ગાંઠિયો સ્ક્લેરોસિસ (ટી.એસ.સી.) એક દુર્લભ તબીબી અવ્યવસ્થા છે. તે ભાગ્યે જ ઓટીઝમના સંબંધમાં ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે, પરંતુ વાસ્તવમાં, ટી.એસ.સી. ધરાવતા મોટાભાગના લોકોને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર હોવાનું નિદાન કરી શકાય છે. એનઆઈએચ મુજબ:
ગાંઠિયો સ્ક્લેરોસિસ (ટી.એસ.સી.) દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે મગજમાં અને કિડની, હૃદય, આંખો, ફેફસાં અને ચામડી જેવા બીજા મહત્વપૂર્ણ અવયવોમાં સૌમ્ય ગાંઠોને વિકસાવવા માટેનું કારણ બને છે. તે સામાન્ય રીતે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. વારંવાર ટી.એસ.સી.માં જોવા મળતા સૌમ્ય ગાંઠો ઉપરાંત, અન્ય સામાન્ય લક્ષણોમાં રોગો, માનસિક મંદતા, વર્તન સમસ્યાઓ અને ચામડીના અસામાન્યતાઓનો સમાવેશ થાય છે.
ટીસીએસ અને ઓટીઝમ વચ્ચેની કનેક્શન
ટી.એસ.સી.ના નિદાનવાળા તમામ લોકોમાંથી આશરે 50% ઓટીઝમ સાથે નિદાન કરવામાં આવે છે. ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર્સ અને જપ્તી ડિસઓર્ડર ધરાવતી 14% જેટલી લોકો ટીએસસી સાથે નિદાન કરી શકે છે. સંશોધકો સંપૂર્ણપણે શા માટે ઓટિઝમ અને TSC જોડાયેલા હોવાનું જણાય નથી, પરંતુ ટીસી એલાયન્સ અનુસાર તાજેતરના તારણો સૂચવે છે કે ટીસીમાં:
... મગજના જુદા જુદા ભાગો એકબીજા સાથે જોડાય તે રીતે અસામાન્યતાઓ છે, માત્ર ટેમ્પોરલ લોબ્સમાં જ નથી પરંતુ મગજના અન્ય ભાગોમાં પણ. આ અસામાન્ય જોડાણો, જે કંદથી મુક્ત થાય છે, તે બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં એસએસડી સાથે સંકળાયેલા છે. વધુમાં, ઘણા અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે હુમલા અને, ખાસ કરીને, હુમલાની વહેલી શરૂઆત, વિલંબિત વિકાસ અને એએસડી સાથે સંકળાયેલા છે. એના પરિણામ રૂપે, તે સંભવિત પરિબળોનું મિશ્રણ છે જે ASD ની વધારે તક તરફ દોરી જાય છે.
આ નવી માહિતી સાથે, તેમ છતાં, તે સ્પષ્ટ નથી કે શું હુમલા ઑટીઝમનું કારણ છે - અથવા જો તે હુમલા સામાન્ય રીતે અસાધારણતાના સંકેતો છે જે ઓટીઝમનું કારણ પણ છે.
TSC ની ઓળખાણ અને નિદાન કરવું
માતાપિતા પાસેથી ટીએસસીનો સંપર્ક કરવો તે શક્ય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્વયંભૂ આનુવંશિક પરિવર્તનોને કારણે છે. એટલે કે, એક બાળકની જનીન બદલાઇ જાય છે, તેમ છતાં માતાપિતા ક્યાં તો TSC અથવા ખામીયુક્ત જનીન છે. જ્યારે TSC વારસાગત થાય છે, તે સામાન્ય રીતે ફક્ત એક માવતર તરફથી જ આવે છે. માતાપિતા પાસે TSC હોય તો, દરેક બાળકને ડિસઓર્ડર વિકસાવવાની 50 ટકા તક હોય છે.
ટી.એસ.સી. નાં વંશવાળા બાળકોને તેમના માતાપિતા જેવા જ લક્ષણો ન હોઈ શકે અને તેઓ પાસે ક્યાં તો હળવી અથવા વધુ ગંભીર પ્રકારનો ડિસઓર્ડર હોઈ શકે છે.
મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, ટી.એસ.સી.ને માન્યતા આપવાની પહેલી સૂચિ હુમલા અથવા વિલંબિત વિકાસની હાજરી છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, પ્રથમ સંકેત ત્વચા પર સફેદ પેચો હોઈ શકે છે. ટીએસસીના નિદાન માટે, ડોક્ટરો મગજના સીટી અથવા એમઆરઆઈ સ્કૅન્સનો ઉપયોગ કરે છે, તેમજ હાર્ટ, લિવર અને કિડનીના અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરે છે.
એકવાર બાળકને ટી.એસ.સી.નું નિદાન થયું છે, તે મજબૂત હોવાની જાણ થવી જરુરી છે કે તે ઓટીઝમને પણ વિકાસ કરશે. જ્યારે બન્ને વિકૃતિઓના લક્ષણો ઓવરલેપ થાય છે, ત્યારે તે સમાન નથી - અને ઓટીઝમ માટે પ્રારંભિક સારવાર સૌથી હકારાત્મક પરિણામો તરફ દોરી શકે છે
સ્ત્રોતો:
> "ટયુબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ ફેક્ટ શીટ," નિક્સ એનઆઈએચ પ્રકાશન નં. 07-1846
> હન્ટ એ, શેફર્ડ સી . ટ્યૂબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસમાં ઑટીઝમના પ્રચલિત અભ્યાસ. જોહાન ઓટિઝમ ડેવ ડિર્ડ 1993 જૂન; 23 (2): 323-39
> સ્મૅલેલી એસએલ ઓટિઝમ એન્ડ ટ્યુબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ જોહાન ઓટિઝમ ડેવ ડિર્ડ 1998 ઓકટોબર 28 (5): 407-14