એપ્લાસિયા કટિસ કોગ્નેટીના લક્ષણો અને સારવાર

એપ્લાસિયા કટિસ કોનજેનીટી એ ચામડી ડિસઓર્ડર છે જે બાળકોને ચામડીના ગુમ પેચ સાથે જન્મ આપે છે. એપ્લાસિયા કટિસ કોનજેનીટા પોતે જ બની શકે છે અથવા જોહનસન-બ્લીઝાર્ડ સિન્ડ્રોમ અને એડમ્સ-ઓલિવર સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય વિકારોના લક્ષણ તરીકે થઇ શકે છે. એપ્લાસિયા કટિસ કોન્જેનીટાને વારસામાં મળી શકે છે અથવા કોઈ પણ કૌટુંબિક ઇતિહાસની સ્થિતિ વગર થઇ શકે છે. ડિસઓર્ડર તમામ નૃવંશક પશ્ચાદભૂના નર અને માદાઓને અસર કરે છે અને લગભગ 10,000 જન્મમાં લગભગ 1 થાય છે.

સંશોધકોને એ બાબતની ખાતરી નથી કે જે જેન્સને એપ્લાસિયિયા કટિસ સંજીતામાં કારણ આપે છે, પરંતુ તેઓ શંકા કરે છે કે ત્વચા વૃદ્ધિને અસર કરતા જનીનોમાં પરિવર્તનીય થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, શરત મેથાઇમાઝોલની સંપર્કથી થાય છે, જે હાઇપરથાઇરોઇડિઝમને સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવાતી દવા છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન બાળકને વાયરસ અથવા કોઈ પણ ઈજાના કારણે પણ થઈ શકે છે. જો આ સ્થિતિ વારસાગત હોય , તો તે સામાન્ય રીતે માત્ર એક માતાપિતા દ્વારા પસાર થાય છે.

ચિહ્નો અને લક્ષણો

ઍપ્લાસિયા કટિસ કોનજેનીટાથી જન્મેલું બાળક સ્કૅપના પેચથી ખૂટે છે, સામાન્ય રીતે માથાની ચામડી પર (વ્યક્તિઓની 70 ટકા) ખૂટતા પેચો ટ્રંક, શસ્ત્ર, અથવા પગ પર પણ થઇ શકે છે. મોટાભાગના બાળકોમાં માત્ર એક ચામડીની ખૂટતી પેચ હોય છે; જો કે, બહુવિધ પેચ ગુમ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તાર સામાન્ય રીતે પાતળા પારદર્શક કલા સાથે આવરી લેવામાં આવે છે, તે સારી રીતે વ્યાખ્યાયિત છે, અને સોજો નથી. ઓપન એરિયા અલ્સર અથવા ખુલ્લા ઘા જેવું દેખાય છે. ક્યારેક બાળકની હાજરીમાં ચામડીના ગુમ થયેલા પેચનો જન્મ થાય છે.

ગુમ થયેલ પેચ સામાન્ય રીતે રાઉન્ડ છે પણ અંડાકાર, લંબચોરસ અથવા સ્ટાર-આકારના હોઇ શકે છે. પેચ કેટલી મોટી છે, તે બદલાય છે.

જો ખોપરી ઉપર ઍપ્લાસિયા કટિસ કોનજેનાટા થાય છે, તો ખોવાયેલા પેચની નીચે ખોપરીની ખામી હોઇ શકે છે. આ કિસ્સામાં, પેચની આસપાસ ઘણીવાર વિકૃત વાળ વૃદ્ધિ થાય છે, જેને વાળના કોલર સાઇન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

જો અસ્થિને અસર થાય છે, તો ચેપનું જોખમ વધી જાય છે. જો અસ્થિ ગંભીર રીતે ચેડા થાય છે, તો મગજના આચ્છાદન છૂટી શકે છે અને રક્તસ્ત્રાવનું જોખમ વધી જાય છે.

એક નિદાન મેળવી

એપ્લાસિયા કટિસ કોનજેનાટાને શિશુની ચામડીના દેખાવના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે. જન્મ પછી તાત્કાલિક ખામીઓ જોઇ શકાય છે. જો બાળકે બાળકને જન્મ આપતા પહેલાં પેચનો પ્રસાર કર્યો હોય તો, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાંથી વાળ ગુમ થશે શરતનું નિદાન કરવા માટે કોઈ ચોક્કસ લેબોરેટરી પરીક્ષણોની જરૂર નથી. ખૂબ મોટા ખોપરી ઉપરની ચામડીના ખામીઓ, ખાસ કરીને વાળ કોલર સાઇન ધરાવતા લોકો, શક્ય અંતર્ગત અસ્થિ અથવા સોફ્ટ પેશીના ખામીઓ માટે તપાસ થવી જોઈએ.

સારવાર

મોટા ભાગે, ઍપ્લાસિયા કટિસ જનજાગૃતિ માટે જ જરૂરી એકમાત્ર સારવાર અસરગ્રસ્ત વિસ્તારનું શુદ્ધિકરણ છે અને પેચને સૂકવવાથી રોકવા માટે ચાંદીના સલ્ફિડિયાઝિનનો ઉપયોગ કરે છે. મોટા ભાગની અસરગ્રસ્ત વિસ્તારો કેટલાક અઠવાડિયામાં પોતાના પર મટાડશે, પરિણામે વાળ વિનાના ડાઘનો વિકાસ થશે. નાના અસ્થિની ખામી સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતાના પર બંધ થાય છે. જ્યાં સુધી ચામડીની ગુમ થયેલ વિસ્તાર મોટી હોય ત્યાં સુધી સર્જરીને સામાન્ય રીતે ટાળી શકાય છે, અથવા ખોપરી ઉપરની ચામડીના કેટલાક ભાગો અસરગ્રસ્ત છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{ક્રોવ, એમ. (2005). અપ્લાસિયા કટિસ કોન્ગિનીટા. ઈમેડીસીન}

_{વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન અપ્લાસિયા કટિસ કોગ્નેનિટા}