કાર્ટાગ્નેર સિન્ડ્રોમ વિશે શું જાણો

શ્વાસોચ્છવાસના મુદ્દાઓને કારણે એક વિરલ વારસાગત ડિસઓર્ડર

કાર્ટાગener સિન્ડ્રોમ, એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે જે જનીનોમાં ખામીને કારણે થાય છે . તે સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રભાવી છે , જેનો અર્થ એ થાય છે કે તે માત્ર ત્યારે જ થાય છે જો બંને માતાપિતા જનીન કરે છે. કાર્ટગાએર સિન્ડ્રોમ લગભગ 30,000 લોકોને અસર કરે છે, જેમાં તમામ જાતિઓનો સમાવેશ થાય છે.

તે તેની બે મુખ્ય અસામાન્યતાઓ માટે જાણીતું છે: પ્રાથમિક સિલિરી ડિસિક્શનીયા અને સિટસ ઇનવર્સસ.

સિલિરી ડિસ્કિનીયા

માનવ શ્વસન માર્ગમાં નાક, સાઇનસ, મધ્ય કાન, ઇસ્ટાચિયન ટ્યુબ , ગળા, અને શ્વાસની નળીઓ ( શ્વાસનળી , શ્વાસનળી , અને બ્રોન્ચિલો ) નો સમાવેશ થાય છે. આખા માર્ગને ખાસ કોશિકાઓ સાથે લખવામાં આવે છે જેમાં તેમની પર હેરિાઈકના અંદાજો છે, જેને કેલિઆ કહેવાય છે. ધુમાડો, ધૂમ્રપાન, અને શ્વસન માર્ગના બેક્ટેરિયાના ઉપરના અણુઓમાં સિલીયા રન ઇન્હેલ કરે છે.

કાર્ટાગેર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ પ્રાથમિક સિલિરી ડિસકીનીયાના કિસ્સામાં, ઝીણી ક્ષતિઓ છે અને યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી. આનો અર્થ એ થાય કે ફેફસામાં લાળ અને બેક્ટેરિયા કાઢી શકાતા નથી, અને પરિણામે, વારંવાર ફેફસાના ચેપ જેમ કે ન્યુમોનિયા, વિકાસ કરે છે.

મગજના વેન્ટ્રિકલમાં અને રિપ્રોડક્ટિવ સિસ્ટમમાં સિલીઆ પણ હાજર છે. કાર્ટેગેર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માથાનો દુઃખાવો અને પ્રજનનક્ષમતાની સાથે સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

સીટસ ઇનવર્સસ

ગર્ભ ગર્ભાશયની અંદર હોય છે ત્યારે સીતાના વ્યુ આવે છે. તે અવયવોને શરીરની ખોટી બાજુએ વિકસાવવા માટેનું કારણ બને છે, સામાન્ય સ્થિતિને બદલવી.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બધા અવયવો સામાન્ય સ્થિતિની મિરર ઈમેજ હોઈ શકે છે, જ્યારે અન્ય કિસ્સાઓમાં ફક્ત ખાસ અંગો સ્વિચ થાય છે.

લક્ષણો

કાર્ટાગ્નેર સિન્ડ્રોમના મોટાભાગનાં લક્ષણો યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે શ્વાસોચ્છાદિત સિલિઆના અક્ષમતાથી પરિણમે છે, જેમ કે:

• ક્રોનિક સાઇનસ ચેપ
• વારંવાર ફેફસાના ચેપ, જેમ કે ન્યુમોનિયા અને બ્રોન્કાટીસ

• બ્રોન્કીક્ટાસીસ - વારંવારના ચેપથી ફેફસાના નુકસાન
• વારંવાર કાનની ચેપ

મહત્વના લક્ષણ કે જે પ્રાથમિક પ્રકારના સિલિઅરી ડિસ્કિનેસિયાના અન્ય પ્રકારોમાંથી કાર્ટાગ્નાર સિન્ડ્રોમને અલગ પાડે છે, તે સામાન્ય (વિરુદ્ધ સિટસ ઇનવર્સસ) થી વિરુદ્ધ બાજુ પર આંતરિક અવયવોની સ્થિતિ ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હૃદય ડાબી બાજુની જગ્યાએ છાતીની જમણી બાજુએ છે

નિદાન

કાર્ટેગેર સિન્ડ્રોમ ક્રોનિક સાઇનસિસિસ, બ્રોન્કીક્ટાસીસ અને સિટસ ઇનવર્સસના ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો દ્વારા માન્ય છે. છાતીમાં એક્સ-રે અથવા ગણતરી થયેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) સ્કેન સિન્ડ્રોમના ફેફસાના ફેરફારોની લાક્ષણિકતા શોધી શકે છે. શ્વાસનળીના અસ્તરની બાયોપ્સી લેવાથી, ફેફસાં અથવા સાઇનસ શ્વસન માર્ગને રેખા કરે તેવા કોશિકાઓના માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષાને મંજૂરી આપી શકે છે, જે ખામીયુક્ત સિલિઆ ઓળખી શકે છે.

સારવાર

કાર્ટાગener સિન્ડ્રોમ સાથે વ્યક્તિ માટે તબીબી સંભાળ શ્વસન ચેપ અટકાવવા અને ઉદ્દભવતી કોઇપણ પ્રકારની સારવાર પર ફોકસ કરે છે. એન્ટિબાયોટિક્સ સિનુસાઇટીસને રાહત કરી શકે છે, અને શ્વાસમાં લેવાની દવાઓ અને શ્વસનક્રિયા ઉપચાર જો ક્રોનિક ફેફસાના રોગ વિકસાવે તો મદદ કરી શકે છે. ચેપ અને પ્રવાહીને મધ્યમ કાનની બહાર નીકળી જવા માટે પરવાનગી આપવા માટે નાના ટ્યુબ એર્ડ્રમ્સ દ્વારા મૂકવામાં આવી શકે છે. વયસ્કો, ખાસ કરીને પુરુષો, પ્રજનનક્ષમતામાં મુશ્કેલી હોઇ શકે છે અને પ્રજનન નિષ્ણાતની સલાહથી ફાયદો થઈ શકે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, કેટલીક વ્યક્તિઓને સંપૂર્ણ ફેફસાના ટ્રાન્સપ્લાન્ટની જરૂર પડી શકે છે.

ઘણી વ્યક્તિઓમાં, શ્વસન ચેપની સંખ્યા 20 વર્ષની વયમાં ઘટાડવાની શરૂઆત થાય છે, અને પરિણામે, કાર્ટેગેર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકો પાસે સામાન્ય પુખ્ત જીવનની નજીક છે.

_{સ્રોત:}

_{"પ્રાથમિક સિલિરી ડાયસ્કિનેસિયા શું છે?" પીસીડી ફાઉન્ડેશન 24 નવેમ્બર 2008}

_{ચોખા, એસ. "કાર્ટગાએર સિન્ડ્રોમ" હેલ્થલાઇન , 2013}