વાલ્ડનસ્ટ્રોમની મેક્રોગોલ્બુલીનમિયા

વાલ્ડનસ્ટ્રોમની મેકરોગ્લોબ્યુલીનીમિયા, અથવા ડબલ્યુએએમ, નોન-હોોડકિન લિમ્ફોમાનો એક પ્રકાર છે જેમાં એન્ટિબોડી-પ્રોડક્શન કોશિકાઓનો સમાવેશ થાય છે. ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત કોશિકાઓ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન એમ અથવા આઇજીએમ (IgM) તરીકે ઓળખાતા એન્ટિબોડીઝની ઘણી બધી બનાવે છે અને "મેકગોલ્લોબ્યુલીનમિયા" એ આ વધારાની સંદર્ભ આપે છે. જો કે તેને લિમ્ફોમા ગણવામાં આવે છે, તે મુખ્યત્વે અસ્થિ મજ્જાને અસર કરે છે

ડબ્લ્યુએમ માત્ર દર મિલિયન લોકોમાં લગભગ છ કેસોમાં જ થાય છે, અને અન્ય ઘણી દુર્ઘટનાઓની સરખામણીમાં તે પ્રગતિમાં ધીમા છે, પરંતુ હજુ સુધી ઉપચાર નથી.

જે લોકોને લોહીના પ્રવાહમાં આઇજીએમનું અસાધારણ પ્રમાણમાં ઊંચું પ્રમાણ હોય છે તેઓ ડબ્લ્યુએમ (WM) વિકસાવવા માટે 46 ગણો વધારે જોખમ ધરાવે છે, અને નિદાનના સરેરાશ વય મધ્ય 60 ના દાયકાના મધ્ય ભાગમાં છે.

આનુવંશિક કડીઓ

તાજેતરના સંશોધનો મુજબ, ડબ્લ્યુએમ (WM) ધરાવતા 90 ટકા લોકોએ MYD88 તરીકે ઓળખાતા જનીનમાં ચોક્કસ પરિવર્તન કર્યું છે. આ જનીન સામાન્ય રીતે રોગપ્રતિકારક કોશિકાઓને એકબીજાને સારા આકારમાં રહેવા, તેમને જીવંત રાખવા માટે સંકેત આપે છે. આ જનીનમાં પરિવર્તનથી સેલ્યુલરને સ્વીચ પર રહેવાનું કારણ બની શકે છે, કદાચ તે સમયે, ડબલ્યુએમ સેલ્સને પ્રસારિત કરવાની પરવાનગી આપવી. આશા છે કે નવી ઉપચાર પદ્ધતિઓ આ શોધને અસરકારક રીતે લાભ આપશે.

એફઆઇએસએચ વિશ્લેષણ દ્વારા શોધી કાઢેલા સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન એક કાઢી નાંખવાનું રહ્યું છે, અને તે રંગસૂત્ર 6 પર થાય છે. આ ફેરફાર WM સાથે 55% લોકોમાં જોવા મળે છે. ડબલ્યુએએમ ​​(WM) સાથે ઘણા લોકો પાસે ઘણા જિનેટિક મ્યુટેશન છે.

લક્ષણો

દર્દીઓમાં 25 ટકા જેટલા દર્દીઓને ડબ્લ્યુએએમ ​​હોવાનું જાણવા મળ્યું નથી. પરંતુ મોટાભાગના લોકો નિદાનના સમયે લક્ષણો અને ચિન્હો ધરાવતા હોય છે, જે મુખ્યત્વે રક્તમાં અસ્થિ મજ્જામાં કે કેન્સરના કોશિકાઓના સંચયને કારણે અથવા રુધિરાતી પ્રોટીનને કારણે છે.

એનિમિયાના કારણે સૌથી સામાન્ય લક્ષણો થાક અને નબળાઇ છે.

અન્ય લક્ષણોમાં તાવ, રાત પરસેવો, વિસ્તૃત લસિકા ગાંઠો, વિસ્તૃત સ્પ્લીન અને યકૃત, મજ્જાતંતુ સમસ્યાઓ અથવા પેરિફેરલ ન્યુરોપથી, ક્યારેક નબળાઇ અને હાથ અથવા પગમાં નિષ્ક્રિયતા અથવા કળતર સાથે. ડબ્લ્યુએમ ધરાવતા લોકો પણ લાગણીનું વર્ણન કરી શકે છે, જેમ કે તેઓ ચેપ લગાવે છે જે માત્ર દૂર નહીં જાય.

રુધિરમાં આઇજીએમ પ્રોટીનના સંચય દ્વારા ડબલ્યુએમ (WM) નું વિશિષ્ટ લક્ષણ હાઇપરન્સીકોસિટી છે. Hyperviscosity સિન્ડ્રોમ થાક, અસામાન્ય રક્તસ્રાવ, શ્વાસની તકલીફ, માથાનો દુખાવો, દ્રશ્ય ક્ષતિ (અસ્પષ્ટતા દ્રષ્ટિ), ચક્કર, અથવા માનસિક સ્થિતિ (મૂંઝવણ, મેમરી નુકશાન, દિશાહિનતા) માં પરિવર્તિત થઈ શકે છે.

WM શું સારવાર છે?

ડબ્લ્યુએમ માટે કોઇ પ્રમાણભૂત ઉપચાર નથી અને અન્ય નીચા-ગ્રેડ અથવા "સ્મોલ્ડેરિંગ" લિમ્ફોમાસ જેવા, જે દર્દીઓને લક્ષણો ન હોય તેવા સામાન્ય રીતે માત્ર નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. સારવાર ઘણા વિવિધ પરિબળો પર આધાર રાખે છે - બન્ને વ્યક્તિ - દા.ત., ઉંમર, એકંદર આરોગ્ય - અને રોગ-વિશિષ્ટ - દા.ત., વિકાસની દર, આઇજીએમ પ્રોટીનનો સ્તર.

કેટલાક સારવારો લક્ષણો અને ગૂંચવણોથી દૂર રહેવાનું લક્ષ્ય છે પ્લાઝમફેરેસિસ આવી સારવાર પર છે તે ડાયાલિસિસ જેવા થોડુંક છે- તમે મશીનને જોડવા દો છો જે લોહીની જાડાઈને ઘટાડવા માટે રક્તમાંથી કેટલાક આઇજીએમને દૂર કરી શકે છે.

કેટલાક એજન્ટો ચેક-આઉટ-કંટ્રોલ સેલ્સને ચેકમાં રાખે છે. વર્તમાન સારવારમાં એલ્કિલિટેંગ એજન્ટોનો સમાવેશ થાય છે - દા.ત. ક્લોરામ્બુકિલ અને સાયક્લોફોસ્ફાઈડ - ન્યુક્લિઓસાઇડ એનાલોગ - ફ્લુડેરાબીન અને ક્ક્ડ્રિબાઈન - મોનોક્લોનલ એન્ટીબોડી રિત્યુક્સમૅબ અને પ્રોટ્યુઝોમ્મ ઇન્હિબિટર બોર્ટઝોમ્બિ. સંયોજનો પણ વપરાય છે.

દુર્ભાગ્યવશ, ડબ્લ્યુએમના ઉપચાર માટે યુ.એસ. એફડીએ દ્વારા હજી એક વિકલ્પ માન્ય નથી. ઘણી પરિસ્થિતિઓમાં, ડબ્લ્યુએમ સાથેના દર્દીઓને વિચારવું પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે કે શું ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ શ્રેષ્ઠ રૂટ હોઈ શકે છે.

બેટિંગ પર

સ્વાસ્થ્યવર્ધક રોગવાળા દર્દીઓ માટે સારવારના વિકલ્પોમાં પ્રારંભિક ઉપચારના બીજા રાઉન્ડમાં, એક અલગ પ્રથમ-લાઇન એજન્ટનો ઉપયોગ અથવા ઑટોોલોજસ હેમેટોપોએટીક સેલ ટ્રાંસ્પ્લાન્ટેશન (એચસીટી) દ્વારા અનુસરતા ઉચ્ચ માત્રાના કેમોથેરાપીનો સમાવેશ થાય છે.

છેલ્લા કેટલાક વર્ષોમાં, વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાનમાં એડવાન્સો થયા છે કે કેવી રીતે ડબલ્યુએમે (WM) વિકસાવે છે, અને નવા ઉપચારને ડબ્લ્યુએમ કોષો સામેની પ્રવૃત્તિમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે.

આમાંના કેટલાક નવા એજન્ટો પ્રતિસાદો સુધારે છે.

રીફ્રેસ્ડ ડબ્લ્યુએમમાંના દર્દીઓ માટે અભ્યાસ હેઠળ તપાસ એજન્સીઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• એવરોલીમસ
• પેરફૉસિન
• આલેમુઝુમાબ
• ઈમેટીનિબ મેસોલાઈટ
• પેનોબિનોસ્ટેટ
• ઇક્ઝોમોબિ
• ઓપ્રોઝોમ્બિ
• ઓબિનુટાઝુમબ
• Bcl-2 એન્ટીસેન્સ (ઓબ્લીમિસ્ટર, જીનાસન્સ)
• આઇબ્યુટીનિબ ^*
• Sildenafil

* 20 ઓક્ટોબર, 2014 ના રોજ, જાનસ્સેનએ ડબલ્યુએમના ઉપચાર માટે મંજૂરી મેળવવા યુ.એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) ને ibrutinib માટે પૂરક નવી ડ્રગ એપ્લિકેશન રજૂ કરવાની જાહેરાત કરી.

શું હોરિઝોન પર હોઈ શકે છે?

રોગના જીવવિજ્ઞાનની વધુ સારી સમજ વધુ સુધારણાઓ ચલાવવાની અપેક્ષા છે.

• આખા જિનોમ ક્રમની અભ્યાસ WM સાથેના દર્દીઓના પેટાજૂથોમાં ચોક્કસ પરિવર્તનને ઓળખવામાં મદદ કરી શકે છે.
• ડબલ્યુએએમમાં ​​પ્રયોગાત્મક ફેરફારો પર સંશોધન વૈજ્ઞાનિકોને જાણવા મદદ કરે છે કે કેટલા ફેરફારો ચોક્કસ રીતે સફળતાપૂર્વક નિશાન બનાવવામાં આવશે.
• છેવટે, અસ્થિ મજ્જા વાતાવરણ એ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે કે જેનાથી ટ્યુમર કોશિકાઓ વધવા અને સમૃદ્ધ થવાની મંજૂરી આપે છે, અને વૈજ્ઞાનિકોને ખબર છે કે આ સપોર્ટ કેવી રીતે કાપી શકાશે.
• કેન્સર કોષો પર હુમલો કરવા માટે રિસ્ટ્રૉગ્રામ અથવા એન્જિનિયરેટેડ ટી સેલ્સનો ઉપયોગ કરતા ઇમ્યુનોથેરાપીએ કેટલાક રક્ત કેન્સરની સારવારમાં વચન બતાવ્યું છે.

આગામી પગલાં

WM પર વધુ માહિતી માટે, નીચેની સાઇટ્સ પર પણ વિચાર કરો:

ઇન્ટરનેશનલ વાલ્ડનસ્ટ્રોમની મેક્રોગોલ્બુલીનમિયા ફાઉન્ડેશન ઇન્ટરનેશનલ
http://www.iwmf.com

રાષ્ટ્રીય કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ
http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/adult-non-hodgkins/ પેટન્ટ

> સ્ત્રોતો:

> લીબલબેજિઅન > એચ, અગ્રવાલ એ, ગોબ્રીલ આઇ. વાલ્ડનસ્ટ્રોમ મેકરોગ્લોબ્યુલીનમિયા માટે નવલકથા સારવાર વિકલ્પો. ક્લિનિકલ લિમ્ફોમા, મિઓલોમા અને લ્યુકેમિયા 2013; 13 સપ્લિપ 2 >: S310-316 >.

> વાલ્ડનસ્ટ્રોમ મેકરોગ્લોબ્યુલીનમિયામાં MYD88 L265P પરિવર્તન. Http://www.bloodjournal.org/content/121/22/4504? Sso-checked = true.

> ક્રોવથર-સ્વાનપૉઇલ ડી, એટ અલ સામાન્ય ચલો 2q37.3, 8q24.21, 15q21.3 અને 16q24.1 પર ક્રોનિક લિમ્ફોસાયટીક લ્યુકેમિયા જોખમ છે. કુદરત જિનેટિક્સ 2010; 42 (2): 132-6.

> ફોન્સેકા આર, હેમન એસ. વાલ્ડનસ્ટ્રોમ મેકગોલ્લોબ્યુલીનમિયા. હેમેટોલોજીના બ્રિટીશ જર્નલ સપ્ટે 2007; 138 (6): 700-720

> આઇએમબીઆરવીવીઆઇસીએ ^® (ibrutinib) પૂરક નવી ડ્રગ એપ્લિકેશન, Waldenstrom's macroglobulinemia માટે યુએસ એફડીએને સબમિટ કરે છે. http://www.prnewswire.com/news-releases/imbruvica-brutinib-supplemental-new-drug-application-submitted-to-the-us-fda-for-waldenstroms-macroglobulinemia-681133482.html. એસી

> અમેરિકન કેન્સર સોસાયટી વાલ્ડનસ્ટ્રોમ મૅક્રોગોલ્બ્યુલિનમિયા