હવે તમે કદાચ વાકેફ છો કે કેટલાક જનીનો લોકોને કેન્સરથી પીડાય છે. એન્જેલીના જૉલીના "સ્તન કેન્સર જિન" ને કારણે મેગેઝિને જાહેર જાગૃતિમાં વધારો કર્યો છે. નવા અને ઓછા પ્રસિદ્ધ અભ્યાસોમાં જાણવા મળ્યું છે કે સ્તન કેન્સરનું જોખમ ઉઠાવે છે તે જ જનીનમાંથી ચોક્કસ પરિવર્તન ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે.
જોખમ વિશે કોણ વર્ણવે તે પહેલાં, જોકે, તે કેટલીક શરતોને વ્યાખ્યાયિત કરવામાં મદદ કરે છે.
આનુવંશિક પૂર્વધારણા શું છે?
બી.આર.સી.એ. 2 જેવા જનીન પરિવર્તન સાથે જન્મ લેવાનો અર્થ એ નથી કે તમને કેન્સર મળશે. તેના બદલે, તેનો અર્થ એ છે કે તમારી પાસે વારસાગત સંભાવનાઓ છે ( આનુવંશિક વલણ ) અથવા રોગ મેળવવાની વધવાની સંભાવના. ચોક્કસ જનીન પરિવર્તનના આધારે, તમારા જોખમ નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પરિવર્તનનો અર્થ એમ થઈ શકે છે કે રોગ વિકસાવવાની શક્યતાઓ 80 ટકા છે અથવા તે ખૂબ નાનું હોઈ શકે છે
મોટા ભાગના વખતે, કેન્સરનું કારણ મલ્ટિફેક્ટોરિઅલ ગણવામાં આવે છે. તેનો અર્થ એ કે ઘણા (અનેક) પરિબળો એક કેન્સરને રોકવા અથવા અટકાવવા સાથે મળીને કામ કરે છે. ફેફસાના કેન્સરના કિસ્સામાં, તેનો અર્થ એવો થાય છે કે ધૂમ્રપાન, વાયુ પ્રદૂષણ, રેડોન એક્સપોઝર , અથવા આનુવંશિકતા તમારા જોખમમાં વધારો કરે છે, જ્યારે તંદુરસ્ત આહાર અને વ્યાયામ જેવા પરિબળો જોખમ ઘટાડી શકે છે.
બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન શું છે અને તે કેન્સર કેવી રીતે ઉભા કરે છે?
બીઆરસીએ 2 જીનનું અધિકૃત નામ "સ્તન કેન્સર 2, પ્રારંભિક શરૂઆત" જનીન છે.
જનીનનું પરિવર્તન પ્રથમ સ્તન કેન્સર સાથે સંકળાયેલું હતું, ખાસ કરીને નાની સ્ત્રીઓમાં સ્તન કેન્સર.
શરીરમાં પ્રોટીન માટે કોડિંગ દ્વારા જેન્સ કાર્ય કરે છે, એક પ્રકારનું બ્લ્યુપ્રિન્ટ જ્યારે BRCA જનીનો બદલાય છે, અસામાન્ય પ્રોટીનનું નિર્માણ થાય છે. બીઆરસીએ 2 જીન એ એક પ્રકારનો ગાંઠ સપ્રેસનર જનીન છે .
પ્રોટીન માટેનું આ જિન્સ કોડ જેનું કાર્ય નુકસાનગ્રસ્ત ડીએનએ (એન્વાયર્નમેન્ટલ ટોક્સિન, કિરણોત્સર્ગ, અથવા જનીની પ્રતિક્રિયામાં ભૂલોના પરિણામે નુકસાન) ની સુધારણા માટે છે અથવા કોષને પ્રોગ્રામ કરેલ કોષ મૃત્યુની પ્રક્રિયા દ્વારા ઍપ્પોટોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સમારકામ વિના (અથવા ઍપોપ્ટોસિસ દ્વારા કોષને દૂર કરવા), નુકસાનને અનચેક કરવા માટે મંજૂરી આપવામાં આવે છે અને કેન્સરગ્રસ્ત કોશિકાઓ વિકસી શકે છે.
કેટલાક જનીન પરિવર્તનો એક પ્રોટીનને અસર કરે છે, જ્યારે પ્રોટીન માટે બીઆરસીએ 2 કોડ્સ મેનેજરની જેમ કામ કરે છે. તે ઘણા જનીનની ક્રિયાઓનું નિર્દેશન કરવા માટે જવાબદાર છે કે જે પ્રોટીન માટેનો કોડ છે જેની કામગીરી નુકસાન થયેલા ડીએનએને સુધારવા માટે છે. બીઆરસીએ 2 માં થયેલા પરિવર્તનો બધા સમાન નથી, અને સંશોધકોએ પરિવર્તનના 800 થી વધુ ચલો શોધી કાઢ્યા છે.
આ પરિવર્તન કેવી રીતે સામાન્ય છે?
યુરોપિયન વંશના લગભગ બે ટકા લોકો બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન કરે છે. આ પરિવર્તન રંગસૂત્ર 13 પર થાય છે અને માતા અથવા પિતા ક્યાંથી વારસામાં મળી શકે છે. દરેક જણ આમાંથી બે જનીન ધરાવે છે, અને માત્ર એક જ પરિવર્તનથી જોખમ ઊભું થાય છે.
આ જીન પરિવર્તન ઑટોસોમલ પ્રભાવી પધ્ધતિમાં વારસામાં થાય છે, એટલે કે જો માતાપિતા પરિવર્તન સાથે જનીન કરે છે, તો તેમના બાળકોમાં પરિવર્તનની 50 ટકા તક હોય છે. ઉપર નોંધ્યા પ્રમાણે, BRCA2 નું પરિવર્તન આવશ્યકપણે કેન્સરનું કારણ નથી, પરંતુ જોખમ વધારે છે.
બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન એન્ડ લંગ કેન્સર
ચોક્કસ BRCA2 જનીન પરિવર્તન અને ફેફસાના કેન્સર વચ્ચે જોડાણ છે. 2014 માં પ્રકાશિત થયેલા એક અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ ફેફસાનું કેન્સર ધરાવતા 11,000 થી વધુ લોકો પર ધ્યાન આપ્યું અને ફેફસાના કેન્સર વિના 15,000 થી વધુ લોકોને તેમની સરખામણી કરી. તેમને જાણવા મળ્યું હતું કે જે લોકો ધૂમ્રપાન કરનારાઓએ ચોક્કસ બીઆરસીએ 2 નું પરિવહન કર્યું હતું તેઓ ફેફસાના કેન્સર થવાની શક્યતા લગભગ બમણી હતી, કારણ કે પરિવર્તનો વિના ધુમ્રપાન કરનારાઓ હતા.
આ સંખ્યામાં શું અર્થ થાય છે? જેઓ ધૂમ્રપાન કરતા નથી તેઓ જેઓ ધૂમ્રપાન કરતા નથી તેમના કરતાં ફેફસાુંનું કેન્સર વિકસાવવાની શક્યતા 40 ગણી વધી જાય છે. પરિવર્તન લાવતી ધુમ્રપાન કરનારા રોગ આશરે 80 ગણો વધારે છે.
આને બીજી રીતે વર્ણવવો: સામાન્ય રીતે, ધૂમ્રપાન કરનાર 13 થી 15 ટકા લોકો ફેફસાના કેન્સરને વિકસિત થવાની ધારણા રાખે છે, પરંતુ ધુમ્રપાન કરનારાઓ માટે જે બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન માટે સકારાત્મક છે, તેમના આજીવન જોખમ આશરે 25 ટકા છે. ક્યારેય ધૂમ્રપાન કરનારાઓ માટે, અભ્યાસોમાં વર્ણવેલ ચોક્કસ બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન માટે હકારાત્મક વલણ ધરાવતા લોકો માટે ફેફસાંના કેન્સરનું જોખમ બે ટકા કરતાં સહેજ ઓછું છે.
બીસીસીએ 2 જીન મ્યુટેશન સ્ક્વામસ સેલ ફેફસાંનું કેન્સર , નોન-નાનું સેલ ફેફસાના કેન્સરનું એક સ્વરૂપ સાથે ખૂબ નજીકથી સંકળાયેલું છે.
બી.આર.સી.એ. 2 મ્યુટેશન સાથે જોડાયેલા અન્ય કેન્સર્સ
બી.આર.સી.એ. 2 મ્યુટેશન સાથે અન્ય કેટલાક કેન્સર સંકળાયેલા છે. આમાં શામેલ છે:
- સ્ત્રી સ્તન કેન્સર - જે સ્ત્રીઓમાં બીઆરસીએ 2 નું પરિવર્તન હોય છે, 45 ટકા 70 વર્ષથી સ્તન કેન્સરનું વિકાસ કરશે
- પુરૂષ સ્તન કેન્સર
- અંડાશયના કેન્સર - આ પરિવર્તન સાથે 11 થી 17 ટકા સ્ત્રીઓ અંડાશયના કેન્સરનું વિકાસ કરશે (સામાન્ય રીતે સ્ત્રીઓમાં 1.4 ટકા)
- સ્વાદુપિંડનું કેન્સર
- ફેલોપિયન ટ્યુબ કેન્સર
- મેલાનોમા
- પેરીટોનિનનું કેન્સર
- પ્રોસ્ટેટ કેન્સર
- લોરીંજલ કેન્સર
જો તમે પરિવર્તન કરો છો તો તમે કેવી રીતે જાણી શકો છો?
હાલના સમયમાં, મોટા ભાગના લોકો BRCA2 નું પરિવહન કરે છે તે સંપૂર્ણપણે અજાણ છે. સ્તન કેન્સરનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ રાખવાથી, ખાસ કરીને જો તે કેટલાક સભ્યોમાં અથવા નાની વયે થયો હોય તો, સંભાવના વધે છે.
એશ્કેનાઝી યહુદીઓ અને નોર્વેના લોકો, ડચ અને આઇસલેન્ડિક વંશના લોકો સહિત કેટલાક વંશીય જૂથોમાં પરિવર્તન વધુ સામાન્ય હોવાનું જાણવા મળ્યું છે.
ભવિષ્યમાં
ભવિષ્યમાં, આ પરિવર્તનમાં શ્વાસ લેતા ફેફસાના કેન્સરના લોકો માટે દવાઓ ઉપલબ્ધ થઈ શકે છે. જ્યારે તેઓ ફેફસાના કેન્સરનો પ્રયાસ કરતા નથી, તો PARP ઇન્હિબિટર્સ તરીકે ઓળખાતી દવાઓ સ્તન કેન્સર ધરાવતા લોકો અને બીઆરસીએ 2 મટ્રેશન્સ સાથે અંડાશયના કેન્સર ધરાવતા ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં અંશે સફળ રહી છે.
હોમ પોઇંટ્સ લો
- એ યાદ રાખવું અગત્યનું છે કે પૂર્વધારણાનો અર્થ એ નથી કે તમને કેન્સર મળશે. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જાળવવી, તંદુરસ્ત રીતે ખાવું અને વ્યાયામ તમારું જોખમ ઘટાડી શકે છે
- સારા કુટુંબના તબીબી ઇતિહાસ લો અને અન્ય પરિવારના સભ્યોને આવું કરવા માટે પ્રોત્સાહિત કરો. આથી કેન્સરની પૂર્વધારણાની સાથે સાથે હૃદયની સ્થિતિ જેવી અન્ય પરિસ્થિતિઓ પણ જણાશે. તમારા કુટુંબના ઇતિહાસ પર આધાર રાખીને તમારા ડૉક્ટર તમને વધુ નજીકથી અથવા આ શરતો માટે અગાઉની ઉંમર પર મોનિટર કરવાનું પસંદ કરી શકે છે. યાદ રાખો કે કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં ભૂતકાળના સમયના વિવિધ નામો હતા, ઉદાહરણ તરીકે, હૃદયની નિષ્ફળતા સાથે સંકળાયેલ સોજો માટે "જલોદર"
- જો તમે ધૂમ્રપાન કરો છો, તો બહાર નીકળો, તમારી પાસે બીઆરસીએ 2 જીન મ્યુટેશન છે કે નહીં.
- જે લોકોને ઊંચા જોખમ હોય છે, તેમને ફેફસાના કેન્સરની તપાસના વિકલ્પ વિશે તમારા ડૉક્ટર સાથે વાત કરો.
> સ્ત્રોતો
રાષ્ટ્રીય કેન્સર ઇન્સ્ટિટ્યુટ બીઆરસીએ 1 અને બીઆરસીએ 2: કેન્સર રિસ્ક એન્ડ જિનેટિક ટેસ્ટિંગ 04/01/15 અપડેટ
નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન જિનેટિક્સ ઘર સંદર્ભ બીઆરસીએ 2 પ્રકાશિત 11/09/15
વાંગ, વાય. એટ અલ મોટા અસરના વિરલ ચલો BRCA2 એ CHEK2 ફેફસાના કેન્સરનું જોખમ દર્શાવે છે. કુદરત જિનેટિક્સ ઑનલાઇન પ્રકાશિત 01 જૂન 2014.