સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત અથવા આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે શરીરમાં જોડાયેલી પેશીને અસર કરે છે. વધુ સ્પષ્ટપણે, સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે જનીનોમાં પરિવર્તન આવે છે જે કોલેજનનું ઉત્પાદન કરે છે. આ જનીન પરિવર્તનથી સ્ટિકર સિન્ડ્રોમની કેટલીક અથવા બધી લાક્ષણિકતાઓ થઇ શકે છે:
- આંખની સમસ્યાઓ - નજીકની દ્રષ્ટિ, વેટરીરેન્ટલ ડિજનરેશન, ગ્લુકોમા , મોતિયા અને રેટિના છિદ્રો અથવા ટુકડી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી આંખની સમસ્યાઓ અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે.
- મધ્યમ કાનમાં અસાધારણતા કે જે મિશ્ર, સેન્સોરીઅરીઅલ અથવા સંવાહક શ્રવણ નુકશાન, વારંવાર કાનની ચેપ , કાનમાં પ્રવાહી અથવા કાનની હાડકાની હાયપર-ગતિશીલતા તરફ દોરી શકે છે.
- વગડાયેલા કરોડરજ્જુ (સ્ક્રોલિયોસિસ અથવા કાઇફોસિસ), હાયપર-મોબાઇલ સાંધા, પ્રારંભિક સંધિવા, છાતીની વિકૃતિ, બાળપણના હિપ વિકૃતિઓ (લેગ-કેલ્વે-પેર્થેના રોગ તરીકે ઓળખાય છે), અને સામાન્યીકૃત સંયુક્ત સમસ્યાઓ સહિત હાડપિંજરના અસામાન્યતા.
- સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ સાથેના લોકોમાં સામાન્ય સંશોધનની સરખામણીએ મિટર્રલ વાલ્વ પ્રલંબનની ઊંચી કઠીનતા હોઈ શકે છે.
- દૂષિતતા સહિત દાંતના અસામાન્યતાઓ
- એક ફ્લેટ્ડ ચહેરાના દેખાવને ક્યારેક પિયર રોબિન ક્રમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આમાં ઘણીવાર ક્લફટ તાળવું , બાઈફિડ ઉવુલા, ઊંચી કમાનવાળા તાળવું, જીભ કે જે સામાન્ય, ટૂંકું રામરામ, અને નાનાં નીચલા જડબા કરતાં વધુ પાછળ હોય છે. આ ચહેરાના લક્ષણોની તીવ્રતા (જે વ્યક્તિઓ વચ્ચે અલગ અલગ હોય છે) પર આધાર રાખીને, આ પરિસ્થિતિઓ ખોરાક સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે, ખાસ કરીને બાળપણ દરમિયાન.
- અન્ય લક્ષણોમાં હાયપરટોનિયા , ફ્લેટ ફુટ, અને લાંબા આંગળીઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમ એ માર્શલ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાતી સંબંધિત સ્થિતિ જેવું જ હોય છે, જો કે માર્શલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ પાસે સામાન્ય રીતે સ્ટિકર સિન્ડ્રોમના ઘણા લક્ષણો ઉપરાંત ટૂંકું કદ છે. સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમને પાંચ સબ-પ્રકારમાં વિભાજીત કરવામાં આવે છે, તેના આધારે અગાઉ કયા ઉલ્લેખિત લક્ષણો હાજર છે.
સમાન પરિવારોમાં પણ સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ વચ્ચે લક્ષણો અને ઊગ્રતામાં ઘણો ફરક છે.
કારણો
7,500 જેટલા બાળકોમાં સ્ટિકર સિન્ડ્રોમના બનાવોનો અંદાજ છે. જો કે, આ સ્થિતિને નિદાન કરવામાં આવી હોવાનું માનવામાં આવે છે. સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમ માતાપિતા પાસેથી સ્વતઃસ્ત્રોત પ્રભાવી પેટર્નમાં બાળકોને પસાર થાય છે. માતાપિતાના સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમનું જોખમ દરેક સગર્ભાવસ્થા માટે બાળક પર 50 ટકા જેટલું છે. સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ બંને પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં જોવા મળે છે.
નિદાન
સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમને શંકા હોઇ શકે જો તમારી પાસે આ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ અથવા લક્ષણો હોય, ખાસ કરીને જો તમારા કુટુંબમાં કોઈને સ્ટિકર સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયું હોય આનુવંશિક પરિક્ષણ સ્ટિકર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં મદદરૂપ થઈ શકે છે પરંતુ હાલમાં તબીબી સમુદાય દ્વારા નક્કી કરાયેલ કોઈ માનક નિદાન માપદંડ નથી.
સારવાર
સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી પરંતુ સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોના સંચાલન માટે ઘણા ઉપચાર અને ઉપચાર અસ્તિત્વ ધરાવે છે. સ્ટિકલર સિન્ડ્રોમની પ્રારંભિક માન્યતા અથવા નિદાન એ મહત્વનું છે જેથી સંકળાયેલ શરતોને સ્ક્રીનીંગ અને તરત સારવાર આપવામાં આવે. ચહેરાના અસામાન્યતાઓ જેવા કે ફાટતા તાળવુંના સર્જીકલ સુધારણાને ખાવા અને શ્વાસમાં મદદ કરવા માટે જરૂરી હોઇ શકે છે.
આંખની સમસ્યાઓના સારવારમાં સુધારાત્મક લેન્સીસ અથવા શસ્ત્રક્રિયા ફાયદાકારક બની શકે છે. સાંભળવાની સહાય અથવા શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓ જેવી કે વેન્ટિલેશન ટ્યુબની પ્લેસમેન્ટ, કાનની સમસ્યાને સુધારી અથવા સારવાર કરી શકે છે. કેટલીકવાર બળતરા વિરોધી દવાઓ સંધિધાની અથવા સંયુક્ત સમસ્યાઓને સારવારમાં મદદરૂપ થઈ શકે છે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં સાંધાના સર્જિકલ બદલવું જરૂરી હોઈ શકે છે.
સ્ત્રોતો:
જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
ધ મરફાન ફાઉન્ડેશન સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.