ડાયમન્ડ બ્લેકફાન એનિમિયા શું છે?

વ્યાખ્યા:

ડાયમંડ બ્લેકફાન એનેમિયા (ડીએબીએ) એ વારસાગત એનિમિયા છે જ્યાં અસ્થિ મજ્જ લાલ રક્ત કોશિકાઓ (જેને શુદ્ધ લાલ સેલ એપ્લાસિયા કહેવાય છે) ન કરી શકે. તે વારસાગત અસ્થિ મજ્જા નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમ કહેવાય વિકૃતિઓ એક મોટા જૂથ ભાગ છે.

ડીબીએની વિશેષતાઓ શું છે?

લગભગ તમામ દર્દીઓને જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં નિદાન કરવામાં આવે છે.

• એનિમિયા: ડીબીએની એનિમિયા ગંભીર છે અને સામાન્ય રીતે બહુવિધ લોહી ચઢાવવાની જરૂર છે.
• જન્મજાત ખામી: ડીએબીએ ધરાવતા અડધાથી વધુ દર્દીઓ પાસે ભૌતિક અસામાન્યતાઓ પણ છે. શરીરના મોટા ભાગનાં વિસ્તારોમાં અસર થાય છે:
  • હેડ, ગરદન, અને ચહેરો
  • હાર્ટ
  • થમ્બ્સ
  • જીનીલ અને પેશાબની વ્યવસ્થા
  • લઘુ કદ
• કેન્સરનું જોખમ વધી જાય છે: ડીએબીએ ધરાવતા લોકો કેન્સરનું જોખમ વધે છે. આમાં તીવ્ર મેલોઈડ લ્યુકેમિયા (એએમએલ), મિયેલોડિસપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ (એમડીએસ), અને ઘન ટ્યુમરનો સમાવેશ થાય છે.

શું DBA માટેનું કારણ બને છે?

ડીબીએ વારસાગત બોન મેરો નિષ્ફળતા સિન્ડ્રોમ છે. લગભગ અડધા કેસો પારિવારિક છે જેનો અર્થ થાય છે આનુવંશિક પરિવર્તન પિતૃ દ્વારા પસાર કરવામાં આવ્યું હતું. અન્ય કિસ્સાઓમાં છૂટાછવાયા હોય છે, જે રેન્ડમ થતી હોય છે. પારિવારિક સ્વરૂપોમાં, બધા પરિવારના સભ્યો સમાન રીતે અસર કરતા નથી. માતાપિતા ડીબીએ સાથે સંકળાયેલી પરિવર્તન લાવી શકે છે પરંતુ તેના બાળકના નિદાન પછી તેને નિદાન નહી થાય.

શરીરના તમામ કોષો ચોક્કસ જીવનકાળ ધરાવે છે અને ત્યારબાદ ખૂબ જ નિયંત્રિત પ્રક્રિયા હેઠળ કોષમાં મૃત્યુ થાય છે.

DBA માં આનુવંશિક પરિવર્તનથી સ્ટેમ કોશિકાઓ (લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને મજ્જામાં વહેલી લાલ રક્ત કોશિકાઓ બનાવવી) થાય છે, કારણ કે તેઓ લાલ રક્ત કોશિકાઓના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો કરવા તરફ આગળ વધવું જોઈએ.

DBA કેવી રીતે નિદાન થાય છે?

સંપૂર્ણ બ્લડ કાઉન્ટ (સીબીસી) એ એનિમિયાને ઓળખે છે અને સામાન્ય રેડ બ્લડ કોશિકાઓ (મેક્રોસાઇટોસિસ) કરતા વધુ દર્શાવે છે.

સામાન્ય રીતે શ્વેત રક્ત કોશિકા અથવા પ્લેટલેટ ગણતરીમાં ફેરફારો વિના એનિમિયા અલગ છે. રેટિક્યુલોસાયટ્ટેની ગણતરી ઓછી છે (રેટિક્યુલોસોસાયટીન) કારણકે અસ્થિમજ્જા આ એનિમિયા માટે વળતર આપવા માટે અસમર્થ છે.

DBA એ બાળપણની ક્ષય ઇરિથ્રોબ્લાસ્ટોપેનિયા (ટીઇસી) થી અલગ હોવું જોઈએ જે સમાન વય જૂથમાં રજૂ કરી શકે છે પરંતુ સ્વયંભૂ ઉકેલ લાવે છે. ખાસ કરીને ફેટલ હીમોગ્લોબિન સ્તર અને એરિથ્રોસેટે એડિનોસિન ડિમાનેઝ સ્તર સામાન્ય રીતે ડીએબીએમાં ઉછાળવામાં આવે છે પરંતુ ટીઇસીમાં નહીં.

જો કોઇને DBA હોવાની શંકા છે, આનુવંશિક પરીક્ષણ મોકલવું જોઈએ. જો આનુવંશિક પરિવર્તનને ઓળખવામાં આવે તો, અન્ય પરિવારના સભ્યોને કેન્સરનું વધતું જોખમ આપવામાં આવ્યું હોવાનું પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

કેટલીકવાર અસ્થિ મજ્જિત મહાપ્રાણ અને બાયોપ્સીનું વાતાવરણનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે જ્યાં લાલ રક્તકણો બનાવવામાં આવે છે. અસ્થિ મજ્જા સામાન્ય રીતે લાલ રક્ત કોશની અગ્રદૂત (પ્રારંભિક કોશિકાઓ કે જે લાલ રક્તકણોમાં વિકસિત થાય છે) ની અભાવ સિવાય સામાન્ય છે.

સ્ટાન્ડર્ડ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ છે:

• 1 વર્ષ કરતાં ઓછી ઉંમર
• શ્વેત રક્ત કોશિકા અથવા પ્લેટલેટ ગણતરીમાં ફેરફાર વગર મેક્રોસાયટીક (સામાન્ય કરતા મોટા) એનિમિયા
• રેટિક્યુલોસોસાયટીન
• લાલ લોહીના કોષના અગ્રદૂતની અછત સિવાય સામાન્ય બોન મેરો

જો કોઈ દર્દીને ડબ્બીબી હોવાનું શંકા છે પરંતુ તે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડને સંતોષતું નથી, તો ત્યાં ગૌણ માપદંડ છે જે સંભવિત નિદાનને સમર્થન આપે છે.

ડીબીએ માટેની સારવાર શું છે?

મોટાભાગના દર્દીઓને 25% જેટલા દર્દીઓને સારવારની જરૂર હોય તો સ્વયંભૂ રિઝોલ્યૂશન હશે.

• ટ્રાન્સફ્યુઝન: ડીબીએની એનિમિયા તીવ્ર છે અને વારંવાર રક્ત તબદિલી જરૂરી છે. સ્ટેરાઇડ્સ શરૂ કરવા માટે સલામત છે ત્યાં સુધી આ પ્રાથમિક ઉપચાર છે.
• કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ: પૂર્વીનિસ / પ્રિડિનિસોલૉન જેવા ઓરલ સ્ટેરોઇડ્સ એ DBA ધરાવતા બાળકો માટે ઉપચારનો મુખ્ય આધાર છે. સ્નિટોઇડ્સ પ્રારંભ થાય છે અને લોહી ચઢાવવાની જરૂરિયાતને દૂર કરવા માટે જરૂરી સૌથી ઓછી ડોઝને છોડાવે છે. કોઈ પ્રતિક્રિયા ન હોય તો, લોહી ચઢાવવાની પ્રક્રિયા ફરી શરૂ થાય છે.
• બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન : બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન રોગકારક બની શકે છે. શ્રેષ્ઠ પરિણામો મેળ ખાતી બહેન દાતાઓથી આવે છે ભાઈ દાતાઓએ આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવું જોઈએ જેથી તે DBA ના હળવા ફોર્મ ન હોય તેની ખાતરી કરી શકે.