કલ્મન સિન્ડ્રોમ વિશેની માહિતી

જ્યારે તમારું હાઇપોથાલેમસ યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવામાં અક્ષમ છે

કલ્લ્મન સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ વખત પુરૂષો પર અસર કરે છે, વિશ્વભરમાં આશરે 1 થી 8,000 થી 10,000 નરમાં અને 1 થી 40,000 થી 70,000 માદાઓને અસર કરે છે.

કલ્મન સિન્ડ્રોમ વારસાગત થઈ શકે છે અથવા કોઈ વ્યક્તિમાં કોઈ ડિસઓર્ડરનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્વરૂપે એક્સ -લિન્ક્ડ ફોર્મ છે એક્સ ફોર્મૂઝોમ પર KAL1 જનીન આ ફોર્મ માટે જવાબદાર છે.

અનુગામી સૌથી સામાન્ય વારસાગત સ્વરૂપો ક્રોમોસમ 8 પર KAL2 જીનમાં પરિવર્તનને કારણે છે. તે એક સ્વતઃસ્વતંત્ર પ્રભાવશાળી માર્ગમાં વારસાગત છે. Kallmann સિન્ડ્રોમનું ત્રીજા વારસાગત સ્વરૂપ KAL3 જીનના પરિવર્તનને કારણે છે અને તે સ્વતઃસુધારણિક અપ્રભાવી ડિસઓર્ડર તરીકે વારસાગત છે. KAL3 જનીનનું ચોક્કસ સ્થાન શોધવામાં આવ્યું નથી.

લક્ષણો

કલ્લમેન સિન્ડ્રોમમાં, મગજના એક ભાગ, હાઇપોથાલેમસ, યોગ્ય રીતે કામ કરવામાં અસમર્થ છે. આમાં નીચેના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે:

• તરુણાવસ્થા દ્વારા જવાની નિષ્ફળતા
• ગંધ (એનોસમિઆ) ના અર્થમાં અથવા ગંધવાની ખૂબ જ નબળ ક્ષમતા (હાયપોસમિયા)
• નર માં અંડરસ્સેન્ડેડ ટેસ્ટિસ (ક્રિપ્ટોર્ચિિડિઝમ)
• પુરુષોમાં એક નાના શિશ્ન ( માઇક્રોહલ્લસ )
• માસિક સ્રાવ સ્ત્રીઓમાં ક્યારેય શરૂ થતો નથી (જેને પ્રાથમિક અમેનોરીઆ કહેવાય છે)
• બન્ને હાથની એક સાથે ચળવળ (જેને બેમેનેયલ સિંકાઇનીસિસ કહેવાય છે) ડિસઓર્ડર સાથે નરનું લગભગ એક પંચમાંશ અસર કરે છે

અન્ય લક્ષણો છે જે ઓછા સમયમાં થાય છે, જેમ કે માત્ર એક જ કિડની અથવા ઓસ્ટીયોપોરોસિસ (નબળા હાડકાં) સાથે જન્મ.

નિદાન

જો કોઈ તરુણાવસ્થામાંથી પસાર થવામાં નિષ્ફળ જાય, તો તેને નિદાન અને સંભાળ માટે એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ કહેવામાં આવે છે. આ પ્રકારના ડૉક્ટર હોર્મોન ડિસઓર્ડર્સમાં નિષ્ણાત છે અને નક્કી કરી શકે છે કે તરુણાવસ્થા શા માટે થતી નથી.

ઘણા કારણો છે કે શા માટે કોઇ તરુણાવસ્થાથી ન જઈ શકે. જો કે, કલ્મન સિન્ડ્રોમ એ માત્ર એક જ ગંધવાની ક્ષમતા ધરાવતી નથી.

ગંધ પરીક્ષણ દ્વારા કલ્મન સિન્ડ્રોમ હાજર હોઇ શકે છે કે નહીં તે નક્કી કરવું સામાન્ય રીતે સહેલું છે.

બે પ્રકારની ગંધ પરીક્ષણો છે. એક એવી નાની બોટલનો ઉપયોગ કરે છે જેની પાસે વિવિધ પદાર્થો હોય છે; અન્ય ટેસ્ટ "સ્ક્રેચ અને સુંઘે" કાર્ડનો ઉપયોગ કરે છે. બન્ને પરીક્ષણો પદાર્થોનો ઉપયોગ કરે છે, જેમાં મોટાભાગના બધા જાણે છે, જેમ કે કોફી. જો પરીક્ષણ કરવામાં આવતી વ્યક્તિને ગંધનું સામાન્ય અર્થ છે, તો પછી કલ્લ્મન સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત અન્ય એક સમસ્યા છે.

એક શારીરિક તપાસ બતાવશે કે નરકમાં કસોટીઓ અથવા નાની જનનાંગ એક પુરુષમાં હાજર છે કે કેમ તે બતાવશે. કલ્લ્મન સિન્ડ્રોમનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ નિદાન માટે એક મહત્વપૂર્ણ સંકેત હશે. લોટિનિંગ હોર્મોન (એલએચ) અને ફોલિકલ-સ્ટિમ્યુલેટિંગ હોર્મોન (એફએસએચ), તેમજ ટેસ્ટોસ્ટેરોન અથવા એસ્ટ્રોજનનું સ્તર માપવા માટે રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય જાતીય વિકાસ માટે આ બધા હોર્મોન્સ મહત્વપૂર્ણ છે. આ હોર્મોન્સનું ખૂબ જ નીચું સ્તર એટલે કે મગજમાં હાયપોથાલેમસ અથવા કફોત્પાદક ગ્રંથિ સાથે સમસ્યા છે.

કલ્લમેન સિન્ડ્રોમમાં, ગંધના અર્થમાં અભાવ મગજમાં સ્ફટિકના બલ્બ તરીકે ઓળખાતા માળખાંની ગેરહાજરીને કારણે છે. મેગ્નેટિક રિસોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) માથાના સ્કેન આ માળખા હાજર છે કે નહીં તે બતાવી શકે છે.

સારવાર

કલ્મન સિન્ડ્રોમની સારવાર ગુમ થયેલ હોર્મોન્સને સ્થાનાંતરિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

પુરુષો માટે, ટેસ્ટોસ્ટેરોન અથવા એચસીજી, શેડ્યૂલ પર ઈન્જેક્શન દ્વારા આપવામાં આવે છે. સ્ત્રીઓ માટે, એસ્ટ્રેડીયોલ ગોળીઓ દૈનિક લેવામાં આવે છે. માસિક ચક્ર બનાવવા માટે દર મહિનેના પ્રથમ 14 દિવસો માટે પ્રોજેસ્ટેરોન ગોળીઓ પણ લેવામાં આવે છે. બે પ્રકારની ગોળીઓ લેવાનો વિકલ્પ ગર્ભનિરોધક ગોળીઓનો ઉપયોગ કરે છે જેમાં એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોન બંનેનો સમાવેશ થાય છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંને માટે, અન્ય સારવારો વંધ્યત્વ માટે ઉપલબ્ધ છે. કલ્મન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા વ્યક્તિઓની યોગ્ય સારવાર તેમને સામાન્ય પ્રજનન સ્વાસ્થ્ય પ્રાપ્ત કરવા માટે પરવાનગી આપે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

> અબુજબરા, મુસા, હાનાન હમામી, નાદીમ જુરાહ, નાદીમા > શેગેમ >, અને કમલ અજેલોની. "જૉર્ડનમાં કલ્લમાન સિન્ડ્રોમની ક્લિનિકલ અને વારસો રૂપરેખાઓ." પ્રજનનક્ષમ આરોગ્ય 1 (2004): ઇપબ

> "કલ્મન સિન્ડ્રોમ." વિરલ રોગ ડેટાબેઝ. વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન 6 ફેબ્રુઆરી 2008

> સોન્ડર્સ, માર્ક "કલ્મનસ સિન્ડ્રોમ સમજૂતી - તમારા પ્રશ્નોના જવાબ." હાયપોહહ.નેટ. 1997. હાયપોહ એચ. 6 ફેબ્રુઆરી 2008