વારસાગત હેમ્રોમેટોટોસીસની ઝાંખી

બાળકોને તેમના આહારમાં લોખંડની જરૂર છે, એટલે જ મોટાભાગના માબાપ ખાતરી કરે છે કે તેમના બાળકો દરરોજ લોહ સમૃદ્ધ ખોરાક ખાય છે. લોખંડ વિના, આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા માટે જોખમ રહે છે .

જો તમે ખૂબ લોહ મળે તો શું થાય?

સદભાગ્યે, તે મોટાભાગના બાળકો માટે કોઈ સમસ્યા નથી, કારણ કે તેમનું શરીર નિયમન કરે છે કે તેઓ કેવી રીતે શોષણ અને સંગ્રહ કરે છે. પરંતુ જો તેઓ પાસે હેમોક્રોમેટોસિસ છે, જે એક આનુવંશિક રોગ છે જે બાળકના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે, તો બાળક ખૂબ જ લોહને ગ્રહણ કરી શકે છે, જેનાથી બાળકના યકૃત, હૃદય, સ્વાદુપિંડ અને અન્ય અંગોમાં વધારાની લોહ સંગ્રહિત થાય છે.

Hemochromatosis લક્ષણો

હાઈમોક્રોમેટોસિસ સાથે સંકળાયેલા ચિહ્નો, લક્ષણો અને સમસ્યાઓમાં આમાં સમાવિષ્ટ છે:

હેમ્રોટ્રૉમેટિસ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોમાં કોઈ લક્ષણો નથી, તેમ છતાં, જેમ જેમ જીવનમાં વધુ સમય સુધી લક્ષણો વિકસી શકે તેમ નથી, કારણ કે વધારાનું લોખંડ તેમના શરીરમાં બને છે.

હેમચ્રેટોટોસીસ નિદાન

કેમ કે હેમ્રોટ્રૉમેટિસ ધરાવતા બાળકોમાં વારંવાર કોઇ લક્ષણો નથી, તેઓ નિદાન માટે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. એક સામાન્ય સ્થિતિ એ છે કે જૂની ક્લોઝ સગાંને હિમોક્રોમેટોસિસ અને ત્યારબાદ એના કારણનું નિદાન થયું છે કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે, અન્ય પરિવારોના સભ્યો પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે.

તેથી તેના બાળકના ડૉક્ટર દ્વારા બાળપણની તપાસ થઈ શકે છે, તેના કૌટુંબિક ઇતિહાસને કારણે, તેના લક્ષણો હોવા તે પહેલાં પણ.

હેમોક્રોમેટોસિસ માટે પરીક્ષણમાં લોહીનાં પરીક્ષણોનો સમાવેશ બાળકના શરીરમાં લોખંડની માત્રાને માપવા માટે કરી શકાય છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

તેને મોટા ભાગના લેબોરેટરીઓમાં આયર્ન પેનલ કહેવામાં આવે છે.

હેમ્રોટ્રૉમેટિસ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ

જટિલ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવા માટે શક્ય છે ખામીયુક્ત જનીન (એચએફઇ જનીન) કે જે C282Y, H63D અને S65C પરિવર્તન સહિત આનુષંગિક hemochromatosis, કારણ બને છે. પરિવર્તનીય HFE જનીનની બે નકલો ધરાવતાં બાળકોમાં હેમોક્રોમેટોસિસ (તેઓ મોટેભાગે લક્ષણો માટે જોખમ ધરાવતા હોય છે જો તેમની પાસે બે જ નકશામાં જ કરેલા જનીન હોય), જો તેઓ પાસે એક પરિવર્તનીય જનીન હોય, તો તે વાહક હશે અને હેમોક્રોમેટોસિસના કોઈપણ લક્ષણોનું વિકાસ નહીં કરે.

બાળકોની આનુવંશિક પરિક્ષણની ભૂમિકા થોડો વિવાદાસ્પદ છે. ધ્યાનમાં રાખો કે અમેરિકન એકેડેમી ઓફ પેડિએટ્રીક્સ જણાવે છે કે "આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામે રોગચાળો અથવા મૃત્યુદરમાં ઘટાડાની ઘણી પરિસ્થિતિઓ માટે નિદર્શન કરવામાં આવ્યું નથી, જેના માટે પૂર્વસ્વરૂપ પરીક્ષણ ઉપલબ્ધ છે" અને તે "વધેલા જોખમની સ્થિતિનું જ્ઞાન ટ્રિગર કરી શકે છે પ્રતિકૂળ મનોવૈજ્ઞાનિક પ્રતિક્રિયાઓ અને સંભવિતપણે, વીમા કંપનીઓ, નોકરીદાતાઓ અથવા અન્ય લોકો દ્વારા ભેદભાવ. "

સામાન્ય રીતે, ઘણા પરિસ્થિતિઓ માટે, હીમોક્રોમેટોસિસ સહિત, તેઓ ભલામણ કરે છે કે આનુવંશિક પરીક્ષણ બંધ ન થાય ત્યાં સુધી બાળક પુખ્ત અથવા સક્ષમ, જાણકાર નિર્ણય લેવા સક્ષમ હોય.

આનુવંશિક પરીક્ષણને બંધ કરવાના અન્ય એક સારા કારણ એ છે કે હેમાક્રોમેટોસિસ માટે સકારાત્મક પરીક્ષણ કરનાર લગભગ 50% લોકો ખરેખર લક્ષણો ધરાવે છે.

બીજી બાજુ, નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટના નિષ્ણાતો જણાવે છે કે "પ્રારંભિક નિદાનથી પ્રારંભિક સારવાર અને અસરકારક રોગ વ્યવસ્થાપન થાય છે, તેથી બાળકોને જોખમમાં ઓળખવામાં લાભ થઈ શકે છે." તેઓ એવું પણ જાળવી રાખે છે કે, "એક પરિવાર હોવાનું આયોજન કરતા યુગલો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ઉપયોગી ગણાય છે."

સામાન્ય રીતે, બાળકોને ફક્ત હીમોક્રોમેટોસિસ માટે પરીક્ષણ માટે વિચારવું જરૂરી છે જો:

જયારે માતાપિતા આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે ઉપલબ્ધ ન હોય ત્યારે, તમે હેમોક્રોમેટોસિસ માટેના જનીન હોવાના વ્યક્તિના જોખમનું અનુમાન કરી શકો છો, તેના આધારે કુટુંબના સભ્ય પાસે હેમોક્રોમેટોસિસ છે.

અને ધ્યાનમાં રાખો કે ઘણા નિષ્ણાતો ભલામણ કરે છે કે આનુવંશિક પરિક્ષણ પરિવારમાં બાળકો પર આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાને બદલે હીમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા પુખ્ત વયસ્ક પરિવારના સભ્યો માટે અનામત રાખવામાં આવે છે.

પણ, જો એક માવતર પાસે હેમોક્રોમેટોસિસ હોય અને પછી અન્ય માતાપિતા જીનેટિક પરીક્ષણ ધરાવે છે અને તે હેમોક્રોમેટોસિસ જનીન માટે નકારાત્મક હોવાનું જણાય છે, તો બાળકને કદાચ પરીક્ષણની જરૂર નથી, કારણ કે તે માત્ર એક વાહક છે જો એક માવતર એક વાહક છે અને અન્ય માતાપિતા નકારાત્મક છે, તો પછી કોઈક સમયે બાળક કદાચ તે કેરિયર છે કે નહીં તે જોવા માટે પરીક્ષણ કરી શકે છે.

Hemochromatosis માટે સારવાર

હેમોક્રોમેટોસિસ માટે મુખ્ય ઉપચાર એ રોગનિવારક phlebotomy છે, જેમાં દરરોજ દર્દીના કેટલાક લોહી (આશરે 500 મિલિગ્રામ) દૂર કરે છે. કારણ કે લોહીમાં ઘણાં લોહી તેમના લોહીમાં હોવાથી, તેમના શરીરમાંથી વધારાનું લોહ મેળવવાની આ એક સારી રીત છે, જે વધુ રક્ત બનાવે છે.

અન્ય સારવારોમાં ડિફેરોક્સામાઇન સાથે ચેલેશન થેરાપી અને લોખંડ, વિટામીન સી (લોખંડના શોષણમાં વધારો કરી શકે છે), આલ્કોહોલ અને કાચા શેલફીશ (કાચા શેલફિશમાં બેક્ટેરિયાના ચેપનું જોખમ હોવાના કારણે) વિટામિન્સ ડિફેરોક્સામાઇન સાથે મર્યાદિત છે. .

આનુવંશિક Hemochromatosis વિશે શું જાણો

વંશપરંપરાગત હેમોક્રોમેટોસિસ વિશે જાણવા માટેની અન્ય બાબતોમાં આ શામેલ છે:

હેમેટોલોજિસ્ટ અને / અથવા ગેસ્ટ્રોએન્ટેરાલૉજિસ્ટ મદદરૂપ થઈ શકે છે જો તમને લાગે કે તમારા બાળકને હેમોક્રોમેટોસિસ માટે જોખમ છે.

સ્ત્રોતો:

હેની એમ.એમ. આયર્ન હોમિયોસ્ટેસીસ અને વારસાગત આયર્ન ભારને લગતી સમસ્યાઓ: એક વિહંગાવલોકન. હેમેટોલ ઓનકોલ ક્લિન નોર્થ એમ 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403

હોફમેન: હેમેટોલોજી: મૂળભૂત સિદ્ધાંતો અને પ્રેક્ટિસ, 4 થી આવૃત્તિ

નેશનલ હ્યુમન જેનોમિ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યુટ વારસાગત હેમ્રોમેટોટોસીસ વિશે શીખવી. પ્રવેશ મે 2016

નેલ્સન એટ અલ, અમેરિકન એકેડેમી ઓફ પેડિયાટ્રીક કમિટી ઓન બાયોએથિક્સઃ નૈતિક મુદ્દાઓ, પેનિસિઆટ્રિક્સમાં આનુવંશિક પરીક્ષણ. બાળરોગ (2001) 107: પૃષ્ઠ 1451-1455