે ફિનિશ વંશના હોતા નથી અને પછી તે 40 ટકા જેટલા કેસો માટે જવાબદાર હોઇ શકે છે.

આનુવંશિક પરિવર્તન

અશર સિન્ડ્રોમને જન્મજાત ડિસઓર્ડર ગણવામાં આવે છે, જેનો અર્થ એ કે વિકાસ દરમ્યાન ડીએનએ દ્વારા ડિસઓર્ડર થવાનું કારણ છે. જો અશર સિન્ડ્રોમ જીવનમાં પછીથી પ્રગટ થતું નથી, તો પણ તે હજુ પણ જન્મ પહેલાં વિકાસ સાથે સંબંધિત છે. ડીએનએ જનીનોમાં 11 જાણીતા ફેરફારો છે જે પ્રોસ્પિનને અસર કરે છે જે અશર સિન્ડ્રોમનું કારણ બની શકે છે. જોકે સૌથી સામાન્ય ફેરફારો છે:

• MYO7A - પ્રકાર I
• CDH23 - પ્રકાર I
• યુએસએચ 2 એ - પ્રકાર II
• CLRN1 - પ્રકાર III

આનુવંશિક ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ મોટાભાગની સમસ્યાઓ પ્રોટીન સાથે સંકળાયેલા છે જે તમારા આંતરિક કાન (સિલિઆ) માં વિશિષ્ટ વાળ કોશિકાઓના વિકાસ માટે જરૂરી છે, તેમજ તમારી આંખોમાં લાકડી અને શંકુ ફોટોરિસેપ્ટર . યોગ્ય સિલિઆ વગર (જે તમારા આંતરિક કાનમાં, સંતુલન અને સુનાવણી પદ્ધતિઓ નબળી હશે.

લાકડીના ફોટોરિસેપ્ટર પ્રકાશ સંવેદનશીલ હોય છે, જ્યારે તમને થોડો પ્રકાશ ઉપલબ્ધ હોય ત્યારે તમને હજુ પણ પરવાનગી આપે છે. શંકુ ફોટોરોસેપ્ટર તમને રંગો અને જ્યારે પ્રકાશ તેજસ્વી હોય ત્યારે જોવાની પરવાનગી આપે છે.

અશર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

અશર સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો સેન્સોરીઅન્યુઅલ શ્રવણશક્તિના નુકશાન અને રેટીનિટિસ પિગમેન્ટોસા (આરપી) તરીકે ઓળખાતા દ્રષ્ટિ નુકશાનનું એક સ્વરૂપ છે. રિટીનાઇટિસ પિગમેન્ટોસ નાઇટ વિઝન નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે પેરિફેરલ વિઝનને પ્રભાવિત કરે છે. આખરે ટનલ દ્રષ્ટિ અને મોતિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. એક વ્યક્તિની પાસેના અશર સિન્ડ્રોમના પ્રકારના આધારે લક્ષણો અલગ અલગ છે.

પ્રકાર I

• સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ અથવા મોટેભાગે બહેરા જન્મ સમયે બંને કાનમાં
• સંતુલન સમસ્યાઓ - જે મોટેભાગે મોટર વિકાસમાં વિલંબ તરફ દોરી જાય છે (બેઠક, વૉકિંગ વગેરે ...)
• આરપીઓ-દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ જે 10 વર્ષની ઉંમરથી વિકાસ પામી શકે છે અને પૂર્ણ અંધત્વ થાય ત્યાં સુધી ઝડપથી વિકાસ કરે છે

પ્રકાર II

• મધ્યમ થી ગંભીર બહેરાશ સાથે જન્મેલા
• સામાન્ય સંતુલન સાથે જન્મેલા
• આરપી - દ્રષ્ટિનું નુકશાન પ્રકાર I કરતાં વધુ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે

પ્રકાર III

• જન્મ સમયે સામાન્ય સુનાવણી
• સુનાવણી નુકશાન પછીથી જીવનમાં વિકાસ કરી શકે છે
• સામાન્ય અથવા જન્મ સમયે સામાન્ય સંતુલન
• જીવનમાં પાછળથી સંતુલનની સમસ્યા ઊભી કરી શકે છે
• સામાન્ય રીતે અમુક સમયે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ વિકસાવે છે - વ્યક્તિઓ વચ્ચે તીવ્રતા બદલાય છે

અશર સિન્ડ્રોમ નિદાન

જો તમારી પાસે સુનાવણીના નુકશાન, દ્રષ્ટિનું નુકશાન, અને અથવા સંતુલનની સમસ્યા હોય તો તમારા ડૉક્ટરને યુશર સિન્ડ્રોમની શંકા થઈ શકે છે. દ્રશ્ય ક્ષેત્ર પરીક્ષણો, રેટિનલ પરીક્ષાઓ અને ઇલેક્ટ્રોરેટીનગ્રામ (ERG) સહિતના વિવિધ દ્રશ્ય પરીક્ષણો, Usher સિન્ડ્રોમના નિદાન તેમજ ઑડિઓલૉજી પરીક્ષણ માટે ઉપયોગી છે. એક ઇલેક્ટ્રોનીસ્ટાગ્રામૉગ્રામ (ENG) સંતુલન સમસ્યાઓને શોધવા માટે મદદરૂપ થઈ શકે છે

અસંખ્ય જિન્સ (અંદાજે 11, વધુને શોધી કાઢવાની સંભવિતતા સાથે) ને યુશર સિન્ડ્રોમ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે. આ ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિક્ષણમાં સંકળાયેલા ઘણા જનીનો સાથે સ્થિતિનું નિદાન કરવામાં મદદરૂપ થઈ શક્યું નથી.

અશર સિન્ડ્રોમ માટે સારવાર

અશર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. જો કે, તમે લક્ષણોની વ્યવસ્થા કરવા માટે અશર સિન્ડ્રોમ માટે સારવારનો લક્ષ્યાંક બનાવી શકો છો. લક્ષણોની સારવાર તમારા ડૉક્ટરની સાથે મળીને તમારી પસંદગીઓ પર આધારિત હોઇ શકે છે, અને તમારી પાસે એવા પ્રકારનાં યુશર સિન્ડ્રોમ છે. વિવિધ પ્રકારના તબીબી વ્યાવસાયિકો અને પ્રકારો ઉપચાર એક વ્યક્તિના જીવન દરમિયાન જુદા જુદા પોઇન્ટ્સ પર જરૂરી હોઇ શકે છે અને તેમાં ઑડિઓલોજિસ્ટ્સ, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ , શારીરિક અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપિસ્ટ્સ, ઑપ્થાલમોલોજિસ્ટ્સ અને વધુ શામેલ હોઈ શકે છે. નીચે મુજબની સારવારઓશર સિન્ડ્રોમના સંચાલનમાં ફાયદાકારક બની શકે છે.

પ્રકાર I

સાંભળવાની સહાય સામાન્ય રીતે આ પ્રકારના અશર સિન્ડ્રોમમાં ફાયદાકારક નથી. કોચ્લેયર પ્રત્યારોપણ એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે અને જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર રીતે સુધારણા કરી શકે છે. પ્રારંભિક નિદાન એ મહત્વનું છે કે જેથી અમેરિકન સાઇન લેંગ્વેજ (એએસએલ) જેવી વાતચીતના વૈકલ્પિક સ્વરૂપોને શીખવવામાં આવે. ખાસ વિચારણાનો ઉપયોગ સંદેશાવ્યવહારના એક પ્રકારને પસંદ કરવા માટે કરવો જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે, ASL ગંભીર દ્રષ્ટિ નુકશાન ધરાવતા વ્યક્તિઓ માટે સારો વિકલ્પ નથી.

બેલેન્સ અને વૅસ્ટિબુલર રીહેબિલિટેશન , સંતુલન અથવા ચક્કર ગુમાવવા સહિત આંતરિક કાનની અસરોનું સંચાલન કરવા માટે મદદરૂપ થઈ શકે છે. દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓમાં સારવારમાં બ્રેઇલ સૂચના, નાઇટ વિઝન, અથવા મોતિયાની શસ્ત્રક્રિયામાં મદદ કરવા માટેના સાધનોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. સેવા પ્રાણીઓ, (જેમ કે માર્ગદર્શક કૂતરો), પણ સંજોગો પર આધાર રાખીને મદદરૂપ થઈ શકે છે.

પ્રકાર II

સુનાવણી સહાયકો અન્ય ઑડિઓલૉજી સારવાર જેમ કે કોચ્લેયર પ્રત્યારોપણની સાથે ફાયદાકારક હોઈ શકે છે. કેટલાક સંશોધનો સૂચવે છે કે આરઆઇપીની પ્રગતિને પ્રકાર II અને III નો ઉપયોગકર્તા સિન્ડ્રોમ ધીમી કરવામાં વિટામીન એ પૂરક લાભદાયક હોઈ શકે છે. જો કે, આ પ્રયાસ કરતા પહેલા તમારે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને ખાતરી કરો કે તમે:

• સગર્ભા નથી અથવા ગર્ભાવસ્થા આયોજન નથી, કારણ કે વિટામિન એ વધુ માત્રામાં જન્મજાત ખામી પેદા કરી શકે છે
• બીટા કેરોટિન સાથે પુરવણી નથી
• 15,000 થી વધુ આઇયુ ન લો

પ્રકાર III

લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધાર રાખીને પ્રકાર I અને II માં ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી સારવારનો સંયોજન.

અશર સિન્ડ્રોમનું ચાલુ સંશોધન ચાલુ રહે છે અને ભાવિ સારવાર ઉપલબ્ધ થઈ શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{અમેરિકન સ્પીચ-લેંગવેજ-હિરીંગ એસોસિયેશન. અશર સિન્ડ્રોમને સમજવું ઍક્સેસ કરેલ: ઑગસ્ટ 26, 2016 થી http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/}

_{જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ અશર સિન્ડ્રોમ ઍક્સેસ કરેલ: ઓગસ્ટ 26, 2016 થી https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome}

_{કિમ્બર્લિંગ, ડબલ્યુ. જે. અને લિન્ડેનમુથ, એ. (2006). અશર સિન્ડ્રોમ્સ સુનાવણીમાં પરિસંવાદો, 27 (3): 182-192.}

_{નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ડિયાફનેસ એન્ડ અન્ય કોમ્યુનિકેશન ડિસઓર્ડર્સ. અશર સિન્ડ્રોમ એક્સેસ: ઓગસ્ટ 26, 2016 થી https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome}

_{વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન અશર સિન્ડ્રોમ ઍક્સેસ કરેલ: ઓગસ્ટ 26, 2016 થી http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/}