તમને G6PD ઉણપ વિશે શું જાણવું જોઈએ?

વ્યાખ્યા

ગ્લુકોઝ 6 ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજનસે (જી 6 પીએડી) ની ઉણપ વિશ્વમાં સૌથી સામાન્ય એન્ઝાઇમ ઉણપ છે. આશરે 400 મિલિયન લોકો વિશ્વભરમાં પ્રભાવિત થયા છે પરિવર્તનને વારસામાં લેવાય છે તેના આધારે ગંભીરતામાં ઘણી મોટી વૈવિધ્યતા છે.

G6PD એ સેલને ઊર્જા પૂરી પાડવા માટે જરૂરી લાલ રક્ત કોશિકામાં મળેલો એન્ઝાઇમ છે. આ ઉર્જાની વગર, લોહીના કોષને શરીર (હેમોલિસિસ) દ્વારા નાશ કરવામાં આવે છે જે અનીમિયા અને કમળો (ચામડીના પીળી) તરફ દોરી જાય છે.

G6PD ની ખામી માટે જોખમ કોણ છે?

G6PD માટેનો જનીન X રંગસૂત્ર બનાવતી નર પર સ્થિત છે જે G6PD ની ઉણપ (એક્સ-લિંક ડિસઓર્ડર) માટે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ છે. જી 6 પીએડીની ઉણપ લોકોને મલેરિયામાં ચેપ થવાથી રક્ષણ આપે છે, તેથી તે આફ્રિકા, મેડીટેરેનિયન પ્રદેશ અને એશિયા જેવા ઊંચા મેલેરિયા ચેપ દરો ધરાવતા વિસ્તારોમાં વધુ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, આફ્રિકન-અમેરિકનોના 10% પુરુષો પાસે G6PD ની ઉણપ હોય છે

લક્ષણો શું છે?

લક્ષણો તે આધારે નિર્દેશન કરે છે કે તમે કયા પરિવર્તનનો બોલાવે છે કેટલાક લોકોનું નિદાન ક્યારેય થઇ શકતું નથી કારણ કે કોઈ લક્ષણો હાજર નથી. જી 6 પીએડીની ઉણપ ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓ માત્ર ત્યારે જ લક્ષણો ધરાવે છે જ્યારે ચોક્કસ દવાઓ અથવા ખોરાક (નીચે યાદી જુઓ) માટે ખુલ્લા હોય છે. કેટલાક લોકોને ગંભીર કમળો (જેને હાયપરબીલીરોબ્યુનેમિઆ પણ કહેવાય છે) અનુભવ્યા બાદ નવા જન્મેલા હોવાનું નિદાન થઇ શકે છે. તે દર્દીઓ અને ક્રોનિક હેમોલિસિસ સાથે જી 6 પીએડીની ઉણપના વધુ ગંભીર સ્વરૂપો ધરાવતા લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ચામડીમાં નિસ્તેજ અથવા નિસ્તેજ રંગ

• ઝડપી હૃદય દર
• થાક અથવા થાક
• અશક્ત અથવા ચક્કર આવતા લાગે છે
• ચામડી પીળી (કમળો) અથવા આંખો (સ્ક્લલલ આઇસીટરસ)
• ડાર્ક પેશાબ

G6PD ની ઉણપ નિદાન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

જી 6 પીએડીની ઉણપનું નિદાન મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. પ્રથમ, તમારે ડોક્ટરને શંકા થવું જોઇએ કે તમારી પાસે હેમોલિટીક એનિમિયા (લાલ રક્તકણોનું વિરામ) છે. આ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ અને રેટિક્યુલોઇટ ગણતરી દ્વારા સમર્થન મળે છે.

રેટિક્યુલોસાયટ્સ એ એનિમિયાના પ્રતિભાવમાં અસ્થિમજ્જામાંથી મોકલવામાં અપરિપક્વ લાલ રક્તકણો છે. એલિવેટેડ રેટિક્યુલસાઇટ ગણતરી સાથે એનિમિયા હેમોલિટીક એનિમિયા સાથે સુસંગત છે. અન્ય લેબોરેટરીઓમાં બિલીરૂબિનની ગણતરીનો સમાવેશ થાય છે, જે એલિવેટેડ થશે. બિલીરુબીનને લાલ રક્તકણમાંથી છોડવામાં આવે છે જ્યારે હિમોલિટીક કટોકટીઓ દરમિયાન તે તૂટી જાય છે અને કમળો ઉત્પન્ન કરે છે.

નિદાનનું નિર્ધારણ કરવાની પ્રક્રિયામાં, તમારા ચિકિત્સકને ઓટોઇમ્યુન હેમોલિટીક એનિમિયા (AIHA) ને શાસન કરવાની જરૂર પડશે. સીધી એન્ટિ ગ્લોબ્યુલીન ટેસ્ટ (સીધો 'કોમ્બ્સ ટેસ્ટ' પણ કહેવાય છે) એ નક્કી કરે છે કે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં એન્ટિબોડીઝ છે કે કેમ તે તમારા રોગપ્રતિકારક તંત્ર દ્વારા હુમલો કરે છે. હેમોલિટીક એનિમિયાના મોટાભાગના કિસ્સામાં, પેરિફેરલ રક્ત સમીયર (લોહીના માઈક્રોસ્કોપ સ્લાઇડ) ખૂબ ઉપયોગી છે. જી 6 પીએડી ની ઉણપ, ડંખ કોશિકાઓ અને ફોલ્લી કોશિકાઓ સામાન્ય છે. આ તે નાશ થાય છે તે રૂધિર રક્ત કોશિકામાં થતા ફેરફારોથી થાય છે.

જો G6PD ની ઉણપ શંકા છે, તો G6PD સ્તરને મોકલી શકાય છે. નીચા G6PD સ્તર G6PD ઉણપ સાથે સુસંગત છે. કમનસીબે, એક તીવ્ર હેમોલિટીક કટોકટીની મધ્યમાં સામાન્ય જી 6 પીએડીનું સ્તર ઉણપને નકારી કાઢતું નથી. હેમોલિટીક કટોકટી દરમિયાન હાજર અસંખ્ય રેટિક્યુલોસાયટ્સ G6PD ના સામાન્ય સ્તરે ખોટા નેગેટિવનું કારણ આપે છે.

જો અત્યંત શંકા હોય તો, દર્દી બેઝલાઇન સ્થિતિ પર હોય ત્યારે પરીક્ષણને પુનરાવર્તન કરવું જોઈએ.

G6PD કેવી રીતે વ્યવહાર કરાય છે?

દવાઓ અથવા ખોરાકથી ટાળો કે જે હેમોલિટીક (લાલ રક્ત કોશિકા વિરામ) કટોકટીમાં પરિણમે છે તેમાંના કેટલાક નીચે મુજબ છે.

• ફાવ બીજ (જેને વ્યાપક બીજ કહેવાય છે)
• મોથ દડાઓ (અથવા અન્ય ઉત્પાદનો જેમાં નેપ્થેલિનનો સમાવેશ થાય છે)
• સૅલ્ફા એન્ટીબાયોટિક્સ જેવા કે બેક્ટ્રીમ / સેપ્ટ્રા, સલ્ફડિઆઝીન
• ક્વિનોલોન એન્ટિબાયોટિક્સ સિફ્રોફ્લોક્સાસીન, લેવોફલોક્સાસિન
• નાઇટ્રોફોરન્ટોન (એન્ટિબાયોટિક)
• પ્રિમાક્વિન જેવા વિરોધી મલેરિયા દવાઓ
• મિથાઈલીન વાદળી
• ટીબી દવાઓ જેવી કે ડૅપ્સોન અને સલ્ફોઓક્સોન
• ડોક્સોરોબિકિન અથવા રસ્બરીસીઝ જેવી કેન્સરની સારવારની દવાઓ

• ફેનાઝોપીરાઇડિન

રક્ત તબદિલીનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જ્યારે એનેમિયા ગંભીર હોય છે અને દર્દી સિગ્મેટિક હોય છે. સદભાગ્યે, મોટાભાગના દર્દીઓને ચઢાવવાની જરૂર નથી.