માતાપિતા પાસેથી બાળકને વારસાના પેટર્ન સમજવું
આનુવંશિક વિકૃતિઓ એક જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ આનુવંશિક પરિવર્તન ગર્ભધારણ સમયે માતાપિતા પાસેથી એક બાળક સુધી પસાર કરી શકાય છે. શું બાળક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર વિકસાવશે તે મોટા ભાગે વારસાના પેટર્ન પર આધાર રાખે છે.
વારસાના દાખલાઓ
એવા બે નિયમો છે જે અનુમાનિત કરે છે કે વ્યક્તિ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરનો વારસો કરશે.
તે આવશ્યક બાંહેધરી આપતું નથી, પરંતુ તે જોખમમાં વધારો કરે છે.
ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન કેન્સર અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ મોટાભાગે જીનેટિક્સ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું મનાય છે. જો કે, પરિવર્તનની હાજરી એ હંમેશા રોગનું અનુવાદ કરતી નથી. બીજી તરફ, કેટલાક આનુવંશિક પરિવર્તન, જેમ કે હીમોફીલિયા સાથે સંકળાયેલા હોય છે, તે ડિસઓર્ડરની લાક્ષણિકતાઓ પ્રગટ કરશે (જોકે ગંભીરતાના વિવિધ ડિગ્રીમાં).
જોખમ નિર્ધારિત નીચે મુજબ છે:
- શું મ્યુટેટેડ જનીનની એક નકલ (એક માતાપિતા પાસેથી) અથવા બે નકલ (બંને માતાપિતા પાસેથી) વારસાગત છે
- શું પરિવર્તન સેક્સ રંગસૂત્રો (એક્સ અથવા વાય) અથવા બિન-લિંગના રંગસૂત્રોની અન્ય જોડાની 22 (ઓટોઝોમ્સ તરીકે ઓળખાય છે) પૈકી એક છે.
સંયુક્ત લાક્ષણિકતાઓના આધારે, અમે ડિસઓર્ડરને એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસીવ, વાય-લિન્ક્ડ, ઓટોસોમલ રીમેસીવ અથવા ઓટોસોમલ પ્રબળ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકીએ છીએ.
એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસીવ ડિસઓર્ડર્સ
એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી વિકૃતિઓમાં, પરિવર્તીત જીન એક્સ (માદા) રંગસૂત્ર પર થાય છે.
નર પાસે એક એક્સ અને એક વાય રંગસૂત્ર છે, તેથી X રંગસૂત્ર પર પરિવર્તિત જનીન ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે.
તેનાથી વિપરીત સ્ત્રીઓ, બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે, તેથી એક X રંગસૂત્ર પરનું પરિવર્તીત જીન સામાન્ય રીતે માદા પર ઓછું અસર કરે છે કારણ કે અન્ય પરની બિન-પરિવર્તનીય નકલ અસરકારક રીતે રદ કરે છે.
જો કે, એક X રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રી તે ડિસઓર્ડરનું વાહક હશે. આ આપણને શું કહે છે, કે આંકડાકીય દૃષ્ટિબિંદુમાંથી, તેમના પુત્રોમાંથી 50 ટકા લોકો પરિવર્તનનો બોલાવે છે અને ડિસઓર્ડર વિકસાવે છે, જ્યારે તેમની પુત્રીઓના 50 ટકા પરિવર્તનનો બોલાવે છે અને વાહક બની જાય છે.
વાય-લિન્ક્ડ ડિસઓર્ડર્સ
કારણ કે માત્ર પુરુષો પાસે વાય રંગસૂત્ર છે, ફક્ત નરને વાય-કડી થયેલ ડિસઓર્ડ્સ દ્વારા અસર થઈ શકે છે અને પસાર થઈ શકે છે. વાય-લિન્ક્ડ ડિસઓર્ડર ધરાવતા એક માણસના તમામ પુત્રો તેમના પિતા પાસેથી શરત મેળવશે.
ઓટોસોમલ રિમેસીવ ડિસઓર્ડર્સ
ઑટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ સાથે, વ્યક્તિને દરેક માતાપિતામાંથી પરિવર્તિત જીન-એકની બે નકલોની જરૂર છે-ડિસઓર્ડર.
ફક્ત એક જ નકલ ધરાવનાર વ્યક્તિ વાહક હશે. પરિવર્તનથી વાહકો કોઈ રીતે પ્રભાવિત થશે નહીં અથવા ડિસઓર્ડરનાં કોઈપણ ચિહ્નો અથવા લક્ષણો ધરાવતા હશે. તેમ છતાં, તેઓ તેમના બાળકોને પરિવર્તન પસાર કરી શકે છે.
જો બંને માતાપિતા ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર માટે પરિવર્તન કરે છે, તો ડિસઓર્ડર ધરાવતા તેમના બાળકોની અવરોધો નીચે મુજબ છે:
- પરિવર્તન અને ગેરવ્યવસ્થા બંનેના વારસામાં 25 ટકા જોખમ
- વારસામાં માત્ર એક જ નકલ અને કેરિયર બનવાના 50 ટકા જોખમ
- પરિવર્તનને વારસામાં લેવાનો નહીં 25 ટકા જોખમ
વધુમાં, દરેક બાળકને મ્યુટેટેડ જનીનને વારસામાં મળવાની સમાન તક હશે.
ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ડિસઓર્ડર્સ
ઓટોસૉમલ પ્રબળ વિકૃતિઓમાં, વ્યક્તિને માત્ર પરિસ્થિતિ જ વિકસાવવા અથવા વિકસાવવા માટે પરિવર્તિત જનીની એક કૉપિની જરૂર હોય છે. નર અને માદાને સમાન અસર થવાની શક્યતા છે. તદુપરાંત, ઓટોસૉમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર ધરાવતા વ્યક્તિના બાળકોને ડિસઓર્ડર વારસામાં લેવાનો 50 ટકા જોખમ હોય છે.
> સોર્સ:
> યુ.એસ. નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન: નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ. "જો એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર મારા પરિવારમાં ચાલે છે, તો મારા બાળકોની સ્થિતિ શું હશે તેવી શક્યતા છે?" જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ બેથેસ્ડા, મેરીલેન્ડ; નવેમ્બર 7, 2017 અપડેટ કર્યું