ગાંઠિયો સ્કલરોસિસ: સૌમ્ય ગાંઠોની વિરલ કોઝ

ઝાંખી

ગાંઠિયો સ્ક્લેરોસિસ (ઉર્ફ ટબ્યુસર સ્ક્લેરોસિસ સંકુલ) દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે મગજ, કિડની, હૃદય, ફેફસાં, આંખો, યકૃત, સ્વાદુપિંડ અને ચામડી સહિત વિવિધ અંગ તંત્રમાં સૌમ્ય ગાંઠોને વિકસે છે. આ ટ્યુમર્સ વિકાસલક્ષી વિલંબ, હુમલા, કિડની રોગ અને વધુ પરિણમી શકે છે; જોકે, પૂર્વસૂચન આખરે ગાંઠના પ્રસાર અથવા સ્પ્રેડના પ્રમાણ પર આધારિત છે.

આખરે, આ સ્થિતિ સાથે ઘણા લોકો તંદુરસ્ત જીવન જીવે છે.

શું 'Tuberous સ્કલરોસિસ' ઉપાય

ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસ સાથે, મગજમાં કંદ અથવા બટાકાની જેમ ગાંઠો વધે છે. આ વૃદ્ધિ આખરે કઠોર, કઠણ અને સ્ક્લેરોટિક બની જાય છે. 100 વર્ષ પહેલાં ટબિયસર્સ સ્ક્લેરૉસિસને ફ્રેન્ચ ડોક્ટર દ્વારા શોધવામાં આવી હતી અને તે એક વખત બે અન્ય નામો દ્વારા જાણીતી હતી: એપિલોઆ અથવા બોર્નવિલેઝ બિમારી .

પ્રચલિતતા

કારણ કે ગાંઠો સ્ક્લેરૉસિસ ખૂબ જ દુર્લભ છે, તેના વાસ્તવિક આવર્તનને પિન કરવા માટે મુશ્કેલ છે. એવો અંદાજ છે કે આ રોગ 25,000 થી 40,000 અમેરિકનો અને વિશ્વભરમાં 1 થી 2 મિલિયન લોકો વચ્ચે અસર કરે છે.

કારણ

વિષુવવૃત્તીય સ્કલરોસિસ એક ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી ફેશનમાં વારસાગત થઈ શકે છે. સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રબળ રોગો સાથે, માત્ર એક માવતરને એક પુત્ર અથવા પુત્રીને માંદગીને પસાર કરવા માટે પરિવર્તિત જનીનની નકલ કરવાની જરૂર છે. વૈકલ્પિક રૂપે- અને વધુ સામાન્ય રીતે-ટૉગોરસ સ્ક્લેરૉસિસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સ્વયંસ્ફુરિત અથવા છૂટાછવાયા પરિવર્તનમાંથી ઉભરાવી શકે છે, જેમાં ગાંઠોના સ્ક્લેરોસિસને કારણે જવાબદાર જીન પરિવર્તન સાથેના માતાપિતા સાથે કોઈ સંબંધ નથી.

ટયુબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ જી.એસ.સી. 1 અથવા ટીએસસી 2 માં જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે અનુક્રમે હેમર્ટિન અથવા ટ્યુબરિનને એન્કોડ કરે છે. ( TSC1 રંગસૂત્ર 9 પર સ્થિત છે, અને TSC2 રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે 16.) વધુમાં, કારણ કે TSC1 જનીન PKD1 જનીનની આગળ છે- આમ, બન્ને જનીનોને અસર થવાની સંભાવના વધી જાય છે - ઘણા લોકો જે ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસનો અહેસાસ કરે છે તે પણ ઓટોસોમલ પ્રભાવી પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગ (ADPKD).

ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસની જેમ, ઓટોસૉમલ પ્રબળ પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગથી કિડનીમાં ગાંઠોને વધવા લાગે છે.

મિકેનિક્સના સંદર્ભમાં, હેમર્ટિન અથવા ટ્યુબરિન માટે કોડિંગ દ્વારા TSC1 અને TSC2 ને નુકસાન પહોંચાડે છે જે પ્રોટીન જટિલમાં ક્લમ્પિંગ થાય છે. સિલિઆના આધાર પર આ પ્રોટીન જટિલ થાપણો અને અંતઃકોશિક સંકેત સાથે દખલ કરે છે, જે એન્ઝાઇમ (પ્રોટીન કિનસે) એમટીઓઆર દ્વારા મધ્યસ્થ થાય છે. એમટીઓઆર, કોષ ડિવિઝન, પ્રતિકૃતિ અને વૃદ્ધિ સાથે દખલ કરીને અસર થાય છે, અને ગાંઠોના પરિણામોની અસામાન્ય વૃદ્ધિ. રસપ્રદ રીતે, વૈજ્ઞાનિકો વર્તમાનમાં એમટીઓઆર અવરોધકો વિકસાવવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે, જે ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ માટે ઉપચાર તરીકે ઉપયોગ કરી શકાય છે.

લક્ષણો

ટયુબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ એ એક જટિલ છે અને આમ વિવિધ અંગ સિસ્ટમને લગતા લક્ષણો તરીકે મેનીફેસ્ટ થાય છે. ચાલો ચાર વિશિષ્ટ ઑર્ગન સિસ્ટમો પર અસરો જોવા: મગજ, કિડની, ચામડી અને હૃદય.

મગજની સંડોવણી ગાંઠિયો સ્ક્લેરોસિસ મગજમાં ત્રણ પ્રકારની ગાંઠોનું કારણ બને છે: (1) કોર્ટિકલ કંદ , જે સામાન્ય રીતે મગજના સપાટી પર થાય છે પરંતુ મગજમાં ઊંડા વિકાસ કરી શકે છે; (2) સુપ્રાક્ષીય નોડ્યુલ્સ , જે વેન્ટ્રિકલમાં થાય છે; અને (3) supinstymal વિશાળ-સેલ એથ્રોયોટોમસ , જે સુપ્રાક્ષીય નોડ્યુલ્સમાંથી ફેલાય છે અને મગજમાં પ્રવાહીના પ્રવાહને અવરોધે છે, જેના પરિણામે માથાનો દુઃખાવો અને અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ તરફ દોરી રહેલા મગજના દબાણમાં પરિણમે છે.

ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસથી માધ્યમ પેથોલોજી સામાન્ય રીતે આ રોગનું સૌથી વધુ નુકસાનકારક પરિણામ છે. આ માંદગી ધરાવતા લોકોમાં હુમલા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ સામાન્ય છે.

કિડની સંડોવણી તીવ્ર કિડની રોગ અને કિડનીની નિષ્ફળતામાં ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસના પરિણામ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે; મૂત્રવૃત્ત પર, પેશાબની કચરા ઘણી વાર ન મળી શકે અને પ્રોટીન્યુરિયા (પેશાબમાં પ્રોટીનનું સ્તર) હળવું થી ન્યૂનતમ છે. (વધુ તીવ્ર કિડનીની બિમારીવાળા લોકો પેશાબમાં પ્રોટીન ગુમાવે છે.

તેના બદલે, કિડની ચિહ્નો અને ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસમાંના સંભવિત લક્ષણોમાં એન્જીયોમિઓલિપોમોસ તરીકે ઓળખાતા ગાંઠોની વૃદ્ધિનો સમાવેશ થાય છે.

આ ગાંઠો બન્ને કિડની (દ્વીપક્ષીય) માં જોવા મળે છે અને સામાન્ય રીતે સૌમ્ય હોય છે, જો કે જો તેઓ મોટી (4 સેન્ટિમીટર કરતાં વધુ વ્યાસ) વધુ મેળવે છે, તો તેઓ બ્લીડ કરી શકે છે અને તેમને શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાની જરૂર પડશે.

પોલીસીસ્ટિક કિડની રોગથી વિપરીત નોંધ, ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસથી રેનલ સેલ કાર્સિનોમા (ઉર્ફ કિડની કેન્સર) થવાનું જોખમ વધી શકે છે. કિડની કેન્સરના વિકાસ માટે તપાસ કરવા માટે કર્કરોગ સ્ક્લેરોસિસના લોકો નિયમિતપણે ડાયગ્નોસ્ટિક ઇમેજિંગનો ઉપયોગ કરીને સ્ક્રીનીંગ થવો જોઈએ.

ત્વચા સંડોવણી રોગના ચામડીના અભિવ્યક્તિઓ સાથેના લગભગ તમામ લોકો ક્ષય રોગવાળા સ્કલરોસિસ સાથે આવે છે. આ જખમમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• હૉપોમેલેનોટિક મેકેલ્સ ("રાખ પર્ણ ફોલ્લીઓ" જે ચામડી પર પેચો છે જે રંગદ્રવ્યને અભાવ કરે છે અને તે આજુબાજુની ચામડી કરતાં હળવા હોય છે)
• શૅગ્રીન પેચ (ત્વચાના ફોકલ ચામડા જાડું થવું)
• "કોન્ફેટી" જખમ
• તંતુમય ચહેરાના તકતી
• ચહેરાના એન્જીફિબ્રમસ
• નૈતિક ફાઈબ્રોમાસ
• એડેનોમા સેબેસમ

તેમ છતાં આ ચામડીના જખમ સૌમ્ય છે, અથવા બિન-કર્કરોગ, તેઓ બગાડમાં પરિણમી શકે છે, એટલે જ તેઓ શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરી શકે છે.

હાર્ટ સંડોવણી ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસથી જન્મેલા શિશુઓ હાર્ટ ટ્યૂમર્સમાં હાજર રહે છે, જેને રબોડીયોમોસ કહેવાય છે . મોટા ભાગના નવજાત શિશુઓમાં, આ ગાંઠો કોઈ સમસ્યા ઊભી કરે છે અને વય સાથે સંકોચો નથી. જો કે, જો ગાંઠો એટલા મોટા થઈ જાય, તો તે પરિભ્રમણ બ્લૉક કરી શકે છે.

સારવાર

ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસ માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપાય નથી. તેના બદલે, આ જટિલને સાજોની સારવાર આપવામાં આવે છે. દાખલા તરીકે, હુમલાની સારવાર માટે એન્ટિપીલિપ્ટિક દવાઓ આપવામાં આવી શકે છે. ચામડી, મગજ અને તેથી આગળથી ગાંઠોને દૂર કરવા સર્જરી કરાવી શકાય છે.

સંશોધકો નગ્ન સ્ક્લેરોસિસ સારવાર માટે નવલકથા માર્ગો શોધી રહ્યા છે. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક મુજબ:

"સંશોધન અભ્યાસો ગ્રામઠને ખૂબ જ મૂળભૂત વૈજ્ઞાનિક તપાસથી ક્લિનિકલ ટ્રાન્સલેશનલ સંશોધનમાં ચલાવે છે. દાખલા તરીકે, કેટલાક તપાસકર્તાઓ બધા પ્રોટીન ઘટકોને ઓળખવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે, જે 'સિગ્નલ પાથવે' માં છે, જેમાં TSC1 અને TSC2 પ્રોટીન ઉત્પાદનો અને એમટીઆર પ્રોટીન સામેલ છે. અન્ય અભ્યાસો રોગના વિકાસને નિયંત્રિત કરવા અથવા રોકવા માટેના નવા રસ્તાઓને વધુ સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત કરવા માટે, પશુ મોડેલ્સ અને દર્દીઓમાં, બન્નેમાં કેવી રીતે વિકાસ કરે છે તેની વિગતવાર સમજણ પર કેન્દ્રિત છે. છેલ્લે, રૅપમાઇસીનની ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ચાલી રહી છે (NINDS અને NCI સપોર્ટ સાથે) આ કમ્પાઉન્ડના સંભવિત લાભને કેટલાક ટ્યૂમર્સ માટે પરીક્ષણ કરે છે જે TSC દર્દીઓમાં સમસ્યાવાળા હોય છે. "

એક શબ્દ પ્રતિ

જો તમે અથવા કોઈ પ્રિય વ્યક્તિને ગાંઠના સ્ક્લેરોસિસ સાથે નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, તો કૃપા કરીને જાણવું કે આ શરત માટે પૂર્વસૂચન અથવા લાંબા ગાળાના દૃષ્ટિકોણ અત્યંત ચલ છે. આ શરતવાળા કેટલાક શિશુઓ આજીવન રોગો અને ગંભીર માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે, અન્ય લોકો અન્યથા તંદુરસ્ત જીવન જીવે છે. પૂર્વસૂચન આખરે ગાંઠના પ્રસાર અથવા સ્પ્રેડના પ્રમાણ પર આધારિત છે. તેમ છતાં, આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોની નજીકથી જટીલતા માટે નિરીક્ષણ થવું જોઈએ કારણ કે હંમેશા એવી ધમકી છે કે મગજ અથવા કિડનીનું ગાંઠ ગંભીર અને જીવલેણ બની શકે છે.

> સ્ત્રોતો:

> ડાર્લિંગ ટી.એન. પ્રકરણ 140. ટયુબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ કોમ્પ્લેક્સ ઇન: ગોલ્ડસ્મિથ એલએ, કેટ્ઝ એસઆઇ, ગિલકરેસ્ટ બી.એ., પલ્લર એએસ, લેફ્લ ડીજે, વોલ્ફ કે. ઇડીએસ ફીઝપેટ્રિકની ત્વચાનો સામાન્ય દવા, 8 ઇ . ન્યૂ યોર્ક, એનવાય: મેકગ્રો-હિલ; 2012

> કેમ્પ ડબ્લ્યુએલ, બર્ન્સ ડીકે, બ્રાઉન ટીજી. પ્રકરણ 6. આનુવંશિક વિકૃતિઓ ઇન: કેમ્પ ડબ્લ્યુએલ, બર્ન્સ ડીકે, બ્રાઉન ટીજી. ઇડીએસ પેથોલોજી: ધ બીગ પિક્ચર . ન્યૂ યોર્ક, એનવાય.

ટ્યૂબિયર્સ સ્ક્લેરોસિસ ફેક્ટ શીટ નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક. http://www.ninds.nih.gov

> ઝોઉ જે, પોલેક એમ.આર. પોલીસીસ્ટિક કિડની ડિસીઝ અને ટ્યૂબ્યુલ ગ્રોથ એન્ડ ડેવલપમેન્ટના અન્ય વારસાગત ડિસઓર્ડર્સ. આમાં: કેસ્પર ડી, ફૌસી એ, હોશેર એસ, લોન્ગો ડી, જેમસન જે, લોસેલ્ઝો જે એડ્સ. આંતરિક દવા સંબંધી હેરીસનના સિદ્ધાંતો, 1 9 . ન્યૂ યોર્ક, એનવાય: મેકગ્રો-હિલ; 2015.