કનેયેક્સિન 26 પરિવર્તન જનગેશી સંવેદનાત્મક શ્રવણશક્તિના નુકસાનનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. Connexin 26 વાસ્તવમાં ગેપ જંક્શન બીટા 2 (જીજેબી 2) જીનમાં મળેલી પ્રોટીન છે. કોશિકાઓ એકબીજા સાથે સંપર્કવ્યવહાર કરવા માટે આ પ્રોટિનની જરૂર છે. જો કનેક્કસિન 26 પ્રોટીન પૂરતી ન હોય તો, આંતરિક કાનમાં પોટેશિયમના સ્તરો ખૂબ ઊંચી અને નુકસાનની સુનાવણી થઈ જાય છે.
દરેક વ્યક્તિ પાસે આ જનીનની બે નકલો હોય છે, પરંતુ જો દરેક જન્મના માબાપ પાસે GJB2 / Connexin 26 જીનની ભૂલ છે, તો બાળકને સુનાવણીના નુકશાન સાથે જન્મે છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, આ એક સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી પરિવર્તન છે .
કોનેક્સિન 26 પરિવર્તન માટે શું વસ્તી વધુ જોખમ છે?
કોનેક્સિન 26 પરિવર્તન કોકેશિયન અને એશકેનાઝી યહુદી વસતિમાં મોટેભાગે થાય છે. એશકેનાઝી યહુદી મૂળના લોકો માટે કાકેશિયનો માટે 30 વાહક દરમાં 1 અને 20 વાહક દરમાં 1 છે.
કનેયેક્સિન 26 મટિટેશન માટે પરીક્ષણ
લોકોને તે જોવા માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે કે શું તેઓ જનીનની અપૂર્ણ આવૃત્તિના વાહક છે. અન્ય જનીન, સીએક્સ 30, પણ ઓળખી કાઢવામાં આવી છે અને કેટલાક સાંભળવાના નુકશાન માટે જવાબદાર છે. પહેલાથી જન્મેલા બાળકની સુનાવણીનો નુકશાન કોનેક્સિન 26 થી સંબંધિત છે તે નક્કી કરવા માટે સમાન પરીક્ષણ કરી શકાય છે. પરીક્ષણ રક્ત નમૂના અથવા ગાલ સ્વાબ સાથે કરી શકાય છે. આ સમયે, ચકાસણીના પરિણામો મેળવવા માટે લગભગ 28 દિવસ લાગે છે.
આનુવંશિક સલાહકાર અથવા આનુવંશિક નિષ્ણાત તમને કુટુંબના ઇતિહાસ, શારીરિક તપાસ અને પ્રકારનાં સુનાવણીના નુકશાન પર આધારિત છે તેવું સૌથી યોગ્ય છે તે પરીક્ષણ માટે શ્રેષ્ઠ માર્ગદર્શિકા તમને માર્ગદર્શન આપી શકે છે.
શું કનેક્શિન 26 નું પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ અન્ય આરોગ્ય સમસ્યાઓ છે?
કનેક્શિન 26 નું પરિવર્તન શ્રવણ નુકશાનનું બિન-સિંડ્રોમમિક કારણ માનવામાં આવે છે.
તેનો અર્થ એ કે આ ચોક્કસ પરિવર્તન સાથે કોઈ અન્ય તબીબી સમસ્યાઓ સંકળાયેલી નથી.
કનેક્શિન 26 સંબંધિત શ્રવણશક્તિની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?
કનેક્કસિન 26 નું પરિવર્તન સામાન્ય રીતે મધ્યમથી ગહન શ્રેણીમાં હોય છે, પરંતુ કેટલાક ચલન હોઇ શકે છે. વિકાસશીલ મગજમાં અવાજ પૂરો પાડવા માટે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ જરૂરી છે અને શ્રવણુ સાધન અથવા કોચ્લેયર પ્રત્યારોપણની મદદથી તે પ્રાપ્ત થાય છે.
કનેક્શિન 26 પરિવર્તનને લીધે થતા નુકશાનની સંખ્યામાં ઘટાડો કરવા માટે અથવા તેને દૂર કરવા માટે જનીન ઉપચારની શક્યતાને જોઈ રહેલા વર્તમાન સંશોધનમાં છે આ પરીક્ષણ મુખ્યત્વે ઉંદરમાં કરવામાં આવે છે અને પ્રાયોગિક માનવ ટ્રાયલ્સથી ઘણા વર્ષો દૂર છે.
સ્ત્રોતો:
સાંભળવાની ખોટ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ (2015). સિનસિનાટી ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલ Http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ થી સુધારેલ 12/09/2015
કનેક્શિન 26 (nd). કેલિફોર્નિયા કાન સંસ્થા Http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php પરથી 12/10/2015ને પુન: પ્રાપ્તિ
કનેક્શિન 26 જીન પરીક્ષણ (એનડી) વારસાગત બહેરાશ માટે હાર્વર્ડ મેડિકલ સ્કૂલ સેન્ટર Http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf થી 12/10/2015 ના મેળવેલ
કેન્નેસન એ, વાન નાર્ડન-બ્રૌન કે, બોયલ સી. જીજેબી 2 ( કનેક્શન 26) વેરિયન્ટ્સ અને નોન્સાયંડ્રોમેક સેન્સોરીઅનલ શ્રવણ નુકશાન: એક હ્યુજ રિવ્યુ. જિનેટિક્સ ઇન મેડિસિન (2002) 4, 258-274
તેલ અવીવ યુનિવર્સિટીના અમેરિકન મિત્રો (2014, માર્ચ 24). મનુષ્યો માટે માઉસ કાનથી? પ્રગતિશીલ શ્રવણ નુકશાનને સંબોધવા જીન ઉપચાર સાયન્સ ડેઇલી ડિસેમ્બર 10, 2015 ના રોજ, www.sciainedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm પરથી મેળવેલ
મેલિસા કાર્પ, ઑ.ડી. દ્વારા અપડેટ