મલ્ટીપલ સિસ્ટમ્સ પર અસર કરતા વિરલ ડિસઓર્ડર
કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે જે શરીરના બહુવિધ સિસ્ટમો પર અસર કરે છે, જેના કારણે ટૂંકા કદ, લાક્ષણિકતાના ચહેરાનાં લક્ષણો, નાક અને મોંની આસપાસ વૃદ્ધિ અને હૃદયની સમસ્યાઓ થાય છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમનું કારણ જાણી શકાતું નથી, જોકે આનુવંશિક પરિવર્તન શંકાસ્પદ છે. ડેલવેર (યુ.એસ.) માં બાળકો માટેના ડ્યુપોન્ટ હોસ્પિટલમાં 2005 માં સંશોધકોએ એચઆરએએસ ક્રમમાં જનીન પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, જેમાં તેઓ અભ્યાસ કરતા કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમના 40 લોકોમાંથી 82.5% હતા.
કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમના આશરે 150 જેટલા અહેવાલો વિશ્વવ્યાપી તબીબી સાહિત્યમાં પ્રકાશિત થયા છે, તેથી તે સ્પષ્ટ નથી કે સિન્ડ્રોમ ખરેખર કેટલી વાર થાય છે અથવા તેનાથી કોણ પ્રભાવિત થવાની શક્યતા વધારે છે.
લક્ષણો
કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ માટે લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
- વજનમાં વધારો અને જન્મ પછી વધતી મુશ્કેલી, જે ટૂંકા ગાળા તરફ દોરી જાય છે
- ગરદન પર અતિશય છૂટક ચામડી, હાથની હથેળી, આંગળીઓ અને પગના શૂઝ (કટીસ લક્સ)
- મોં અને નસની આસપાસ બિન-કેન્સરગ્રસ્ત વૃદ્ધિ (પેપિલોમાટા)
- લાક્ષણિક માથા, લાર્જ, જાડા લોબ, જાડા હોઠ, અને / અથવા વિશાળ નસની સાથે ઓછા-સેટ કાન જેવા લાક્ષણિક ચહેરાના દેખાવ
- માનસિક મંદતા
- હાથ અને પગ અથવા હથિયારો અને પગ પર જાડું, શુષ્ક ત્વચા (હાયપરકેરટોસિસ)
- આંગળીઓના અસાધારણ લવચીક સાંધા
કેટલાક વ્યક્તિઓએ કોણીમાં ચળવળ પર પ્રતિબંધ અથવા પગની ઘૂંટી પાછળના કંડરાને કડક કરવાનું હોય છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ સાથેની વ્યક્તિમાં હૃદયની ખામી અથવા હૃદય રોગ (કાર્ડિયોમાયોપેથી) હોઈ શકે છે.
સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ તેમજ કેન્સરગ્રસ્ત અને બિન-કેન્સરર બંને, ગાંઠની વૃદ્ધિની એક મોટી ઘટના છે.
નિદાન
કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમનું નિદાન ડિસઓર્ડરથી જન્મેલું બાળકના ભૌતિક દેખાવ પર આધારિત છે, સાથે સાથે અન્ય લક્ષણો જે હાજર હોઈ શકે છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોને ખોરાકમાં મુશ્કેલી, તેમજ વજન અને વધતી જતી સમસ્યા છે, તેથી આ નિદાનને સૂચવી શકે છે.
ભવિષ્યમાં, કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા જાણીતા જનીન પરિવર્તન માટે જીનેટિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ નિદાનની ખાતરી કરવા માટે થઈ શકે છે.
સારવાર
કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, તેથી તબીબી સંભાળ લક્ષણો અને વિકારો હાજર પર કેન્દ્રિત છે. તે ભલામણ કરવામાં આવે છે કે કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ વ્યક્તિઓએ હૃદયની ખામીઓ અને / અથવા હૃદય રોગ માટે કાર્ડિયોલોજી મૂલ્યાંકન પ્રાપ્ત કર્યું છે. શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર વ્યક્તિને તેના વિકાસની સંભવિત સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે. ગાંઠની વૃદ્ધિ, સ્પાઇન અથવા વિકલાંગ સમસ્યાઓ, અને હૃદય અથવા બ્લડ પ્રેશર ફેરફારો માટે લાંબા ગાળાની દેખરેખ મહત્વની છે. કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ સાથેની વ્યક્તિની જીવનશૈલી હૃદયની સમસ્યાઓ અથવા કેન્સરગ્રસ્ત ગાંઠોની હાજરીથી પ્રભાવિત થશે, તેથી જો તંદુરસ્ત હોય, તો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિની સામાન્ય જીવનકાળ હોઈ શકે છે
> સ્ત્રોતો:
> કોસ્ટેલો કિડ્સ કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ વિશે
> ગિપ્પ, કેડબલ્યુ, એટ અલ (2005). કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમમાં એચઆરએએસ પરિવર્તન વિશ્લેષણ: જનટાઇપ અને ફેનોટાઇપ સહસંબંધ. મેડિકલ જિનેટિક્સ અમેરિકન જર્નલ.
> લિન, એઇ, એટ અલ (2002). કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમમાં કાર્ડિયાક અસાધારણતાના વધુ ચિત્રણ. મેડિકલ જિનેટિક્સની અમેરિકન જર્નલ, 111 (2), પીપી. 115-129.
> મોરોનિ, આઈ, એટ અલ (2000) કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ: એક કેન્સર પ્રિવીઝિંગ સિન્ડ્રોમ? ક્લિન ડ્સમોર્ફોલ, 9 (4), પીપી. 265-268.
> રેર ડિસઓર્ડર્સ માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ
> પાસ્સીક-કાસ્ટ્રોવિએગો, આઇ, એટ અલ (2005). કોસ્ટેલો સિન્ડ્રોમ: 35 વર્ષ પછી ફોલો-અપ સાથેના કેસનું પ્રસ્તુતિ. ન્યૂરોલોજીયા, 20 (3), પૃષ્ઠ 144-148.