નિમેન્ન-પિક રોગ એક દુર્લભ આનુવંશિક તબીબી સ્થિતિ છે. આ રોગના ચાર પ્રકારો, પ્રકાર એ, પ્રકાર B, પ્રકાર C, અને પ્રકાર D. Niemann-Pick રોગ જેવા વિવિધ પ્રકારના તબીબી સમસ્યાઓનું કારણ બને છે, અને તે ઘણી વાર ઝડપથી એડવાન્સ કરે છે. નિમેના-પિક રોગના તમામ પ્રકારોનાં લક્ષણો અને અસરો શરીરમાં સ્પિન્ગોઇમૅલીન, ચરબીના એક પ્રકારનું નિર્માણ થાય છે.
કમનસીબે, નિમેના-પિક રોગ માટે કોઈ ચોક્કસ ઉપાય નથી, અને જે લોકો એક યુવાન વયે નોંધપાત્ર બીમારી અને મૃત્યુનો અનુભવ કરે છે. જો તમને અથવા તમારા બાળકને નિમેને-ચૂંટી રોગનો નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, તો શક્ય તેટલી સ્થિતિ વિશે જાણીને તમે લાભ મેળવી શકો છો.
કારણો
નિમેના-પિક રોગનું કારણ પ્રમાણમાં જટિલ છે. જે લોકો આ રોગ ધરાવે છે તેઓ ઘણા આનુવંશિક ખામીઓ ધરાવે છે, જેના પરિણામે સ્પિન્ગોફેમેલીનનું નિર્માણ થાય છે, એક પ્રકારનું ચરબી. જેમ જેમ સ્પિન્હોમૈલીન યકૃત, બાહ્ય, હાડકા અથવા નર્વસ પ્રણાલીઓના કોશિકાઓમાં ઉભરાવે છે, શરીરની આ પ્રદાયો તેઓની જેમ કાર્ય કરી શકતા નથી, પરિણામે તે કોઈપણ લક્ષણોમાં પરિણમે છે જે રોગની લાક્ષણિકતા છે.
પ્રકાર
નિમેના-પિક રોગના વિવિધ પ્રકારો ઘણી રીતે એકબીજાથી અલગ છે.
- તેઓ વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓના કારણે થાય છે.
- તેઓ દરેક વિવિધ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે જે સ્પિન્ગોમોએલીનને બિલ્ડ કરવા માટેનું કારણ આપે છે.
- અધિક સ્પીંગોમૈલીન શરીરના જુદા જુદા ભાગોને અસર કરે છે.
- તેઓ દરેક જુદી જુદી ઉંમરના છે.
- દરેક પ્રકારનું પરિણામ સમાન નથી.
તેઓ બધા શું સામાન્ય છે કે તેઓ બધા જિનેટિક ખામી છે કે જે વધુ પડતા sphingomyelin પરિણમે છે.
નિમેન-પિક પ્રકાર એ
પ્રકાર એ બાળપણમાં લક્ષણો ઉત્પન્ન કરવાનું શરૂ કરે છે અને નિમેને-પિક રોગનો સૌથી ગંભીર પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે.
નર્વસ પ્રણાલીનો સમાવેશ કરનારી તે ચલો પૈકી એક છે.
- લક્ષણો: આ લક્ષણો છ મહિનાની આસપાસ શરૂ થાય છે અને તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: ધીમા શારીરિક વૃદ્ધિ, નબળા સ્નાયુઓ અને નબળી સ્નાયુ ટોન, ખાવું મુશ્કેલી, શ્વસનની સમસ્યા અને જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓનો વિકાસ ધીમી અથવા વિલંબિત છે જેમકે બેઠક અને બોલતા મોટેભાગે, નિમેન્ન-પિક પ્રકારના શિશુઓ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા મહિના માટે સામાન્ય રીતે વિકાસ કરે છે અને પછી લક્ષણો શરૂ થાય છે
- નિદાન: જો તમારું બાળક સામાન્ય રીતે વિકસિત થયું નથી, તો શક્ય સંખ્યાબંધ કારણો હોઈ શકે છે. નિમેના-પિક પ્રકાર A પાસે ઘણાં બાળકો હોય છે, જેમાં મોટી તિલીયન હોય છે અને મોટા યકૃત, ઉચ્ચ કોલેસ્ટેરોલનું સ્તર અને એક ચેરી લાલ દેખાય છે જે આંખની પરીક્ષામાં જોવા મળે છે. આ ચિહ્નો નિદાનની પુષ્ટિ આપતા નથી, તેમ છતાં જો તમારા ડૉક્ટર વિચારે છે કે નીમેન-પિક પ્રકાર એ એ તમારા બાળકના લક્ષણોનું કારણ છે, તો કેટલાક પરીક્ષણો છે જે રોગની ખાતરી કરે છે. એસીડ સ્પિંથાઓમિલિનઝ ઘટાડો થવાની ધારણા છે, અને આ સ્તરને શ્વેત રક્તકણોમાં માપવામાં આવે છે. એક આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ છે જે અસાધારણ જનીનને ઓળખી શકે છે.
- સારવાર: જો તમારા બાળકને નિમેને-પિક પ્રકાર A નો નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, તો સહાય અને આરામ ઉપરાંત કોઈ ઉપચાર નથી. કમનસીબે, આ રોગવાળા બાળકોને 3 અથવા 4 વર્ષની વય સુધી જીવતા રહેવાની અપેક્ષા નથી.
- કારણ: એમેન-પિક પ્રકાર એ એ એસએમપીડી 1 જીન તરીકે ઓળખાતા જનીનની અનિયમિતતાને કારણે થાય છે. સ્પીંગોમિલિનઝના ઉત્પાદન માટેના આ જીન કોડ્સ, એક એન્ઝાઇમ જે સ્પીંગોમૈલીનને તોડે છે, તે ચરબી કે જે સામાન્ય રીતે શરીરના કોશિકાઓમાં હાજર હોય છે. જ્યારે સ્પિન્ગોઇમિલિનને ભાંગી નાંખવામાં આવે છે, ત્યારે શરીરમાં કોષો તેને એકઠા કરે છે, અને આ વધારાની ચરબીની હાજરી સામાન્ય રીતે અંગોના કાર્યને અટકાવે છે.
- જિનેટિક્સ: આ રોગ સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી છે, જેનો અર્થ એ છે કે બાળકને બીમારીના વિકાસ માટે ક્રમમાં માતા-પિતા બંનેમાંથી જનીન પ્રાપ્ત થઈ હોવી જોઈએ. એશકેનાઝી યહુદી વંશના લોકો આ સ્થિતિને વારસામાં લેવાની વધુ તક ધરાવે છે.
નિમેના-પિક પ્રકાર બી
ટાઈપ બીને એમેઝોનની અસાધારણતાના કારણે એક પ્રકારનું નિમેના-ચૂંટી દેવું રોગનું હળવી સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. તે જ પ્રકારના આનુવંશિક અસામનતાને કારણે થાય છે, જે સ્પિન્ગોમોલીનિઝની ઉણપમાં પરિણમે છે. ટાઇપ એ અને ટાઈપ બી વચ્ચે મોટા તફાવત એ છે કે જે લોકો બી પ્રકાર ધરાવે છે તેઓ જે પ્રકારનાં લોકો હોય છે તેના કરતાં વધારે સ્પીંગૉમિલિનઝ ઉત્પન્ન કરી શકે છે. આનાથી ઓછા સ્પીંગોમૈલીનનું નિર્માણ થાય છે, જે ઓછામાં ઓછા આંશિક રીતે વૃદ્ધાવસ્થામાં વૃદ્ધાવસ્થા માટે હોઈ શકે છે જે પ્રકાર બી રોગ શરૂ થાય છે, વધુ સારા પરિણામો અને લાંબા સમય સુધી અસ્તિત્વ ધરાવે છે. તે સંપૂર્ણપણે એ કેમ નથી વર્ણવે છે કે શા માટે એ, જ્યારે ન્યુરોલોજીકલ સંડોવણી પ્રકાર બીમાં અસામાન્ય છે.
- લક્ષણો : લક્ષણો પુખ્તતા દરમિયાન શરૂ થાય છે અને તેમાં મોટા યકૃત, મોટી તકલીફ, શ્વાસની મુશ્કેલીઓ, અને રક્તસ્રાવનો સમાવેશ થઈ શકે છે. મોટાપાયે પુખ્ત વયના લોકોમાં મોટાભાગના યુવાન પુખ્ત વયના લોકોને આ રોગના પ્રકારો કરતાં વધુ સારા પરિણામ અને લાંબા સમય સુધી અસ્તિત્વ છે.
- નિદાન : પ્રકાર એ પ્રમાણે, એસિડ સ્પિંઘોમિલીનસે સફેદ રક્ત કોશિકાઓમાં ઘટાડો થાય છે, અને SMPD1 માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ રોગની પુષ્ટિ કરી શકે છે. કોલેસ્ટેરોલ અને ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડનું બ્લડ લેવલ એલિવેટેડ થઈ શકે છે. નિમેના-પિક ટાઇપ બી ધરાવતા કેટલાક લોકો આંખની પરીક્ષામાં ચેરી રેડ સ્પોટ હોઈ શકે છે.
- સારવાર : નિમેન-પિક પ્રકાર B માટે ઘણી સારવારો છે, પરંતુ તેઓ રોગનો ઉપચાર કરતા નથી. આમાં લોહી અને પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન અને શ્વસન સહાયનો સમાવેશ થાય છે. અંગ પ્રત્યારોપણ જીવન ટકાવી રાખવામાં અને રોગની અસરોને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તે ઉપચાર પણ નથી.
- કોઝ : નિમેન-પિક પ્રકાર B એ એસએમપીડી 1 જીનમાં ખામીને કારણે થાય છે, જેના પરિણામે એસિડ સ્પિઘોમેલીનસે ઉત્પાદનમાં ઘટાડો થાય છે, જેના કારણે સ્પિઘામૈલીન કોશિકાઓના વિકાસમાં પરિણમે છે, જે બદલામાં શરીરના કેટલાક અવયવોના કાર્યમાં દખલ કરે છે.
- જિનેટિક્સ : નિમેના-પિક રોગના તમામ પ્રકારો સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી છે, જેમાં ટાઇપ બીનો સમાવેશ થાય છે. કેટલીક વસતીને નિમેને-પિક પ્રકાર બી, જે એશકેનાઝી યહુદી વંશના લોકો અથવા ઉત્તર આફ્રિકાના કેટલાક પ્રદેશોમાંથી ઉતરી આવેલા છે, તે સહિતના વધુ વયના છે.
નિમેન-પિક પ્રકાર સી
નિમેન્ન-પિક પ્રકાર સી આ રોગનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, પરંતુ તે હજુ પણ ખૂબ જ દુર્લભ છે, વિશ્વભરમાં લગભગ દર વર્ષે લગભગ 500 નિદાન કરનારા લોકો
- લક્ષણો : નિમન્ન-પિક પ્રકાર C નો લક્ષણો કોઈપણ ઉંમરે શરૂ થઈ શકે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં શરૂ થાય છે. લક્ષણોમાં વિલંબ, સ્નાયુની નબળાઇ અને ઘટેલા સંકલનનો સમાવેશ થાય છે. કુશળતા થોડા વર્ષો સુધી સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવામાં આવી હતી પછી આ સમસ્યાઓ શરૂ. નિમેના-પીક ટાઇપ સી ધરાવતી બાળકો પણ તેમની આંખોથી જોવાની ક્ષમતા ગુમાવી શકે છે અને પીળો રંગના રંગનો વિકાસ કરી શકે છે. અસ્પષ્ટપણાની સાથે, બોલવામાં અને ચાલવામાં મુશ્કેલી ઊભી થઈ શકે છે તીવ્ર લાગણીઓના પ્રતિક્રિયાના પગલે હુમલાઓ અને જબરદાની સ્નાયુઓ, તેમજ સ્નાયુના સ્વરનું અચાનક નુકશાન મગજના સંડોવણીનું પરિણામ છે.
- નિદાન : નિમેના-પિક પ્રકાર સી સાથેના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ફૂલેલા લીવર, વિસ્તૃત સ્ફિન, અને ફેફસાની બિમારી હોઇ શકે છે. નિમેના-પીક ટાઇપ સીનું નિદાન ક્લિનિકલ ઈતિહાસ અને શારીરિક તપાસ પર આધારિત છે, સાથે સાથે ફિલિફિન સ્ટેનિંગ ટેસ્ટ નામની કસોટી છે, જે ત્વચા કોશિકાઓમાં કોલેસ્ટ્રોલ શોધી શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એનપીસી 1 અને એનપીસી 2 જીન્સમાં ખામીઓ ઓળખી શકે છે.
- સારવાર : નિમેના-ચૂંટેલા પ્રકાર સી. સારવારનો કોઈ ઉપાય નથી. સારવાર લક્ષણોને રાહત, પીડા નિયંત્રણ, અને વધારાનો આરામ વધારવા તરફ નિર્દેશિત છે.
- કારણ : Neimann-Pick type C એ A અને B. પ્રકારોથી થોડુંક અલગ છે. પ્રોટીનની તંગી છે કે જે sphingomeylin ની ટ્રાન્સફર અને પ્રોસેસિંગ સાથે સંકળાયેલ છે. આ પ્રોટીનની અછતને સ્પીંગોમૈલીનના સંચયમાં પરિણમે છે, જે પછી શરીરના ઘણા અવયવોમાં બને છે, જે લક્ષણોનું કારણ બને છે.
- જિનેટિક્સ : NPC1 અથવા NPC2 જનીનની એક ખામી નિમેના-પિક પ્રકાર સીની પ્રોટીનની તંગીની લાક્ષણિકતામાં પરિણમે છે. અન્ય પ્રકારના નિમેન્ન-પિક રોગ સાથે, આ એક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર છે જેનો અર્થ છે કે બાળક અથવા પુખ્ત વયના લોકો રોગ બંને માતાપિતા પાસેથી જનીનો બોલાવે જ જોઈએ (જે સામાન્ય રીતે પોતાને રોગ નથી).
નિમેને-પિક પ્રકાર ડી
આ વેરિઅન્ટને ઘણીવાર પ્રકાર સીઝ તરીકે જ બીમારી ગણવામાં આવે છે. શરૂઆતમાં તેને નોવા સ્કોટીયામાં નાની વસ્તીમાં ઓળખવામાં આવી હતી અને તે નિમેને-પિક રોગનો એક અલગ પ્રકારનો વિચાર હતો, પરંતુ તે પછી, આ જૂથમાં જોવા મળ્યું છે એ જ રોગ લાક્ષણિકતાઓ અને Niemann-Pick પ્રકાર સી જીનેટિક્સ.
સંશોધન
નિમેના-પિક રોગ માટે સારવાર વિકલ્પોમાં ચાલુ સંશોધન છે. ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમના બદલાવનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. વર્તમાન સમયે, આ પ્રકારના ઉપચાર ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં નોંધણી દ્વારા જ ઉપલબ્ધ છે. તમારા ડૉક્ટરને પૂછવા અથવા નિમ્નલ-ચૂંટેલા વકીલાત અને સપોર્ટ સંસ્થાઓનો સંપર્ક કરીને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં કેવી રીતે ભાગ લેવો તે વિશેની માહિતી તમને મળી શકે છે.
એક શબ્દ પ્રતિ
નિમેન્ન-પિક રોગ ઘણા બધા લક્ષણોનું કારણ બને છે જે સામાન્ય જીવન સાથે દખલ કરે છે, અને અગવડતા, પીડા અને અપંગતા આવા ગંભીર બીમારી તમારા જીવનનો એક ભાગ બની જાય ત્યારે સમગ્ર પરિવાર માટે તે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ છે
જો તમને અથવા તમારા બાળકને નિમેન્ન-પિક રોગ સાથે નિદાન કરવામાં આવ્યું હોય, તો આજીવન દુઃખનો અર્થ એ છે કે તમારા પરિવારને મજબૂત સપોર્ટ નેટવર્ક, અને બહુપર્દિપ્તની સંભાળ પૂરી પાડવા માટે વિવિધ પ્રકારની વ્યાવસાયિકો શોધવી જોઈએ. કારણ કે તે એક દુર્લભ રોગ છે, તમારે એવી સેવાઓ પૂરી પાડવા માટે અનુભવ કરનારા પ્રોફેશનલ્સને શોધી કાઢવાની જરૂર પડી શકે છે.
> સોર્સ:
> શૂચમેન ઇએચ, ડીસ્નિક આરજે. પ્રકાર એ અને બી નિમેન્ન-પિક રોગ. મોલ જીનેટ મેટાબ 2017; 120 (1-2): 27-33