પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનીયા વિશે તમારે શું જાણવું જોઇએ (પીસીડી)

પીસીડી, સીટીસ સોલિટસ અને ઇમોટોઇલ કેલિઆ સિન્ડ્રોમ સાથે પીસીડી : તરીકે પણ ઓળખાય છે

પ્રાથમિક કેલિઅરી ડિસ્કિનેસિયા (પીસીડી) એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે 16,000 લોકોમાં આશરે 1 ને અસર કરે છે. શિલીયા વાળ જેવા માળખાં છે જે ઇસ્ટાચિયન ટ્યુબ અને શ્વાસનળી જેવા શરીરના અમુક ચોક્કસ ભાગને રેખા કરે છે. શિલીયા શારીરિક અને અન્ય વિદેશી સામગ્રીને શરીરમાંથી દૂર કરવા માટે અવયવો દૂર ખસેડવાનું એક મહત્વનું કાર્ય કરે છે.

પીસીડી (PCD) માં, ઝીણીય પદાર્થ સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે જે ચેપના જોખમમાં વધારો કરીને ભંગારને દૂર કરવામાં વિલંબનું કારણ બને છે. પીસીડીમાં પેટ અને છાતીના અંગો તેમની સામાન્ય સ્થિતિમાં છે.

પી.સી.ડી.ના પેટાપ્રકારો છે જેમ કે કાર્ટાગેરર્સ સિન્ડ્રોમ (સીટસ ઇનવર્સસ કુલ્સ), જે પીસીડી ધરાવે છે, પરંતુ શરીરના વિરુદ્ધ બાજુ પર અંગો હોવાના લક્ષણો પણ ધરાવે છે. દાખલા તરીકે, શરીરના ડાબી બાજુ પરના સ્પ્લીનની જગ્યાએ, તે શરીરના જમણી બાજુ પર હોય છે. કાર્ટાગેરર્સ સિન્ડ્રોમ દ્વારા સામાન્ય રીતે અન્ય અંગો અસર કરે છે જેમાં હૃદય, યકૃત અને આંતરડાઓનો સમાવેશ થાય છે. 32 હજાર લોકોમાં આશરે 1 જેટલા એક બનાવો સાથે કાર્ટાગેરર્સ સિન્ડ્રોમ વધુ દુર્લભ છે.

પ્રાથમિક કેલિઅરી ડિસ્કિનીયા માટે રિસ્ક ફેક્ટર્સ

પ્રાથમિક કેલિઅરરી ડિસ્કિનેસિયા ચેપી બિમારી નથી. જ્યારે તમે જન્મ્યા હોવ ત્યારે તમે તમારા માતાપિતા બંને પાસે આ ડિસઓર્ડર હોય અથવા ડિસઓર્ડરના વાહકો હોય તો તમે ફક્ત પીસીડીને જ મેળવી શકો છો. તે PCD ના વાહક તરીકે વધુ સામાન્ય છે કારણ કે તેની પાસે વારસાના સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રગટ પેટર્ન છે .

આનો અર્થ એ થાય કે જો એક માતાપિતા તમને PCD માટે જવાબદાર જીન આપે છે પરંતુ તમારા અન્ય માતાપિતા તમને જનીન આપતા નથી, તો તમે પીસીડીનો વારસો મેળવશો નહીં પરંતુ વાહક તરીકે જાણીતા હોવ.

કેટલાક જનીન વિકૃતિઓ છે જે PCD નું કારણ બની શકે છે, જો કે તમે હાલમાં પ્રાથમિક કેલિઅરી ડિસકીનીસિયાના વાહકો નિદાન કરી શકતા નથી.

ઝીલિયાના પ્રોટીનને અસર કરતા કોઈપણ જનીન સંભવિત પીસીડી તરફ દોરી શકે છે. સિલિઆ સાથે સંકળાયેલ પ્રોટિનના પરિવર્તન સામાન્ય કેલિઅરી ફંક્શન સાથે સંકળાયેલ તરંગ જેવા ગતિ ઘટાડી, વધારો અથવા બંધ કરી શકે છે. સિલીયાના કાર્યમાં ફેરફારથી પ્રાથમિક સિલિરી ડિસિચેરીયા સાથે સંબંધિત નીચેના લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે:

• ક્રોનિક અનુનાસિક ભીડ , નાસિકા , અથવા સાઇનસ ચેપ
• ક્રોનિક ઓટીટીસ મીડિયા ( કાનની ચેપ ) અથવા સુનાવણીના નુકશાન
• વંધ્યત્વ
• ન્યુમોનિયા જેવા વારંવાર શ્વસન ચેપ
• ઉધરસ
• અણુશક્તિ (ભંગાણ ફેફસા)

પ્રાથમિક કેલિરી ડિસ્કિનીયાનું નિદાન કરવું

તમારા ડૉક્ટર પ્રાથમિક કેલિઅરી ડિસકીનીસિયા માટે આપમેળે નહી જોઇ શકે, કારણકે લક્ષણો ઘણાબધા વિકારથી સંબંધિત હોઇ શકે છે જે બાળકો અને વયસ્કો બંનેમાં જોઇ શકાય છે. જ્યારે સિટસમાં કુલ (શરીરની વિરુદ્ધ બાજુઓ પર અસાધારણ સ્થિત અંગો) વિપરીત છે, નિદાન સરળ હોઈ શકે છે. જો કે, અંગ પ્લેસમેન્ટ સામાન્ય હોય ત્યારે, તમારા ડૉક્ટરને વધારાના પરીક્ષણો કરવાની જરૂર પડશે. આનુવંશિક પરિક્ષણ મુખ્ય પદ્ધતિઓ પૈકી એક છે જે પીસીડીના નિદાન માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે, જો કે તમારી સિલિઆઃ ઇલેક્ટ્રોન અને વિડીયો માઇક્રોસ્કોપીની સમસ્યાઓ માટે દૃષ્ટિની આકારણી કરવા માટે બે સામાન્ય પદ્ધતિઓ છે. બે પરીક્ષણો વચ્ચે તફાવતનો ઉપયોગ માઇક્રોસ્કોપનો પ્રકાર છે.

બંને પરીક્ષણો માટે તમારા ડૉક્ટરને તમારી અનુનાસિક પોલાણ અથવા વાયુપથણીમાંથી માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ વિશ્લેષણ કરવા માટે નમૂના લેવાની જરૂર છે.

નાના કણો સાથે રેડીએશન જોડાયેલું છે, જેને રેડીયોબ્લેબલ કણો તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તેમાં શ્વાસમાં લેવાય છે. પછી તમારા ડૉક્ટર માપવા દરમિયાન કેટલા કણો પરત કરશે તે માપશે. અપેક્ષિત કણો પરત કરતાં ઓછા જ્યારે, સિલિઅરી સમસ્યાઓ શંકાસ્પદ હોઇ શકે છે. તમારા ડૉક્ટર તમને નાઈટ્રિક ઑક્સાઈડ શ્વાસમાં લઇ શકે છે. આ પરીક્ષણ સારી રીતે સમજી શકાયું નથી, જો કે જ્યારે તમે સામાન્ય પરિણામો કરતા ઓછો છોડો છો, તો પીસીડી શંકાસ્પદ હોઇ શકે છે.

તંદુરસ્ત પ્રજનન તંત્ર માટે સામાન્ય કાર્યશીલ સિલિઆ પણ જરૂરી છે.

પ્રજનન માર્ગમાં સિલિયાના ડિસફંક્શનના સ્તરે, વીર્યનું વિશ્લેષણ પુખ્ત વયના લોકોમાં પીસીડીના નિદાનમાં મદદરૂપ સાબિત થઈ શકે છે. પછી સૂક્ષ્મદર્શક યંત્ર હેઠળ શુક્રાણુ નમૂનાનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

પરીક્ષણ માટેનો ગોલ્ડ-સ્ટાન્ડર્ડ ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપી છે. આ સ્પષ્ટ રીતે વ્યાખ્યાયિત કરી શકે છે કે તેમની પાંડુરોની સાથે માળખાકીય અને કાર્યાત્મક અસામાન્યતા છે કે નહીં. તમારા ઇએનટી (ENT) એ આ પરીક્ષાની નમૂના મેળવવા માટે તમારા નાક અથવા તમારા વાયુમિશ્રનોમાંથી એક નમૂનો લઈ શકે છે. આનુવંશિક પરિક્ષણનું નિદાન કરી શકાય છે, જો કે પીસીડીના લગભગ 60 ટકા કેસ ઓળખી શકાય તેવા આનુવંશિક કોડિંગને ઓળખી કાઢે છે.

પ્રાથમિક કેલિઅરી ડિસ્કિનીયાનું સારવાર

પ્રાયમરી સિલિઅરી ડિસકીનીસિયા માટે કોઈ ઉપાય નથી. સારવાર લક્ષણોનું સંચાલન અને ચેપને અટકાવવાનો પ્રયાસ કરવાથી સંબંધિત છે. કાનની ચેપ અટકાવવા માટે, તમારા ઇએનટી (ENT) તમારા કાનની નહેરમાં ડ્રેઇન કરે તે માટે ઇયર ટ્યૂબ્સને મૂકવાની શક્યતા છે, કારણ કે ઇસ્ટાચિયન ટ્યુબ મારફતે પરિવહન નબળો છે. અન્ય સારવારોમાં વારંવાર અનુનાસિક ધૂમણો અને બળતરા વિરોધી અનુનાસિક સ્પ્રેનો સમાવેશ થાય છે.

શ્વસનની સમસ્યાઓ માટે સારવાર તમારી ઉધરસની ક્ષમતા સુધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. ક્ષતિગ્રસ્ત સિલિઆએ વાયુમાર્ગોમાં લાળને દૂર કરવાની તમારી ક્ષમતા ઘટાડતી હોવાથી, ખાંસી તમારા શ્વાસનળીમાંથી લાળને ખસેડવામાં તમારા શરીરને મદદ કરવામાં મદદ કરે છે. આ હાંસલ કરવા માટે, તમને સૂચિત કરી શકાય છે:

• છાતી ફિઝીયોથેરાપી- ઉધરસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે મિકેનિકલ ઉપકરણો અથવા હેન્ડ ટેકનિક
• વ્યાયામ - હૃદયના વ્યાયામથી તમને શ્વાસની ભારે અસર થાય છે જે વાયુપથમાં સ્ત્રાવને ગતિશીલ બનાવવામાં મદદ કરે છે
• દવાઓ - શ્વાસનળીના સોજો અને બળતરા વિરોધી દવાઓ સોજો ઘટાડવામાં અને વાયુમાર્ગ ખોલવા માટે તમને મદદ કરે છે અથવા કોઈપણ લાળને ખસેડવા માટે મદદ કરે છે.

સૌથી ખરાબ કેસ દૃશ્યોમાં, પીસીડી ફેફસાને અસર કરે છે તે બ્રોન્ચીક્ટાસીસ તરફ દોરી શકે છે. ગંભીર કેસો સારવારમાં નહીં આવે અને ફેફસાના ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડશે. લંગ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ફેફસામાં પીસીડીનો ઉપચાર કરશે. જો કે તમારે પોસ્ટ-ટ્રાન્સપ્લાન્ટની તમામ જરૂરીયાતો અને નિયંત્રણો સાથે વ્યવહાર કરવો પડશે. જ્યારે જરૂરી હોય ત્યારે આ એક મહાન સારવાર છે, પરંતુ પીસીડીના ઉપચાર માટે સારી પ્રથમ પદ્ધતિ નથી.

_{સ્ત્રોતો:}

_{ક્લિગમેન, સ્ટેન્ટન, સેન્ટ જેમ અને સ્કોર. (2015). બાળરોગની નેલ્સન પાઠ્યપુસ્તક 20 મી ઇડી. પ્રાઇમરી કેલિરી ડિસ્કિનીયા (ઇમ્મોટિલી સિલિયોગ્રામ કર્ટાગener સિન્ડ્રોમ). https://www.clinicalkey.com/#!/ (સબ્સ્ક્રિપ્શન આવશ્યક છે)}

_{રાષ્ટ્રીય હાર્ટ, લંગ, અને બ્લડ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ (2011). પ્રાયમરી કેલિરી ડિસ્કિનીયા શું છે https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.}

_{વિરલ ગેરવ્યવસ્થા નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન (2015). પ્રાથમિક કેલિરી ડિસ્કિનીયા http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/}