લક્ષણો, નિદાન, અને સારવાર
જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક જન્મજાત ખામી છે જે સ્પાઇન (કરોડરજ્જુ) અને પાંસળીમાં દૂષિત હાડકાઓનું કારણ બને છે. જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા શિશુમાં ટૂંકા ગરદન, મર્યાદિત ગરદન ચળવળ, ટૂંકા કદ અને શ્વાસ લેવાની તકલીફ છે, નાના, દૂષિત ચેસ્ટ્સ કે જે વિશિષ્ટ કરચલા જેવા દેખાવ ધરાવે છે.
જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમ 2 સ્વરૂપોમાં આવે છે જે વારસાગત આનુવંશિક લક્ષણો તરીકે વારસાગત છે અને જેને કહેવાય છે:
- સ્પૉન્ડીલિકોસ્ટલ ડાયસોસ્ટેસિસ પ્રકાર 1 (એસસીડીઓ 1)
- સ્પૉન્ડાલોકોસ્ટલ ડાયસ્ટોસિસ ટાઇપ 2 (એસસીડીઓ 2) (આ ફોર્મ એસસીડીઓ 1 કરતા વધુ નરમ છે, કારણ કે તમામ હાડકાને અસર થતી નથી)
સ્પૉન્ડાલોકોસ્ટલ ડાયસોસૉસ (જર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમ જેટલા તીવ્ર નથી) નામના સમાન વિકારનો બીજો એક જૂથ છે જે એક દૂષિત કરોડ અને પાંસળી હાડકાં દ્વારા પણ ઓળખાય છે.
જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે અને નર અને માદા બંનેને અસર કરે છે. તે જાણીતું નથી કે તે કેટલી વાર થાય છે પરંતુ સ્પેનિશ પશ્ચાદભૂના લોકોમાં વધુ પ્રમાણમાં જણાય છે.
લક્ષણો
રજૂઆતમાં ઉલ્લેખિત કેટલાક લક્ષણો ઉપરાંત, જુર્ચો-લેવિન સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:
- કરોડરજ્જુ (સ્પાઇન) ની ખોટી હાડકા, જેમ કે ફ્યૂઝ હાડકાં
- દૂષિત સ્પાઇન હાડકાં કરોડને બહાર ( કાઇફોસિસ ), આવક (લોસિસિસ), અથવા પડખોપડખ ( કરોડરજ્જુને લગતું )
- દૂષિત સ્પાઇન હાડકાં અને અસામાન્ય વણાંકો ધડને નાના બનાવે છે અને ટૂંકા કદ માટેનું કારણ બને છે જે લગભગ દ્વાર્ફ જેવું છે
- કેટલીક પાંસળી એકબીજા સાથે જોડાયેલા છે અને અન્ય ખોટી છે, છાતીને કરચલા જેવા દેખાવ આપે છે
- ગરદન ટૂંકી છે અને ગતિની મર્યાદિત શ્રેણી છે
- વિશિષ્ટ ચહેરાના લક્ષણો અને હળવી જ્ઞાનાત્મક ખાધ ક્યારેક થઇ શકે છે
- જન્મના ખામીઓ પણ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, જનનાંગો અને રિપ્રોડક્ટિવ સિસ્ટમ, અથવા હૃદયને અસર કરી શકે છે
- એક દૂષિત છાતીમાં પોલાણ કે જે શિશુના ફેફસામાં (ખાસ કરીને ફેફસામાં ઉગે છે) માટે ખૂબ નાનું છે તે ફેફસાં (ન્યુમોનિયા) ના વારંવાર અને ગંભીર ચેપનું કારણ બની શકે છે.
- વેબબેડ (સિન્ડક્ટોલી), વિસ્તરેલ અને કાયમી રૂપે બેન્ટ (કેપ્પ્ટોટેકલી) આંગળીઓ સામાન્ય છે
- એક વ્યાપક કપાળ, વિશાળ અનુનાસિક પુલ, નસકોરા કે આગળ તરફ, ઉપરની તરફ સ્લેટેડ પોપચા, અને મોટું પશ્ચાદવર્તી ખોપરી
- મૂત્રાશયની અવરોધ ક્યારેક ક્યારેક એક તંદુરસ્ત પેટ અને યોનિમાર્ગને શિશુમાં બનાવી શકે છે
- બિનઉપયોગી ટેસ્ટિકા, ગેરહાજર બાહ્ય જનનેન્દ્રિયો, ડબલ ગર્ભાશય, બંધ અથવા ગેરહાજર ગુદા અને મૂત્રાશયના મુખ, અથવા એક નાભિની ધમની અન્ય લક્ષણો છે જે સ્પષ્ટ થઈ શકે છે
નિદાન
જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમનો સામાન્ય રીતે નવજાત શિશુમાં બાળકના દેખાવ પર આધારિત છે અને સ્પાઇન, પીઠ અને છાતીમાં હાજરી અસાધારણતા છે. ક્યારેક પ્રિનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષણો ખોટી હાનિને છતી કરી શકે છે. જોકે તે જાણીતું છે કે Jarcho-Levin સિન્ડ્રોમ DLL3 જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, નિદાન માટે ઉપલબ્ધ કોઈ ચોક્કસ આનુવંશિક પરીક્ષણ નથી.
સારવાર
જાર્કો-લેવિન સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોને તેમના નાના, દૂષિત ચેસ્ટ્સને કારણે શ્વાસ લેવાની તકલીફ પડી છે અને તેથી વારંવાર શ્વસનક્રિયા ચેપ ( ન્યુમોનિયા ) ની સંભાવના છે.
જેમ જેમ શિશુ વધે છે, તેમ છાતીમાં ફેફસાનું પ્રમાણ વધવાનું ખૂબ નાનું છે, અને બાળક માટે 2 વર્ષથી વધુ વય સુધી જીવવું મુશ્કેલ છે. સારવારમાં સામાન્ય રીતે સઘન તબીબી સંભાળનો સમાવેશ થાય છે, શ્વસન ચેપ અને અસ્થિ શસ્ત્રક્રિયા સહિતની સારવાર.
સ્ત્રોતો:
વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન જાર્કો લેવિન સિન્ડ્રોમ
બીન, ઓ., જે. બોલેન્ડ, એ. વેરલોઝ, ફ્રાન્સ લેબ્રોન, જે. ખમીસ અને ચ. મુલર "સ્પોન્ડિલકોસ્ટેલ ડાયસોસ્ટેસિસ: એક દુર્લભ જિનેટિક બિમારી." રેવ મેડ લીગે 59 (2004): 513-516.
તાકાકાવા, કે., એન. હાગા, ટી. મરયામા, એ. નાકાટોમી, ટી. કોન્ડોહ, વાય. મિકિયા, એ. હાતા, એચ. કાવાબતા, અને એસ. ઇક્વેગાવા. "કરોડરજ્જુ અને પાંસળી અસાધારણતા અને સ્પૉન્ડિલકોસ્ટેલ ડાયસોસ્ટેસિસમાં કદ." સ્પાઇન 31 (2006): ઇ192-197.