સિક્વલ સિન્ડ્રોમ અને આદિકાળનું દ્વાર્ફિઝમ

ફક્ત આશરે 100 જાણીતા કેસો સાથેનો વારસાગત ડિસઓર્ડર

સેક્વલ સિન્ડ્રોમ એ આદિકાળની દ્વાર્ફિઝમનું વારસાગત સ્વરૂપ છે, જેનો અર્થ થાય છે કે શિશુ ખૂબ જ નાની થઈ જાય છે અને જન્મ પછી સામાન્ય રીતે વધવામાં નિષ્ફળ જાય છે. જ્યારે સિક્વલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં પ્રમાણસર હશે, તેઓ પાસે અલગ કદનું કદ હશે. માનસિક મંદતા પણ સામાન્ય છે.

સેક્વલ સિન્ડ્રોમ સાથેના વ્યક્તિની સામે ભૌતિક અને માનસિક પડકારોની સંખ્યા હોવા છતાં, ઘણાને 50 વર્ષથી વધુ સારી રીતે જીવંત રહેવા માટે જાણીતા છે.

સેક્વલ સિન્ડ્રોમના કારણો

સિક્વલ સિન્ડ્રોમને ત્રણ જુદા જુદા રંગસૂત્રો પૈકીના એક પર આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ ડિસઓર્ડર વારસાગત છે. તે અત્યંત દુર્લભ માનવામાં આવે છે, જે 1960 થી અત્યાર સુધીના 100 થી વધુ કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. સિક્વલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરનારા ઘણા બાળકો માતાપિતાને જન્મ્યા હતા, જે નજીકના સંબંધો ધરાવતા હતા (જેમ કે પ્રથમ પિતરાઈ અથવા બહેન).

સિક્વલ સિન્ડ્રોમ એક અપ્રભાવી આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે ત્યારે જ ઉત્પન્ન થાય છે જ્યારે કોઈ બાળકને દરેક માતાપિતા પાસેથી સમાન અસામાન્ય જનીન મળે છે. જો બાળકને એક સામાન્ય જનીન અને એક અસામાન્ય જનીન મળે છે, તો બાળક સિન્ડ્રોમનું વાહક હશે પરંતુ સામાન્ય રીતે લક્ષણો દર્શાવશે નહીં

જો બન્ને માતા-પિતા પાસે સિક્વલ સિન્ડ્રોમ માટે સમાન રંગસૂત્ર પરિવર્તન છે, તો સિકેલ સિન્ડ્રોમ સાથેના બાળકનું જોખમ 25 ટકા છે, જ્યારે વાહક હોવાની જોખમ 50 ટકા છે.

સિક્વલ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક્તાઓ

સિક્વલ સિન્ડ્રોમ અસાધારણ રીતે ધીમા ગર્ભ વિકાસ અને નીચા જન્મ વજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

જન્મ પછી, બાળક ધીમા વૃદ્ધિ અને અસ્થિ પરિપક્વતાનો અનુભવ કરશે, પરિણામે ટૂંકા અને પ્રમાણમાં ઉદ્દભવ (ટૂંકા-લિન્ડેવ્ડવિઝમ, અથવા એકોન્ડ્રોપ્રેલાસિયાના વિરોધમાં). સિક્વલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં અલગ ભૌતિક અને વિકાસલક્ષી લક્ષણો છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• જન્મ સમયે ખૂબ નાના કદ અને વજન (સરેરાશ 3.3 પાઉન્ડ્સ)

• અત્યંત નાના, પ્રમાણસર કદ
• અસામાન્ય રીતે નાના કદનું કદ (માઇક્રોસેફાલી)
• નાકની ચળકતી અટકી
• સાંકડી ચહેરો
• દૂષિત કાન
• અસામાન્ય રીતે નાના જડબા (માઇક્રોગ્નેથેયા)
• મેન્ટલ રિટાર્ડેશન, 50 કરતાં ઓછી આઇક્યુ સાથે ગંભીર છે

અન્ય લક્ષણોમાં અસામાન્ય રીતે મોટી આંખો, ઉચ્ચ કમાનવાળા તાળવું, દાંતના ખોડખાંપણ અને અન્ય અસ્થિ વિકૃતિઓ શામેલ હોઈ શકે છે. બ્લડ ડિસર્ડર્સ જેમ કે એનિમિયા (લો રેડ બ્લડ કોશિકાઓ), પેન્કોટીઓપેનીયા (પર્યાપ્ત રક્ત કોશિકાઓ), અથવા તીવ્ર માયોલાઇડ લ્યુકેમિયા (લોહીનું કેન્સર એક પ્રકાર) પણ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પુરુષોના અંડરવોટ અંડરટ્રોમમાં ઊતરી જાય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓમાં અસાધારણ રીતે મોટું છિદ્રિત પ્રાણી હોઈ શકે છે. વધુમાં, સિક્વલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં વધુ પડતા શારીરિક વાળ અને એક, તેમના હાથના પામ્સ (ઊંડી ક્રીઝ તરીકે ઓળખાય છે) તરફ ઊંડો ક્રીસ હોઈ શકે છે.

સિકેલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન

સિક્વલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન શારીરિક લક્ષણો પર આધારિત છે. એક્સ-રે અને અન્ય કલ્પના સાધનો ( એમઆરઆઈ , સીટી સ્કેન ) ને અન્ય સમાન પરિસ્થિતિઓથી અલગ પાડવા માટે જરૂરી હોઇ શકે છે. હાલમાં સિક્વલ સિન્ડ્રોમ માટે વિશિષ્ટ કોઈ લેબ અથવા આનુવંશિક પરીક્ષણ નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એક ચોક્કસ નિદાન ન થાય ત્યાં સુધી બાળકને જૂની ન થઈ શકે અને લાક્ષણિક લક્ષણો દેખાય છે.

સેક્વલ સિન્ડ્રોમની સારવાર અને સંચાલન

સિકેલ સિન્ડ્રોમની સારવાર કોઈ પણ તબીબી સમસ્યા કે જે ઉદ્ભવી શકે છે તેના પર કેન્દ્રિત છે, ખાસ કરીને રુધિર વિકૃતિઓ અને માળખાકીય વિકૃતિઓ. માનસિક રીતે પડકારવાળા વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને યોગ્ય સામાજિક સહાય અને સલાહ સેવાઓ આપવામાં આવશે.

_{સ્ત્રોતો:}

> અલ-ડોસારી, એમ .; શાહીન, આર .; કોલક, ડી. એટ અલ. "નવલકથા CENPJ પરિવર્તન Seckel સિન્ડ્રોમ કારણ બને છે." જે મેડ જિનેટ 2010; 47: 411-4

> હેનેક્કમ, આર .; એલનસન, જે .; અને ક્રાન્ત્ઝ, આઇ. (2011) "પ્રમાણમાં ટૂંકા કદ સિન્ડ્રોમ." ગોર્લિનના હેડ એન્ડ નેકના સિન્ડ્રોમ્સ ઓક્સફોર્ડ, ઈંગ્લેન્ડ: ઓક્સફોર્ડ યુનિવર્સિટી પ્રેસ: 440-80