આનુવંશિકતાની મૂળભૂત બાબતો જાણીને તમને આનુવંશિક વિકૃતિઓ સમજવામાં મદદ કરી શકે છે
વિજ્ઞાન સમુદાયો પ્રત્યેક જીનેટિક્સના જ્ઞાન દરરોજ વધે છે, તબીબી શોધો અને સારવાર દરેક પસાર દિવસ સાથે વધુ શક્યતા બનાવે છે. જો તમે અથવા તમે જેને પ્રેમ કરતા હો તો કોઈ આનુવંશિક સ્થિતિનું નિદાન થયું હોય, તો તમને આ તમામ આનુવંશિક-આધારિત શરતો સાથે રહેવાનું મુશ્કેલ છે. અહીં કેટલીક સામાન્ય શરતો છે અને તમને તેમના વિશે શું જાણવાની જરૂર છે.
ડીએનએ શું છે?
ડીએનએ (ડીઓકૉક્યુરોન્યુક્લિકિ એસિડ) તમારા શરીરના કોશિકાઓમાં આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે. ડીએનએ ચાર સમાન કેમિકલ્સ-એડિનાઈન, થિઆમાઇન, સાયટોસીન અને ગ્યુનાન - બને છે, જેને બેસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને એ, ટી, સી, અને જી તરીકે સંક્ષિપ્ત કરવામાં આવે છે. આ પાયા તમારા ડીએનએ બનાવવા માટે જોડીમાં ઉપર અને ઉપર પુનરાવર્તિત થાય છે.
જીન શું છે?
જનીન તમારા સેલના ડીએનએનો એક અલગ ભાગ છે. જિન્સને તમારા શરીરની જરૂરિયાતો માટે ખાસ કરીને પ્રોટીન બનાવવાની સૂચનાઓ કોડેડ કરવામાં આવે છે. તમારી પાસે આશરે 25,000 જીન્સ છે સંશોધકોએ હજુ સુધી નક્કી કર્યું છે કે અમારા મોટાભાગનાં જનીન શું કરે છે, જો કે, આપણા કેટલાંક જનીનને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ અથવા હંટીંગ્ટન રોગ જેવી વિકૃતિઓ સાથે જોડવામાં આવી શકે છે.
પ્રોટીન્સ: અમારા બિલ્ડિંગ બ્લોક્સ
પ્રોટીન્સ એમિનો ઍસિડ તરીકે ઓળખાતા રાસાયણિક રચનાવાળા બ્લોકની સાંકળો છે. પ્રોટીનમાં તેની સાંકળમાં માત્ર થોડા એમીનો એસિડ હોઈ શકે છે અથવા તેમાં ઘણાં હજાર હોઈ શકે છે. પ્રોટીન તમારા શરીરને જે પાચન, ઊર્જા બનાવે છે, અને વધતી જતી છે તેના માટે મોટાભાગનો આધાર બનાવે છે.
રંગસૂત્રોની બેઝિક્સ
જીનોસને રંગસૂત્રો તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. માનવમાં 23 રંગસૂત્રો છે, જેના પરિણામે 46 વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો આવે છે. તે જોડીમાં, એક જોડ, એક્સ અને વાય રંગસૂત્ર, તે નક્કી કરે છે કે શું તમે પુરૂષ અથવા સ્ત્રી છો, વત્તા કેટલાક અન્ય શરીર લાક્ષણિકતાઓ. સ્ત્રીઓ પાસે XX જોડીનો રંગસૂત્ર છે જ્યારે પુરુષો XY રંગસૂત્રોની જોડી ધરાવે છે.
અન્ય 22 જોડીઓ ઓટોસૉમલ રંગસૂત્રો છે, જે તમારા શરીરના બાકીના મશરૂમને નક્કી કરે છે.
હ્યુમન જેનોમિ?
માનવીય જિનોમ માનવ જનીન સૂચનાઓના સમગ્ર સમૂહની સંપૂર્ણ નકલ છે હ્યુમન જેનોમિ પ્રોજેક્ટ, 2003 માં પૂરો થયો, ડીએનએના તમામ માનવીય જનીનને ઓળખી કાઢ્યો અને માહિતીને ડેટાબેઝમાં સંગ્રહિત કરી, જેથી બધે જ સંશોધકો તેનો ઉપયોગ કરી શકે.
મ્યુટેશન સમજવું
એસ, ટી, સીએસ અને જીએસની જોડીનો ચોક્કસ હુકમ તમારા ડીએનએમાં અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે. ક્યારેક કોઈ ભૂલ હોય છે - જોડીમાંનો એક સ્વિચ થયો, પડ્યો, અથવા પુનરાવર્તિત થયો. આ એક અથવા વધુ જનીનો માટે કોડિંગને બદલે છે અને જેને આનુવંશિક પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. કેટલાક પરિવર્તન હાનિકારક છે, જ્યારે અન્ય પરિવર્તનો રોગોનું કારણ બની શકે છે અથવા બિનજરૂરી ગર્ભાવસ્થામાં પરિણમે છે.
તમારા રંગસૂત્રોમાં ભૂલોને કારણે તમારા ડીએનએ કોડને બદલી શકાય તેવું બીજી રીત છે. રંગસૂત્રના ભાગો તોડી શકે છે, બીજા રંગસૂત્રના ભાગ સાથે સ્વિચ કરી શકો છો અથવા સમાન રંગસૂત્રની અંદર સ્વૅપ થઈ શકે છે. જો આમાંની કોઈપણ અથવા અન્ય ભૂલો થાય તો તે પરિવર્તનો, જેને પરિવર્તન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે તમારા જીન્સની કોડિંગની અંદર થાય છે. સામાન્ય જોડીની જગ્યાએ તમે એક રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો, ટ્રાઇસોમી તરીકે જાણીતા હોઈ શકો છો અથવા માત્ર એક રંગસૂત્ર પણ હોઈ શકે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ, જેને ટ્રાઇસોમી 21 પણ કહેવાય છે, ત્યારે ત્યાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ નકલો હોય છે.
સ્ત્રોતો
- > બર્ટન, જેસ, અને જોન ટર્ની જેન્સ અને ક્લોનિંગ માટે રફ ગાઇડ લંડનઃ રફ ગાઇડ લિમિટેડ, 2007.
- > "જીન શું છે?" જિનેટિક્સ સમજ ટેક મ્યુઝિયમ ઓફ ઇનોવેશન 21 જાન્યુ 2008
- > "કેવી રીતે આનુવંશિક વિકૃતિઓનો વંશાગ્રસ્ત છે." હોવર્ડ હ્યુગ્સ મેડિકલ ઇન્સ્ટિટ્યુટ 21 જાન્યુ 2008
- > "ધ બેસિક્સ એન્ડ બિયોન્ડ." જાણો. જીનેટિક્સ ઉતાહ યુનિવર્સિટી. 21 જાન્યુ 2008