ગંભીર લક્ષણો સાથે એક Congenital ખામી
મેગાસીસ્ટિસ માઇક્રોકોલોન આંતરડાના હાઇપોપરિલાલિસિસ સિન્ડ્રોમ (એમએમઆઇએચ (MHIH)), જેને બર્ડન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, પેટ અને પાચન તંત્રમાં સરળ સ્નાયુના ડિસઓર્ડરથી પરિણમે છે. ડિસઓર્ડર પેટ, આંતરડા, કિડની, અને મૂત્રાશય યોગ્ય રીતે કામ કરતા અટકાવે છે.
એમઆઈએમઆઇએચ (HIV) સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે અને કેમ થાય છે તે બરાબર ખબર નથી. કેટલાક સંશોધકોનું માનવું છે કે બહેનને અસર થઈ હોવાના કિસ્સાઓ હોવાના કારણે તે વારસાગત છે.
લગભગ તમામ જાણીતા કેસ છોકરીઓમાં છે. એક કારણ એ પણ હોઈ શકે કે MMIH ને પ્રોન બેલી સિન્ડ્રોમ તરીકે ખોટી રીતે તપાસવામાં આવી શકે છે, ખાસ કરીને છોકરાઓમાં.
લક્ષણો
તેના અંતર્ગત સરળ સ્નાયુ ડિસઓર્ડરથી MMIH નો લક્ષણો. આંતરિક અવયવોના સ્નાયુઓ શાંત છે અને utero માં યોગ્ય રીતે વિકસિત નથી. MMIH ના લક્ષણો છે:
- મેગાસીસ્ટિસ - એક વિશાળ મૂત્રાશય કે જે નબળા છે
- માઇક્રોકલોન - એક ખૂબ નાના મોટા આંતરડાના
- આંતરડાની હાઇપોપરિલાલિસિસ - નાની આંતરડા વિશાળ છે અને તેના નબળા સ્નાયુઓ ખૂબ જ સારી રીતે ખોરાકને પસાર કરતા નથી
પેટની માંસપેશીઓ ચામડીવાળા હોય છે, જે બાળકના પેટના દેખાવને ઝાટકો બનાવે છે, જેમ કે કાજુ. હાઇપોપરિલાલિસિસ આંતરડાઓના કબજિયાત અને અવરોધ તરફ દોરી જાય છે.
નિદાન
બાળક જન્મે તે પહેલાં એમઆઇઆઇઆઇએચ (MHIH) નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. ગર્ભના અલ્ટ્રાસાઉન્ડમાં અસામાન્ય અને બિન-અવરોધિત મૂત્રાશય જેવા અસામાન્ય આંતરિક અવયવો જોઇ શકાય છે, પરંતુ તે સ્પષ્ટ નથી કે બાળક પાસે એમઆઇઆઇઆઇએચ (MHI) છે, જ્યાં સુધી બાળકની ડિસઓર્ડર સાથેની બહેન ન હોય.
બાળક જન્મ્યા પછી, શારીરિક તપાસ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તે નક્કી કરી શકે છે કે MMIH અસ્તિત્વમાં છે કે નહીં.
શારીરિક તપાસમાં, ડોકટરો શરતનો પ્રારંભિક સંકેત દર્શાવતા લક્ષણોની નીચેની પ્રસ્તુતિ માટે જોઈ રહ્યા છે:
- એક બલૂનડ અથવા મોટું પેટ
- પિત્તળી રંગની ઉલટી થવી અને મેકોનિયમ પસાર થવામાં નિષ્ફળતા (શ્યામ લીલા પદાર્થ નવજાત શિશુના પ્રથમ મળ).
- વિવિધ આંતરડાની નર્વસ સિસ્ટમ અસાધારણતા (નિયંત્રણ સરળ સ્નાયુ, કાર્ડિયાક સ્નાયુ, અને ગ્રંથિ કોશિકાઓ)
- માઇક્રોકોલોન, આંતરડાના મુલ્રેશન, અને ટૂંકું આંતરડા સહિત પાચનવ્યવસ્થાના મુદ્દાઓ.
- પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ના malformations
- કેટલાક કેસોમાં અંડરસ્વેર્ડ ટેરોસ
સારવાર
કમનસીબે, એમએમઆઇએચએ (બર્ડન સિન્ડ્રોમ) માટે કોઈ ઉપાય નથી, અને તેની સાથે જન્મેલા શિશુઓ માટેનો દેખાવ નબળો છે; મોટા ભાગના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. શિશુઓને ખાસ મિશ્રણ સાથે નશામાં આપવામાં આવે છે, પરંતુ આ પ્રકારના ઉપચારમાં લીવરની નિષ્ફળતા ઘણીવાર થાય છે.
ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દ્વારા એમઆઇઆઇએચએચ (MHIH) સાથે શિશુઓના તમામ ખામીયુક્ત આંતરિક અવયવોને બદલવા માટે ફિઝિશ્યન્સે પ્રયત્ન કર્યો છે. 1 999 માં જર્નલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનમાં એક લેખ જેમાં એમઆઇએમએચ (MHI) સાથે ત્રણ કન્યાઓની જાણ કરવામાં આવી હતી, જેમણે બહુ-અંગ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન મેળવ્યું હતું. ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એક બાળકમાં નિષ્ફળ ગયા હતા, જે મૃત્યુ પામ્યા હતા; એક બાળકને ન્યૂમોનિયાથી 17 મહિના પછી મરણ પામ્યું, પરંતુ ત્રીજા બાળક જીવંત અને સારી રીતે લેખના સમયે જીવંત હતા.
એમએમઆઇએચ (MHIH) માટે મલ્ટી-અંગ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનનો બીજો પ્રયત્ન જાન્યુઆરી 31, 2004 ના રોજ યોજાયો હતો. ઇટાલીના જેનોઆના આલેસિયા દી માટ્ટોએ અન્ય શિશુમાંથી આઠ અંગો પ્રાપ્ત કર્યા: યકૃત, પેટ, સ્વાદુપિંડ, નાના આંતરડાના, મોટા આંતરડાના, બરોળ અને બે કિડની મિયામી / જેક્સન મેમોરિયલ હોસ્પિટલ ખાતેના ડૉક્ટર્સ, જ્યાં શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવી હતી, 7 અઠવાડિયા પછી અહેવાલ આપ્યો કે એલિસિયા સારી રીતે કરી હતી
તેણીને બાકીના જીવન માટે એન્ટિ-ઇનિજિન્સ દવાઓ લેતા ચાલુ રાખવાની જરૂર પડશે, પરંતુ તેના માતા-પિતા માને છે કે તેણીએ આપવામાં આવેલ જીવનની ભેટ માટે એક નાની કિંમત ચૂકવી છે.
સ્ત્રોતો:
Brecher, EJ બેબીને મિયામીમાં 8 નવા અંગો મળે છે. મિયામી હેરાલ્ડ, શુક્રવાર, માર્ચ 1 9, 2004.
ઇન્ફોબાયોજન મેગાસીસ્ટિસ-માઇક્રોકોલોન-આંતરડાના-હાઇપોપરિલાલિસિસ સિન્ડ્રોમ
માસેટી, એમ., રોડ્રગ્સ, એમએમ, થોમ્પસન, જેએફ, પિન, એ.ડી., કાટો, ટી., રોમાગુરા, આર. એલ, નારી, જે.આર., દે ફારિયા ડબ્લ્યુ., ખાન, એમએફ, વેર્ઝારો, આર., રુઇઝ, પી. ., ઝાકીસ, એજી (1999). મેગાસીસ્ટિસ માઇક્રોકોલોન આંતરડાના હાઇપરવાલાસ્ટિસિસ સિન્ડ્રોમ માટે મલ્ટિવિસિસરલ પ્રત્યારોપણ. ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન , 68 (2), પૃષ્ઠ 228-232.