ક્રોમોસોમ 16 માં હજારો જીન્સ છે. આ જીન્સની ભૂમિકા પ્રોટીન પ્રોડક્શનને માર્ગદર્શન આપવાનું છે, જે શરીરમાં વિવિધ કાર્યો પર અસર કરે છે. કમનસીબે, અસંખ્ય આનુવંશિક સ્થિતિઓ ક્રોમોઝમ પરનાં જનીનની સમસ્યાઓ સાથે સંકળાયેલી છે. રંગસૂત્રની નકલોના માળખાં અથવા સંખ્યાના ફેરફારો આરોગ્ય અને વિકાસ સાથે સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે.
રંગસૂત્રોની મૂળભૂતો
રંગસૂત્રો એ એવા માળખાં છે જે તમારા જનીનો ધરાવે છે, જે સૂચનો પૂરા પાડે છે જે બોડીના વિકાસ અને કામગીરીને માર્ગદર્શન આપે છે. ત્યાં 46 રંગસૂત્રો છે, 23 જોડીઓમાં બનતું હોય છે, અને હજારો જનીનો હોય છે. દરેક જોડીમાં, એક માતા પાસેથી અને એક પિતા પાસેથી વારસામાં મળી આવે છે. જ્યારે દરેકને શરીરના પ્રત્યેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોવા જોઈએ, ત્યારે રંગસૂત્રો ખૂટે અથવા ડુપ્લિકેટ થઈ શકે છે, જે ગુમ થઈ જાય છે અથવા વધારાની જનીન થાય છે. આ વિધિઓ આરોગ્ય અને વિકાસમાં સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. નીચેના રંગસૂત્રોની સ્થિતિ ક્રોમોસોમ 16 સાથે સંકળાયેલી છે.
ટ્રિસોમી 16
ટ્રાઇસોમી 16 માં, સામાન્ય જોડની જગ્યાએ, રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો હોય છે. ટ્રિસોમી 16 એ 1% કરતાં વધુ ગર્ભાવસ્થામાં થવાનો અંદાજ છે, જે તેને મનુષ્યોમાં સૌથી સામાન્ય ટ્રીસોમીટી બનાવે છે. કમનસીબે, તે ટ્રિસોમી 16 પણ કસુવાવડનું સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર કારણ બનાવે છે, કારણ કે સ્થિતિ જીવન સાથે સુસંગત નથી.
ટ્રાઇસોમી 16 મોઝિઝમ
કેટલીકવાર રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો 16 હોઇ શકે છે, પરંતુ શરીરના તમામ કોષોમાં નહીં (કેટલીક પાસે સામાન્ય બે કૉપિ છે). તેને મોઝેકિઝમ કહેવામાં આવે છે. ટ્રાઇસોમી 16 મોઝેકિઝમના લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભની ગરીબ વૃદ્ધિ
- કોનજેનિયલ હર્ટ ડિફેક્ટ , જેમ કે વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (વ્યક્તિઓનો 16 ટકા) અથવા અલ્ટ્રિયેન્ટ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ (10 ટકા વ્યક્તિઓ)
- અસામાન્ય ચહેરાના લક્ષણો
- અવિકસિત ફેફસાં અથવા શ્વસન માર્ગ સમસ્યાઓ
- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ ફેરફારોનું
- ઉરેથરલ ઓપનિંગ ખૂબ ઓછી (હાઇપોસાયડીયા) માં 7.6 ટકા છોકરાઓ
ટ્રાઇસોમી 16 મોઝેકિઝમ સાથે નવજાત શિશુઓ માટે અકાળ જન્મના જોખમ પણ છે.
16 પી માઈનસ (16p-)
આ ડિસઓર્ડરમાં, 16 રંગસૂત્રોના ટૂંકા (પૃષ્ઠ) હાથનો ભાગ ખૂટે છે. 16p સાથે સંકળાયેલ એક ડિસઓર્ડર -રુબિનસ્ટીન-તૈબી સિન્ડ્રોમ છે .
16 પી પ્લસ (16p +)
ક્રોમોસોમ 16 ના કેટલાક ટૂંકા (પી) હાથનું ડુપ્લિકેશન આનું કારણ બની શકે છે:
- જન્મ પછી સગર્ભાવસ્થા અને શિશુમાં ગર્ભની ગરીબ વૃદ્ધિ
- નાના રાઉન્ડ ખોપરી
- સ્ક્રેન્ટ લેશ અને આઈબ્ર્રો
- રાઉન્ડ ફ્લેટ ફેસ
- નાના નીચલા જડબામાં સાથે ઉપલા જડબામાં
- વિકૃતિ સાથે રાઉન્ડ ઓછી સેટ કાન
- થંબ વિઘટન
- ગંભીર માનસિક ક્ષતિ.
16 ક્યૂ માઈનસ (16 કે-)
આ ડિસઓર્ડરમાં, રંગસૂત્રના લાંબા (q) હાથનો ભાગ ખૂટે છે. 16 કિ સાથેની કેટલીક વ્યક્તિઓ- ગંભીર વૃદ્ધિ અને વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ, અને ચહેરો, માથું, આંતરિક અવયવો, અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની અનુમતિઓ હોઈ શકે છે.
16 સ્યુ પ્લસ (16 કિ + +)
ક્રોમોસોમ 16 ની કેટલીક અથવા બધા લાંબા (ક્યૂ) હાથની ડુપ્લિકેશન નીચેના લક્ષણોનું ઉત્પાદન કરી શકે છે:
- ખરાબ વૃદ્ધિ
- માનસિક ક્ષતિ
- અસમપ્રમાણતાવાળા વડા
- ટૂંકા અગ્રણી અથવા beaked નાક અને પાતળા ઉચ્ચ હોઠ સાથે ઉચ્ચ કપાળ
- સંયુક્ત ફેરફારોનું
- જીનિટેરિનરી ફેરફારોનું
16p11.2 કાઢી નાંખવાનું સિન્ડ્રોમ
આ 25 જેટલા જનીનો રંગસૂત્રના ટૂંકા આંચકાના સેગમેન્ટમાં કાઢી નાંખવામાં આવે છે, જે દરેક સેલમાં રંગસૂત્ર 16 ની એક જોડને અસર કરે છે. આ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા વ્યક્તિઓએ વારંવાર વિકાસ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરમાં વિલંબ કર્યો છે. જો કે, કેટલાંક કોઈ લક્ષણો નથી. તેઓ આ ડિસઓર્ડર તેમના બાળકોને પસાર કરી શકે છે, જેમને વધારે ગંભીર અસરો હોય છે.
16p11.2 ડુપ્લિકેશન
આ સમાન 11.2 સેગમેન્ટનું ડુપ્લિકેશન છે અને કાઢી નાંખવાનું જેવું સમાન લક્ષણો હોઈ શકે છે. જો કે, ડુપ્લિકેશન ધરાવતા વધુ વ્યક્તિઓમાં કોઈ લક્ષણો નથી.
કાઢી નાંખવાની સિન્ડ્રોમની જેમ, તેઓ અસામાન્ય રંગસૂત્રોને તેમના બાળકોને પસાર કરી શકે છે, જેઓ વધુ ગંભીર અસરો બતાવી શકે છે.
અન્ય વિકાર
ક્રોમોસોમના ભાગોના ઘણા બધા સંયોજનો અથવા કાઢી નાંખવામાં આવતા હોય છે. ક્રોમોસોમ 16 ની તમામ વિકૃતિઓ પર વધુ સંશોધનો કરવાની જરૂર છે જેથી તેઓ તેમના દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે તેમની સંપૂર્ણ અસર સમજી શકે.
સ્ત્રોતો
> ક્રોમસોમ 16 વિકૃતિઓનું સંક્ષિપ્ત (અને મૂળભૂત) ઝાંખી ક્રોમોસોમ 16 ફાઉન્ડેશનની વિકૃતિઓ http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
ક્રોમોસોમ 16 યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસીન જિનેટિક્સ હોમ રેફરન્સ. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.