કેટ આઇ સિન્ડ્રોમ શું છે?

કેટ આઇ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ખૂબ વિશિષ્ટ દ્રષ્ટિ ધરાવે છે

કેટ આંખ સિન્ડ્રોમ (સીઇએસ, જેને સ્મેડ-ફ્રેક્ડોરો સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે), એક રંગસૂત્ર અસાધારણતાને લીધે એક શરત છે અને તેનું નામ બિલાડીની જેમ આંખના આકાર પછી કરવામાં આવે છે. ક્રોસિયોસમ 22 માં આનુવંશિક ખામીનું પરિણામ CES છે, જે વધારાના રંગસૂત્ર ટુકડાને કારણ આપે છે.

કેટ આઇ સિન્ડ્રોમના વર્ચસ્વ

કેટ આંખ સિન્ડ્રોમ નર અને માદા બંનેને અસર કરે છે અને 150,000 વ્યક્તિઓમાં 50,000 થી 1 માં થાય છે.

જો તમારી પાસે સીઇએસ છે, તો તમે તમારા પરિવારમાં ફક્ત એક જ સ્થિતિ ધરાવી શકો છો કારણ કે તે જનીનની વિરુદ્ધ રંગસૂત્ર અસામાન્યતા છે.

કેટ આઇ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

જો તમે અથવા તમારા બાળકને સીઇએસ છે, તો તમને લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણીનો અનુભવ થઈ શકે છે. બિલાડી આંખ સિન્ડ્રોમથી લગભગ 80 ટકાથી 99 ટકા લોકોમાં નીચેના ત્રણ લક્ષણો સામાન્ય છે:

• બાહ્ય કાનની ચામડી (ટેગ્સ) ની નાની વૃદ્ધિ
• બાહ્ય કાનની ચામડી (પીટ્સ) માં મંદી
• ગુરુની ગેરહાજરી અથવા અંતરાય (ગુદા મૈથુન)

અન્ય, વધુ સામાન્ય, શ્મિડ-ફ્રાકેરો સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• એક અથવા બંને આંખોના રંગીન ભાગમાંથી પેશીઓની ગેરહાજરી (આઇરિસ કોલોબૉમા)
• જન્મજાત હૃદય ખામીઓ
• રિબ અસાધારણતા
• ઉપલા અને નીચલા પોપચા વચ્ચે નીચે તરફના સ્લેંટિંગ મુખ
• પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર અથવા કિડનીના ખામીઓ
• લઘુ કદ
• બે ભાગમાં વહેંચાયેલું તાળવું
• વાઈડ સેટ આંખો
• બૌદ્ધિક અક્ષમતા

અન્ય ઓછા સામાન્ય જન્મજાત ખામીઓ છે, જે શરતનો ભાગ તરીકે નોંધવામાં આવ્યા છે.

કેટ આઇ સિન્ડ્રોમના કારણો

નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન ફોર રેર ડિસઓર્ડર (NORD) મુજબ, બિલાડી આંખ સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ કારણ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માતાપિતાના રિપ્રોડક્ટિવ કોષો વિભાજીત કેવી રીતે થાય છે તેની ભૂલને લીધે રંગસૂત્ર અસાધારણતા રેન્ડમ થતી દેખાય છે. આ કિસ્સાઓમાં, તમારા માતાપિતા પાસે સામાન્ય રંગસૂત્રો છે.

અન્ય કિસ્સાઓમાં, તે તમારા માતાપિતામાંના સંતુલિત સ્થાળાંતરમાંથી પરિણમે છે.

અમુક ચોક્કસ રંગસૂત્રોના ભાગો તોડી નાખે છે અને ફરીથી ગોઠવવામાં આવે ત્યારે ટ્રાન્સલોકેશન થાય છે, પરિણામે આનુવંશિક પદાર્થનું સ્થળાંતર અને રંગસૂત્રોના બદલાયેલા સમૂહ જો રંગસૂત્રીય પુન: ગોઠવણી સંતુલિત છે-તેનો અર્થ એ કે તેમાં જનીનો બદલાયેલા અને સંતુલિત સમૂહનો સમાવેશ થાય છે-તે સામાન્ય રીતે વાહકને હાનિ પહોંચાડે છે. તેમ છતાં, જો તમારી પાસે સીઇએસ હોય, તો તમારા રંગસૂત્રોના પુનર્ગઠનથી તમારા અસામાન્ય રંગસૂત્રોના વિકાસને તમારા બાળકોને પસાર કરવાના તમારા જોખમમાં વધારો થઈ શકે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતામાં કેટલાક શરીરના કોશિકાઓમાં માર્કર રંગસૂત્ર હોઇ શકે છે અને, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ચોક્કસપણે, હળવા દેખાય છે, ડિસઓર્ડરની વિશેષતાઓ. પુરાવા સૂચવે છે કે આ રંગસૂત્ર અસાધારણતા અમુક પરિવારોમાં ઘણી પેઢીઓ દ્વારા ફેલાય છે; જો કે, ઉપર નોંધ્યા પ્રમાણે, સંકળાયેલ લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ ચલ હોઈ શકે છે. પરિણામ સ્વરૂપે, ફક્ત બહુવિધ અથવા ગંભીર સુવિધાઓ ધરાવતા લોકોની ઓળખ થઈ શકે છે.

Chromosomal વિશ્લેષણ અને આનુવંશિક પરામર્શને અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા માટે ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે કે જે ક્રોમોસોમ સાથે સંકળાયેલા ચોક્કસ અસાધારણતાઓની હાજરીને પુષ્ટિ અથવા બાકાત કરવામાં સહાય કરે અને પુનરાવૃત્તિ જોખમનું મૂલ્યાંકન કરે.

કેટ આઇ સિન્ડ્રોમનું નિદાન અને સારવાર

જો તમારી પાસે બિલાડી આંખ સિન્ડ્રોમ છે, તો તેનો અર્થ છે કે તમે તેની સાથે જન્મ્યા હતા. લાક્ષણિક રીતે, તમારા ડૉક્ટર તમને અથવા તમારા બાળકને તમારા લક્ષણોના આધારે નિદાન કરશે. જિનેટીક પરીક્ષણ, જેમ કે કિરોટાઇપ, ક્રોમોસોમ 22-ટ્રીપલંગમાં ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી અથવા રંગસૂત્રના ભાગોના ચારમાંની - જે CES સાથે સંકળાયેલ છે તેની હાજરીની ખાતરી કરી શકે છે.

સીઇએસની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે તે તમારા અથવા તમારા બાળકના લક્ષણો પર આધારિત છે. કેટલાક બાળકોને તેમના ગુદા અથવા હૃદયમાં જન્મજાત ખામીઓ સુધારવા માટે સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે. બિલાડી આંખ સિન્ડ્રોમ સાથેના મોટાભાગના લોકો પાસે સરેરાશ જીવનની અપેક્ષિત સંભાવના હોય છે સિવાય કે તે ગંભીર ખતરો હોય છે જેમ કે ગંભીર હૃદયની ખામી.

> સ્ત્રોતો:

> આનુવંશિક અને વિરલ બિમારીઓ માહિતી કેન્દ્ર કેટ આઇ સિન્ડ્રોમ ટ્રાન્સપોર્ટિંગ સાયન્સ એડવાન્સિંગ માટેના રાષ્ટ્રીય કેન્દ્ર યુ.એસ. આરોગ્ય અને માનવ સેવા વિભાગ. નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ 13 એપ્રિલ, 2015 ના અપડેટ.

> રેર ડિસઓર્ડર્સ માટે નેશનલ ઓર્ગેનાઇઝેશન (NORD) કેટ આઇ સિન્ડ્રોમ પ્રકાશિત 2017