રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ

પ્રાથમિક લક્ષણ વધારો નિષ્ફળતા

રશેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ એક પ્રકારનું વૃદ્ધિ ડિસઓર્ડર છે, જે સામાન્ય રીતે વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો સાથે હોય છે અને ઘણીવાર અસમપ્રમાણ અંગો દ્વારા. આ સ્થિતિવાળા શિશુઓને ખાસ કરીને ખોરાક લેવાની અને વધતી મુશ્કેલીઓ થાય છે. રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ સાથેના કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકો સરેરાશ કરતાં ટૂંકા હશે, તેમ છતાં સિન્ડ્રોમ જીવન આયુષ્ય પર મહત્વપૂર્ણ અસર કરતા નથી.

રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમને હવે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે, જેનો રંગસૂત્ર 7 અથવા રંગસૂત્ર 11 માં અસાધારણતાને કારણે થાય છે. મોટાભાગના કેસો વારસાગત નથી પરંતુ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનોને કારણે હોવાનું માનવામાં આવે છે.

રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમ તમામ જાતિઓ અને તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના લોકોને અસર કરે છે.

લક્ષણો

રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમનું પ્રાથમિક લક્ષણ વધવા માટે નિષ્ફળતા અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ઓછું વજનવાળા
• વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો જેમાં નાના ત્રિકોણીય ચહેરોનો સમાવેશ થાય છે (મોટા કપડા કે જે નાના જડબામાં તણાયેલા છે), અગ્રણી અનુનાસિક પુલ અને મોઢાના ડાઉન-ટર્નિંગ ખૂણાઓ
• સામાન્ય કદનું માથું પરંતુ કારણ કે તેનું શરીર નાનું છે, તેમનું કદ સરખામણીમાં મોટું દેખાય છે
• શરીરના એક બાજુની અતિશય વૃદ્ધિ, પરિણામે, શસ્ત્ર અને / અથવા પગની અસમપ્રમાણતા
• આંગળીઓ અને અંગૂઠાના ખામી, જેમ કે કર્વીંગ ઇન અથવા ફ્યુઝન

નિદાન

સામાન્ય રીતે, રશેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમનું સૌથી વધુ નોંધપાત્ર લક્ષણ વધવા માટે બાળકની નિષ્ફળતા છે, અને આ નિદાનને સૂચવી શકે છે.

શિશુ નાના જન્મે છે અને તેની ઉંમર માટે સામાન્ય લંબાઈ / ઊંચાઈ હાંસલ કરે છે. શિશુઓ અને બાળકોમાં વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો ઓળખી શકાય છે પરંતુ કિશોરો અને વયસ્કોમાં ઓળખી શકાય તેવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓને નકારવા માટે કરી શકાય છે જે સમાન લક્ષણો ધરાવે છે.

સારવાર

કારણ કે રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને વૃદ્ધિ માટે પૂરતી કેલરી મેળવવામાં મુશ્કેલી છે, માબાપને કેલરીના ઇનટેકને કેવી રીતે ઑપ્ટિમાઇઝ કરવું તે શીખવાની જરૂર છે અને ખાસ હાઇ-કેલરી સૂત્રો આપવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બાળકને શ્રેષ્ઠ પોષણ મેળવવામાં મદદ કરવા માટે એક ફીડિંગ ટ્યુબ આવશ્યક છે.

વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર બાળકને વધુ ઝડપથી વૃદ્ધિ કરવામાં મદદ કરી શકે છે, પરંતુ તે હજુ પણ સરેરાશ કરતા ટૂંકા હશે રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમના કેટલાક બાળકોને ભાષા અને ગણિતના કૌશલ્ય સાથે મુશ્કેલી પડશે કારણ કે નાના બાળકો માટે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ કાર્યક્રમો સહાયરૂપ છે. વધુમાં, ભૌતિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર ભૌતિક વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ઉપયોગી છે.

_{સ્રોત:}

_{પ્રકાશ-ચેંગ, એ., અને મેકગર્વર્ન, એમ. (2003). સિલ્વર-રસેલ સિન્ડ્રોમ}