ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ અથવા 47, એક્સક્સીવાય શું છે ?:
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જેમાં એક વ્યક્તિ પાસે એક્સ X નું રંગસૂત્ર છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સાથે સંકળાયેલી કેટલીક પરિસ્થિતિઓ હાયપોથાઇરોડાઇઝમ, વંધ્યત્વ, વૃષણના કેન્સર અને પુરુષ સ્તન કેન્સરનું જોખમ છે .
કેટલાક લક્ષણો શું છે?
- ટેસ્ટોસ્ટેરોનના ઉણપ
- વિસ્તૃત સ્તનો (ગ્યોનકોમસ્ટિયા)
- છૂટાછવાયા ચહેરાના અને શરીરના વાળ
- નાના હાર્ડ ટેસ્ટિસ
- શુક્રાણુ પેદા કરવા અસક્ષમતા (વંધ્યત્વ)
રંગસૂત્રો અને ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ, 47XXY:
દરેક કોષમાં સામાન્ય રીતે બે જાતિના રંગસૂત્રો હોય છે. સ્ત્રીઓ પાસે બે X રંગસૂત્રો હોય છે, અને પુરુષો પાસે એક એક્સ અને એક વાય છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના પુરૂષો મોટેભાગે સેલ દીઠ કુલ 47 રંગસૂત્રો માટે એક્સ રંગસૂત્રની એક વધારાની નકલ હોય છે; આને (47, XXY.) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના કેટલાક પુરુષો પાસે તેમના કેટલાક કોશિકાઓમાં એક્સ X નો રંગ છે. તેને "મોઝેક 46, XY / 47, XXY" કહેવામાં આવે છે. એક્સ રંગસૂત્રની વિશેષ નકલો પુરુષ જાતીય વિકાસ અને પરીક્ષણની કામગીરી સાથે દખલ કરે છે, આમ ઉપર દર્શાવેલ કેટલીક શરતો સમજાવે છે.
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમનું કારણ:
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ વારસાગત સ્થિતિ નથી પરંતુ રેન્ડમ સમયે થાય છે. તે સામાન્ય રીતે ઇંડા અથવા શુક્રાણુ કોશિકાઓના રચના દરમિયાન સેલ ડિવિઝન દરમિયાન થાય છે તે એક ભૂલનું પરિણામ છે. ઉદાહરણ તરીકે, અયોગ્ય કોષ વિભાજનના પરિણામે ઇંડા અથવા શુક્રાણુના કોષમાં X રંગસૂત્રની વધારાની નકલ હોઈ શકે છે.
જો આ કોષોમાંથી એક ગર્ભધારણમાં સામેલ છે, તો પરિણામ એ છે કે દરેક શરીરના કોશિકાઓમાં એક્સ X નો રંગ છે. જ્યારે કોષ વિભાજનમાં ભૂલ ગર્ભના વિકાસ (ગર્ભાધાન કરતાં પહેલાં) ની શરૂઆતમાં થાય છે ત્યારે પરિણામ મોઝેઇક છે, એટલે કે શરીરમાં દરેક કોષને અસર થતી નથી.
પુરૂષ પર અસર:
કારણ કે 47XXY શરીરમાં દરેક કોષમાં હાજર ન હોઈ શકે, દરેક કેસ અલગ છે. બધા લક્ષણો દેખાશે નહીં, અને ઘણા કિસ્સાઓ નજરેલા આવે છે. સૌથી સામાન્ય ચિંતા છે:
- પુરુષ સ્તન કેન્સર
- વંધ્યત્વ
- ઓસ્ટીયોપોરોસિસ
- હતાશા
- ડાયાબિટીસ
- થાઇરોઇડ સમસ્યાઓ
- પગ અલ્સર
- દંત સમસ્યાઓ
સારવાર:
ટેસ્ટોસ્ટેરોનને થેરાપ્યુટિકલી આપવામાં આવે છે, જેથી પુરુષ વિકાસની પરિપક્વતામાં વિકાસ થાય છે. જો ક્લિનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ માટે ટેસ્ટોસ્ટેરોન આપવામાં આવે છે, તો તેને આજીવન માટે સતત ચાલુ રાખવું જોઈએ.
આંતરસ્ત્રાવીય ઉપચાર પ્રજનનક્ષમતામાં સુધારો નહીં કરે, પરંતુ testicular શુક્રાણુ નિષ્કર્ષણ અને ઈન વિટ્રો ગર્ભાધાનમાં ગર્ભાધાનમાં પરિણમી શકે છે.
જો પુખ્ત નરને જાતીય ઓળખ અથવા લૈંગિક વિક્ષેપ વિશે કેટલીક તકલીફ હોય તો, વ્યાવસાયિક પરામર્શ મદદ કરી શકે છે.
Gynecomastia અને પુરૂષ સ્તન કેન્સર સંબંધ:
ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ પુરુષ સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ વધે છે . ગાઇન કોમ્મેસ્ટિયા (નરની અગ્રણી સ્તનો) ક્લાઇનફેલટર સિન્ડ્રોમનું એક લક્ષણ છે. વધારાનું સ્તન પેશીઓ રાખવાથી સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ વધે છે.
સંદર્ભ:
નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ ક્લિફેલટર સિન્ડ્રોમ શું છે? ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમને સમજવું છેલ્લી સુધારેલી તારીખ: 15 ઓગસ્ટ 2006. ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ શું છે?
અમેરિકન એસોસિયેશન ફોર ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ માહિતી અને સપોર્ટ ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ (PDF દસ્તાવેજ) માટે માર્ગદર્શિકા. છેલ્લી સુધારેલી તારીખ: 2005. એક ગાઇડ ટુ ક્લાઇનફિલ્ટર સિન્ડ્રોમ