વિશ્વના સૌથી નાના લોકોમાં આ વિકારો છે
આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જેમાં વ્યક્તિના વિકાસ વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં અથવા ગર્ભાશયની શરૂઆતમાં વિલંબિત થાય છે. ખાસ કરીને, આદિકાળના દ્વાર્ફિઝમવાળા બાળકોમાં ઇન્ટ્રાએટ્યુરેર્ન વૃદ્ધિ રિટાડેશન (આઇયુજીઆર) હોય છે, જે સામાન્ય રીતે ગર્ભનો વિકાસ થવાની નિષ્ફળતા છે. આને 13 અઠવાડિયાના ગર્ભાધાન તરીકે ઓળખી શકાય છે અને બાળક સંપૂર્ણ મુદત સુધી પહોંચે છે તેમ ક્રમશઃ વધુ ખરાબ થાય છે.
તે એક પ્રકારનું દ્વાર્ફિઝમ છે જે વિશ્વના કેટલાક નાના લોકો માટે જવાબદાર છે. પુખ્ત વયના લોકો 33 ઇંચ કરતા વધુ ઊંચા ન બની જાય અને અવાજબોક્સના સંકુચિતતાને કારણે મોટેભાગે અવાજ ઉઠાવતા હોય છે.
મજેવસ્કી ઓસ્ટીયોડ્સપ્લાસ્ટિક આદિકાળથી દ્વાર્ફિઝમ ટાઈપ II (એમઓપીડીઆઇઆઇ) ધરાવતા લોકોમાં, જે પાંચ આનુવંશિક વિકૃતિઓ પૈકીની એક છે જે હાલમાં આદિકાળથી પ્રચલિત છે, પુખ્ત મગજનું કદ એક 3 મહિનાના શિશુની બાબતમાં છે. જો કે, આ બૌદ્ધિક વિકાસને અસર કરતા નથી.
જન્મ સમયે આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ
જન્મ સમયે, આદિકાળની દ્વાવણ ધરાવતા એક શિશુ ખૂબ જ નાનો હશે, સામાન્ય રીતે ત્રણ પાઉન્ડ (1.4 કિલો) કરતાં ઓછું વજન અને 16 ઇંચથી ઓછી લંબાઇનો માપ લેવો જોઈએ, જે સામાન્ય 30-અઠવાડિયાના ગર્ભના કદ વિશે છે. વારંવાર, નવજાત શિશુના આશરે 35 સપ્તાહની આસપાસ અકાળે જન્મે છે. બાળક સંપૂર્ણપણે રચના કરે છે અને માથાનું કદ શરીરના કદના પ્રમાણમાં હોય છે, પરંતુ બંને નાના હોય છે.
જન્મ પછી, બાળક ખૂબ જ ધીરે ધીરે વધશે અને તેના વય જૂથમાં અન્ય બાળકો કરતાં ઘણી પાછળ રહે છે. જેમ જેમ બાળક વિકાસ પામે છે, તેમનું ચિહ્નિત ભૌતિક પરિવર્તન જોવાનું શરૂ થશે:
- બાકીનું શરીર (માઇક્રોસેફાલી) કરતાં વડા વધુ ધીમે ધીમે વૃદ્ધિ કરશે.
- હથિયારો અને પગની હાડકાં પ્રમાણસર ટૂંકા હશે.
- ઘૂંટણ, કોણી અથવા હિપ્સની અવારનવાર અવ્યવસ્થા અથવા ખોટી ગોઠવણી સાથે સાંધાઓ છૂટક હશે.
- લાક્ષણિક ચહેરાના લક્ષણોમાં અગ્રણી નાક અને આંખો અને અસામાન્ય નાના અથવા ગુમ થયેલ દાંતનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
- કરોડરજ્જુની સમસ્યા જેમ કે વક્રતા (કરોડરજ્જુને લગતું) પણ વિકાસ કરી શકે છે.
- હાઇ, સ્ક્કીકી અવાજ સામાન્ય છે.
આદિકાળનાં દ્વાર્ફિઝમના પ્રકાર
ઓછામાં ઓછા પાંચ જીનેટિક ડિસઓર્ડર્સ હાલમાં આદિકાળના દ્વાર્ફિઝમના છત્ર હેઠળ આવે છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ
- સિક્વલ સિન્ડ્રોમ
- મીયર-ગોર્લિન સિન્ડ્રોમ
- મેજેવેસ્કી ઓસ્ટીયોડ્સપ્લાસ્ટિક આદિકાળના દ્વાર્ફિઝમ (એમઓપીડી પ્રકાર I અને III)
- એમઓપીડી પ્રકાર II
આ પરિસ્થિતિઓ દુર્લભ હોવાને કારણે, તે જાણવું મુશ્કેલ છે કે તે કેટલી વાર થાય છે. એવો અંદાજ છે કે ઉત્તર અમેરિકામાં 100 જેટલા વ્યક્તિઓ એમઓપીડી પ્રકાર II તરીકે ઓળખાય છે.
કેટલાક પરિવારો એમઓપીડી પ્રકાર II ધરાવતા એક કરતા વધુ બાળકો ધરાવતા હોય છે, જે સૂચવે છે કે ડિસઓર્ડર માત્ર એક (એક ઓટોસૉમલ અપ્રભાવી પધ્ધતિ તરીકે ઓળખાતી સ્થિતિ) બદલે માતાપિતાના જનીનોમાંથી વારસાગત છે. તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના બંને નર અને માદાઓ પર અસર થઈ શકે છે.
આદિકાળના દ્વાર્ફનું નિદાન
આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ ડિસઓર્ડર્સ અત્યંત દુર્લભ હોવાથી, ખોટી તપાસ સામાન્ય છે. ખાસ કરીને બાળપણમાં ખાસ કરીને ગરીબ પોષણ અથવા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને આભારી છે.
એક ચોક્કસ નિદાન સામાન્ય રીતે ત્યાં સુધી બનાવવામાં આવતું નથી જ્યાં સુધી બાળક પાસે ગંભીર દ્વાર્ફિઝમની ભૌતિક લાક્ષણિકતાઓ નથી. આ બિંદુએ, એક્સ-રે લાંબા હાડકાના અંતના વિસ્તરણ સાથે હાડકાના પાતળા દેખાશે.
હાલમાં આદિકાળના દ્વાર્ફિઝમ સાથેના બાળકમાં વૃદ્ધિનો દર વધારવાનો કોઈ અસરકારક રસ્તો નથી. હાયપોટીટ્યુટરી દ્વાર્ફિઝમવાળા બાળકોથી વિપરીત, સામાન્ય વૃદ્ધિનો અભાવ વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપથી સંબંધિત નથી. તેથી વિકાસ હોર્મોન ઉપચાર, કોઈ અસર થોડું હશે
નિદાન પર, તબીબી સંભાળ સમસ્યાઓના ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે, જેમ કે તેઓ વિકાસ કરે છે, જેમ કે શિશુ ખોરાકની મુશ્કેલીઓ, દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ, સ્ક્રિનિયોસિસ અને સંયુક્ત અવસ્થા.
> સોર્સ:
> અન્ના > ક્લિંગસીસેન અને એન્ડ્રુ પી. જેક્સન. આદિકાળના દ્વાવણમાં વિકાસની નિષ્ફળતાના માળખા અને માર્ગો. જીન અને વિકાસ: સેલ્યુલર અને મોલેક્યુલર બાયોલોજીની જર્નલ. 2011
> નેમોર્સ નોનપ્રોફિટ પેડિયાટ્રિક હેલ્થ સિસ્ટમ. આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ
> શાહીન, આર .; ફગીહહ, ઇ .; અંસારી, એસ .; એટ અલ "આદિકાળની દ્વાર્ફિઝમના જીનોમિક વિશ્લેષણથી નવલકથા રોગના જનીનોનો ખુલાસો થાય છે." જીનોમ રૅસ 2014; 24 (2): 291-299