વારસાગત હેમ્રોમેટોટોસીસની ઝાંખી
વંશપરંપરાગત હીમોક્રોમેટોસિસ એક આનુવંશિક અથવા વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, જેને લોહ ઓવરલોડ રોગ પણ કહેવાય છે. તે તમારા આંતરડા (ખોરાકથી) માં અતિશય આયર્ન શોષણથી પરિણમે છે કારણ કે તમારા યકૃત, હૃદય અને સ્વાદુપિંડ જેવા અંગોમાં સંગ્રહ કરવામાં આવે છે.
તમને જાણવા મળે છે કે થાઇરોઇડ ડિસફીંક્શન પણ વારસાગત હેમોક્રોમેટોસિસથી પરિણમી શકે છે. આનું કારણ એ છે કે લોહ તમારા કફોત્પાદક ગ્રંથિમાં જમા કરી શકાય છે, જે કેન્દ્રિય હાઇપોથાઇરોડાઇઝમનું કારણ છે, અથવા સામાન્ય રીતે ઓછું છે, તમારું થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, જે પ્રાથમિક હાઇપોથાઇરોડિઝમનું કારણ છે.
ચાલો હેમોક્રોમેટોસિસની નજીકથી નજર કરીએ, જેમાં આ સામાન્ય આનુવંશિક સ્થિતિ મેનીફેસ્ટ અને તેનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.
જોખમ પરિબળો
હેમોક્રોમેટોસિસના વિકાસ માટે ઘણા જોખમી પરિબળો છે. કેમ કે હિમોક્રોમેટોસિસ સ્વતઃસુધારણિક અવ્યવસ્થિત સ્થિતિ છે, તમને તેને વિકસાવવા માટે આનુવંશિક પરિવર્તનની બે નકલોની જરૂર પડશે.
વધુમાં, ઉત્તર યુરોપિયન મૂળના એક કોકેશિયનનું જોખમ પરિબળ છે. વધુમાં, નર હોમોક્રોમેટોસિસના વિકાસની તકો વધે છે, કારણ કે સ્ત્રીઓ માસિક સ્રાવ મારફતે લોહ ગુમાવે છે, તેથી તેઓ ઓછા લોખંડ ભારને વધારે બનાવી દે છે. મેનોપોઝ પછી સ્ત્રીની જોખમ વધે છે, જ્યારે તે લાંબા સમય સુધી માસિક સ્રાવ કરતી નથી.
લક્ષણો અને ચિહ્નો
હેમોક્રોમેટોસિસની લાક્ષણિકતાઓ વૃદ્ધાવસ્થા સુધી સામાન્ય રીતે વિકાસ થતી નથી, અને તેના પર આધાર રાખવામાં આવે છે કે કયા અવયવો અસરગ્રસ્ત છે, એક વ્યક્તિમાં ચલ લક્ષણો હોઈ શકે છે. હકીકતમાં ઘણા લોકો, લક્ષણો વિકસાવતા પહેલા, હિમોક્રોટોટોસિસ (એક પારિવારિક ઇતિહાસ અથવા આકસ્મિક લોહી પરીક્ષણો પર આધારીત) હોવાનું નિદાન થાય છે.
એ નોંધવું પણ અગત્યનું છે કે કોઈ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ વગર લોગની જુથ અંગમાં હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓટોપ્સી અભ્યાસોએ હેમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા લગભગ બધા લોકોની થાઇરોઇડ ગ્રંથિમાં લોખંડની થાપણો જાહેર કરી છે; હજુ સુધી, હેમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા મોટા ભાગના લોકો પ્રાથમિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ (એક મહત્વપૂર્ણ બિંદુને ધ્યાનમાં રાખવા) વિકસાવતા નથી.
એકંદરે, જોકે, વધુ સામાન્ય લક્ષણો અને hemochromatosis સંકેતો સમાવેશ થાય છે:
- ચાલુ થાક
- સાંધામાં સંધિવા જેવા પીડા, ખાસ કરીને, મધ્ય બે આંગળીઓ
- ચામડી રંગ, પીળો, બ્રોન્ઝ, ગ્રે, ઓલિવના ફેરફારો
- નબળાઈ
- પેટનો દુખાવો (વિસ્તૃત યકૃતમાંથી જમણે)
- એલિવેટેડ રક્ત શર્કરા
- અસામાન્ય થાઇરોઇડ કાર્ય પરીક્ષણો
- અસામાન્ય યકૃત કાર્ય પરીક્ષણો
- રક્તમાં આયર્નનું ઉચ્ચ સ્તર
જેમ જેમ સ્થિતિ વિકસે છે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, વ્યક્તિ વિકસી શકે છે:
- ડાયાબિટીસ
- લીવરનું નુકસાન
- હાર્ટ નુકસાન
- થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન
- નપુંસકતા
- ગેરહાજરી અથવા અનિયમિત માસિક ગાળાઓ
નિદાન અને પરીક્ષણ
જો તમને આયર્ન ભારને લગતા લક્ષણો અનુભવી રહ્યા હોય અને તમારા ડૉક્ટર તમારા લોહીમાં ઊંચા લોહનું સ્તર શોધે છે, તો તે પછી હેમ્રોમેટોટોસિસ જનીન માટે રક્ત પરીક્ષણનું ઓર્ડર કરી શકે છે.
વધુમાં, નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ડાયાબિટીસ એન્ડ પાચન અને કિડની ડિસીઝ મુજબ, નીચેના પરીક્ષણ માર્ગદર્શિકા અનુસરવા જોઈએ:
- હીમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા લોકોનાં ભાઈ- બહેનને C282Y મ્યુટેશન ( હેમ્રોક્રમેટોસિસ જનીન) માટે રક્ત પરીક્ષણ હોવું જોઈએ.
- હેમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા લોકોના માતા-પિતા, બાળકો અને નજીકના સગાઓ પરીક્ષણ પર વિચાર કરવો જોઇએ.
- ડૉક્ટરોએ ગંભીર અને સતત થાક, ન સમજાય તેવા યકૃતની બિમારી, સાંધામાં દુખાવો, હ્રદયની સમસ્યાઓ, ફૂલેલા તકલીફ, અથવા ડાયાબિટીસવાળા લોકોની ચકાસણી કરવી જોઈએ.
છેલ્લે, હેમોક્રોમેટોસિસમાં થાઇરોઇડ-ગ્રંથ સામેલગીરીની ખાતરી કરવા માટે, થાઇરોઇડ ગ્રંથિનું એક એમઆરઆઈ આયર્ન ડિપોઝિટ શોધી શકે છે.
સારવાર
હેમચ્રેટોટોસિસને "રુધિરકરણ" અથવા ફલેબુટોમી દ્વારા - સામાન્ય રીતે, રક્ત આપવાની સરળ પ્રક્રિયા. તમારા ડૉકટર હેમોક્રોમેટોસિસી માટે સારવાર તરીકે, ફલેબોટોમી માટે નિયમિત શેડ્યૂલ વિકસાવશે.
એક શબ્દ પ્રતિ
અમેરિકામાં હેમ્રોટ્રૉમેટિસ એ સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક બિમારી છે, અને સારા સમાચાર એ છે કે તેના ગંભીર લક્ષણો, જેમ કે યકૃત, હૃદય અને થાઇરોઇડ રોગ, ઘણી વખત યોગ્ય કાળજીથી અટકાવી શકાય છે.
જો તમારી પાસે આયર્ન ભારને અથવા ન સમજાય તેવા લક્ષણોનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે, તો પરીક્ષણ હેઠળના તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવા માટે તે યોગ્ય છે.
> સ્ત્રોતો:
> સ્ચિયર એસએલ, બેકોન બીઆર. (2018). ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ અને વંશપરંપરાગત હેમોક્રોમેટોસિસનું નિદાન. માં: UpToDate, Mentzer ડબલ્યુસી (એડ), અપટૉટ, વાલ્થમ, એમએ.
> તમજ્ઞો જી, ડી કાર્લો ઇ, મુરીલોડો જી, સ્કેન્ડેલરી સી. આનુવંશિક હીમોક્રોમેટોસિસ અને ઓટોઇમ્યુન થાઇરોઈડાઇટિસ વચ્ચેની શક્ય કડી મિનર્વા મેડ . 2007 ડિસે; 98 (6): 769-72