જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ લક્ષણો અને સારવાર

જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક જન્મજાત ખામ્ય છે જેમાં સંતુલન અને સંકલન નિયંત્રિત કરતા મગજના વિસ્તાર અવિકસિત છે. તે પુરુષ અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે, લગભગ 100,000 જન્મમાં એક. જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ વારંવાર એક બાળકમાં જોવા મળે છે, જેનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી, પરંતુ કેટલાક બાળકોમાં, સિન્ડ્રોમ વારસાગત હોવાનું જણાય છે.

લક્ષણો

જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો મગજના વિસ્તારના અવિકસિતતા સાથે સંબંધ ધરાવે છે જેને સેરેબરલ વર્મીસ કહેવાય છે, જે સંતુલન અને સ્નાયુ સંકલનને નિયંત્રિત કરે છે.

લક્ષણો, કે જે મગજ અવિકસિત કેટલી છે તેના આધારે હળવાથી ગંભીર સુધીની હોઇ શકે છે:

• અસામાન્ય રીતે ઝડપી શ્વાસ (એપિસોડિક હાયપરપેનીયા) ના સમયગાળો, જે પોન્ટીંગ જેવી લાગે
• અસ્થિર આંખની ગતિ (nystagmus)
• લાક્ષણિક લક્ષણો જેમ કે ડ્રોપિંગ પોપચા (પીટોસિસ), ખુલ્લા મોંથી જીભ ઉભા કરે છે, નીચા સેટ કાન
• માનસિક મંદતા
• સ્વેચ્છિક સ્નાયુ હલનચલન સંકલન મુશ્કેલી (અન્સેક્સિયા)

વધારાના આંગળીઓ અને અંગૂઠા (પોલીડૅક્ટ્યલી), હ્રદયની ખામીઓ અથવા ફાટવાળા હોઠ અથવા તાળવું જેવા અન્ય જન્મજાત ખામીઓ હાજર હોઇ શકે છે. હુમલા કદાચ થઇ શકે છે

નિદાન

જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ સાથેના નવજાત શિશુમાં સૌથી ઉચ્ચારણ લક્ષણ અસાધારણ ઝડપી શ્વાસના સમય છે, જે એક મિનિટ સુધી શ્વાસ લેવાથી (એપનિયા) અટકાવી શકે છે. જો કે આ લક્ષણો અન્ય વિકારોમાં થઇ શકે છે, જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમમાં કોઈ ફેફસાંની સમસ્યા નથી, જે તેને અસાધારણ શ્વાસના કારણ તરીકે ઓળખવામાં મદદ કરે છે.

ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) સ્કેન મગજના અસામાન્યતાઓને શોધી શકે છે જે જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમમાં હાજર છે અને નિદાનની ખાતરી કરે છે.

સારવાર

જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી, તેથી સારવાર લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. અસામાન્ય શ્વાસવાળા શિશુમાં ઘરમાં ઉપયોગમાં લેવા માટે, ખાસ કરીને રાત્રે રાત્રે શ્વાસ લેવાની (શ્વસનક્રિયા) મોનિટર હોઈ શકે છે.

કેટલીક વ્યક્તિઓ માટે શારીરિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર મદદરૂપ થઈ શકે છે હ્રદયની ખામીઓ, ફાટવાળા હોઠ અથવા તાળવું, અથવા હુમલાના લોકો માટે વધુ તબીબી સંભાળની જરૂર પડી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

> મેર્રીટ્ટ, લિન્ડા "જોઉબર્ટ સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ સંકેતો અને લક્ષણોની ઓળખ." નિયોનેટલ કેર 3 માં એડવાન્સિસ (2003): 178-188.

> "નિંદો જૌબર્ટ સિન્ડ્રોમ માહિતી પૃષ્ઠ." ડિસઓર્ડર 13 ફેબ્રુઆરી 2007. ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ એન્ડ સ્ટ્રોક માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.