લિન્ચ સિન્ડ્રોમ (એચએનપીસીસી) શું છે?

લિન્ચ સિન્ડ્રોમ અથવા વારસાગત નોનપોલીસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર (એચએનપીસીસી) કોલોન અને અન્ય કેન્સર વિકસાવવાનું જોખમ વધે છે. તબીબી સંભાળ અને વ્યાપક કેન્સર સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ આ જોખમનું સંચાલન કરી શકે છે.

લિંચ સિન્ડ્રોમ (એચએનપીસીસી), જિનેટિક્સ, અને ફેમિલિઅલ કોલોન કેન્સર

લગભગ 75% કોલોન કેન્સર છૂટાછવાયા કેસો છે . આનો અર્થ એ છે કે તેઓ રોગ વિશે નિદાન કરનાર વ્યક્તિ માટે જાણીતા આનુવંશિક કારણ અથવા દસ્તાવેજી કુટુંબ ઇતિહાસ નથી.

કોલોન કેન્સરનાં અન્ય કારણો પૈકી લિન્ચ સિન્ડ્રોમ અથવા વારસાગત નોનપોલીસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર (એચએનપીસીસી) છે.

લિન્ચેસ સિન્ડ્રોમ યુએસમાં નિદાન કરાયેલા કોલોરેક્ટલ કેન્સર કેસના 2-7% જેટલા કિસ્સાઓ ધરાવે છે . આપેલ છે કે પ્રત્યેક 160,000 લોકો દર વર્ષે કોલોન કેન્સરનું નિદાન કરે છે, તેનો અર્થ એ છે કે કોલોન કેન્સરના કિસ્સાઓમાં 3,200 અને 11,200 વચ્ચેના લક્ષણો લિન્ચ સિન્ડ્રોમને આભારી છે.

કોલોન કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે, લિંચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં અન્ય કેન્સર વિકસાવવાનું જોખમ રહેલું છે, જેમાં ગુદામાર્ગ, પેટ, નાની આંતરડાના, યકૃત પિત્તાશય નળીનો ઉપલા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર, મગજ, ચામડી, પ્રોસ્ટેટ, ગર્ભાશયનો સમાવેશ થાય છે. એન્ડોમેટ્રીયમ), અને અંડકોશ જે પરિવારમાં લિન્ચ સિન્ડ્રોમ હાજર છે તેમાં ખાસ કરીને કેન્સરનું મજબૂત કુટુંબનું ઇતિહાસ છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ વધુ વ્યાપક રીતે ઉપલબ્ધ હોવા સાથે, આ પરિવારોમાંના ઘણા પરિચિત છે કે તેમની પાસે આનુવંશિક ફેરફારો છે જે લિન્ચ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે.

આ જ કારણ છે કે તમારા કુટુંબના ઇતિહાસને લખવું મહત્વનું છે.

લોકો વારંવાર કેટલાક કેન્સરને વારસાગત ગણે નથી, પરંતુ જ્યારે મળીને ઉમેરે ત્યારે લિંક દેખાય છે.

લિંચ સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે વંચિત છે?

લિન્ચેસ સિન્ડ્રોમ ચાર જનીનનાં ફેરફારોને કારણે માતાપિતા પાસેથી બાળકોને પસાર થાય છે: એમએલએચ 1, એમએસએચ 2, એમએસએચ 6, અને પીએમએસએસ 2. જીન માનવ શરીરની રચના અને ચલાવવા માટે સૂચના પુસ્તિકા છે.

આપણા શરીરમાં લગભગ દરેક સેલમાં દરેક જનીનની બે નકલો હોય છે. એક નકલ તમારી માતામાંથી આવે છે અને એક નકલ તમારા પિતા તરફથી આવે છે. આ રીતે, જો માતા અથવા પિતાને એક અથવા વધુ જનીનોમાં ફેરફાર થાય છે જે લિન્ચ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે, તો તેઓ આ ફેરફારો તેમના બાળકોને પસાર કરી શકે છે, જ્યારે તેઓ તેમના જનીનની સાથે પસાર કરે છે.

કેટલાક રોગો માટે, જો બે જીન કૉપીઝમાંની એક ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા ખૂટે છે, અન્ય, સારી નકલ, સામાન્ય રીતે કાર્ય કરશે અને કોઈ રોગ અથવા રોગનું જોખમ વધશે નહીં. તેને સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રગટ પેટર્ન કહેવામાં આવે છે.

લિંચ સિંડ્રોમ સહિતના અન્ય રોગો માટે, જો જનીનની એક જોડી ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા ખૂટે છે, તો તે જોખમ અથવા કારણ રોગને વધારી શકે છે. આને ઓટોસોમલ પ્રભાવી પધ્ધતિ કહેવામાં આવે છે. જો કે, યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં માત્ર કેન્સરના ઊંચા જોખમ વારસાગત છે. કેન્સર પોતે વારસાગત નથી અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દરેકને કેન્સર વિકસાવશે નહીં.

લિંચ સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, કોલન કેન્સર માટે અન્ય આનુવંશિક લિંક્સ છે જે સમજવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે અને સંભવ છે કે નજીકના ભવિષ્યમાં વધુ કનેક્શન શોધવામાં આવશે.

તમારા શ્રેષ્ઠ સંરક્ષણ

શાનદાર રીતે અમે એવા યુગમાં રહીએ છીએ જેમાં તમારે રાહ જોવાની અને જોવાની જરૂર નથી.

આનુવંશિક મૂલ્યાંકનના માર્ગો છે, અને જો કોઈ વ્યક્તિને આનુવંશિક જોખમ હોય તો પણ, અમે તે જોખમ ઘટાડવાના અન્ય રસ્તાઓ વિશે વધુ શીખી રહ્યાં છીએ. કેન્સરના કૌટુંબિક ઇતિહાસને લીધે તે હંમેશા ખરાબ વસ્તુ નથી હોતી જ્યારે તે લોકોને તેમના સ્વાસ્થ્યની સંભાળ લેવાની સત્તા આપે છે. તેનું ઉદાહરણ સ્તન કેન્સર સાથે છે, જેના માટે આશરે 10% જીનેટિક કડી છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતી સ્ત્રીઓ ઘણીવાર તેની ખાતરી કરે છે કે તેઓ સ્ક્રીનીંગ કરે છે અને એકવાર ચૂંટી કાઢવા માટે રાહ જોતા નથી. જો તેઓ કેન્સર ઉત્પન્ન કરે છે, તો તેના પરિણામે 90% માંના કોઈની તુલનામાં અગાઉ મળી શકે છે, જે કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસના અભાવને લીધે ઓછું ચિંતિત હોય છે.

આ રીતે વલણ વિશે વિચારીને કેટલાક લોકો તેમના જોખમનો સામનો કરી શકે છે.

જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ

જો તમને ખબર પડે કે તમારી પાસે લિંચ સિન્ડ્રોમ છે, તો આનુવંશિક કાઉન્સેલરને જોવા માટે રેફરલ મેળવવા વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો. તમારા ડૉક્ટર તમને તમારા વિસ્તારમાં લાયક આનુવંશિક કાઉન્સેલર શોધવા મદદ કરી શકે છે અથવા તમે જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ સ્રોતોને શોધવા માટે જિનેટિક કાઉન્સેલર્સ વેબસાઇટની નેશનલ સોસાયટીની શોધ કરી શકો છો. આનુવંશિક કાઉન્સેલરને જોવું એ મહત્વનું છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત જીન પરના તમામ ફેરફારોનું પરિણામ એ જ સ્તરના કેન્સરનું જોખમ નથી. કેટલાક ફેરફારો માત્ર સહેજ જોખમમાં વધારો કરી શકે છે, જ્યારે અન્ય ફેરફારો કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે. તમારા પોતાના અંગત જોખમને જાણવું એ મહત્વનું છે કે જેથી તમે તેને સંચાલિત કરવાની યોજના વિકસાવી શકો.

કેન્સર સ્ક્રીનીંગ

બીજા મહત્ત્વના પગલું તમે લઈ શકો છો કેન્સર સ્ક્રિનિંગ પ્લાન વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવી. ઘણા કેન્સર પ્રકારો માટે, કોલોન કેન્સર સહિત, સરળતાથી સુલભ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે. અને એવા પણ કેન્સર પ્રકારો માટે કે જેને નિયુક્ત સ્ક્રિનિંગ ટેસ્ટ ન હોય, સીટી સ્કેન અને એમઆરઆઈ પરીક્ષણો જેવા સાધનોનો ઉપયોગ તેના પ્રારંભિક તબક્કામાં કેન્સર શોધવા માટે કરવામાં આવે છે, જ્યારે તે સૌથી વધુ યોગ્ય છે.

નામ વારસાગત નોનપોલીસિસ કોલોરેક્ટલ કેન્સર સૂચવે છે, આ સ્થિતિ પોલિપ્સના જોખમમાં સતત વધારો કર્યા વિના કોલોન કેન્સર જોખમ વધે છે. કોપ્લન્સ કોલોન માં વૃદ્ધિ છે કે જો સારવાર ન થાય, કોલોન કેન્સર માં વિકસી શકે છે. તેનો અર્થ એ નથી કે લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને ક્યારેય કર્કરોગ મળી નથી. તે ફક્ત સૂચવે છે કે તેઓ વારંવાર વિકસિત કર્કરોગ વગર કોલોન કેન્સર વિકસિત કરે છે. આ કારણોસર, આ રોગ માટે કોલોનોસ્કોપી સ્ક્રીનીંગ વધુ પડકારરૂપ બની શકે છે, પરંતુ સંશોધન સમર્થન આપે છે કે કોલોનોસ્કોપી ખરેખર લિન્ચ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ કોલોન કેન્સરને શોધી કાઢે છે. કોલોનોસ્કોપી લિન્ચ સિન્ડ્રોમના સંચાલનનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે.

લીનચ સિન્ડ્રોમ વિનાના લોકોની સરખામણીએ તમને નાની વયે અને વધુ વારંવાર શરૂ થવાની શક્યતા રહેલી છે. જ્યારે આ એક ખૂબ જ ગંભીર અસુવિધા જેવું લાગે છે, તે કેન્સરનું વધતા જોખમનું સંચાલન કરવા માટેના શ્રેષ્ઠ માર્ગોમાંનું એક છે, જેમાં આંતરડાનું કેન્સર છે.

કેટલાક સારા સમાચાર છે

જ્યારે કોઈએ લિંચ સિન્ડ્રોમ ન હોવાનું ઇચ્છતા હોય, ત્યારે આ આનુવંશિક સ્થિતિ અંગે એક સારા સમાચાર છે. 2008 માં, ઇટાલિયન સંશોધકોએ સંશોધન દર્શાવ્યું હતું કે લિન્ચ સિન્ડ્રોમ સાથેના કોલોરેક્ટલ કેન્સરના દર્દીઓ અન્ય કોલોન કેન્સરના દર્દીઓ કરતાં વધુ સારી છે. લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ જીવન ટકાવી રાખવામાં આવે છે, નિદાન પછી પાંચ વર્ષ હજુ જીવંત રહેલા 94% દર્દીઓને, છૂટાછવાયા આંતરડાનું કેન્સર ધરાવતા લોકો માટે 5 % નું સર્વાઇવલ દર 75% ની સરખામણીએ. આ માટે ઘણા શક્ય કારણો છે, જેમાં લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં અગાઉની શોધનો સમાવેશ થતો હતો કારણ કે તેઓ કોલોન કેન્સર સ્ક્રીનીંગ વિશે વિવિધ પ્રકારની કોલોન કેન્સરના જીવવિજ્ઞાનમાં તફાવતો અંગે વધુ સારી છે. ક્યાં તો રસ્તો છે, તે આ સમાચારને આવકાર આપે છે.

_{સ્ત્રોતો}

_{કોલોરેક્ટલ કેન્સર કોએલિશન લિંચ સિન્ડ્રોમ .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome}

_{જીન સમીક્ષાઓ વંશીય બિન-પોલીપોસિસ કોલોન કેન્સર http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc}

_{આનુવંશિક અને વિરલ બિમારી માહિતી કેન્દ્ર એક્સેસ્ડ: 02/21/16 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/}

_{લિન્ન્ડર એનએમ. લીન્ચ સિન્ડ્રોમમાં સર્વેલન્સ કોલોનોસ્કોપી માટે કેસ બનાવવો. કોલોરેક્ટલ ડિસીઝ, 2009 11: 131-32}

_{નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ ઓફ હેલ્થ લિંચ સિન્ડ્રોમ http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome}