ઓટિઝમ માટે આનુવંશિકતા અને આનુવંશિક પરીક્ષણ

શું ઓટીઝમ ખરેખર એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે , ભાગમાં, જૂની માતાપિતાના પરિણામે? લોંગ આઇલેન્ડ, એનવાયમાં કોલ્ડ સ્પ્રિંગ હાર્બર લેબોરેટરી (સીએસએચએલ) ખાતે આધારિત એક ટીમ દ્વારા કરવામાં આવેલા મોટા પાયે સંશોધન અભ્યાસો, હા, કદાચ.

ઓટિઝમનો રુટ કોઝ

ટીમના અભ્યાસ મુજબ, આનુવંશિકતા અને સ્વયંસ્ફુરિત આનુવંશિક પરિવર્તનનું મિશ્રણ ઓટીઝમના મોટાભાગના કેસોનું મૂળ છે.

સૌથી વધુ રસપ્રદ (અને, કદાચ, વિક્ષેપિત), જે આનુવંશિક પરિવર્તનો જીવનમાં પાછળથી બાળકો બનાવવા તરફ સામાજિક વલણના પરિણામ હોઈ શકે છે. વધુમાં, કેટલીક માતાઓ કહે છે કે સંશોધકો ઓટીઝમ જનીનને લઈ શકે છે જે તેની અસરોને ત્યાં સુધી ન બતાવતા સુધી - સામાન્ય રીતે એક પુરુષ બાળકને આપવામાં આવે છે.

આ તારણોનો એક જટિલ સમૂહ છે, અને વધુ સમજૂતી વિના પાચન કરવું મુશ્કેલ છે. કેની યે, પ્રોજેક્ટ પરના પ્રાથમિક સંશોધકો પૈકી એક, કૃપાળુ ટીમના શોધનો એક લેપ્શનનું વર્ણન પૂરું પાડવા માટે સંમત થયા:

સ્પષ્ટતા માટે .., અમે અંદાજ કરીએ છીએ કે મોટાભાગના ઓટીઝમ કેસ (લગભગ 2/3, અથવા, કરકસરભરી 50%) નવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે (તે માતાપિતાના જીનોમમાં નથી પરંતુ શુક્રાણુ અને ઇંડામાં થયું છે). આવા પરિવર્તન માટે ઘણા જોખમ પરિબળો હોઇ શકે છે, જેમાં પેરેંટલ યુગ, પર્યાવરણીય સંસર્ગ, જીવન શૈલી વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. હું માનું છું કે વધી રહેલા પેરેંટલ વય ઓટીઝમના વધારા પાછળ છે. અને મહત્વના ભવિષ્યના સંશોધનમાં અન્ય જોખમી પરિબળોને ઓળખવાનો છે

ઓટીઝમ કેસો (લગભગ 1/3) ની લઘુમતી માતાપિતામાંથી વારસાગત પરિવર્તનોને કારણે થાય છે (અમે મોટે ભાગે માતા પાસેથી કલ્પના કરીએ છીએ) સંતાન તેને 50% તક આપે છે .... માતાપિતા (સંભવતઃ માતા) [આવાં] પરિવર્તનો હસ્તગત કર્યા હશે પરંતુ [ગંભીર] લક્ષણો દર્શાવશે નહીં.

વધુ સંશોધન સાથે, તમે એવું માનો છો કે, પાંચ વર્ષમાં ઓટીઝમ માટે જિનેટિક ટેસ્ટ બનાવવા શક્ય છે.

"પરિણામની અનિશ્ચિતતાને કારણે," તે કહે છે, "મને નથી લાગતું કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ માટે તેનો ઉપયોગ થવો જોઈએ, પરંતુ પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ શરૂ કરવાના સાધન તરીકે."

સ્ત્રોતો:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html