મિટોકોન્ડ્રીયા એ રસપ્રદ છે કે આપણા શરીરમાં લગભગ દરેક સેલમાં રહે છે. કોશિકાના અન્ય ભાગોથી વિપરીત, મિટોકોન્ટ્રીયાની લગભગ તેમની પોતાની એક સેલ છે. વાસ્તવમાં, તેઓ લગભગ સંપૂર્ણપણે જુદી જીવો છે, આનુવંશિક સામગ્રી સાથે કે જે શરીરના બાકીના ભાગથી સંપૂર્ણપણે અલગ છે. ઉદાહરણ તરીકે, અમે સામાન્ય રીતે સ્વીકારીએ છીએ કે આપણી માતા અને અડધો જ અમારા પિતા પાસેથી અડધોઅડધ જિનેટિક સામગ્રીનો અમારો હિસ્સો છે.
આ તદ્દન સાચી નથી. મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ જુદી જુદી ફેશનમાં વહેંચે છે અને માતાથી લગભગ સંપૂર્ણ રીતે વારસાગત છે.
ઘણા વૈજ્ઞાનિકો માને છે કે મિટોકોન્ટ્રીયા લાંબા સમયથી સહજીવન સંબંધોનું ઉદાહરણ છે, જેમાં બેક્ટેરિયા લાંબા સમય પહેલા આપણા કોષો સાથે વિલિપ્ત થઈ ગયા હતા જેથી અમારા બંને કોષો અને બેક્ટેરિયા એકબીજા પર આધારિત બની ગયા. અમને મોટાભાગની ઊર્જાની પ્રક્રિયા કરવા માટે મિટોકોન્ટ્રીયાની જરૂર છે, જે આપણા કોષોને જીવંત રહેવાની જરૂર છે. ઓક્સિજન અમે આ પ્રક્રિયાને ઇંધણમાં શ્વાસમાં લઈએ છીએ જે આ નાનો અંગેલ વગર અશક્ય હશે.
મિટોકોન્ટ્રીયાની જેમ રસપ્રદ છે, તે અમારા શરીરના અન્ય કોઈ ભાગની જેમ જ નુકસાન પહોંચાડવાની શકયતા છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં રહેલા પરિવર્તનોને વિવિધ લક્ષણોની વ્યાપક શ્રેણીમાં પરિણમી શકે છે. આ અસામાન્ય અને અત્યંત દુર્લભ હોવાનું માનવામાં આવે છે તે સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે, પરંતુ હવે તે અગાઉ માનવામાં કરતાં વધુ સામાન્ય તરીકે જોવામાં આવે છે. નોર્થઇસ્ટ ઈંગ્લેન્ડમાં એક જૂથ 15,200 લોકોમાં આશરે 1 જેટલું પ્રચલિત બન્યું.
એક મોટી સંખ્યા, 200 માં આશરે 1, માં પરિવર્તન આવ્યું હતું, પરંતુ પરિવર્તન સિધ્ધાંતિક ન હતા.
નર્વસ સિસ્ટમ તેની નોકરી કરવા માટે ઓક્સિજન પર ભારે આધાર રાખે છે, અને તેનો અર્થ એ કે અમારા ચેતાઓને મિટોકોન્ટ્રીઆને સારી રીતે કાર્ય કરવાની જરૂર છે. જ્યારે મિટોકોન્ટ્રીયાની ખોટી પ્રક્રિયા થાય છે, ત્યારે નર્વસ સિસ્ટમ ઘણી વખત પીડાય છે.
મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીના લક્ષણો
મિટોકોન્ડ્રીયલ બીમારીના કારણે સૌથી સામાન્ય લક્ષણ મેયોપીથી છે, જેનો અર્થ સ્નાયુનો રોગ છે.
અન્ય સંભવિત લક્ષણોમાં દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ, વિચાર સમસ્યાઓ, અથવા લક્ષણોનું મિશ્રણ શામેલ છે. લક્ષણો ઘણીવાર વિવિધ સિન્ડ્રોમમાંથી એક રચવા માટે ભેગા મળીને ક્લસ્ટર કરે છે.
ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ બાહ્ય ઑપ્થાલોપ્લોજીઆ (CPEO) - CPEO માં, આંખની સ્નાયુઓ ધીમે ધીમે લકવાગ્રસ્ત બની જાય છે. આ સામાન્ય રીતે ત્યારે થાય છે જ્યારે લોકો તેમની ત્રીસમામાં હોય છે, પરંતુ કોઈ પણ ઉંમરે થઇ શકે છે. ડબલ દ્રષ્ટિ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે, પરંતુ અન્ય વિઝ્યુઅલ સમસ્યાઓ ડૉક્ટરની પરીક્ષા દ્વારા શોધી શકાય છે. કેટલાક સ્વરૂપો, ખાસ કરીને જ્યારે પરિવારોમાં મળી આવે છે, સમસ્યાઓ, વાણી અથવા ગળી મુશ્કેલીઓ, ન્યુરોપેથીઝ , અથવા ડિપ્રેશનની સાથે સાથે આવે છે.
Kearns-Sayre Syndrome - Kearns-Sayre સિન્ડ્રોમ લગભગ તે CPEO જેવું જ છે, પરંતુ કેટલીક વધારાની સમસ્યાઓ અને શરૂઆતની શરૂઆતની ઉંમર સાથે. સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે જ્યારે 20 વર્ષની વયથી ઓછી ઉંમરના હોય છે. અન્ય સમસ્યાઓમાં પિગમેન્ટરી રેટિનૉપથી, સેરેબેલ અન્સેક્સિયા , કાર્ડિયાક સમસ્યાઓ અને બૌદ્ધિક ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. Kearns-Sayre સિન્ડ્રોમ CPEO કરતા વધુ આક્રમક છે અને જીવનના ચોથા દાયકા સુધીમાં તે મૃત્યુ પામી શકે છે.
લેબર વારસાગત ઓપ્ટિક ન્યુરોપથી (એલએઓએન) - એલએચઓન એક વારસાગત સ્વરૂપની દ્રષ્ટિ છે જે યુવાન પુરુષોમાં અંધત્વનું કારણ બને છે.
લેઇ સિન્ડ્રોમ - સબેટિક નેક્રોટાઇઝિંગ એન્સેફાલોમાઇલોપથી તરીકે પણ ઓળખાય છે, લેઇ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નાનાં બાળકોમાં જોવા મળે છે ડિસઓર્ડર એએક્સિયા, હુમલા , નબળાઇ, વિકાસલક્ષી વિલંબ, ડાયસ્ટોને , અને વધુનું કારણ બને છે. મગજના મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) એ બેઝનલ ગેન્ગ્લિયામાં અસામાન્ય સંકેત બતાવે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે મહિનામાં ઘાતક હોય છે.
લેક્ટોટિક એસિડ્રોસિસ અને સ્ટ્રોક જેવા એપિસોડ (મેલાસ) સાથે મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્સેફાલોપથી - મેલાસ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો પૈકી એક છે. તે માતા પાસેથી વારસાગત છે આ રોગ સ્ટ્રૉકની સમાન એપિસોડનો ઉપયોગ કરે છે, જે નબળાઇ અથવા દ્રષ્ટિ નુકશાનનું કારણ બની શકે છે. અન્ય લક્ષણોમાં હુમલા, આધાશીશી, ઉલટી, સુનાવણી, સ્નાયુની નબળાઇ, અને ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે બાળપણથી શરૂ થાય છે અને ઉન્માદ સુધી પ્રગતિ કરે છે. રક્તમાં લેક્ટિક એસીડના એલિવેટેડ સ્તરો તેમજ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ સ્પેશિયલ "રેગ્ડ લાલ ફાઇબર" દેખાવનું નિદાન કરી શકાય છે.
ખરબચડી લાલ રેસા (MERRF) સાથે મ્યોકોલોનિક એપિલેપ્સી - માયોક્લોનસ એ ખૂબ ઝડપી સ્નાયુની આંચકો છે, જે આપણે ઊંઘી થતાં પહેલાં ઘણા છે. મેર્રેફમાં મ્યોકાક્લનસ વધુ વારંવાર આવે છે અને ત્યાર બાદ હુમલા, મૂત્રપિંડ અને સ્નાયુઓની નબળાઇ બહેરાશ, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ, પેરિફેરલ ન્યુરોપથી, અને ઉન્માદ પણ થઇ શકે છે.
માતૃભાષામાં વારસાગત બહેરાશ અને ડાયાબિટીસ (MIDD) - આ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે 30 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચેના લોકો પર અસર કરે છે. નુકશાન અને ડાયાબિટીસને સાંભળવા ઉપરાંત, એમઆઇએડીડી ધરાવતા લોકો દ્રષ્ટિનું નુકશાન, સ્નાયુની નબળાઇ, કાર્ડિયાક સમસ્યાઓ, કિડની રોગ, જઠરાંત્રિય રોગો, અને ટૂંકુ પ્રમાણ ધરાવતા હોઈ શકે છે.
મિટોકોન્ડ્રીઅલ ન્યુરોએગોટાઈંટેસ્ટાઇનલ એન્સેફાલોપથી (MNGIE) - આ આંતરડાના ગંભીર અસ્થિરતા માટેનું કારણ બને છે, જે પેટની તકલીફ અને કબજિયાત તરફ દોરી શકે છે. આંખ આંદોલનની સમસ્યાઓ પણ સામાન્ય છે, જેમ કે મગજમાં ન્યરોપેથીઝ અને શ્વેત દ્રવ્ય બદલાય છે. ડિસઓર્ડર બાળપણથી અર્ધી સદી સુધી ગમે ત્યાં આવે છે પરંતુ તે બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય છે.
ન્યુરોપથી, ઍએક્સિયા અને રેટિનિટિસ પિગમેન્ટોસા (એનએઆરપી) - પેરિફેરલ ચેતા સમસ્યાઓ અને અણઘડતા ઉપરાંત, એનએઆરપી વિકાસલક્ષી વિલંબ, વાઈ, નબળાઇ, અને ઉન્માદને કારણ આપી શકે છે.
અન્ય મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સમાં પિયર્સન સિન્ડ્રોમ (સાયડોરોબ્લાસ્ટિક એનેમિયા અને સ્વાદુપિંડનું તકલીફ), બર્થ સિન્ડ્રોમ (એક્સ-લિક્ડ કાર્ડિયોમાયોપથી, મિટોકોન્ડ્રીઅલ મેયોપીથી, અને ચક્રીય ન્યુટ્રોપેનીયા), અને વૃદ્ધિ મંદતા, એમિનો ઍસ્ક્યુરિયા, કોલેસ્ટેસિસ, આયર્ન ઓવરલોડ, લેક્ટિક એસિડ્રોસિસ અને પ્રારંભિક મૃત્યુ (GRACILE) ).
Mitochondrial રોગો નિદાન
કારણ કે મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી લક્ષણોમાં બિવાઈલ્ડરીંગ રેન્જનું કારણ બની શકે છે, આ વિકૃતિઓ પ્રશિક્ષિત ચિકિત્સકોને ઓળખી કાઢવા માટે પણ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. અસામાન્ય પરિસ્થિતિમાં કે જ્યાં બધા લક્ષણો ચોક્કસ ડિસઓર્ડર માટે ઉત્તમ લાગે છે, નિદાનની ખાતરી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકાય છે. અન્યથા, અન્ય પરીક્ષણો જરૂરી હોઇ શકે છે.
ઍરોબિક ચયાપચય માટે મિટોકોન્ડ્રીઆ જવાબદાર છે, જે અમને મોટાભાગના દિવસમાં ખસેડવા માટે દિવસનો ઉપયોગ કરે છે. ઍરોબિક મેટાબોલિઝમ થાકે ત્યારે, તીવ્ર કસરત તરીકે, શરીરની બેકઅપ સિસ્ટમ છે જે લેક્ટિક એસિડના નિર્માણમાં પરિણમે છે. આ એ પદાર્થ છે જે આપણી સ્નાયુઓમાં દુખાવો કરે છે અને જ્યારે આપણે તેમને ખૂબ લાંબો સમય સુધી ખેંચી લાવો ત્યારે. કારણ કે મિટોકોન્ડ્રીયલ બીમારીવાળા લોકો પાસે તેમના ઍરોબિક ચયાપચયનો ઉપયોગ કરવાની ઓછી ક્ષમતા હોય છે, લેક્ટિક એસિડ વધે છે, અને આ માપવામાં આવે છે અને નિશાની તરીકે ઉપયોગમાં લેવાય છે કે જે મિટોકોન્ટ્રીઆ સાથે કંઈક ખોટું છે અન્ય વસ્તુઓ પણ લેક્ટેટ વધારો કરી શકે છે, જોકે. ઉદાહરણ તરીકે, મગજનો પ્રવાહી પ્રવાહીમાં લેક્ટિક એસિડને હુમલા અથવા સ્ટ્રોક પછી વધારી શકાય છે. વધુમાં, લેઇ સિન્ડ્રોમ જેવા મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીના અમુક પ્રકારો, વારંવાર લેક્ટેટ સ્તરો હોય છે જે સામાન્ય મર્યાદાની અંદર હોય છે.
મૂળભૂત મૂલ્યાંકનમાં પ્લાઝ્મા અને મગજનો પ્રવાહી પ્રવાહીમાં લેકટેટ સ્તરનો સમાવેશ થઈ શકે છે. ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રામ એ એરિથમિયાઝ માટે મૂલ્યાંકન કરી શકે છે, જે જીવલેણ બની શકે છે. મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજ (એમઆરઆઈ) સફેદ દ્રવ્યના બદલાવોની તપાસ કરી શકે છે. સ્નાયુના રોગની તપાસ માટે ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. જો હુમલાની ચિંતા હોય તો, ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રાફીનો આદેશ આપી શકાય છે. લક્ષણો પર આધાર રાખીને, ઑડિઓલોજી અથવા નેત્રરોગ ચિકિત્સા પરીક્ષણની ભલામણ પણ કરી શકાય છે.
સ્નાયુ બાયોપ્સી મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સનું નિદાન કરવાના સૌથી વિશ્વસનીય માર્ગોમાંનું એક છે. મોટાભાગની મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો મેયોપથી સાથે આવે છે, કેટલીક વખત તો પણ જો સ્નાયુ દુઃખાવાનો અથવા નબળાઇ જેવા કોઈ સ્પષ્ટ લક્ષણો નથી.
મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગોમાં સારવાર
આ સમયે, મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સ માટે કોઈ બાંયધરીકૃત સારવાર નથી. ધ્યાન કેન્દ્રિત થતા લક્ષણોનું સંચાલન કરવાનું તેનું ધ્યાન છે. જો કે, એક સારી નિદાન ભવિષ્યના વિકાસ માટે તૈયાર કરવામાં મદદ કરી શકે છે, અને વારસાગત બિમારીના કિસ્સામાં, કુટુંબ નિયોજન પર અસર કરી શકે છે.
સારાંશ
ટૂંકમાં, મિત્ોટોકોડ્રીયલ બિમારીને શંકાસ્પદ હોવી જોઈએ જ્યારે સ્નાયુ હાર્ટ, મગજ અથવા આંખોને લગતા લક્ષણોનો સંયોજન હોય. જ્યારે માતૃ વારસા પણ સૂચક હોય છે, ત્યારે મિટોકોન્ડ્રીયલ બીમારી માટે તે શક્ય છે અને પરમાણુ ડીએનએમાં પરિવર્તનોનો પરિણમે છે, જે ન્યુક્લીઅલ અને મેટોકોન્ટ્રીયાના આનુવંશિક પદાર્થ વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓના કારણે થાય છે. વધુમાં, કેટલાક રોગો છૂટાછવાયા છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે પ્રથમ વાર વારસાગત વગર થાય છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો હજુ પણ પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે અને તે ન્યુરોલોજીકલ રોગના આ વર્ગની ઘન સમજ સાથે નિષ્ણાત દ્વારા સંચાલિત કરવામાં આવે છે.
સ્ત્રોતો
બાર્થ પીજી, વેલિયાંપુર એફ, બોવેન વીએમ, એટ અલ. એક્સ-લિંક્ડ કાર્ડિયોસ્કેલેટલ મેયોપથી અને ન્યુટ્રોપેનિયા (બાર્થ સિન્ડ્રોમ): એક અપડેટ. એમ જે મેડ જિનેટ એ 2004; 126 એ: 349
ચિન્નરી પીએફ, જોહ્નસન એમએ, વાર્ડેલ ટીએમ, એટ અલ. પેથોજેનિક મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ પરિવર્તનની રોગચાળાનું શાસ્ત્ર. એન ન્યૂરોલ 2000; 48: 188
ચિન્નરી પી.એફ., ટર્નબુલ ડીએમ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસઓર્ડર્સની રોગશાસ્ત્ર અને સારવાર. એમ જે મેડ જિનેટ 2001; 106: 94.
ફારર જીજે, ચાદર્ટોન એન, કેના પીએફ, મિલિંગ્ટન-વોર્ડ એસ. મટોકોન્ડ્રીયલ ડિસર્ડર્સ: એટીલીઓગિસ, મોડેલ્સ સિસ્ટમ્સ, અને ઉમેદવાર ચિકિત્સા. ટ્રેન્ડ્સ જીનેટ. 2013 જુન 4
હોલ્ટ આઇજે, હાર્ડિંગ એઇ, પેટ્ટી આરકે, મોર્ગન-હ્યુજ્સ જે.એ. મિટોકોન્ડ્રીઅલ ડીએનએ હીટરપ્લાસીમી સાથે સંકળાયેલ એક નવી મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી. એમ જે હમ જીનેટ 1990; 46: 428
જેક્સન એમજે, સ્કેઇફર જે.એ., જોહ્નસન એમએ, એટ અલ. મિટોકોન્ડ્રીયલ શ્વસન સાંકળ રોગની પ્રસ્તુતિ અને ક્લિનિકલ તપાસ. 51 દર્દીઓનો અભ્યાસ મગજ 1995; 118 (પીપી 2): 339
મર્ફી આર, ટર્નબુલ ડીએમ, વોકર એમ, હેટ્સસ્લે એટી. 3243A> જી મિટોકોન્ડ્રીયલ બિંદુ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ મેટરનલલી વારસાગત ડાયાબિટીસ અને બહેરાશ (MIDD) ની ક્લિનિકલ સુવિધાઓ, નિદાન અને સંચાલન. ડાયાબેટ મેટ 2008; 25: 383
વિસીપા આઇ, ફેલ્લમેન વી, વેસા જે, એટ અલ. ગ્રાસિલ સિન્ડ્રોમ, લોખંડ ભારને સાથે ઘાતક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર BCS1L માં બિંદુ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. અમા જે હમ જીનેટ 2002; 71: 863.
યુ વાઇ મેન સીવાય, સ્મિથ ટી, ચિન્નરી પીએફ, એટ અલ. ક્રોનિક પ્રગતિશીલ બાહ્ય આંખના દર્દની દ્રષ્ટિએ દ્રશ્ય કાર્યની આકારણી. આઈ (લંડ) 2006; 20: 564