એએટીની ઉણપ: એમ્ફિસીમાના અનસંગ કોઝ

એએટીની ઉણપ, અથવા આલ્ફા-1-એન્ટિટ્રીપ્સિનની ઉણપ, રક્ષણાત્મક પ્રોટીનની અછત, આલ્ફા-1-એન્ટિટ્રીપ્સિન (એએટી), જે સામાન્ય રીતે યકૃત દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે, તેના કારણે આનુવંશિક સ્થિતિ છે. મોટાભાગના લોકો જે AAT ના પૂરતા પ્રમાણમાં હોય તે માટે, આ થોડું પ્રોટીન સામાન્ય ફેફસાના કાર્યને જાળવવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. પરંતુ એટીટીની ઉણપ ધરાવતા લોકો માટે, વાર્તા અલગ અલગ દૃશ્ય પર લઈ જાય છે.

સ્વસ્થ વ્યક્તિઓમાં, ફેફસામાં ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટોઝ, એક કુદરતી એન્ઝાઇમ છે, જે સામાન્ય સંજોગોમાં - ફેફસાના ડાઇજેસ્ટ નુકસાન, વૃદ્ધ કોષો અને બેક્ટેરિયાને મદદ કરે છે. આ પ્રક્રિયા ફેફસાના પેશીના ઉપચારને પ્રોત્સાહન આપે છે. કમનસીબે, આ ઉત્સેચકોને ક્યારે રોકવું તે ખબર નથી, અને આખરે તે મટાડવામાં મદદ કરવાને બદલે ફેફસાની પેશીઓ પર હુમલો કરે છે. તે એટીની અંદર આવે છે. તે તંદુરસ્ત ફેફસાની પેશીઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે તે પહેલા એન્ઝાઇમનો નાશ કરીને ફેફસાં સામાન્ય રૂપે કાર્ય કરે છે. જયારે ત્યાં પૂરતી એએટી નહીં હોય, ત્યારે ફેફસાના પેશીઓને ક્યારેક ઇમ્ફિસેમા તરફ દોરી જાય છે .

હું એ.એ.ટી ની ઉણપ શા માટે કરી શકું?

જ્યારે કોઈ બાળક જન્મે છે, ત્યારે તે એએટી જનીનના બે સેટનો વારસાવે છે, દરેક માતાપિતામાંથી એક. એએટી (OAT) જનીનના સેટ્સ અસામાન્ય હોય તો બાળકને માત્ર એએટીની ઉણપ હોય. જો માત્ર એક એએટી જનીન અસામાન્ય છે અને અન્ય સામાન્ય છે, તો બાળક રોગનો "વાહક" ​​હશે, પરંતુ વાસ્તવમાં રોગ પોતે જ નહીં.

જો જનીન બંને સેટ્સ સામાન્ય હોય, તો બાળકને આ રોગથી પીડાશે નહીં, ન તો તે વાહક હશે.

જો તમને એએટીની ઉણપ હોવાનું નિદાન થયું છે, તો એ મહત્વનું છે કે તમે તમારા ડૉક્ટર સાથે તમારા પરિવારમાં અન્ય લોકોની જેમ આ રોગની ચકાસણી માટે ચર્ચા કરો, જેમાં તમારા દરેક બાળકનો સમાવેશ થાય છે

જો તમારી પાસે બાળકો ન હોય તો, તમારા ડૉક્ટર ભલામણ કરશે કે તમે તે નિર્ણય લે તે પહેલાં જિનેટિક કાઉન્સેલિંગની શોધ કરો.

વધુ માહિતી માટે આલ્ફા-1 ફાઉન્ડેશન વેબસાઇટનો સંપર્ક કરો અથવા તેમની દર્દી હોટલાઇન કૉલ કરો: 1-800-245-6809.

આંકડા

લગભગ દરેક વસ્તી, સંસ્કૃતિ અને વંશીય જૂથમાં AAT ની ઉણપને ઓળખવામાં આવી છે. ધ અમેરિકન લંગ એસોસિએશનનો અંદાજ છે કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં આશરે એક લાખ લોકો છે જે AAT ની ઉણપથી જન્મે છે. આમાંના મોટાભાગની વ્યક્તિઓમાં, એએટી (AAT) સંબંધિત રક્તપિત્ત પ્રચલિત હોઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, એએટીની ઉણપ ઘણીવાર નિદાન અથવા ખોટી રીતે તપાસવામાં આવે છે, કારણ કે AAT ની ઉણપને લગતા તમામ ઉત્સેચક કેસોમાં લગભગ 3% કયારેય મળ્યાં નથી.

વિશ્વવ્યાપી, 116 મિલિયન લોકો AAT ની ઉણપવાળા વાહકો છે આ પૈકી, આશરે 25 મિલિયન યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં રહે છે. કેરિયર્સમાં ખરેખર રોગ નથી હોતો, તો તેઓ રોગને તેમનાં બાળકોમાં આપી શકે છે. આ ધ્યાનમાં રાખીને, વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશન (ડબ્લ્યુએચઓ) એ આગ્રહ કરે છે કે સીઓપીડી ધરાવતા તમામ લોકો, તેમજ પુખ્ત વયના લોકો અને અસ્થમાથી કિશોરો, એએટીની ઉણપ માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

AAT સંબંધિત રક્તપિત્ત વિકાસશીલ લોકોનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે લોકો ધૂમ્રપાન કરે છે. ધ અમેરિકન લંગ એસોસિએશન જણાવે છે કે ધુમ્રપાન માત્ર એટલું જ નહીં કે જો તમે એએટીની ઉણપ ધરાવતા હો તો તમારા શરીરમાં એમ્ફીસિમા માટેનું જોખમ વધે છે, પરંતુ તે 10 વર્ષ સુધી તમારી જીવનકાળ ઘટાડી શકે છે.

AAT ઉણપના ચિહ્નો અને લક્ષણો

કારણ કે એએટી સંબંધિત ઇમ્ફિસિમા કેટલીકવાર સી.ઓ.પી.ડી.ના વધુ સરળતાથી માન્યતાપ્રાપ્ત સ્વરૂપો માટે બેકસેટ લે છે, તેનાથી અલગ પાડવાના માર્ગો શોધવા માટે વર્ષોથી ખૂબ પ્રયત્નો કરવામાં આવ્યા છે. છાતી મુજબ, તીવ્ર એએટી (AAT) ની ઉણપ સંબંધિત ઇફેસિમાની બે મુખ્ય લક્ષણો એએટી (AAT) સંબંધી ઇફ્ફેસીમાની શંકાસ્પદ સંકેત આપવી જોઈએ.

પ્રથમ, બિન- AAT ઊણપ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં ઇફેસિમાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના છઠ્ઠા કે સાતમી દાયકા સુધી થતાં નથી. અમેરિકન લંગ એસોસિએશનના જણાવ્યા મુજબ, એએટી (AAT) સંબંધી ઇફ્ફેસીમા ધરાવતા લોકો માટે આ વાત સાચી નથી. આ લોકો માટે, લક્ષણોની શરૂઆત ઘણી પહેલા જોવા મળે છે, જે 32 થી 41 વર્ષની વય વચ્ચે હોય છે.

અન્ય એક અગત્યની સુવિધા જે તેના બિન- AAT ખામીના ભાગલામાંથી એએટી સંબંધિત ઇફેસ્સીમા ભેદ પાડે છે તે ફેફસાંમાં સ્થાન છે જ્યાં રોગ મોટા ભાગે દેખાય છે. જે લોકો AAT ની ઉણપ-સંબંધિત ઇફેસિમા ધરાવે છે, તેમાં ફેફસાના નીચલા ભાગમાં રોગ વધુ પ્રચલિત છે, જ્યારે બિન-એએટી સંબંધિત ઇફેસિમામાં રોગ ફેફસાના ઉપલા ભાગને અસર કરે છે. આ બંને લક્ષણો તમારા આરોગ્ય સંભાળ પ્રદાતાને ચોક્કસ નિદાન કરવા માટે મદદ કરી શકે છે.

એએટીની ઉણપનો ઇફ્ફિસિમા સૌથી સામાન્ય ચિહ્નો અને લક્ષણો છે:

• ડિસ્પેનીઆ
• ઘસવું
• ક્રોનિક ઉધરસ અને વધેલા લાળ ઉત્પાદન
• રિકરિંગ છાતીમાં સર્જાય છે
• કમળો
• પેટ અથવા પગની સોજો
• ઘટાડો કસરત સહનશીલતા
• નોન-રિસ્પોન્સિબલ અસ્થમા અથવા આખું વર્ષ એલર્જી
• ન સમજાય તેવા યકૃત સમસ્યાઓ અથવા એલિવેટેડ યકૃત ઉત્સેચકો
• બ્રોન્કીક્ટાસીસ

નિદાન અને પરીક્ષણ

એક સરળ રક્ત પરીક્ષણ તમારા ડૉક્ટરને કહી શકે છે જો તમારી પાસે AAT ની ઉણપ હોય પ્રારંભિક નિદાનના મહત્વને લીધે, યુનિવર્સિટી ઓફ સાઉથ કેરોલિનાએ આલ્ફા-1 ફાઉન્ડેશનની મદદથી એક કાર્યક્રમ વિકસાવ્યો છે, જે રોગ માટે જોખમ ધરાવતા લોકો માટે મફત, ગુપ્ત પરીક્ષણ માટે પરવાનગી આપે છે.

પ્રારંભિક નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે ધૂમ્રપાનની સમાપ્તિ અને પ્રારંભિક સારવારથી એએટી સંબંધિત પ્રાણવાયુની પ્રક્રિયાને ધીમી થઈ શકે છે.

પરીક્ષણ વિશે વધુ માહિતી માટે, કૃપા કરીને 1-877-886-2383 ના મેડિકલ યુનિવર્સિટીના મેડિકલ યુનિવર્સિટીના આલ્ફા -1 રિસર્ચ રજીસ્ટ્રીનો સંપર્ક કરો અથવા આલ્ફા -1 ફાઉન્ડેશનની મુલાકાત લો.

AAT ની ઉણપનો નિદાન કેવી રીતે કરવામાં આવે છે અને કોની તપાસ કરવી જોઈએ તે વિશે વધુ વાંચો.

AAT ઉણપ માટે સારવાર

જે લોકોએ એએટી સંબંધિત વાયદાના લક્ષણો, રિપ્લેસમેન્ટ (વર્ધન) ચિકિત્સાના લક્ષણો બતાવવાનું શરૂ કર્યું છે, તે એક ઉપચાર વિકલ્પ હોઈ શકે છે જે વિનાશક એન્ઝાઇમ, ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટોઝ સામે ફેફસાને સુરક્ષિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે.

રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપીમાં એએટીનું કેન્દ્રિત સ્વરૂપ આપવું પડે છે જે માનવ પ્લાઝ્મામાંથી આવ્યું છે. તે લોહીના પ્રવાહમાં AAT નું સ્તર ઉભું કરે છે. એકવાર તમે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી શરૂ કરી લો, તેમ છતાં, તમારે જીવન માટે સારવાર લેવી પડશે. આનું કારણ એ છે કે જો તમે બંધ કરો, તો તમારા ફેફસાંને તેમના અગાઉના સ્તરના ડિસફંક્શનમાં પાછા ફરશે અને ન્યુટ્રોફિલ ઇલાસ્ટોઝ તમારા ફેફસાના પેશીઓનો નાશ કરશે.

રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એએએટી સાથે સંકળાયેલ એમ્ફીસિમા ધરાવતા લોકોમાં ફેફસાના કાર્યને નુકશાનને ધીમી કરવામાં મદદ કરે છે, પરંતુ તે ફેફસાના ચેપની આવર્તન ઘટાડવામાં મદદ પણ કરી શકે છે. ચેસ્ટમાં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એએએટી સંબંધિત ઇમ્ફિસીમા સાથે સંકળાયેલ ફેફસાના ચેપની આવર્તન અને તીવ્રતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો સાથે મજબૂત સંબંધ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું. અભ્યાસમાં તારણ કાઢ્યું હતું કે જ્યારે માંસપેશીઓનો સોજો અફર નહી થાય છે, ઓછી વારંવાર, ગંભીર ફેફસાંની ચેપ એએટી સંબંધિત ચેતાક્ષની પ્રક્રિયાને ધીમી કરી શકે છે અને જીવનની ઊંચી ગુણવત્તા તરફ દોરી જાય છે.

AAT ઉણપ અથવા રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી વિશે વધુ માહિતી માટે, તમારા હેલ્થકેર પ્રદાતા સાથે વાત કરો અથવા આલ્ફા -1 ફાઉન્ડેશનની મુલાકાત લો.

_{સ્ત્રોતો:}

_{અમેરિકન લંગ એસોસિએશન આલ્ફા-1 સંબંધિત એમ્ફિસિમા http://www.lungusa.org. નવેમ્બર, 2006.}

_{અમેરિકન થોરસીક સોસાયટી અમેરિકન થોરસાયક સોસાયટી / યુરોપીયન રેસ્પિરેટરી સોસાયટીનું નિવેદન: આલ્ફા-1 એન્ટિટ્રિસિનની ઉણપ સાથે વ્યક્તિઓના નિદાન અને સંચાલનના ધોરણો ". ATS: ડિસેમ્બર 2002. ERS: ફેબ્રુઆરી, 2003.}

_{આલ્ફા -1 ફાઉન્ડેશન https://www.alpha1.org/}

_{લાઇબરમેન, જે. "ઓગમેન્ટેશન થેરપી ફ્રીક્વન્સી ઓફ લંગ ઈન્ફેક્શન્સ ઈન એન્ટિટી્રીપ્સિન ડિફીસીન: એ ન્યૂ હાયપોથેસીસ વિથ સપોર્ટિંગ ડેટા". ચેસ્ટ 2000; 118; 1480-1485}

_{સ્ટોલર, જે., એમડી, એફસીસીપી. "ક્લિનિકલ ફીચર્સ એન્ડ નેચરલ હિસ્ટરી ઓફ સેવર આલ્ફા-1 એન્ટિટી્રીપ્સિન ડિફીસીન" ચેસ્ટ 1997; 111: 123 એસ -128 એસ}