મેલાસ સિન્ડ્રોમ લક્ષણો અને સારવાર

એ ન્યુરોઇડ જનરેટિવ ડિસઓર્ડર

મેલાસ સિન્ડ્રોમ (મિટોકોન્ડ્રીયલ મેયોપથી, એન્સેફાલોપથી, લેક્ટિક એસિડિસિસ, અને સ્ટ્રોક) એ મિટોકોન્ડ્રીઅલ ડીએનએના પરિવર્તનોને કારણે પ્રગતિશીલ મજ્જાતંતુને લગતું ડિસઓર્ડર છે. મિટોકોન્ડ્રીઆ અમારા કોશિકાઓના અંદરના માળખા છે જે મોટાભાગે ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર છે જે કોષોને તેમના કામ કરવાની જરૂર છે. મિટોકોન્ડ્રીઆ પાસે પોતાના ડીએનએ છે, જે હંમેશા માતાથી વારસામાં મેળવવામાં આવે છે.

જો કે, મેલાસ સિન્ડ્રોમ વારંવાર વારસામાં નથી મળતો; આ ડિસઓર્ડરનું પરિવર્તન સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ થાય છે.

કારણ કે આ રોગ નબળી રીતે ઓળખાય છે અને નિદાન કરવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, તે હજુ સુધી જાણીતું નથી કે કેટલા લોકોએ સમગ્ર વિશ્વમાં મેલાસ વિકસાવી છે. સિન્ડ્રોમ બધા વંશીય જૂથો અને બંને પુરુષો અને સ્ત્રીઓને અસર કરે છે.

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે 4 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચેના લક્ષણો દર્શાવવાનું શરૂ કરે છે. પૂર્વસૂચન નબળું છે; રોગ ઘણીવાર ઘાતક છે MELAS સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી; તબીબી સંભાળ મોટે ભાગે સહાયક છે.

લક્ષણો

કારણ કે મેલાસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની તમામ કોશિકાઓમાં ક્ષતિગ્રસ્ત મિટોકોન્ટ્રીઆ અસ્તિત્વ ધરાવે છે, ઘણા પ્રકારના લક્ષણો વિકસી શકે છે, જે ઘણી વખત કમજોર છે. સ્ટ્રોક્સ મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેના કારણે હુમલા , નિષ્ક્રિયતા, અથવા આંશિક લકવો થાય છે. એન્સેફાલોપથી (મગજની બીમારી), ધ્રુજારી, સ્નાયુના અસ્થિવા, અંધત્વ, બહેરાશ, અને ઉન્માદ તરફ દોરી શકે છે. મ્યોપથી (સ્નાયુની બિમારી) ચાલવા, હલનચલન, ખાવું અને બોલવામાં મુશ્કેલી અનુભવે છે.

નિદાન

મેલાસ સિન્ડ્રોમ, સ્ટ્રોક અથવા માથાનો દુખાવો, ઉલટી, અથવા સિઝર્સ જેવી સમાન લક્ષણો ધરાવતા ઘણા લોકોમાં, પ્રથમ સંકેત છે કે કંઈક ખોટું છે. પ્રથમ સ્ટ્રોક એપિસોડ સામાન્ય રીતે 4 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચેના બાળપણમાં જોવા મળે છે, પરંતુ તે શિશુઓ અથવા યુવાન વયસ્કોમાં થઇ શકે છે.

પ્રથમ સ્ટ્રોક પહેલા બાળક વધવા અને વિકસાવવા માટે ધીમું હોઈ શકે છે, શીખવાની અક્ષમતા અથવા ધ્યાનની ખામી ડિસઓર્ડર કરી શકે છે.

ટેસ્ટ રક્ત અને મગજનો પ્રવાહી પ્રવાહીમાં લેક્ટિક એસિડનું સ્તર ચકાસી શકે છે. બ્લડ પરીક્ષણો સ્નાયુ રોગમાં હાજર એન્ઝાઇમ (ક્રિએટાઇન કિનઝ) ની તપાસ કરી શકે છે. એક સ્નાયુ નમૂના (બાયોપ્સી) મેલાસમાં હાજર સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક ખામી માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે. મગજ ઈમેજિંગ અભ્યાસો, જેમ કે ગણતરી થયેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી સ્કેન) અથવા મેગ્નેટીક રેઝોનન્સ ઇમેજીંગ (એમઆરઆઈ), સ્ટ્રોકથી મગજની ક્ષતિના સંકેતો શોધી શકે છે.

સારવાર

દુર્ભાગ્યવશ, મેલાસ સિન્ડ્રોમ દ્વારા થયેલા નુકસાનને રોકવા માટે હજુ કોઈ ઉપચાર નથી, અને સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓ માટેનું પરિણામ સામાન્ય રીતે ગરીબ છે. મધ્યમ ટ્રેડમિલ તાલીમથી મ્યોપથી ધરાવતા વ્યક્તિઓની સહનશક્તિમાં સુધારો કરવામાં મદદ મળી શકે છે. આહાર પૂરવણી સહિત મેટાબોલિક ચિકિત્સા, કેટલાક વ્યક્તિઓ માટે લાભો દર્શાવે છે આ ઉપચારમાં સહઉત્સેચ્યુ ક્યુ 10, ફાયલોક્વિનોન, મેનૅડિઓન, એસકોર્બેટ, રિબોફ્લેવિન, નિકોટિનમાઇડ, ક્રિએટીન મોનોહીડ્રેટ, આઇડિબેનોન, સ્યુસિસાઇન અને ડિક્લોરોએસેટીટનો સમાવેશ થાય છે. શું આ પૂરવણીઓ MELAS સિન્ડ્રોમ સાથેના તમામ વ્યક્તિઓને હજુ પણ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{સ્કગ્લિયા, એફ. (2002). મેલાસ સિન્ડ્રોમ ઈમેડીસીન}

_{કૌફમન પી, એન્જલસ્ટાડ કે, વેઇ વાય, એટ અલ. મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ એમ .3323 એ સાથે સંકળાયેલ મેલાસનો કુદરતી ઇતિહાસ> જી જીનોટાઇપ ન્યુરોલોજી 2011; 77: 1 9 65.}