પિઅર રોબિન ક્રમ (અથવા સિન્ડ્રોમ) એક જન્મજાત સ્થિતિ છે જે નીચેના સમયે જન્મેલા લક્ષણોની સંયોજનમાં પરિણમે છે:
- ખૂબ નાના અવિકસિત નીચલા જડબામાં (તે માઇક્રોગ્નેથેયા કહેવાય છે)
- ફાટના હોઠની ગેરહાજરી સાથે ફાટતા તાળવું , સામાન્ય રીતે ઘોડા અથવા યુ આકારની
- એક ઉચ્ચ કમાનવાળા તાળવું
- એક જીભ જે ખૂબ જ પાછળથી ગળામાં મુકવામાં આવે છે અને શ્વસનને શ્વાસ લેવાની સમસ્યાને અવરોધે છે (ગ્લોસ્પોટોસિસ)
- આશરે 10-15 ટકા કેસોમાં મેક્રોગ્લોસિયા (અસામાન્ય રીતે મોટી જીભ), અથવા એનાકીલોગ્લોસિયા (જીભ ટાઈ) હાજર હોઇ શકે છે
- જન્મ સમયે અને ડેન્ટલ દૂષણોના સમયે હાજર દાંત
- વારંવાર કાન ચેપ
- રૂઢિચુસ્ત ફેરફારો (75 ટકા કેસો)
- સાંભળવાની નુકશાન (60 ટકા કેસો - સામાન્ય રીતે વાહક)
- બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર આરસ (દુર્લભ)
- આંતરિક કાનના હાડકામાં અસામાન્યતા, અર્ધવર્તુળાકાર નહેરો , અને વેસ્ટિબ્યૂલર નૌકા
- અનુનાસિક વિકૃતિ (દુર્લભ)
જન્મ સમયે આ વિકૃતિઓ વારંવાર પિયર રોબિન ક્રમવાળા બાળકોમાં ભાષણ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે. 10-85 ટકા કેસોમાં અન્ય પ્રણાલીગત સ્વરૂપ આવી શકે છે:
- આંખોની સમસ્યાઓ (હાયફ્રેમેટ્રોપિયા, નિયોપિયા, એસ્ટિગ્મેટીઝમ, કોર્નેલ સ્ક્લેરોસિસ, નાસોલેક્રિમલ ડક્ટ સ્ટેનોસિસ)
- કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર સમસ્યાઓ 5-58 ટકા કેસોમાં સૌમ્ય થઈ છે (સૌમ્ય હૃદયની મૂંઝવણ, પેટન્ટ નલિકા આર્ટોરોસિસ, પેટન્ટ ફોમૅમેન ઓવલે, અલ્ટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ અને પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન)
- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સમસ્યાઓ વારંવાર નોંધાય છે (70-80 ટકા કેસો) અને તેમાં સિંડૅક્ટાઇલી, પોલિડાટેક્લી, ક્લિનોડેટાયલી અને ઓલિગોડેટાઇલી, ક્લબફેટ, હાઇપ્રેક્ટેન્સિબલ સાંધા, હિપ ઇનોમિલિઝ, ઘૂંટણની અસંગતિ, સ્ક્રોલિયોસિસ, કાઇફિસિસ, લોસેન્સિસ અને સ્પાઇનની અન્ય અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે.
- સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં અસાધારણતા લગભગ 50% કેસોમાં નોંધવામાં આવે છે અને તેમાં સમાવેશ થઈ શકે છે: વિકાસલક્ષી વિલંબ, વાણી વિલંબ, હાઇપોટોનિયા, અને હાઈડ્રોસેફાલસ.
- જીનિટેરિનરી ખામીઓ વધુ દુર્લભ છે પરંતુ અંડરસ્સેન્ડેડ ટેસ્ટિસ, હાઈડ્રોનફ્રોસિસ અથવા હાઇડ્રોસેલેનો સમાવેશ કરી શકે છે.
પિયર રોબિન અનુક્રમના બનાવો આશરે 1 8500 જન્મે છે, નર અને માદાઓને સમાન રીતે અસર કરે છે. પિઅર રોબિન અનુક્રમમાં અને તેનામાં પણ થઇ શકે છે પરંતુ તે અન્ય અસંખ્ય આનુવંશિક સ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જેમાં: સ્ટિકર સિન્ડ્રોમ, ચાર્જે સિન્ડ્રોમ, શાપ્રિન્જેન સિન્ડ્રોમ, મોબીયસ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18 સિન્ડ્રોમ, ટ્રીસોમી 11 કે સિન્ડ્રોમ, ડીલીશન 4 કે સિન્ડ્રોમ અને અન્ય.
પિયરે રોબિન ક્રમને શું કારણ છે તે ત્રણ સિદ્ધાંતો છે. પ્રથમ એ છે કે ગર્ભાવસ્થાના 7 થી 11 સપ્તાહ દરમિયાન મેન્ડાબલ્યુલર હાયપોલાસીઆ થાય છે. તેના પરિણામે જીભમાં મૌખિક પોલાણમાં ઊંચી રહે છે જે તાલવ્ય છાજલીઓ બંધ થતાં અટકાવે છે અને યુ આકારની ઢાલ તાળવું બની જાય છે. અમ્નિઑટિક પ્રવાહીની પ્રમાણમાં ઘટાડો એક પરિબળ હોઇ શકે છે.
બીજો સિદ્ધાંત એ છે કે જીભ સ્નાયુ, ફિરંગી સ્તંભ, અને હાઈપૉગ્લોસાલ નર્વ વહનમાં વિલંબ દ્વારા તાળવુંના ન્યૂરોલોજિકલ વિકાસમાં વિલંબ થયો છે. આ સિદ્ધાંત સમજાવે છે કે શા માટે ઘણા લક્ષણો આશરે 6 વર્ષની ઉંમર દ્વારા ઉકેલવામાં આવે છે.
ત્રીજો સિદ્ધાંત એવો છે કે વિકાસ દરમિયાન એક મોટી સમસ્યા ઉદ્ભવી શકે છે, જેના પરિણામે સીઓએમેન્સફાલસ (હાઈડબ્રેઇન - બ્રેઇનસ્ટેમંડ અને સેરિબેલમ ધરાવતાં મગજના ભાગ) માં ડિસિઝન્યુલેશન થાય છે.
પિયરે રોબિન ક્રમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. શરતનું સંચાલન વ્યક્તિગત લક્ષણોનો ઉપચાર કરવો. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, નીચલા જડબાના જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન ઝડપથી વધે છે અને સામાન્ય રીતે કિન્ડરગાર્ટન દ્વારા સામાન્ય દેખાય છે. કુદરતી વિકાસ પણ ઘણી વખત શ્વસન (વાયુપથ) સમસ્યાઓ કે જે હાજર હોઈ શકે સારવાર. ક્યારેક એક કૃત્રિમ વાયુમાર્ગ (જેમ કે નેસોફોર્ગીંજલ અથવા મૌખિક વાયુપથ), અમુક સમય માટે ઉપયોગમાં લેવાની જરૂર છે. ફાટફૂટની તાળવુંને શસ્ત્રક્રિયા તરીકે રીપેર કરાવી હોવી જોઈએ કારણકે તે ખવડાવવા અથવા શ્વાસમાં સમસ્યાઓ ઊભી કરી શકે છે. પિયર રોબિન ક્રમવાળા ઘણા બાળકોને વાણી ઉપચારની જરૂર પડશે.
પિયરે રોબિન ક્રમની તીવ્રતા વ્યક્તિઓ વચ્ચે મોટા પ્રમાણમાં જુદી જુદી હોય છે કારણ કે કેટલાક લોકોમાં આ શરત સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોમાંના થોડા જ લક્ષણો હોઇ શકે છે જ્યારે અન્યોમાં અસંખ્ય સહયોગી લક્ષણો હોઈ શકે છે.
પૅરી રોબિન ક્રમ સાથે સંકળાયેલા ક્રેનિયાફેસિયલ અસાધારણતાના કેટલાક કરતાં કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર અથવા કેન્દ્રીય નર્વસ લક્ષણો પણ વધુ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. અભ્યાસોએ અલગ પિયર રોબિન ક્રમ દર્શાવ્યો છે, (જ્યારે કોઈ અન્ય સંકળાયેલ સિન્ડ્રોમ વગરની સ્થિતિ થાય છે), તો સામાન્ય રીતે મૃત્યુદરના જોખમમાં વધારો કરતું નથી, ખાસ કરીને જ્યાં કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર અથવા સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ સમસ્યાઓ હાજર ન હોય.
> સ્ત્રોતો:
> ક્લફેટ પેલેટ ફાઉન્ડેશન પિયર રોબિન સિક્વન્સ http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> મેડલાઇન પ્લસ પિયર રોબિન ક્રમ https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> મેડસ્કેપ પિયર રોબિન સિન્ડ્રોમ http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4