ઑસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ અસ્થિ રોગ છે જે હાડકાને ખૂબ ગાઢ બને છે, જે સરળતાથી તૂટેલા હાડકા તરફ દોરી જાય છે. ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ ખાસ અસ્થિ કોશિકાઓનું કારણ બને છે જેને ઓસ્ટીયોક્લાસ્ટ્સ અસાધારણ રીતે કામ કરે છે. સામાન્ય રીતે, ઓસ્ટીયોક્લેસ્ટ્સ જૂના અસ્થિ પેશીને તોડી પાડે છે કારણ કે નવા અસ્થિ પેશી વધે છે. ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ ધરાવતા લોકો માટે, ઓસ્ટીયોક્લેટ્સ જૂની હાડકાની પેશી તોડી નાંખતા નથી. આ હાડકાના નિર્માણથી હાડકાને વધતો જાય છે.
માથા અને કરોડમાં, આ ગ્રોથ ચેતા પર દબાણ મૂકે છે અને ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. અસ્થિ મજ્જા સામાન્ય રીતે રચાયેલી હાડકાંમાં, અસ્થિ મજ્જા બહારની ભીડ
ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસના ઘણા પ્રકારો છે: ઓટોસોમલ પ્રબળ ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ, ઓટોસોમલ રીમેસીવ ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસ, અને ઇન્ટરમીડિયેટ ઓટિઓસમલ ઓસ્ટીઓપેટાટ્રિસિસ. તમારી પાસે કઈ પ્રકારનો અને પરિસ્થિતિની ગંભીરતા તેના પર આધારીત છે કે તે કેવી રીતે વારસામાં મળી હતી.
ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસ (ADO)
જર્મન રેડિએલિજિસ્ટ, જેણે સૌ પ્રથમ તેને વર્ણવ્યું તે પછી મૂળમાં ઍલ્બર્સ-સ્કેનબર્ગના રોગને કહેવાય છે, ઓસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસનું આ સ્વરૂપ હળવું હોય છે અને તે સામાન્ય રીતે 20 થી 40 વર્ષનાં પુખ્ત વયના લોકોમાં જોવા મળે છે. ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ ધરાવતા પુખ્ત વયના અસ્થિભંગને કારણે સારી રીતે ઇજા થતી નથી. અસ્થિ ચેપ (ઓસ્ટીયોમેલિટીસ), પીડા, ડીજનરેટિવ સંધિવા અને માથાનો દુખાવો પણ થઇ શકે છે. એડીઓ ઓસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસનું હળવા સ્વરૂપ છે. કેટલાક લોકો પાસે કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો નથી.
એડીઓ ઑસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. આશરે 20,000 લોકોમાં આ સ્થિતિનો આ પ્રકાર છે. એડીઓ ધરાવતા લોકો જનીનની એક નકલ પ્રાપ્ત કરે છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે માત્ર એક જ માબાપથી આવે છે (જેને ઓટોસૉમલ પ્રભાવી વારસો કહેવાય છે). ઓસ્ટીયોપેટાટ્રોસિસની નિદાન કરનારાઓ પાસે તેમના બાળકો પર સ્થિતિ પસાર કરવાની 50 ટકા તક છે.
ઓટોસોમલ રીસોસીવ ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસ (ARO)
એઆરઓ, જે જીવલેણ શિશુના ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ તરીકે પણ ઓળખાય છે, ઓસ્ટીઓપેટાટ્રિસિસનું ગંભીર સ્વરૂપ છે. એઆરઓ તે જન્મ લે તે પહેલાં બાળકને જન્મ આપવાનું શરૂ કરે છે. એઆરઓ સાથેના શિશુમાં અત્યંત બરડ હાડકાં છે (જે સુસંગતતાને ચાકની લાકડીઓ સાથે સરખાવવામાં આવી છે) જે સરળતાથી તોડે છે. જન્મ પ્રક્રિયા દરમિયાન, બાળકના ખભા હાડકા તોડી શકે છે.
માયાળુ શિશુ અસ્થિસુષિરતા જન્મ સમયે સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન, જીવલેણ શિશુઓના ઑસ્ટિયોપેટેટ્રોસિસ ધરાવતા લગભગ 75 ટકા બાળકો રક્તની સમસ્યાઓ જેમ કે એનેમિયા (લાલ રક્તકણોની સંખ્યા) અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા (લોહીમાં પ્લેટલેટ્સની નીચી સંખ્યા) જેવા વિકાસ કરશે. અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- કેલ્શિયમનું નિમ્ન સ્તર (જે હુમલા કરી શકે છે)
- મગજમાં ઓપ્ટિક નર્વ પર પ્રેશર (દ્રશ્ય ક્ષતિ અથવા અંધત્વ તરફ દોરી જાય છે)
- બહેરાશ
- ચહેરાના લકવો
- વારંવાર અસ્થિભંગ
ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસનું આ સ્વરૂપ દુર્લભ છે, જે 2,50,000 લોકોમાં 1 અસર કરે છે. આ સ્થિતિ ત્યારે થાય છે જ્યારે બન્ને માતાપિતા એક અસામાન્ય જનીન હોય છે જે બાળકને પસાર થાય છે (જેને ઓટોસૉમલ રીમેસીવ ઇન્ટેરિટન્સ કહેવાય છે). માતાપિતા પાસે ગેરવ્યવસ્થા નથી, તેમ છતાં તેઓ જનીન કરે છે. એઆરઓ સાથે જન્મેલા દરેક બાળકમાં તેમને 1 થી 4 તક હોય છે.
સારવાર વિનાનું, એઆરઓ ધરાવતા બાળકોની સરેરાશ જીવનકાળ દસ વર્ષ કરતાં ઓછી છે.
ઇન્ટરમીડિએટ ઓટોસોમલ ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસ (IAO)
ઇન્ટરસ્ટીટ્યુટ ઑટોસોમલ ઑસ્ટિયોપેરેટ્રોસિસ એસ્ટિપ્રેટ્રોસિસિસનું બીજું દુર્લભ સ્વરૂપ છે. માત્ર શરતનાં થોડા કેસ નોંધાયા છે. આઈએઓ એક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી વારસાગત થઈ શકે છે, અને બાળપણ દરમિયાન સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ થાય છે. આઇએઓ (IAO) ધરાવતા બાળકોને અસ્થિભંગ, તેમજ એનિમિયાના વધતા જોખમો હોઈ શકે છે. આઇએઓ (IAO) ધરાવતા બાળકોમાં ખાસ કરીને જીવન-જોખમી અસ્થિ મજ્જાના અસાધારણતા નથી કે જે એરો (ARO) ધરાવતા બાળકો પાસે છે. જો કે, કેટલાક બાળકો તેમના મગજમાં અસામાન્ય કેલ્શિયમ થાપણો વિકસાવી શકે છે, જે બૌદ્ધિક અક્ષમતા તરફ દોરી જાય છે.
આ સ્થિતિને રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડ્રોસિસ સાથે પણ જોડવામાં આવે છે, જે કિડની રોગનો પ્રકાર છે.
OL-EDA-ID
અત્યંત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ એક્સ રંગસૂત્ર દ્વારા વારસાગત થઈ શકે છે. ઓટીઓ-એડીએ-આઇડી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, જે સ્થિતિનું કારણ બને છે - ઓસ્ટીઓપેટાટ્રોસિસ, લિમ્ફેડમા (અસામાન્ય સોજો), એહિડાટ્રિક ઇક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા (ત્વચા, વાળ, દાંત, અને પરસેવો ગ્રંથીને અસર કરતી સ્થિતિ) અને ઇમ્યુનોડિફિસિયન્સી. OL-EDA-ID ધરાવતા લોકો તીવ્ર, વારંવારના ચેપનો સામનો કરે છે.
સારવાર વિકલ્પો
ઓસ્ટીયોપેટાટ્રોસિસના પુખ્ત અને બાળપણના બંને સ્વરૂપો એન્ટિમ્યુન ઇન્જેક્શનથી ફાયદો થઈ શકે છે. એક્ટિમુમુને (ઇન્ટરફેરોન ગામા -1 બી) દૂષિત શિશુના ઓસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસનું પ્રગતિ વિલંબિત કરે છે કારણ કે તે અસ્થિ સ્વિકારણામાં વધારો (જૂના અસ્થિ પેશીના ભંગાણ) અને લાલ રક્તકાંડના ઉત્પાદનમાં વધારો કરે છે.
એક બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એ એકમાત્ર સંપૂર્ણ ઇલાજ છે જે જીવલેણ શિશુના ઓસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસ માટે ઉપલબ્ધ છે. અસ્થિ મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટમાં ઘણાં જોખમો છે, પરંતુ લાભો - બાળપણના મૃત્યુમાંથી અવગણના - જોખમોને હલકું કરી શકો છો.
અન્ય સારવારોમાં પોષણ, પ્રિડનિસોન (બ્લડ સેલ કાઉન્ટને સુધારવામાં મદદ કરે છે), અને ભૌતિક અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપીનો સમાવેશ થાય છે .
સ્ત્રોતો:
નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ Osteopetrosis વિશે દર્દીઓ માટે માહિતી.
જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ ઓસ્ટીઓપેટેટ્રોસિસ (2016)