CAH લક્ષણો પીસીઓએસની નકલ કરી શકે છે
પૉલીસીસ્ટિક અંડાશયના સિન્ડ્રોમ ( પીસીઓએસ ) ના નિદાનની તપાસ કરતી વખતે, તે ડૉક્ટરને અંતમાં શરૂઆતના જન્મજાત અધિવૃક્કય હાયપરપ્લાસિયા (સીએએચ) ને પણ ધ્યાનમાં લેવાનું વિશિષ્ટ છે. આ કારણ છે કે આ બે રોગો વારંવાર સમાન લક્ષણો પ્રસ્તુત કરે છે.
લેટ-ઑપેસેટ કોનજેનિયલ એડ્રેનલ હાયપરપ્લાસિયા
કોનજેનિયલ મૂત્રપિંડ હાયપરપ્લાસિયા એ વારસાગત રોગોનો સમૂહ છે જેમાં શરીરમાંથી કી એન્ઝાઇમ ખૂટે છે.
જન્મ સમયે હાજર આનુવંશિક ખામીઓ (જન્મજાત) ઘણા ઉત્સેચકોને અસર કરે છે જે મહત્વપૂર્ણ મૂત્રપિંડની કોર્ટેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરવા માટે જરૂરી છે.
લગભગ 95 ટકા કેએચ (CAH) કેસોમાં એન્ઝાઇમ 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝના અભાવને કારણે થાય છે. શરીર બે મુખ્ય મૂત્રપિંડની સ્ટીરોઈડ હોર્મોન્સ-કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટોન-પર્યાપ્ત માત્રામાં ન કરી શકે-જ્યારે એન્ઝાઇમ 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝ ખૂટે છે અથવા નીચા સ્તરે કાર્યરત છે. આ હાર્મોન ના નાજુક સંતુલનને દૂર કરે છે, એલ્ડોસ્ટોન અને કોર્ટીસોલના યોગ્ય સંશ્લેષણને અટકાવે છે, અને મૂત્રપિંડની આચ્છાદન એન્સ્રોજન (પુરુષ સ્ટીરોઈડ હોર્મોન્સ) બનાવવાનું શરૂ કરે છે, જે માદામાં પુરૂષવાચી લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. CAH ના આ શાસ્ત્રીય સ્વરૂપમાં, મીઠું સંતુલન પણ ભારે બદલાઈ શકે છે, જે ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલન, નિર્જલીકરણ, અને કાર્ડિયાક લય ફેરફારોમાં પરિણમે છે.
ઘણા દર્દીઓને જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન કરવામાં આવે છે, ત્યારે આ રોગનો એક પ્રકાર છે જે જીવનમાં પાછળથી વિકાસ પામે છે, સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં અથવા પુખ્તવયના પ્રારંભમાં - તે બિન-શાસ્ત્રીય અથવા અંતમાં શરૂઆત CAH કહેવાય છે.
આ લોકો માત્ર કેટલાક ઉત્સેચકો ખૂટે છે જે કોર્ટીસોલ ઉત્પાદન માટે જરૂરી છે. અલ્ડોસ્ટોન ઉત્પાદન પર અસર થતી નથી, તેથી આ રોગનું સ્વરૂપ જન્મજાત સ્વરૂપ કરતાં ઓછું ગંભીર છે અને પીસીઓએસ માટે ઘણીવાર ભૂલભરેલી લક્ષણો દર્શાવે છે, જેમ કે:
- જ્યુબિક વાળનું અકાળ વિકાસ
- અનિયમિત માસિક ગાળાઓ
- હારસુટિઝમ (અનિચ્છનીય અથવા અધિક શરીરનું વાળ)
- ગંભીર ખીલ (ચહેરા અને / અથવા શરીર પર)
- સીએએચ સાથે 10 થી 15 ટકા યુવતીઓમાં પ્રજનનની સમસ્યા
CAH નું નિદાન
કોનજેનિયલ મૂત્રપિંડ હાયપરપ્લાસિયા આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે. પૂર્વીય યુરોપિયન યહુદીઓ (એશકેનાઝી) ની સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીએ આ રોગ થવાનું જોખમ વધારે છે. CAH એક ઓટોસોમલ રીમેસીવ બિમારી છે , કારણ કે બંને માતાપિતાએ તેમના બાળકને તેને પસાર કરવા માટે એક ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ લક્ષણ ચાલુ રાખવું જોઈએ.
પરિસ્થિતિની આનુવંશિક પ્રસારને કારણે, ઘણા લોકો તેમના પરિવારમાં રહેલા જોખમોથી પરિચિત છે અને તેમના ડૉક્ટરને જિનેટિક સ્ક્રીનીંગની જરૂરિયાત વિશે જણાવવું જોઇએ. અસામાન્ય કોર્ટિસોલનું સ્તર અથવા અન્ય હોર્મોનલ સ્તરો જોવા માટે ડૉક્ટર પેશાબ અને રક્ત પરીક્ષણો ચલાવી શકે છે. નિદાન કરતી વખતે વધારો ઑર્ડ્રૉજનના સ્તરને પણ ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. ડૉક્ટર સંપૂર્ણ નિદાન કરવા માટે સંપૂર્ણ કુટુંબ ઇતિહાસનો રેકોર્ડ અને શારીરિક પરીક્ષા પણ જરૂરી છે.
સારવાર વિકલ્પો
જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ સામાન્ય રીતે માસિક ચક્ર નિયમન કરે છે, ખીલ ઘટી જાય છે, અને ક્યારેક અસામાન્ય વાળ નુકશાન થાય છે. જો આ લક્ષણો સાથે વ્યવહારમાં અસરકારક ન હોય, અથવા ડૉક્ટરને લાગતું હોય કે જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ તમારા માટે યોગ્ય નથી, તો તે તમને ઓછી ડોઝ સ્ટીરોઈડ સારવાર આપવાનું વિચારી શકે છે.
જો કે, સારવાર સામાન્ય રીતે આજીવન નથી.
ઍલડોસ્ટીનની ઉણપથી ક્લાસિક CAH ધરાવતા લોકો માટે, ફ્લુડ્રોકાર્ટિસોન (ફ્લોરીફેન) જેવી દવાથી શરીરમાં મીઠું જાળવી રાખવામાં આવશે. શિશુઓ પૂરક મીઠું (કચડી ગોળીઓ અથવા સોલ્યુશન્સ) પણ મેળવે છે, જ્યારે CAH ના શાસ્ત્રીય સ્વરૂપો ધરાવતા વૃદ્ધ દર્દીઓ મીઠાનું ખોરાક લે છે.
ચોક્કસ દવા અને ઉપાય સામાન્ય રીતે તમારા ચિકિત્સકના વિવેક પર હોય છે અને લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે.
> સોર્સ:
> નેશનલ એડ્રેનલ ડિસીઝ ફાઉન્ડેશન કોનજેનિયેટલ એડ્રેનલ હાયપરપ્લાસિયા (સીએએચ).