ફેનાકોની એનિમિયા દુર્લભ વારસાગત અસ્થિ મજ્જા નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમ છે જે પેન્કોટીઓપેનીયા (ઓછી સફેદ રક્ત કોશિકાઓ, લાલ રક્તકણો અને પ્લેટલેટ્સ) અને ભૌતિક અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એશકેનાઝી યહુદીઓ, સ્પેનની રોમ વસ્તી અને કાળા દક્ષિણ આફ્રિકનમાં પ્રચલિત પ્રમાણમાં ઊંચું છે. તે ફેનાકોની સિન્ડ્રોમ સાથે ગેરસમજ ન થવી જોઈએ, કિડનીની એક બીમારી. મોટાભાગના દર્દીઓને 10 વર્ષની ઉંમર પહેલાં નિદાન થાય છે.
ફેનાકોની એનિમિયાના ચિહ્નો અને લક્ષણો
50% થી વધુ દર્દીઓમાં શારીરિક અસાધારણતા છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:
- ત્વચા ફેરફારો - હાયપોજીગ્રેટેડ ફોલ્લીઓ (આસપાસની ચામડી કરતા હળવા) અથવા કેફે-એયુ-લૈટ ફોલ્લીઓ (કોફી રંગના વિસ્તારો)
- લઘુ કદ
- થમ્બ અસાધારણતા
- મગજની અસામાન્યતા - મગજમાં નાના કદનું કદ, પ્રવાહી વધી જાય છે
- ગેરહાજર અથવા દૂષિત કિડની
- જનનેન્દ્રિયોની અસાધારણતા
- વિકાસલક્ષી વિલંબ
જેમ જેમ લોહીના કોષમાં ઘટાડો થાય છે તેમ, પેન્કોટીઓપેનિયાના લક્ષણો વિકસી શકે છે.
- ઉઝરડો અથવા રક્તસ્રાવ (પ્લેટલેટની ગણતરી ઓછી અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિસ )
- થાક, નિસ્તેજ ત્વચા ( એનિમિયા )
- તાવ, ચેપ (ઓછી સફેદ ગણતરી અથવા ન્યુટ્રોપેનીયા )
કેન્સરનું નિદાન પ્રારંભિક પ્રસ્તુતિ બની શકે છે. ફેનાકોની એનિમિયા ધરાવતા લોકો વિકસિત થવાના જોખમમાં છે:
- તીવ્ર મૈલોઇડ લ્યુકેમિયા
- મિયેલોડિસપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ
- હેડ અને ગળાના કેન્સર
- બ્રેઇન ટ્યુમર્સ
- વિલ્મ્સ ગાંઠ (કિડનીનું કેન્સર)
- જઠરાંત્રિય (જીઆઇ) કેન્સર)
- વુલવર અને ગુદા કેન્સર
નિદાન
નિદાનની પ્રક્રિયા ધીમી એક હોઇ શકે છે, કારણ કે પ્રસ્તુતિ સામાન્ય રીતે સમય જતાં બદલાય છે.
પ્લેટલેટ્સનું નીચું સ્તર સામાન્ય રીતે સમસ્યાઓનો પ્રથમ સંકેત છે. પછી સમય જતાં, શ્વેત રક્તકણની સંખ્યામાં એનિમિયા દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. એનિમિયાને મેક્રોક્રોટીક એટલે કે લાલ રક્ત કોશિકાઓ સામાન્ય કરતાં મોટા હોય છે તેવો વર્ણવવામાં આવે છે. આ પ્રયોગશાળાના તારણો ઉપર જણાવેલી ભૌતિક અસાધારણતા સાથે મળીને ફેનાકોની એનિમિયા સૂચવે છે.
ફેનાકોની એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓને વિકાસશીલ કેન્સરનું જોખમ પણ છે. અસામાન્ય રીતે પ્રારંભિક ઉંમરે પ્રસ્તુત કેન્સર કેટલાક દર્દીઓમાં પ્રારંભિક પ્રસ્તુતિ હોઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, જો તે જ પરિવારના બહુવિધ સભ્યો કેન્સરનું સર્જન કરે તો તેને પકડી શકાય છે.
જ્યારે ફેનોકોની એનિમિયા શંકાસ્પદ છે, ત્યારે લોહી એક ખાસ પ્રયોગશાળા પરીક્ષણ માટે મોકલવામાં આવે છે જેને ક્રોમોસોમલ બ્રેટેજ કહેવાય છે. ફેનાકોની એનિમિયામાં આનુવંશિક ખામી પ્રારંભિક વયમાં યોગ્ય રીતે અસ્થિ મજ્જાના નિષ્ફળતા અને કેન્સર તરફ દોરી જાય છે તે પોતાને સુધારવા માટે સક્ષમ થવાથી રંગસૂત્રોને અટકાવે છે. જો રંગસૂત્ર ભંગાણ પરીક્ષણ ફેનોકોની એનિમિયા સાથે સુસંગત હોય તો, આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ મોકલી શકાય છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા ઉપરાંત, આ માહિતીથી પરિવારને આ શરત સાથે વધુ બાળકો હોવાના જોખમને વિશે વધુ માહિતી આપવામાં આવે છે.
વારસો
ફેનોકોની એનિમિયા સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં પસાર થાય છે. આનો અર્થ એ થાય કે માતાપિતાએ તેમના બાળકને આ રોગ હોવા માટે વાહક હોવું જરૂરી છે. આ દૃશ્યમાં, બંને માતાપિતા કેરિયર્સ હોય છે અને તેમને ફેનાકોની એનિમિયા ધરાવતા બાળકની 4 માં 1 તક હોય છે. વધુ ભાગ્યે જ, તે X- જોડાયેલ ફેશનમાં પસાર થાય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે જીનેટિક ફેરફાર X રંગસૂત્ર પર છે. આ કિસ્સામાં, માતા તેના પુત્રોને રોગ આપી શકે છે.
સારવાર
તબદિલી: અસ્થિ મજ્જા સામાન્ય પ્રમાણમાં પેદા કરવામાં અસમર્થ છે કારણ કે રેડ બ્લડ સેલ અને પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ પુરવઠાની ફરી ભરવા માટે કરવામાં આવે છે. ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઉપયોગ એનિમિયા (થાક, થાક) અથવા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (રક્તસ્ત્રાવ) ના લક્ષણોને રોકવા માટે કરવામાં આવે છે.
ઓક્સિમોથેલોન: ઓક્સિમેથોલૉન એક મૌખિક એનાબોલિક સ્ટિરોઇડ છે જેનો ઉપયોગ લોહીના સેલની ગણતરીઓ સુધારવા માટે થઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે એવા દર્દીઓ માટે ઉપયોગમાં લેવામાં આવે છે કે જેઓ પાસે અસ્થિ મજ્જા દાતાઓ માટે બહેનને ઉપલબ્ધ ન હોય.
બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન: બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પેન્કોટીઓપેનિયા માટે રોગકારક બની શકે છે, પરંતુ કેન્સરનું આજીવન જોખમ ઘટે નહીં. બહેતર ભાઇ બહેન દાતાઓ હોઈ શકે છે જ્યારે શ્રેષ્ઠ પરિણામો જોવા મળે છે.
> સોર્સ:
> બર્ટુચ એ. બાળકો અને કિશોરોમાં એપ્લિકેટેડ એનિમિયા. માં: અપટૉટ, પોસ્ટ, TW (એડ), અપટૉટ, વાલ્થમ, એમ.એ., 2016.