મેલાનોમા સ્કિન કેન્સરમાં સંકળાયેલ જેન્સની પેશન્ટની માર્ગદર્શિકા
કેન્સર જિનેટિક્સ સમજવું અને તે મેલાનોમામાં કેવી રીતે ભાગ ભજવે છે તે મુશ્કેલ કાર્ય જેવું સંભળાય છે. પરંતુ તે કરવા માટે સમય કાઢવી એ તમને તમારા જોખમને સારી રીતે સમજવામાં મદદ કરી શકે છે - અને તમે તેના વિશે શું કરી શકો છો.
કેન્સર જિનેટિક્સ
કેન્સર શરૂ થાય છે જ્યારે એક અથવા વધુ જનીનો સેલ મ્યુટિટે (તેમના સામાન્ય સ્વરૂપમાંથી ફેરફાર) માં શરૂ થાય છે. આ ક્યાં તો એક અસામાન્ય પ્રોટીન અથવા પ્રોટીનનું સર્જન કરે છે, જે બન્નેમાં પરિવર્તનવાળા કોશિકાઓનું કારણ અનિયંત્રિત રીતે વધતું જાય છે.
મોટા પ્રમાણમાં જનીનની મેલાનોમામાં તેમની ભૂમિકા માટે તપાસ કરવામાં આવી રહી છે, જેમાં વારસાગત જનીનો અને આનુવંશિક ખામીઓ કે જે પર્યાવરણીય પરિબળોને લીધે હસ્તગત કરવામાં આવે છે, જેમ કે અતિશય સૂર્ય એક્સપોઝર . અત્યાર સુધી, મેન્ડેનોમા સાથેના જોડિયાના 2009 ના અભ્યાસમાં દર્શાવ્યું હતું કે મેલેનોમાના નિદાનમાં માત્ર 1% ચોક્કસ જિનેટિક ભિન્નતા ધરાવે છે, જો કે વ્યક્તિના કુલ મેલાનોમા જોખમના 55% આનુવંશિક પરિબળોને કારણે હોઇ શકે છે. આ જટિલ વિસ્તારમાં સંશોધન હજુ પણ તેના બાળપણમાં છે, પરંતુ આશા વધુ છે કે નજીકના ભવિષ્યમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણો મેલાનોમા સ્ક્રીનીંગ, નિદાન , અને સારવાર માર્ગદર્શન મદદ કરશે.
મેલાનોમામાં જીન મ્યુટેશનમાં વારસાગત
માતાપિતાથી બાળક સુધી પસાર થતા જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
સીડીકેએ 2 બી - સેલ ડિવિઝનના આ રેગ્યુલેટરમાં મ્યુટેશન વારસાગત મેલાનોમાનું સૌથી સામાન્ય કારણો છે. જોકે, આ પરિવર્તન હજી પણ ખૂબ અસાધારણ છે અને મેલાનોમાના બિન-વારસાગત કેસોમાં પણ દેખાઈ શકે છે.
પારિવારિક મેલાનોમાવાળા લોકોમાં ઘણીવાર અવ્યવસ્થિત આકારના મોલ્સ (ડિસ્પ્લાસ્ટીક નેવી) હોય છે અને પ્રમાણમાં યુવાન ઉંમરે (35 થી 40 વર્ષ જૂના) મેલાનોમાનું નિદાન થાય છે. સીડીકેન 2 એ જનીનમાં પરિવર્તન ધરાવતા લોકોમાંથી 70% લોકો તેમના જીવનકાળ દરમિયાન મેલાનોમા વિકસાવશે, કારણ કે, વાણિજ્યિક પરીક્ષણો CDKN2A માટે વિકસાવવામાં આવ્યા છે, જો કે તે સ્પષ્ટ નથી જો પરીક્ષણના પરિણામોને જાણ્યા પછી જનીનને વહન કરતા લોકોને લાભ થશે.
સીડીકે 4 જીનમાં એક સંબંધિત પણ દુર્લભ પરિવર્તન છે, જે કોષોના વિકાસ અને મેલાનોમાના વિકાસના જોખમમાં વધારો કરતી વખતે પણ નિયંત્રિત કરે છે.
એમસી 1 આર - વધતા પુરાવા દર્શાવે છે કે જનીનમાં એમસી 1 આર (મેલાનોકોર્ટિન-1 રીસેપ્ટર) નામની ભિન્નતાઓની સંખ્યા વધારે છે, મેલાનોમાનું જોખમ વધારે છે. વ્યક્તિને લાલ વાળ, વાજબી ચામડી અને યુવી વિકિરણ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા હોય તે નક્કી કરવા માટે જનીન મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. જે લોકો પાસે ઓલિવ અને ઘાટા ત્વચા હોય છે અને જે જીનની એક અથવા વધુ વિવિધતા ધરાવે છે તે મેલાનોમા માટે સરેરાશ જોખમ કરતા વધારે હોય છે. આમ છતાં, MC1R નું પરિવર્તન CDKN2A અથવા CDK4 પરિવર્તન કરતા વધુ મધ્યમ જોખમ ધરાવે છે. તાજેતરમાં, ચામડી રંગદ્રવ્ય સાથે સંકળાયેલા અન્ય જનીનને ઓળખવામાં આવી છે જે ટાયઆર (ટાયરોસીનેઝ), ટીવાયઆરએપી 1 (ટીવાયઆર-સંબંધિત પ્રોટીન 1) અને એએસઆઇપી (એગોટી સિગ્નલીંગ પ્રોટીન) સહિત મેલાનોમાને સંભાવનાઓ વધારે છે.
MDM2 - એમડીએમ 2 આનુવંશિક ચલ જિનની "પ્રમોટર્સ", એક પ્રકારની પાવર સ્વીચમાં દેખાય છે જે નક્કી કરે છે કે જનીન ક્યારે ચાલુ થાય છે અને કેટલા કોપી સેલમાં ઉત્પન્ન થાય છે. 2009 માં પ્રકાશિત થયેલા સંશોધનમાં દર્શાવ્યું હતું કે તે નાની વયે (50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના) મેલાનોમાના વિકાસ માટે - પરંતુ પુરૂષો નિવૃત્ત થાય છે. આ પરિવર્તન થવાથી અન્ય મેલાનોમા જોખમના પરિબળો કરતાં વધુ બળવાન હોઇ શકે છે જેમ કે ફોલ્લીસીંગ સનબર્ન, વાજબી ચામડી અને ફર્ક્લિંગનો ઇતિહાસ.
જો તમારી પાસે મેલાનોમા સાથે માતાપિતા અથવા બહેન છે, તો મેલાનોમાના વિકાસનું જોખમ સરેરાશ વ્યક્તિ કરતાં બેથી ત્રણ ગણું વધારે છે. જો કે, જોખમ હજુ પણ નાની છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં, ખામીયુક્ત જનીન મળી શકશે નહીં. તેમ છતાં, મોટાભાગના નિષ્ણાંતો ભારપૂર્વક ભલામણ કરે છે કે મેલાનોમાના તેમના કુટુંબના ઇતિહાસ અંગેના લોકો આનુવંશિક સલાહકારની સલાહ લે છે અને આનુવંશિક સંશોધન અભ્યાસોમાં ભાગ લેવા વિશે તમારા ડૉક્ટરને પૂછો જેથી વધુ કેવી રીતે આનુવંશિક પરિવર્તન મેલાનોમાના જોખમને પ્રભાવિત કરે છે. લઘુત્તમ, વંશપરંપરાગત મેલાનોમા માટેના જોખમમાં રહેલા લોકોએ સૂર્યની સલામતીનો અભ્યાસ કરવો જોઈએ અને મોલ્સના દેખાવમાં ફેરફાર જોવા માટે 10 વર્ષની વયે શરૂઆતમાં દર મહિને તેમની ચામડીની કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવી જોઈએ.
જીન મ્યુટેશન કે જે વંશીય નથી
જીન પરિવર્તન કે જે વારસાગત નથી પરંતુ પર્યાવરણીય પરિબળો જેમ કે સૂર્ય જેવા શામેલ છે તેમાં સામેલ છે:
BRAF - અભ્યાસોએ BRAF જનીનમાં બિન-વારસાગત પરિવર્તનની ઓળખ કરી છે જે મેલાનોમા તરફ દોરી જાય છે તે પ્રક્રિયામાં સૌથી સામાન્ય પ્રસંગ દેખાય છે; તે જીવલેણ મેલાનોમાના 66 ટકા જેટલું જોવા મળ્યું છે. સંશોધકો આશા રાખે છે કે આ જનીનને રોકવા માટેની દવાઓ ભવિષ્યમાં અસરકારક ઉપચારની વ્યૂહરચના હોઈ શકે છે.
પી 16 એક ગાંઠો દમનકારી જનીન છે જે મેલાનોમાના કેટલાક બિન વારસાગત કેસોમાં અસામાન્ય હોઈ શકે છે. કુઆ 70 અને કુઉ 80 પ્રોટીનને નિયમન કરતા આનુવંશિક પરિવર્તનથી પ્રક્રિયાઓ વિક્ષેપિત થઈ શકે છે કે જે ડીએનએની સેરની મરામત કરે છે.
EGF - સંશોધકો એક જનીનમાં પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છે જે બાહ્ય વૃદ્ધિ પરિબળ (ઇજીએફ) નામના પદાર્થ બનાવે છે. EGF ચામડીના કોષમાં વૃદ્ધિ અને ઘા હીલિંગમાં ભૂમિકા ભજવે છે, અને તે મેલાનોમાના ઘણા બિન વારસાગત કેસો માટે જવાબદાર છે.
Fas - જૅન્સમાં મ્યુટેશન કે ફેસ પ્રોટીનનું નિયમન કરે છે, જે સેલ સ્વ-વિનાશની એપેપ્ટોસીસ નામની કુદરતી પ્રક્રિયાની સાથે સંકળાયેલા છે, મેલાનોમા કોશિકાઓ નિયંત્રણ બહાર ફેલાવે છે.
પ્રારંભિક વિકાસ અને નોન-પારિવારિક મેલાનોમાના મેટાસ્ટેસિસ તરફ દોરી કાઢતી પરમાણુ પ્રક્રિયા અત્યંત જટિલ છે અને તપાસની શરૂઆત થઈ છે. શાબ્દિક રીતે, મેલાનોમા આનુવંશિકતા વિશે હજારો સંશોધન અહેવાલો માત્ર છેલ્લા દાયકામાં પ્રકાશિત થયા છે. આ પ્રગતિઓ આસ્થાપૂર્વક મેલાનોમાના નિદાન અને પૂર્વસૂચન માટે વધુ સચોટ પરીક્ષણોની ઓળખ આપશે, તેમજ આ વિનાશક રોગ માટે વધુ અસરકારક ઉપચાર લક્ષ્યો કરશે.
સ્ત્રોતો:
"મેલાનોમાના જીનેટિક્સ." ASCO 26 ફેબ્રુઆરી 2009
હોકર ટીએલ, સિંઘ એમ. કે., ત્સો એચ. "21 મી સદીમાં મેલાનોમા જિનેટિક્સ અને રોગનિવારક અભિગમો: બેન્ચ બાજુથી પથારીમાં જતા." જે ઇન્વેસ્ટ ડર્મટોલ 2008 128 (11): 2575-95 26 ફેબ્રુઆરી 2009
લિન જે, હોકર ટીએલ, સિંઘ એમ, ત્સો એચ. "મેલાનોમા પ્રિડીસ્પેશનના જિનેટિક્સ." બીઆર જે ડર્મટોલ 2008 159 (2): 286-9 26 ફેબ્રુઆરી 2009
"ફેમિલિઅલ મેલાનોમા." મેલાનોમા મોલેક્યુલર મેપ પ્રોજેક્ટ. 27 ફેબ્રુઆરી 2009.
ફિરોઝ ઇએફ, વારેચા એમ, ઝક્રીઝવેસ્કી જે, એટ અલ. એમડીએમ 2 એસએનપી 309, શરૂઆતની ઉંમર, અને કિચનિય મેલાનોમામાં લિંગ. ક્લિન કેન્સર અનામત 2009 એપ્રિલ 1; 15 (7): 2573-80
શેકર એસએન, ડફી ડીએલ, યુએલ પી, એટ અલ. મેલનોમા સાથેના ઓસ્ટ્રેલિયન ટ્વિન્સના વસતી-આધારિત અભ્યાસમાં જવાબદારી માટે સશક્ત આનુવંશિક યોગદાન સૂચવે છે. જે ઇન્વેસ્ટ ડર્મેટોલ 9 એપ્રિલ 2009.