કેન્સર રિસ્ક: તમારું જિનેટિક બ્લુપ્રિંટ જાણો

આનુવંશિક કેન્સર, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને જોખમોની સમજ

વારસાગત કેન્સર શું છે? આનુવંશિક સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો અને "સ્તન કેન્સર જનીનો" વિશે ચર્ચા સાથે, ઘણા લોકોએ આશ્ચર્યચકિત થઇ ગયા છે કે જો કેન્સર "તારાઓમાં લખાયેલું છે." તેથી, એ સમજવું મહત્વનું છે કે આનુવંશિક વલણ ખરેખર શું છે, સાથે સાથે જો તમે કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવો છો તો તમે તમારા જોખમને ઘટાડવા માટે શું કરી શકો છો.

વારસાગત કેન્સર અથવા આનુવંશિક પૂર્વધારણા શું છે?

વંશપરંપરાગત કેન્સર એવા કેન્સરનો ઉલ્લેખ કરે છે જે અન્ય લોકો કરતા તેમના આનુવંશિક નકશાના આધારે કેટલાક લોકોમાં થવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

આનુવંશિક કેન્સર એ કેન્સર છે જે પેરેન્ટથી બાળકને નીચે પસાર કરવામાં આવેલા જીન મ્યુટેશન અથવા અન્ય આનુવંશિક અસાધારણતાના પરિણામે વિકસાવાયા છે. જનીન પરિવર્તનનો ઇનહેરીટીંગનો અર્થ એ નથી કે તમે કેન્સર વિકસાવશો, પરંતુ તે ચોક્કસપણે જોખમ (કોઈ વ્યક્તિ જે મ્યુટેટેડ જનીનો વારસામાં નથી ધરાવતા હોય તેના કરતાં) વધે છે. આ આનુવંશિક અસાધારણતાવાળા લોકોમાં થતા કેન્સરને "વારસાગત કેન્સર" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કેન્સર વારસાગત નથી, તેના બદલે, તમે જનીન (અથવા જનીન અથવા અન્ય આનુવંશિક વિકારનું મિશ્રણ જેમ કે ટ્રાન્સલોકેશન અને પુન: ગોઠવણી) પ્રાપ્ત કરો છો જે તમને કેન્સર માટે સંશ્લેષણ કરી શકે છે અને તે ચોક્કસ જનીન અને તેના પર આધાર રાખીને ખૂબ જ નાની અથવા ખૂબ મોટી હોઇ શકે છે. અન્ય જોખમી પરિબળો અથવા જનીનનું સંયોજન

વારસાગત જીન પરિવર્તન કે જે કેન્સર તરફ દોરી શકે છે એનો અર્થ એ કે તમારી પાસે કેન્સર માટે " આનુવંશિક વલણ " છે - એટલે કે, તમારી પાસે સામાન્ય વસ્તી કરતાં કેન્સર વિકસાવવા માટે વધુ જોખમ છે.

આનુવંશિક પરિવર્તન અને કેન્સર

ત્યાં બે પ્રકારના આનુવંશિક પરિવર્તનો છે જે કેન્સર તરફ દોરી શકે છે:

આનુવંશિક પરિવર્તનો કેન્સરના વિકાસને આધિન છે, પરંતુ તમામ કેન્સર વંશપરંપરાગત નથી, કારણ કે મોટાભાગનાં કેન્સર્સ હસ્તગત જીન મ્યુટેશનના પરિણામો છે (જન્મ પછી થતા પરિવર્તનો).

આપણા જીવનકાળમાં, આપણા જનીનો કાર્સિનોજેન (કેન્સરનું કારણ બને છે તે પદાર્થો), પણ કોશિકાઓની સામાન્ય મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓને કારણે સંપર્કમાં પરિણમે પરિણામે પરિવર્તન કરે છે.

દરેક વખતે અમે કેન્સર મેળવી શકતા નથી તે કારણ એ છે કે અમારી પાસે અમારા ડીએનએમાં આવતી અનિવાર્ય નુકસાનની મરામત કરવાની પદ્ધતિઓ છે. આપણા કેટલાંક જીન્સને ગાંઠો સપ્રેસ કરનાર જનીન કહેવામાં આવે છે. આપણા કોશિકાઓમાં નુકસાન થયેલા ડીએનએની મરામત કરતી પ્રોટીન માટે ટ્યુમર સપ્રેસનર જનીન કોડ જ્યારે ગાંઠો દમનકારી જનીનનું પરિવર્તન થાય છે, ત્યારે તેઓ પ્રોટીન માટે કોડ કે જે આ રિપેર કામ કરવા સાથે સાથે કામ કરતા નથી, અને ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોને રહેવાની અને મલ્ટીપ્લાય કરવાની મંજૂરી આપે છે અને છેવટે ગાંઠ (કેન્સર) બની જાય છે.

શું કેન્સર વારસાગત છે?

દરેક માતાપિતા તેમના જિન્સની નકલ તેમના બાળકને પસાર કરે છે જેથી બાળકનો જન્મ તેમના શરીરમાં દરેક જનીનની બે નકલો સાથે થાય છે (એક માતામાંથી અને એક પિતાથી). મોટાભાગના લોકો દરેક જનીનની બે સામાન્ય કોપી સાથે જન્મે છે, પરંતુ ગાંઠના દમન કરનાર જીન (જે સામાન્ય રીતે કેન્સર સામે રક્ષણ આપે છે) ની એક કૉપિમાં વારસાગત પરિવર્તનવાળા વ્યક્તિનો અર્થ છે કે કેન્સરનું જોખમ વધે છે.

બે સામાન્ય ગાંઠો દમનકારી જનીન એ બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જીન્સ છે. બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 જીનમાંથી ક્યાં તો વિવિધ પ્રકારનાં પરિવર્તનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે, જેમાંથી કેટલાક હાનિકારક અને કર્કરોગના જોખમમાં વધારો કરવાનો નિર્ધારિત છે જો ગર્ભાશયમાં જનીન સંતાનને પસાર થાય છે.

કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ: શું તમે જોખમ પર છો?

એ નોંધવું અગત્યનું છે કે કેટલાક કેન્સર અન્ય લોકો કરતાં આનુવંશિક ઘટક હોવાની શક્યતા વધારે છે. ક્લસ્ટરોમાં એકસાથે ચાલતા કેન્સર પણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો કોઈ વ્યક્તિ પ્રારંભિક શરૂઆતના સ્તન કેન્સર અને સ્વાદુપિંડના કેન્સર સાથેના અન્ય સંબંધીઓનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવે છે, તો તમને બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશનની શંકા થઈ શકે છે. આંતરડાનું કેન્સર ધરાવતા લોકોમાં સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે. જોખમ નક્કી કરવા, આનુવંશિક સલાહકારો કેટલાક પરિબળોને જુએ છે:

જો તમે આનુવંશિક રીતે કેન્સરથી પ્રદૂષિત હો, તો તમારા સંપૂર્ણ કૌટુંબિક ઇતિહાસને સંકલન કરવામાં તમારી મદદ કરી શકે છે. કેટલાંક લોકો આનુવંશિક પરીક્ષણને અનુસરણ કરવાનું પસંદ કરી શકે છે કે કેમ તે જાણવા માટે જો તેઓ પરિવર્તનવાળા જનીન કરે છે. ઓછામાં ઓછા, અને હવે અમારી પાસે ઘણા આનુવંશિક પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ છે, દરેકને ભૌતિક સમયે તેમના પ્રાથમિક સંભાળ ડૉક્ટરની સમીક્ષા કરવા માટે તેમના વિસ્તરિત પરિવારોમાં કેન્સરનું સંપૂર્ણ ઇતિહાસ લખવું જોઈએ.

જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ અને પરીક્ષણ

આનુવંશિક પરામર્શ દ્વારા જો તમે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવાનું વિચારી રહ્યા હો તો તે મહત્વનું છે. એક કારણ એ છે કે તમે પરીક્ષણ પ્રક્રિયા અને પરિણામોને સમજો છો અને જવાબ ગમે તે માટે તૈયાર થાય છે. વધુ અગત્યનું એ છે કે જોખમમાં વલણો નોંધવામાં આવી શકે છે કે જેના માટે હજુ સુધી ઉપલબ્ધ પરીક્ષણો ઉપલબ્ધ નથી, પરંતુ ઇતિહાસના આધારે તે ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે કે તમારી પાસે વધારાના સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો કરવામાં આવ્યા છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ ઝડપી રક્ત પરીક્ષણ જેટલું સરળ છે, પણ તે સરળ નથી. ઝડપી ઉદાહરણ તરીકે, જો તમારી પાસે એક કુટુંબ સભ્ય હોય કે જેને બી.આર.સી.એ. 2 જીનમાં સ્તન કેન્સર અને ચોક્કસ પરિવર્તન આવ્યું હોય, તો તે ચોક્કસ પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ થઈ શકે છે. નહિંતર, ફક્ત BRCA2 જનીનમાં તમામ પરિવર્તનોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે એક સંપૂર્ણ પેનલને ઘણાં હજાર ડોલરનો ખર્ચ થઈ શકે છે. આ ધ્યાનમાં રાખવું એ માત્ર એક આનુવંશિક પરીક્ષણ છે, તમે જોઈ શકો છો કે આ ક્યાં રહ્યું છે.

સમય અને પૂર્ણ માનવીય જિનોમ પ્રોજેક્ટ સાથે, આ પ્રકારનાં પરીક્ષણમાં સુધારો થવો જોઈએ, પરંતુ વિજ્ઞાન હજુ પણ ઘણી બધી રીતે, તેના બાળપણમાં છે.

આનુવંશિક પરિક્ષણ કર્યા પહેલાં આનુવંશિક કાઉન્સેલર સાથે ચર્ચા અને ચર્ચા કરવાના કેટલાક મુદ્દાઓ નીચે મુજબ છે:

આનુવંશિક પરિક્ષણ તમને કહી શકે છે કે તમે એક ચોક્કસ જીન પરિવર્તનને લીધે આગાહી કરી શકો છો કે જે તમને કેન્સરનાં એક ચોક્કસ સ્વરૂપ (અથવા વધુ) સુધી સંશ્લેષણ કરી શકે છે. મોટાભાગનાં કેન્સરો માટે, ભય છે કે આનુવંશિક પરિક્ષણ લોકોને જોખમની ખામી વિશે ખોટા ખાતરી આપે છે. ચાલો થોડા કેન્સર પર નજર નાખો.

સ્તન કેન્સર: શું તે આનુવંશિક છે?

સ્તન કેન્સર ચોક્કસપણે કુટુંબોમાં ચાલે છે કારણ કે આશરે 10 ટકા સ્તન કેન્સરને "આનુવંશિક" ગણવામાં આવે છે.

ઘણા લોકો BRCA1 / BRCA2 જનીન પરિવર્તન અને સ્તન કેન્સરથી પરિચિત છે. એન્જેલીના જોલીએ આ પરિવર્તનના કારણે તેના નિવારક મેસ્ટાટોમીને કારણે, આ જનીનની ચકાસણી માટે જાહેરમાં રસ જાગ્યો. કમનસીબે, આ જનીનની ચકાસણી એ "રક્ત પરીક્ષણ" લેતા જેટલું જ સરળ નથી કારણ કે ત્યાં ઘણી રીતો છે જેમાં BRCA1 અને BRCA2 જનીનો પરિવર્તિત કરી શકાય છે.

બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2 ટ્યુયુઅર સપ્રેસનર જનીન છે. આ જનીનો ઑટોસોમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત થાય છે, એટલે કે સ્તન કેન્સર વિકસાવવા માટે તમારા જનીનની બંને નકલોમાં પરિવર્તન કરવાની જરૂર છે. જો તમે પરીક્ષણ કરવાનું વિચારી રહ્યા હોવ, તો તમારે સ્તન કેન્સર જનીનનું પરીક્ષણ કરવું જોઈએ કે નહીં તે અંગે આ વિચારોને ચૂકી ન જવો .

કેન્સરની આનુવંશિકતા વાસ્તવમાં આના કરતાં વધુ જટિલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઓન્કોજીન્સમાં પરિવર્તન થઇ શકે છે - જનીન જે કારને ડ્રાઇવિંગ કરે છે તે પ્રવેગક જેવા છે. આ પરિવર્તન સાથે, જનીનની એક કૉપિ (સ્વતઃશાખા પ્રભાવી.) માં પરિવર્તનની જરૂર પડી શકે છે. તેનાથી વિપરીત, ઘણા ટ્યૂમર સપ્રેસનર જનીનો ઉપર નોંધ્યા મુજબ વારસાગત છે. વધુમાં, અહીં સંબોધવા માટે ઘણાં અન્ય પરિબળો અને પદ્ધતિઓ ખૂબ જટિલ છે, અને મોટાભાગના કેન્સરના કારણે કેટલાક પરિવર્તન (કેટલાક મહત્વપૂર્ણ અપવાદો સાથે) કેટલાક ઓક્સિજિન્સ અને ગાંઠો સપ્રેસનર જનીન સહિત, મોટાભાગનાં પરિવર્તન સાથે, ફરી, પછી બનતા હોય છે. જન્મ.

પ્રોસ્ટેટ કેન્સર

પ્રોસ્ટેટ કેન્સર પરિવારોમાં પણ ચાલે છે, અને પ્રોસ્ટેટ અને સ્તન કેન્સર વચ્ચે એક કડી દેખાય છે.

જો તમારી પાસે પ્રોસ્ટેટ કેન્સરનું કૌટુંબિક ઇતિહાસ છે, તો તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવાની ખાતરી કરો. ઉદાહરણ તરીકે, પીએસએ પરીક્ષણ જીવન બચાવી શકે છે , પરંતુ તે અસુરક્ષિત માટે નથી. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર ઊંચી આનુવંશિક કડી ધરાવે છે, કારણ કે પ્રોસ્ટેટ કેન્સરનું વારસાગત જોખમ 60 ટકા જેટલું ઊંચું હોવાનો અંદાજ છે, જો કે માત્ર 5 થી 10 ટકા જનીન સંભાવનાઓ ધરાવતા જનીન સાથે સંબંધિત હોવાનું માનવામાં આવે છે. જો તમારા પિતા કે ભાઈને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર હોત તો, રોગનો કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ કર્યા વગર તમારી જોખમ ડબલ કરતાં વધુ છે.

કોલોન કેન્સર માટે પૂર્વધારણા

કોલોન કેન્સરથી સમજવા માટે ઘણી વસ્તુઓ છે - અથવા પૂર્વવત્ના ઘણા "પ્રકારો". કોલોન કેન્સરના વિકાસમાં લગભગ 20 ટકા લોકો રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવે છે. કોલોન કેન્સરની પૂર્વધારણા કેટલાક માર્ગે પસાર થઈ શકે છે:

અન્ય કેન્સર અને જીનેટિક્સ

કેટલાંક વારસાગત પૂર્વધારણાઓ કેન્સર પર ઘણા કેન્સર અને ઘણા કેન્સરથી ઉપર જણાવેલી વ્યક્તિઓ ઉપરાંત જિનેટિક ઘટક હોય છે. ઘણાં લોકો કેટલાક આનુવંશિક જોખમોથી પરિચિત નથી, ઉદાહરણ તરીકે, કે જે વ્યક્તિના મેલાનોમા જોખમ 55 ટકા આનુવંશિક પરિબળોને કારણે છે , અથવા તે જે સ્ત્રીઓમાં ધૂમ્રપાન કરનારા બ્રીકએ 2 નું પરિવર્તન ફેફસાના કેન્સર થવાનો જોખમ બમણી કરે છે . આ ફક્ત એટલું જ ભાર મૂકે છે કે શા માટે તે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરવા અને સાવચેત કુટુંબ ઇતિહાસ શેર કરવા માટે ખૂબ મહત્વનું છે.

જીન ટેસ્ટ શું તમે તમારી વીમા ગુમાવશો?

ફેડરલ હેલ્થ ઇન્સ્યોરન્સ પોરબરેબિલિટી એન્ડ એબ્ઝ્યુએબિબિલિટી એક્ટ (એચઆઇપીએએ) આરોગ્ય વીમો મેળવવાની ક્ષમતાના સંદર્ભે કેન્સર માટેની જીન પરીક્ષણોના આધારે લોકો સામે ભેદભાવને અટકાવે છે. તેણે કહ્યું કે, જીવન વીમા માટેની ભવિષ્યની અરજીઓ અને અન્ય શક્ય પરિસ્થિતિઓ માટેના જનીન પરીક્ષણના સંભવિત વિભાગોને ધ્યાનમાં રાખવું અગત્યનું છે જેમાં તમને આવા પરીક્ષણો વિશે પૂછવામાં આવશે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પૂર્વધારણા હંમેશા ખરાબ છે?

કદાચ તે અગત્યનો અને અંતિમ મુદ્દો ઉભો કરવા માટે એક ચતુર રીત હતી. નિશ્ચિતપણે, તમે કર્કરોગથી પીડાતા નથી, અથવા કેન્સર વિકસાવવા સાથે સંકળાયેલું જનીન ચલાવતા નથી. પરંતુ આનુવંશિક જોખમ અંગેની જાગરૂકતા - અને તે જાગરૂકતા પર કામ કરવું - જો તમારી પાસે જોખમ ન હોય તો તેના કરતાં પણ વધુ સારી જગ્યાએ તમે છોડી શકો છો. કેવી રીતે?

આશરે 10 ટકા સ્તન કેન્સર આનુવંશિક માનવામાં આવે છે, જેનો અર્થ 90 ટકા નથી. સ્તન કેન્સરનું કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતી ઘણી સ્ત્રીઓ સ્ક્રીનીંગ વિશે ખૂબ કાળજી રાખે છે અને તેમના ડોકટરોને જોવામાં આવે છે જો તેમની પાસે ગઠ્ઠો હોય. કૌટુંબિક ઇતિહાસ વગરના લોકો માટે, એ જ જાગરૂકતાનો અભાવ હોઈ શકે છે અથવા તે વિચારી શકે છે કે કદાચ ગઠ્ઠો કંઈ નથી કારણ કે ત્યાં કોઈ પારિવારિક ઇતિહાસ નથી. આ સૈદ્ધાંતિક દૃશ્યમાં વંશપરંપરાગત લિંક ધરાવતી સ્ત્રી વધુ ઝડપથી પગલાં લઈ શકે છે - અને તેના સ્તન કેન્સરનું નિદાન રોગના અગાઉના વધુ યોગ્ય તબક્કામાં થઈ શકે છે - સ્ત્રી ઇતિહાસ સિવાય પરિવારની સરખામણીમાં.

બિન-આનુવંશિક કેન્સર ફેમિલીમાં મે ચલાવો

અંતિમ નોંધ તરીકે, એક કેન્સર નિવારણ લાઇફસ્ટાઇલને અનુસરવાનું સુનિશ્ચિત કરો. કેટલાક કેન્સર કે જે પરિવારોમાં ચાલતા દેખાય છે તે સામાન્ય આનુવંશિક ન હોઈ શકે અને તેના બદલે સામાન્ય સંપર્કમાં હોવાના કારણે. એક ઉદાહરણ બિન-ધુમ્રપાન કરનારાઓનું કુટુંબ હશે, જે તમામ ફેફસાના કેન્સરનું નિર્માણ કરે છે. તેના બદલે આ આનુવંશિક લિંક હોવાને કારણે, તે બધા જ ઘરમાં રહેલા રેડોનની સામે આવ્યા હતા.

સ્ત્રોતો:

અમેરિકન સોસાયટી ઑફ ક્લિનિકલ ઓન્કોલોજી Cancer.Net. જિનેટિક્સ ઓફ કેન્સર 08/2015 અપડેટ http://www.cancer.net/nigigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer

હોલ, એમ., ઓબેડ, ઇ., શ્વાર્ટઝ એસ., માન્તિયા-સ્મૉલાડોન, જી., ફોર્મેન, એ., અને એમ. ડેલી. આનુવંશિક પરીક્ષણ આનુવંશિક કેન્સરની પૂર્વધારણા માટે: બીઆરસીએ 1/2, લિન્ચ સિન્ડ્રોમ, અને બહાર. ગાયનેકોલોજિક ઓન્કોલોજી 2016 (140): 565-74.

રાષ્ટ્રીય કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ કેન્સર જિનેટિક્સ ઝાંખી - હેલ્થ પ્રોફેશનલ વર્ઝન (પીડીપીયુ). સુધારાશે 01/15/16 http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq

રાષ્ટ્રીય કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ જિનેટિક્સ ઓફ કેન્સર 04/22/15 અપડેટ http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics

રાષ્ટ્રીય કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ જિનેટિક્સ ઓફ પ્રોસ્ટેટ કેન્સર - હેલ્થ પ્રોફેશનલ વર્ઝન (પીડીપીયુ). 02/12/16 અપડેટ http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq