મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસના જિનેટિક્સ

ઇમ્યુન સિસ્ટમ જીન્સ એમએસ સાથે જોડાયેલી છે

તમારા જનીનો એ એમએસ (MS) નો વિકાસ માટે જોખમ છે કે કેમ તે બન્ને પરિવાર અને વૈજ્ઞાનિક અભ્યાસો દ્વારા આધારભૂત છે કે નહીં તે એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે.

પુરાવો તરીકે કૌટુંબિક અભ્યાસો જે જીન્સ એમએસમાં એક ભૂમિકા ભજવે છે

સામાન્ય વસ્તીમાં, એક વ્યક્તિ 750 એમએએસ (0.1 ટકા) ની તકની તક આપે છે. પરંતુ એમએસ સાથેના વ્યક્તિની એક સરખા જોડણી લગભગ 25 થી 40 ટકા જેટલા MS નો વિકાસ કરવાની તક ધરાવે છે, અને એમએસ સાથે વ્યક્તિની ભાઈ અથવા બાળક 3 થી 5 ટકા તક ધરાવે છે.

સાબિતી તરીકે સાયન્ટિફિક સ્ટડીઝ જે એમએસમાં ભૂમિકા ભજવે છે

ન્યૂ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઓફ મેડિસિનમાં પ્રકાશિત થયેલ 2007 ના અભ્યાસમાં મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ (એમએસ) માટે નવું આનુવંશિક જોખમ પરિબળ મળ્યું છે. આ અભ્યાસ બતાવે છે કે પ્રતિકારક પ્રણાલી (IL7RA અને IL2RA) માં સામેલ બે અલગ અલગ જનીન ધરાવતા લોકોમાં આ પરિવર્તન વગર લોકોની એમએસની શક્યતા વધુ હોય છે.

IZ7RA અને IL2RA એ પ્રોટીન હોય છે જે એક પ્રકારની પ્રતિકાર સેલ (ટી સેલ્સ) ની ક્રિયાઓને માર્ગદર્શન આપે છે. જનીનો શરીરમાં પ્રોટીન કેવી રીતે બનાવવામાં આવે છે તેનું નિયંત્રણ કરે છે, પ્રોટીન પ્રકારમાં ફેરફારો જીનેટિક્સમાં તફાવત દર્શાવે છે.

પ્રોટીનનો એમએસ-સંબંધિત સંસ્કરણ, નર્વસ પ્રણાલી પર હુમલો કરવા માટે રોગપ્રતિકારક કોશિકાઓને માર્ગદર્શન આપીને એમએસ દ્વારા યોગદાન આપી શકે છે, જે મગજ અને કરોડરજ્જુ પર પ્રદૂષણ અને જખમ તરફ દોરી જાય છે. આ નુકસાન, બદલામાં, એમએસ લક્ષણોની વિશાળ વિવિધતાને કારણે થાય છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે, IL2R પરિવર્તન ટાઇપ 1 ડાયાબિટીસ અને ગ્રેવ્સ બિમારી સાથે સંકળાયેલા છે, સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓ.

સંખ્યાબંધ અન્ય અભ્યાસોએ એમએસ અને જીન્સ વચ્ચેના સંબંધને સમર્થન આપ્યું છે જે વ્યક્તિની રોગપ્રતિકારક શક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. મુશ્કેલ ભાગ એ છે કે મોટા પ્રમાણમાં આનુવંશિક ફેરફારો છે, જે નેશનલ એમએસ સોસાયટી દ્વારા 50 થી 100 જેટલો હોવાનો અંદાજ છે, જે એમએસના વિકાસ માટે વ્યક્તિના જોખમને નિર્ધારિત કરે છે અને જો તેઓ એમએસ વિકાસ કરે છે, તો તે કેટલું ગંભીર છે.

એમએસનું આનુવંશિક માહિતીનું પૃથ્થકરણ જટીલ અને સમય માંગી રહ્યું છે, પરંતુ યોગ્ય છે, ખાસ કરીને જો તે એમએસ ઉપચાર પદ્ધતિને વધુ સારી બનાવી શકે.

નીચે લીટી

તે સમજવું અગત્યનું છે કે જ્યારે જનીનો એમએસના વિકાસમાં મહત્ત્વની ભૂમિકા ભજવે છે અને સંભવિત તે જે કોર્સ કરે છે, તે બધું જ નથી. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, એમ.એસ. સીધી વારસાગત બિમારી નથી, તેથી કોઈ ગેરેંટી નથી કે તમે તેને તમારા પારિવારિક ઇતિહાસ (અથવા તમારા વ્યક્તિગત આનુવંશિક કોડ) પર આધારિત નહીં મેળવશો.

તેના બદલે, જે રીતે એમએસ એક વ્યક્તિમાં વિકાસ અને મેનીફેસ્ટ કરે છે તે સંભવિત જટિલ છે, જેમાં વ્યક્તિના જનીન અને તેમના પર્યાવરણ વચ્ચે ગતિશીલતાનો સમાવેશ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક ફેરફારોની શ્રેણીમાં વાયરસ જેવા ચોક્કસ પર્યાવરણીય ટ્રિગર (જોકે, અમે હજુ સુધી તે ચોક્કસ ટ્રિગર્સ જાણતા નથી) માટે ખુલ્લા હોય ત્યારે એમએસના વિકાસ માટે વ્યક્તિને વધુ સંવેદનશીલ બનાવી શકે છે.

હમણાં જ, ડોકટરો એમએસ અથવા એમએસ સાથેના પરિવારના સભ્યો ધરાવતા લોકો પર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરતા નથી. પરંતુ એમએસ આનુવંશિક રિસર્ચ એડવાન્સિસ (જે તે ખૂબ ઝડપથી છે) તરીકે, સારવાર એક વ્યક્તિના વ્યક્તિગત આનુવંશિક મેકઅપ પર આધારિત અલગ અલગ હોઈ શકે છે.

સ્ત્રોતો:

ગૌરોડ, પીએ, હાર્બો, એચએફ, હોશેર, એસએલ, અને બારંઝની, એસઇ (2012). મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસના જીનેટિક્સ: અપ-ટુ-ડેટ રીવ્યુ. ઇમ્યુનોલોજીકલ સમીક્ષાઓ , જુલાઇ; 248 (1): 87-103.

ઇન્ટરનેશનલ મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસ જિનેટિક્સ કન્સોર્ટિયમ, એટ અલ. (2007). બહુવિધ સ્કલરોસિસ માટે રિસ્ક એલીલસ જેનોમિવાઇડ અભ્યાસ દ્વારા ઓળખાય છે. ન્યુ ઇંગ્લેન્ડ જર્નલ ઓફ મેડિસિન, 30 ઓગસ્ટ , 357 (9): 851-62

રાષ્ટ્રીય એમએસ સોસાયટી કોણ એમએસ (એપિડેમિઓલોજી).

રાષ્ટ્રીય એમએસ સોસાયટી મૂળભૂત હકીકતો: જીનેટિક્સ

સેડવોનિક, એડી, એટ અલ (1993) જોડિયામાં મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસના વસ્તી-આધારિત અભ્યાસ: અપડેટ. ન્યુરોલોજી, ઍનલ્સ ઓફ એનલ્સ, 33 (3): 281-5