પીડા અને એનહાઈડ્રોસિસ (સીઆઇપીએ) માટે જન્મજાત સંવેદનશીલતા દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને પીડા અનુભવી શકતી નથી અને પરસેવો (અંધોડોસિસ) ન કરી શકે તે માટે અસમર્થ છે. તેને વારસાગત સંવેદનાત્મક અને સ્વાયત્ત ન્યૂરોપથી પ્રકાર IV (એચએસએન 4) કહેવામાં આવે છે.
આ નામ ખૂબ વર્ણનાત્મક છે કારણ કે તે રોગની કેટલીક મહત્વપૂર્ણ લાક્ષણિકતાઓને વ્યાખ્યાયિત કરે છે.
આ સ્થિતિ વારસાગત છે, એટલે કે તે પરિવારોમાં ચાલે છે. સેન્સૉરી ન્યુરોપથી એટલે કે તે ચેતા રોગ છે જે ચોક્કસ ચેતાને અસર કરે છે જે સનસનાટીનું નિયંત્રણ કરે છે. ઓટોનોમિક ચેતા ચેતા છે કે જે શરીરના અસ્તિત્વના કાર્યોને નિયંત્રિત કરે છે. સીઆઇપીએ (CIPA), અથવા એચએસએન (IV) IV, ખાસ કરીને સ્વાયત્ત ચેતાને અસર કરે છે કે જે પરસેવોને નિયંત્રિત કરે છે.
સિપાના લક્ષણો
સીઆઇપીએ (CIPA) રોગ જન્મ સમયે હાજર હોય છે અને લોકોને પીડા અથવા તાપમાનને સમજવામાં અસમર્થ બનાવે છે અને પરસેવો થતો નથી. બાળપણ દરમિયાન આ લક્ષણો સ્પષ્ટ થઈ જાય છે અને ખાસ કરીને બાળપણમાં રોગનું નિદાન થાય છે.
પીડા અભાવ: મોટાભાગના લોકો પાસે સીઆઇપીએ (CIPA) હોય છે, તેઓ 'પીડાઓની અછત' અથવા 'તકલીફોની અછત' અંગે ફરિયાદ કરતા નથી. તેના બદલે, સીઆઇપીએ (CIPA) સાથેના બાળકો શરૂઆતમાં રડતી, ફરિયાદ અથવા નિશાન વગર ઇજાઓ અથવા બર્ન્સનો અનુભવ કરે છે. માતાપિતાએ નોંધ્યું છે કે સીઆઇપીએ સાથેનો એક બાળક એક સમસ્યાને ધ્યાનમાં લેવાને બદલે હળવા-વૃત્તિનું બાળક છે. થોડા સમય પછી, માતાપિતા આશ્ચર્ય પાડી શકે છે કે શા માટે બાળક પીડાને જવાબ આપતું નથી અને બાળકના ડૉક્ટર ચેતા રોગ માટે કેટલાક ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો ચલાવશે.
સીઆઇપીએ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે વારંવાર ઘાયલ અથવા સળગાવી જાય છે કારણ કે તેઓ પીડાદાયક પ્રવૃત્તિને ટાળતા નથી. અને, તેઓ ચેપગ્રસ્ત જખમો પણ વિકસિત કરી શકે છે કારણ કે તેઓ વધુ પડતા પીડાથી તેમના જખમોનું સહજપણે રક્ષણ કરતા નથી. ક્યારેક, સીઆઇપીએના બાળકોને અતિશય ઇજાઓ માટે તબીબી મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર છે.
જ્યારે તબીબી ટીમ દુખાવોના ચહેરામાં અસામાન્ય રીતે શાંત વર્તન નિહાળે છે, તો તે સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથી માટે મૂલ્યાંકન કરી શકે છે.
એનહાઈડ્રોસિસ (સ્વૈચ્છિક અભાવ): હાઈડ્રોસિસ એટલે પરસેવો. એનાહોડ્રોસિસ એટલે પરસેવો ના અભાવ. સામાન્ય રીતે, ચામડીની સપાટી પરની પરસેવો કસરતથી અથવા ઉંચા તાવથી ખૂબ ગરમ થાય છે ત્યારે શરીરને ઠંડું પાડવામાં મદદ કરે છે. સીઆઇપીએ (CIPA) સાથેના બાળકો (અને પુખ્ત વયના લોકો) અંધવિદ્યાના પરિણામોને પરિણામે, જેમ કે વધુ પડતી ઊંચી તાવ, કારણ કે તેઓ 'ઠંડક બોલ' રક્ષણની અછત ધરાવે છે જે પરસેવો આપે છે.
નિદાન
સરળ એક્સ-રે પરીક્ષણ અથવા રક્ત પરીક્ષણો નથી જે CIPA ઓળખી શકે. કેટલાક લોકો પાસે સીઆઇપીએ પાસે અસામાન્ય અવિકસિત ચેતા હોય છે અને બાયોપ્સી પર પરસેવો ગ્રંથીઓનો અભાવ હોય છે.
સીઆઇપીએ માટેની સૌથી નિર્ણાયક તપાસ પરીક્ષણ આનુવંશિક કસોટી છે , જે જન્મ પહેલાં અથવા બાળપણ અથવા પુખ્તવય દરમિયાન કરી શકાય છે. એક જાણીતી આનુવંશિક અસાધારણતા છે જે સીઆઈપીએને ઓળખે છે, અને તેને ક્રોમસોમમ 1 (1 -21-ક્યુ 22) પર સ્થિત માનવ TRKA (એનટીઆરકેઆઇ) જીન કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિક ડીએનએ પરીક્ષણ આ જનીનની અસાધારણતાને ઓળખી શકે છે, જે સીઆઇપીએના નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.
પ્રાથમિક કારણો
સીઆઇપીએ વારસાગત રોગ છે. તે સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી છે , જેનો અર્થ એ છે કે સીઆઇપીએ પાસેના કોઈપણ વ્યક્તિને બંને માતાપિતાના જનીનને બોલાવવું જ જોઈએ.
લાક્ષણિક રીતે, અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા જનીન કરે છે, પરંતુ જો તેઓ માત્ર એક માતાપિતા પાસેથી જનીનને વારસામાં પ્રાપ્ત કરે છે તો આ રોગ નથી.
સીઆઇપીએ, માનવ TRKA (NTRK1) માટે જવાબદાર અસામાન્ય જનીન, એક જનીન છે જે શરીરને પરિપકવ નર્વ વિકસાવવા માટે દિશામાન કરે છે. તે ખાસ કરીને ચેતા વૃદ્ધિ પરિબળ (એનજીએફ) ના પ્રતિભાવમાં ઑટોફોસ્ફોરાયલેટેડ છે, જે ટાયરોસાઈન કિનસે (આરટીકે) કહેવાય રીસેપ્ટર એન્કોડિંગ દ્વારા ચેતા વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપે છે.
જ્યારે આ જનીન ખામીયુક્ત હોય છે, કારણ કે જેમની પાસે સીઆઇપીએ હોય છે, સંવેદનાત્મક ચેતા અને કેટલાક સ્વાયત્ત ચેતા સંપૂર્ણપણે વિકસિત થતા નથી, અને આમ સંવેદનાત્મક ચેતા પીડા અને તાપમાનના સંદેશાને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકતા નથી અને શરીર પરસેવો પેદા કરી શકતા નથી.
સીઆઇપીએ માટેની સારવાર
હાલના સમયે, સીઆઇપીએ (CIPA)) ના રોગોને દૂર કરી શકાય છે અથવા પીડાના ગુમ થયાની લાગણી અથવા પરસેવોના કાર્યને બદલી શકે તેવા કોઈ ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી.
ચેપી રોગથી બચવા માટે બાળકોને ઇજાઓને રોકવા અને ઇજાઓને કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવાનો પ્રયાસ કરવાનું શીખવું પડે છે. માતાપિતા અને અન્ય વયસ્કો જે CIPA ધરાવતા બાળકોની સંભાળ રાખે છે તે પણ જાગ્રત રહેવું જોઈએ, કારણ કે બાળકો કુદરતી રીતે ભૌતિક ઇજાઓના સંભવિત મહત્વને સમજ્યા વિના નવી બાબતોનો પ્રયાસ કરી શકે છે.
અપેક્ષાઓ
જો તમે અથવા કોઈ પ્રિય વ્યક્તિને સીઆઇપીએ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તમે સારી તબીબી સંભાળ અને જીવનશૈલી ગોઠવણ સાથે તંદુરસ્ત અને ઉત્પાદક જીવન મેળવી શકો છો. કુટુંબની યોજનાની વાત આવે ત્યારે, તે એક આનુવંશિક રોગ છે તે જાણીને એક મહત્વપૂર્ણ વિચારણા છે.
સીઆઇપીએ એક દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે, અને ઘણી વખત, અનન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ માટે સમર્થન જૂથો શોધવાથી સામાજિક સમર્થન મેળવવા અને સીઆઇપીએ સાથે સરળ રહેવાની મદદ માટે વ્યાવહારિક ટીપ્સ વિશે શીખવામાં મદદ મળી શકે છે.
> સ્ત્રોતો:
> વંશપરંપરાગત સંવેદનાત્મક અને ઓટોનોમિક ન્યુરોપથી ટાઈપ IV (એચએસએન -4), શેખ એસએસ, ચેન વાયસી, હલસાલ એસએ, નાહરોસ્કી એમએસ, ઓમોટો કે, યંગ જીટી, ફેલેન એ, વુડ્સ સીજી, હમ મુતતને કારણે એનટીઆરકે 1 મિસાન્સ મ્યુટેશનના વ્યાપક કાર્યાત્મક વિશ્લેષણ. 2017 જાન્યુ; 38 (1): 55-63
> ટ્રૅકામાં પરિવર્તન એએન્હિડ્રોસિસ (સીઆઇપીએ) સાથે પીડા પ્રત્યે સંવેદનશીલ સંવેદનશીલતા ઊભી થાય છે, ઓટોફોજિક ફ્લક્સના નિષ્ક્રિયતા દ્વારા સિઝટિંગ, એકીગ્રેશન, અને મ્યુટેશન-આધારિત ન્યુરોડેજરેશન. ફ્રેન્કો એમએલ, મેલેરો સી, સારાસોલા ઇ, એસેબો પી, લ્યુક એ, કાલેટાયુડ-બેસેલગા આઇ, ગાર્સિયા-બાર્સીના એમ, વિલર એમ, જે. બોલ કેમ. 2016 ઓક્ટોબર 7; 291 (41