કાયોટાઇપ ટેસ્ટ શું છે અને તે કેવી રીતે થાય છે?

કાયયોટાઇપ ટેસ્ટમાં શામેલ હેતુ અને પગલાં

જો તમારા ડોકટરએ તમારા અથવા તમારા બાળક માટે કેરીયોટાઇપ ટેસ્ટની ભલામણ કરી હોય, અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસ પછી, આ પરીક્ષણ શું આવશ્યક છે? કૈરોયોટાઇપ નિદાન કેવી પરિસ્થિતિઓ હોઈ શકે છે, પરીક્ષણો કરવાનાં પગલાંઓ શું છે, અને તેની મર્યાદાઓ શું છે?

એક Karyotype ટેસ્ટ શું છે?

એક કારિઓટાઇપ એ સેલમાં રંગસૂત્રોનો ફોટો છે. કેરોટાઇપ્સ રક્ત કોશિકાઓ, ગર્ભ ત્વચા કોશિકાઓ (એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અથવા પ્લેસેન્ટામાંથી), અથવા બોન મેરો કોષોમાંથી લેવામાં આવે છે.

કૈરોયોટાઇપ ટેસ્ટથી કઈ પરિસ્થિતિઓનું નિદાન થઇ શકે છે?

કેરોટાઇપ્સનો ઉપયોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા માટે સ્ક્રીનને અને ખાતરી કરવા માટે થઈ શકે છે, અને ત્યાં વિવિધ પ્રકારની અસાધારણતા છે જે શોધી શકાય છે.

આમાંથી એક ત્રિશૂળ છે જેમાં બેમાંથી એક રંગસૂત્રોની ત્રણ નકલો છે. તેનાથી વિપરીત, મોનોસોમી ઉત્પન્ન થાય છે જ્યારે માત્ર એક કૉપિ (બે બદલે) હાજર છે. ટ્રાયસોમીઝ અને મોનોસોમી ઉપરાંત, રંગસૂત્ર કાઢી નાંખવામાં આવે છે જેમાં કોઈ રંગસૂત્રનો ભાગ ખૂટે છે, અને રંગસૂત્ર અનુવાદો, જેમાં એક રંગસૂત્રનો એક ભાગ બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે (અને સંતુલિત અનુવાદોથી ઊલટું.)

ટ્રાયસોમાંના ઉદાહરણોમાં શામેલ છે:

મોનોસોમીનું એક ઉદાહરણ છે:

રંગસૂત્ર કાઢી નાંખવાના ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

ટ્રાન્સલોકેશન - ટ્રાન્સ્લોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિત અનુવાદોના ઘણા ઉદાહરણો છે. રોબર્ટસિયન ભાષાંતર એકદમ સામાન્ય છે, આશરે 1000 લોકોમાં આશરે 1 થાય છે.

મોઝેકિઝમ એક એવી એવી શરત છે કે જેમાં શરીરના કેટલાક કોષો એક રંગસૂત્ર અસાધારણતા ધરાવે છે જ્યારે અન્ય નથી. ઉદાહરણ તરીકે, મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ અથવા મોઝેક ટ્રાઇસોમી 9. સંપૂર્ણ ટ્રાઇસોમી 9 જીવન સાથે સુસંગત નથી, પરંતુ મોઝેક ટ્રાઇસોમી 9 નું પરિણામ જીવંત જન્મમાં પરિણમશે.

(ઉદાહરણ તરીકે એક હજાર શબ્દો છે. ટ્રાન્સલોકેશન, ટ્રીસોમી અને મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ વચ્ચેનાં તફાવતો વિશે જાણો.)

જ્યારે એક Karyotype પૂર્ણ છે?

એવી ઘણી પરિસ્થિતિઓ છે કે જેમાં તમારા ડૉક્ટર દ્વારા કિરોટાઇપની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે. આમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

કેરોotyપ પરીક્ષણમાં સંકળાયેલા પગલાં

એક કારાયિયોટાઇપ ટેસ્ટ સરળ રક્ત પરીક્ષણની જેમ ધ્વનિ કરી શકે છે, જે ઘણા લોકોને આશ્ચર્ય કરે છે કે પરિણામો મેળવવા માટે તેને શા માટે લાંબો સમય લાગે છે સંગ્રહ પછી આ ટેસ્ટ ખરેખર ખૂબ જટિલ છે. ચાલો આ પગલાંઓ એક નજર નાખો જેથી તમે સમજી શકો કે પરીક્ષાની રાહ જોઈ રહ્યા છે તે સમય દરમિયાન શું થઈ રહ્યું છે.

1. નમૂના સંગ્રહ

એક કેરીયોટાઇપ કરવામાં પ્રથમ પગલું એ નમૂના એકત્રિત કરવાનો છે. નવજાત શિશુઓમાં રક્તકણો, શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ, સીરમ અને અન્ય પ્રવાહી ધરાવતાં લોહીના નમૂના એકત્રિત કરવામાં આવે છે. એક કારયોટાઇપ શ્વેત રક્ત કોશિકાઓ પર કરવામાં આવશે જે સક્રિય રીતે વિભાજન કરવામાં આવે છે (એમટિસિસ તરીકે ઓળખાય રાજ્ય). સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, નમૂના એમોનિઓટેન્ટેસીસ દરમિયાન એક સ્મિઓનિઅનિક વિલી સેમ્પલિંગ ટેસ્ટ (સીવીએસ) દરમિયાન એકત્રિત સ્મૃતિચિહ્ન તરીકે એકત્રિત કરવામાં આવે છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં ગર્ભની ચામડીના કોશિકાઓનો સમાવેશ થાય છે જેનો ઉપયોગ કાયયોપાઈપ પેદા કરવા માટે થાય છે.

2. લેબોરેટરીમાં પરિવહન

કેરોટાઇપ્સ એક ચોક્કસ લેબોરેટરીમાં કરવામાં આવે છે જેને સાઇટોજેનેટિક્સ લેબ કહેવામાં આવે છે - એક લેબ જે રંગસૂત્રોનું અભ્યાસ કરે છે. તમામ હોસ્પિટલોમાં સાયટોજેનેટિક્સ લેબ્સ નથી. જો તમારી હોસ્પિટલ અથવા તબીબી સુવિધા પાસે તેની પોતાની સાયટોજિનેટિક્સ પ્રયોગશાળા હોતી નથી, તો પરીક્ષણ નમૂના એક પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવશે જે કીરોotyપ વિશ્લેષણમાં નિષ્ણાત છે. પરીક્ષણ નમૂનાનો વિશ્લેષણ ખાસ પ્રશિક્ષિત સાયટોજેનેટિક ટેક્નોલોજીસ્ટ, પીએચ.ડી. દ્વારા કરવામાં આવે છે. સાયટોજેનેટિકવાદીઓ, અથવા તબીબી આનુવંશિકવાદીઓ

3. કોષો અલગ

રંગસૂત્રોનું વિશ્લેષણ કરવા માટે, નમૂનામાં કોશિકાઓનો સમાવેશ થવો જોઈએ જે સક્રિયપણે વિભાજન કરે છે. રક્તમાં, શ્વેત રક્તકણો સક્રિય રીતે વિભાજીત થાય છે. મોટા ભાગના ગર્ભ કોશિકાઓ સક્રિય રીતે વિભાજીત થાય છે. એકવાર સાઈટજૅનેટિક્સ લેબ સુધી પહોંચે તે પછી, નોન-વિભાજિત કોશિકાઓ વિશિષ્ટ રસાયણોનો ઉપયોગ કરીને વિભાજન કોશિકાઓથી અલગ પડે છે.

4. વધતી કોષ

વિશ્લેષણ કરવા માટે પૂરતી કોશિકાઓ હોવા માટે, વિભાજન કરનાર કોષો વિશેષ મીડિયા અથવા સેલ કલ્ચરમાં ઉગાડવામાં આવે છે. આ મીડિયાની રસાયણો અને હોર્મોન્સ છે જે કોશિકાઓને વિભાજીત કરવા અને ગુણાકાર કરવા સક્ષમ કરે છે. સંવર્ધનની આ પ્રક્રિયા રક્ત કોશિકાઓ માટે ત્રણથી ચાર દિવસ લાગી શકે છે, અને ગર્ભ કોશિકાઓ માટે અઠવાડિયા સુધી.

5. કોષો સુમેળ કરી રહ્યા છે

રંગસૂત્રો માનવીય ડીએનએની એક લાંબી લાંબી શબ્દ છે. માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ રંગસૂત્રો જોવા માટે, કોષ વિભાજનના તબક્કામાં રંગસૂત્રોને તેમના સૌથી કોમ્પેક્ટ સ્વરૂપે મેટાફેઝ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કોશિકા વિભાગના આ ચોક્કસ તબક્કામાં તમામ કોશિકાઓ મેળવવા માટે, કોશિકાઓ રાસાયણિક સાથે વ્યવહાર કરવામાં આવે છે જે બિંદુએ કોષ વિભાજનને અટકાવે છે જ્યાં રંગસૂત્રો સૌથી કોમ્પેક્ટ હોય છે.

6. તેમની કોશિકાઓમાંથી રંગસૂત્રો છૂટી

માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ આ કોમ્પેક્ટ રંગસૂત્રો જોવા માટે, રંગસૂત્રો સફેદ રક્ત કોશિકાઓમાંથી બહાર હોવું જરૂરી છે. આ એક વિશિષ્ટ સોલ્યુશન સાથેના શ્વેત રક્ત કોશિકાઓના સારવારથી થાય છે જે તેમને વિસ્ફોટ કરવા માટેનું કારણ આપે છે. કોષો માઇક્રોસ્કોપિક સ્લાઇડ પર હોય છે ત્યારે આ થાય છે શ્વેત રક્ત કોશિકાઓમાંથી બાકી રહેલા કચરો દૂર ધોવાઇ જાય છે, અને રંગસૂત્રો સ્લાઇડમાં અટવાઇ જાય છે.

7. રંગસૂત્રો સ્ટેનિંગ

રંગસૂત્રો કુદરતી રંગહીન છે. બીજામાંથી એક રંગસૂત્રને જણાવવા માટે, ગિમેસા ડાય નામના એક વિશિષ્ટ રંગને સ્લાઇડ પર લાગુ કરવામાં આવે છે. જીમેસા ડાઇ રંગના રંગસૂત્રોના વિસ્તારો કે જે એસીનિન (એ) અને થાઇમસિન (ટી) માં સમૃદ્ધ છે. રંગીન હોય ત્યારે, રંગસૂત્રો પ્રકાશ અને શ્યામ બેન્ડ્સ સાથે શબ્દમાળાઓ જેવા દેખાય છે. પ્રત્યેક રંગસૂત્રમાં પ્રકાશ અને શ્યામ બેન્ડ્સની ચોક્કસ પેટર્ન હોય છે જે સાયટોજિનેટીસિસ્સ્ટને એક રંગસૂત્રને બીજાથી કહેવું સક્ષમ કરે છે. દરેક શ્યામ કે પ્રકાશ બેન્ડમાં સેંકડો વિવિધ જનીનોનો સમાવેશ થાય છે.

8. વિશ્લેષણ

એકવાર રંગસૂત્રો રંગીન થઈ ગયા પછી, વિશ્લેષણ માટે સ્લાઇડ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ મૂકવામાં આવે છે. ચિત્ર પછી રંગસૂત્રો લેવામાં આવે છે. વિશ્લેષણના અંત સુધીમાં, રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યા નક્કી કરવામાં આવશે અને કદ દ્વારા ગોઠવાયેલા રંગસૂત્રો.

9. રંગસૂત્રો ગણાય છે

વિશ્લેષણનું પ્રથમ પગલું એ રંગસૂત્રો ગણાય છે. મોટાભાગનાં માનવી પાસે 46 રંગસૂત્રો છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં 47 રંગસૂત્રો છે. તે પણ શક્ય છે કે લોકોમાં રંગસૂત્રો, એકથી વધુ રંગસૂત્રો અથવા એક રંગસૂત્રનો ભાગ છે જે ખૂટે અથવા ડુપ્લિકેટ છે. માત્ર રંગસૂત્રોની સંખ્યાને જોઈને ડાઉન સિન્ડ્રોમ સહિતની વિવિધ પરિસ્થિતિઓનું નિદાન કરવું શક્ય છે.

10. સૉર્ટિંગ રંગસૂત્રો

રંગસૂત્રોની સંખ્યા નક્કી કર્યા પછી, સાયટોજેનેટિસિસ્ટ રંગસૂત્રોને સૉર્ટ કરવાનું શરૂ કરશે. રંગસૂત્રોને સૉર્ટ કરવા માટે, એક સાયટોજિનેટિસ્સિસ્ટ ક્રોમોઝોમ લંબાઈની તુલના કરશે, જે સેન્ટેમરોસ (જે વિસ્તારોમાં બે ક્રોમેટોમિડ જોડાયા છે) ની પ્લેસમેન્ટ, અને જી-બેન્ડ્સનું સ્થાન અને કદ. રંગસૂત્રો જોડીને સૌથી મોટી સંખ્યા (નંબર 1) થી નાના (નંબર 22) છે. આપમેસોમ્સ નામના રંગસૂત્રોના 22 જોડીઓ છે, જે બરાબર બંધબેસે છે. સેક્સ રંગસૂત્રો પણ છે, માદાઓ પાસે બે X રંગસૂત્રો છે જ્યારે પુરુષો પાસે X અને Y છે.

11. માળખું જોઈએ છીએ

કુલસુસૂત્રો અને લિંગના રંગસૂત્રોની કુલ સંખ્યાને જોઈને વધુમાં, સાયટોજિનેટિકિસ્ટ ચોક્કસ રંગસૂત્રોના માળખાને પણ જોશે કે નહીં તેની ખાતરી કરવા માટે કે ત્યાં ગુમ થયેલી અથવા અતિરિક્ત સામગ્રી તેમજ ટ્રાન્સલોકેશન જેવી માળખાકીય અસાધારણતાઓ નથી. જ્યારે એક રંગસૂત્રનો ભાગ બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયો હોય ત્યારે એક સ્થાળાંતર થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રોના બે ટુકડાઓ એકબીજા સાથે બદલાતા રહે છે (એક સંતુલિત સ્થાળાંતર) અને અન્ય સમયે એકલા એક રંગસૂત્રમાં એક વધારાનો ટુકડો ઉમેરવા અથવા ખૂટે છે.

12. અંતિમ પરિણામ

અંતે, અંતિમ કાઇરોotyપ કુલ રંગસૂત્રો, જાતિ અને વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો સાથેના કોઈપણ માળખાકીય અસાધારણતા દર્શાવે છે. સંખ્યા દ્વારા ગોઠવાયેલા તમામ રંગસૂત્રો સાથે રંગસૂત્રોનું ડિજિટલ ચિત્ર બનાવવામાં આવે છે.

કેરોotyપ પરીક્ષણની મર્યાદાઓ

નોંધવું અગત્યનું છે કે કિરીયોટાઇપ પરીક્ષણથી રંગસૂત્રો પર ઘણી બધી માહિતી આપી શકે છે, આ પરીક્ષણ તમને ચોક્કસ કહી શકતું નથી કે શું ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનો, જેમ કે સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું કારણ છે, તે હાજર છે. તમારા જિનેટિક કાઉન્સેલર તમને કાઇરોટાઇપ પરીક્ષણો કયા તમને કહી શકે છે અને તેઓ શું કરી શકતા નથી તે સમજવામાં તમને મદદ કરી શકે છે. રોગ અથવા કસુવાવડમાં જીન પરિવર્તનોની શક્ય ભૂમિકાનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે વધુ અભ્યાસની જરૂર છે.

નોંધવું એ પણ અગત્યનું છે કે કેટરીયોટાઇપ પરીક્ષણ સમયે કેટલાક રંગસૂત્રો અસામાન્યતા શોધી શકશે નહીં, જેમ કે જ્યારે પ્લેકન્ટલ મોઝેઇસિમમ હાજર છે.

ભવિષ્યમાં

વર્તમાન સમયે, પ્રિનેટલ સેટિંગમાં કાયોટાઇપ પરીક્ષણ એ તદ્દન આક્રમક છે, જેમાં એમીનોસેંટેસિસ અથવા કોરિઓનિકલ પ્લ્યુસ સેમ્પલિંગનો સમાવેશ થાય છે. ભ્રૂણમાં આનુવંશિક અસાધારણતાના પ્રિનેટલ નિદાન માટે ખૂબ ઓછા આક્રમક વિકલ્પ તરીકે માતાના રક્ત નમૂનામાં સેલ-મુક્ત ડીએનએનું મૂલ્યાંકન ચાલુ રહે છે.

તમારા Karyotype પરિણામો માટે રાહ જોવી પર બોટમ લાઇન

તમારા કારયોટાઇપ પરિણામોની રાહ જોતી વખતે તમે ખૂબ બેચેન લાગણી અનુભવી શકો છો અને પરિણામો મેળવવા માટે તે અઠવાડિયા કે બે જેટલું લાગતું હોય છે તમારા મિત્રો અને કુટુંબીજનો પર દુર્બળ થવા માટે તે સમય લો. અસામાન્ય રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલી કેટલીક સ્થિતિઓ વિશે શીખવું પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. જો કેરીયોટાઇપ હોવાનું નિદાન કરતા ઘણી પરિસ્થિતિઓ વિનાશક બની શકે છે, તેમ છતાં ઘણા લોકો એવા પરિસ્થિતિઓમાં રહે છે જેમની પાસે જીવનની શ્રેષ્ઠ ગુણવત્તા છે.

> સ્ત્રોતો

Related Content

મોઝિક ડાઉન સિન્ડ્રોમને સમજવું

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં એટલાન્ટોક્સિયલ ઇન્સ્સ્ટબિલિટી (AAI) ને સારવાર આપવી

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

ડાઉન સિન્ડ્રોમના ત્રણ પ્રકાર

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

માતૃત્વની ઉંમર ગર્ભાવસ્થાને અસર કરે છે?

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

ગ્રેડ સ્કૂલમાં સંક્રમણ બાળકો માટે IEP

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

Fresh articles

લ્યુપ્રોન પછી પ્રોસ્ટેટ કેન્સર નિયંત્રિત કરવા માટે ઝીટીગાના ઉપયોગ

કેન્સર

કાર્બનિક ફુડ્સ વિશેષ ખીલ સાફ કરશે?

ત્વચા આરોગ્ય

કાઉન્ટર કફ દવાઓ ઉપર પસંદ કરી રહ્યા છીએ

શીત અને ફલૂ

માઇન્ડફુલનેસ ટેક્નોલોજી સાથે જાતે સુધારો કેવી રીતે

આરોગ્ય ટેકનોલોજી

સેલિયાક ડિસીઝ માટે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય મુક્ત ડાયેટ

Celiac રોગ

Intresting articles

સ્પાઇનલ કોર્ડ સ્ટ્રોક વિશે તમારે શું જાણવું જોઈએ?

મગજ અને નર્વસ સિસ્ટમ

સાંભળવાની નુકશાન અને વ્યાયામ વચ્ચેના સંબંધ

સાંભળવાની ખોટ / બહેરાશ

જાડાપણું સીઓપીડી લક્ષણો અને જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે

સીઓપીડી

મેક્રોફેજ અને તમારી ઇમ્યુન સિસ્ટમ

અસ્થમા

26 અને પિતૃના સ્વાસ્થ્ય વીમાને છોડી દેવામાં આવે છે. હવે શું?

આરોગ્ય વીમો