ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર

ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર એ વ્યક્તિના શ્વેત રક્ત કોશિકાઓના જનીનોમાં ચોક્કસ શોધ છે- એક શોધ જે લ્યુકેમિયા માટે અસર કરે છે. તે સામાન્ય રીતે "ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર-હકારાત્મક લ્યુકેમિયા" સંદર્ભમાં આવે છે.

વધુ ખાસ રીતે લ્યુકેમિયાને "ફિલાડેલ્ફિયા-રંગસૂત્ર-પોઝીટીવ (PH +) ક્રોનિક માઇલોઇડ લેકેમિયા " (સીએમએલ) અથવા "ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર-પોઝીટીવ (PH +) તીવ્ર લિમ્ફોબ્લાસ્ટિક લ્યુકેમિયા" (ALL) કહેવાય છે.

રંગસૂત્ર રિફ્રેશર

પ્રત્યેક કોશિકાના કેન્દ્રકમાં, ડીએનએ પરમાણુને થર્મો-જેવી માળખામાં પેક કરવામાં આવે છે જેને ક્રોમોસોમ કહેવાય છે. પ્રત્યેક રંગસૂત્ર ડીએનએનો બનેલો હોય છે, જે ચુસ્તપણે કોઇલ કરે છે-ઘણી વાર-આસપાસ પ્રોટીન જેને હિસ્ટોન કહેવાય છે. જ્યાં સુધી કોષને બે ભાગમાં વિભાજીત કરવામાં ન આવે ત્યાં સુધી, રંગસૂત્રો ન્યુક્લિયસની અંદર દેખાતા નથી- ન પણ માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ. તે કારણ કે બિન-વિભાજન સેલમાં, ડીએનએ ભરેલું નથી અને દૂરથી સરસ રીતે, કારણ કે તે સેલ દ્વારા વિવિધ સ્થળોએ ઉપયોગમાં લેવાય છે. જોકે, કોષ વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રો બનાવે છે તે ડીએનએ ખૂબ જ પૂર્ણપણે ભરેલું હોય છે અને તે પછી રંગસૂત્ર તરીકે માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ દ્રશ્યમાન થાય છે.

દરેક રંગસૂત્રની તેની પોતાની લાક્ષણિકતા આકાર ધરાવે છે, અને ચોક્કસ જનીનનું સ્થાન એક રંગસૂત્રના આકાર સાથે મળી શકે છે. જ્યારે મનુષ્યના કોશિકામાં તમામ આનુવંશિક પદાર્થો પેક થાય છે, ત્યાં દરેક કોષમાં કુલ 46 રંગસૂત્રો માટે 23 રંગસૂત્રો જોડાયેલા હોય છે.

હકીકતમાં, છોડ અને પ્રાણીઓની વિવિધ પ્રજાતિઓ અલગ અલગ રંગસૂત્રો ધરાવે છે. ફળની ફ્લાય, ઉદાહરણ તરીકે, ચાર રંગસૂત્રો ધરાવે છે, જ્યારે ચોખાના પ્લાન્ટમાં 12 અને એક કૂતરો, 39 છે.

ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર

ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રમાં એક વાર્તા અને સેટિંગ છે, પરંતુ વ્યાવહારિક હેતુઓ માટે, તેને રંગસૂત્ર 22 ની અસાધારણતા તરીકે વ્યાખ્યાયિત કરી શકાય છે, જેમાં રંગસૂત્ર 9 ના ભાગને તેના સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે.

બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, રંગસૂત્રનો એક ભાગ 9 અને રંગસૂત્રનો ભાગ 22 વિરામ અને વેપાર સ્થાનો. જ્યારે આ વેપાર થાય છે, તે જનીનોમાં મુશ્કેલી ઊભી કરે છે - "બીસીઆર-એએલએલ" નામની જનીન રંગસૂત્ર 22 પર રચાય છે, જ્યાં રંગસૂત્ર 9 ના ભાગનો ભાગ છે. બદલાયેલ રંગસૂત્ર 22 ને ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર કહેવાય છે .

ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર ધરાવતી અસ્થિમજ્જાના કોશિકાઓ વારંવાર ક્રોનિક માઇલોજનેસ લ્યુકેમિયામાં જોવા મળે છે અને કેટલીકવાર તીવ્ર લિમ્ફોસાયટીક લ્યુકેમિયામાં જોવા મળે છે. જો કે ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર ઘણીવાર સી.એમ.એલ. અને ઓલ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું માનવામાં આવે છે, તે અન્ય સંદર્ભોમાં પણ આવી શકે છે, જેમ કે "વેરિઅન્ટ ફિલાડેલ્ફિયા ટ્રાન્સલોકેશન," અને "ફિલાડેલ્ફિયા ક્રોમોસમ-નેગેટિવ ક્રોનિક માયોલોપ્રોફિલિફેરેટિવ બીજો."

તેથી તમે જુઓ, ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે દવામાં એક સીમાચિહ્નરૂપ બની છે, તેની હાજરી દ્વારા ચોક્કસ કેન્સરને ઓળખવા માટે ઉપયોગી છે, અને તેની ગેરહાજરી દ્વારા અન્ય કેન્સર.

તેમના મૂલ્યાંકનના ભાગરૂપે, દર્દીઓ ચોક્કસ પ્રકારના લ્યુકેમિયા દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે તે નક્કી કરવા માટે ડોકટરો ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રની હાજરીની તપાસ કરશે.

ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર માત્ર અસરગ્રસ્ત લોહીના કોશિકાઓમાં જોવા મળે છે. ડીએનએના નુકસાનને લીધે ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્ર અસામાન્ય એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે, જેને ટાયરોસિન કિનઝ કહેવાય છે.

અન્ય અસાધારણતા સાથે, આ એન્ઝાઇમ કેન્સર કોષને અનિયંત્રિતપણે વધવા માટેનું કારણ બને છે.

ડૉક્ટર્સ આ અસાધારણતાની હાજરી માટે તપાસ કરશે જ્યારે તેઓ યોગ્ય નિદાન કરવામાં મદદ માટે તમારી અસ્થિ મજ્જાના મહાપ્રાણ અને બાયોપ્સીના નમૂનાઓની તપાસ કરી રહ્યાં છે.

1960 ના દાયકામાં ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રની ઓળખથી સી.એમ.એલ.ના ઉપચારમાં મોટી પ્રગતિ થઈ. આને "ટાયરોસિન કિનઝ ઇન્હિબિટર્સ" નામના CML ઉપચારના નવા યુગ માટે પાયો નાખવામાં આવ્યો છે, જેમ કે ગ્લેવૅક (ઈમેટીનિબ મેસૈલેટે) અને સ્પ્રીસીલ (દાસતીનિબ).

વધુ તાજેતરમાં, તાશીગના (નિલોટીનિબ) ને એવા પુખ્ત વયના લોકોની સારવાર માટે મંજૂર કરવામાં આવ્યું છે જેઓએ નવા નિદાન ફિલાડેલ્ફિયા ક્રોમોઝોમ-પોઝીટીવ (PH +) CML એ ક્રોનિક તબક્કામાં છે.

નિલોટીનિબને ટાયરોસિન કાઇઝ અવરોધક પણ ગણવામાં આવે છે.

સ્ત્રોતો

ગોલ્ડમૅન, જે. અને ડેલી, જી. (2007). ક્રોનિક મૈલોઇડ લ્યુકેમિયા મેલો, જે., અને ગોલ્ડમૅન, જે. (એડ્સ.) મેઇલ્રોપોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડર્સ (pp.1-13) માં. ન્યુ યોર્ક. સ્પ્રિંગર

Sherbenou, ડી અને Druker, બી "ફિલાડેલ્ફિયા ક્રોમોસોમ ની શોધ અરજી" ક્લિનિકલ ઇન્વેસ્ટિગેશન જર્નલ ઓફ ઓગસ્ટ 2007 117: 2067-74

એડમ્સન પીસી કેન્સરવાળા બાળકો માટે પરિણામ સુધારવા: લક્ષિત નવા એજન્ટ્સનો વિકાસ. CA કેન્સર જે ક્લિન. 2015; 65 (3): 212-220

નોવેલ પીસી ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રની શોધ: વ્યક્તિગત પરિપ્રેક્ષ્ય જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ ઇન્વેસ્ટિગેશન 2007; 117 (8): 2033-2035