આ વારસાગત ડિસઓર્ડર ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સનું શોષણ અવરોધે છે
ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત કિડની ડિસઓર્ડર છે જે લોહીમાં પોટેશ્યમ અને મેગ્નેશિયમની નીચી સપાટી દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે અને પેશાબમાં કેલ્શિયમનું સ્ત્રાવ ઘટાડે છે. ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે કિડનીના પટલ દ્વારા આ અને અન્ય ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સને પરિવહન માટે જરૂરી પ્રોટિનને અસર કરે છે.
એવો અંદાજ છે કે ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમ દરેક 40,000 લોકોમાંના એકમાં થાય છે, જે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના નર અને માદાઓને અસર કરે છે.
ગિતેલમેન સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપાય નથી.
કારણો
લગભગ 80 ટકા બધા કેસો SLC12AC તરીકે ઓળખાતા ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે. આ અનિયમિતતા સોડિયમ-ક્લોરાઇડ કોટ્રેનસ્પોર્ટર (એનસીસીટી) તરીકે ઓળખાતી વસ્તુને સીધી અસર કરે છે, જેનું કાર્ય કિડનીમાં પ્રવાહીથી સોડિયમ અને ક્લોરાઇડનું પુનઃશોધ કરે છે. જ્યારે SLC12AC પરિવર્તન ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય કારણ છે, જ્યારે લગભગ 180 અન્ય પરિવર્તનોને પણ ફસાવવામાં આવે છે.
એસએલસી 12 સીસી પરિવર્તનની ગૌણ અસર એ કિડનીમાં કેલ્શિયમ રેબેસ્સોર્પ્શનમાં વધારો છે. જ્યારે આ અસર મેગ્નેશિયમ અને પોટેશિયમના મૅલેબોસ્કોર્પ્શન સાથે પણ સંકળાયેલી હોય છે, ત્યારે વૈજ્ઞાનિકો હજી પણ સંપૂર્ણપણે સુનિશ્ચિત નથી કે આ શા માટે થાય છે અને કેવી રીતે થાય છે.
લક્ષણો
ગિટેલમૅન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ક્યારેક કોઈ લક્ષણોમાં બધાને અનુભવી શકતા નથી. જ્યારે તેઓ વિકાસ કરે છે, તેઓ વધુ વખત છ વર્ષની બાદ જોવા મળે છે.
લક્ષણોની શ્રેણીમાં નીચા પોટેશિયમ (હાયપોક્લેમીયા), લો મેગ્નેશિયમ (હાયપોગ્નેસેમિઆ), લો ક્લોરાઇડ (હાઇપોક્લોમેરિયા), અને ઉચ્ચ કેલ્શિયમ (હાયપરકલ્સેમિઆ) ની સીધી પીએચ સ્તરની સાથે સંકળાયેલી છે.
ગિટેલમેનના સૌથી સામાન્ય સંકેતોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- સામાન્યકૃત નબળાઇ
- થાક
- સ્નાયુ ખેંચાણ
- રાત્રિના સમયે અતિશય પેશાબ અથવા પેશાબ
- મીઠાની લાલચ
ઓછી સામાન્ય રીતે, લોકો પેટનો દુખાવો, ઉલટી, ઝાડા, કબજિયાત, અથવા તાવનો અનુભવ કરી શકે છે. હુમલા અને ચહેરાના paresthesia (ચહેરા પર સનસનાટીભર્યા નુકશાન) પણ થાય છે માટે જાણીતા છે.
ગિટેલ્મન સિન્ડ્રોમ સાથેના કેટલાક પુખ્ત લોકો ચેન્ડોક્રોકેલિનિસિસને પણ વિકસિત કરી શકે છે, જે સંધિવાવાળા પેશીઓમાં કેલ્શિયમ સ્ફટલ્સના નિર્માણથી સ્યુડો-આર્થ્રાઇટિસનું એક સ્વરૂપ છે.
નિદાન
ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન શારીરિક તપાસ, લક્ષણોની સમીક્ષા અને રક્ત અને પેશાબના વિશ્લેષણના પરિણામો પર આધારિત છે. લેબ પરિણામો સામાન્ય રીતે બતાવશે:
- રક્તમાં પોટેશિયમનું નિમ્ન સ્તર
- રક્તમાં મેગ્નેશિયમનું નિમ્ન સ્તર
- પેશાબમાં કેલ્શિયમનું નિમ્ન સ્તર
ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન જાહેર કરવામાં આવે છે જ્યારે અસામાન્ય રીતે નીચા પોટેશિયમનું સ્તર શોધાય છે. જ્યારે આવું થાય છે, ડૉક્ટર તે નક્કી કરવા માટે વધારાના પરીક્ષણો કરે છે કે તે Gitelman સિન્ડ્રોમ છે , બાર્ટટર સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય સંભવિત રોગો તરીકે ઓળખાતી સંકળાયેલ રોગ.
સારવાર
ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમની સારવાર લક્ષણ વ્યવસ્થાપન પર કેન્દ્રિત છે. પોટેશિયમ અને મેગ્નેશિયમ પૂરક સારવારનો મુખ્ય આધાર છે, ઘણી વખત મોટી માત્રામાં સૂચવવામાં આવે છે (કારણ કે તે નિયમિતપણે પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે) સ્નાયુમાં થતા તીવ્ર એપિસોડ્સ દરમિયાન, મેગ્નેશિયમને નસમાં ફેંકી શકાય છે.
ગિટેલમૅન સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન કરનારા વ્યક્તિ, લક્ષણો કે નહી, પોટેશિયમ, મેગ્નેશિયમ, સોડિયમ અને ક્લોરાઇડના તંદુરસ્ત સ્તરને જાળવવાના માર્ગો પર સલાહ આપવામાં આવે છે. તેમાં આહારમાં ફેરફાર અને પોટેશિયમ-બાકાત મૂત્રવર્ધક પદાર્થોનો યોગ્ય ઉપયોગ સમાવેશ થાય છે, જે પેશાબ મારફતે પાણી ઉત્પન્ન કરે છે પરંતુ પોટેશિયમ જાળવી રાખે છે.
> સોર્સ:
> નાયર, એન. અને લેવ્ટચેન્કો, ઇ. "ગિટેલમેન સિન્ડ્રોમ." ઓર્ફનેટ જર્નલ ઓફ વિરલ ડિસીઝ. 2008: 3:22