હાઈડ્રોર્થાલસ સિન્ડ્રોમ અને જન્મ ખામી

જન્મના ખામીના જીવલેણ જૂથો

હાઇડ્રોથાલ્લુસ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરના કારણે જન્મજાત ખામીનો ઘાતક જૂથ છે. Hydrolethalus સિન્ડ્રોમ શોધ કરવામાં આવી હતી જ્યારે સંશોધકો અન્ય ડિસઓર્ડર, ફિનલેન્ડમાં Meckel સિન્ડ્રોમ, અભ્યાસ કરવામાં આવી હતી. તેમને ફિનલેન્ડમાં હાઈડ્રોલ્થાલસ સિન્ડ્રોમના 56 કેસો મળ્યા હતા, જેનો અર્થ થાય છે કે ત્યાં 20,000 બાળકોમાં ઓછામાં ઓછા એક વ્યક્તિની સંખ્યા. વિશ્વભરમાં તબીબી સાહિત્યમાં પ્રકાશિત હાઈડ્રોલ્થાલ્સસ સિન્ડ્રોમના ઓછામાં ઓછા 5 અન્ય કિસ્સાઓ નોંધાયા છે.

ફિનિશ બાળકો અને તેમના પરિવારોનો ઉપયોગ કરીને, સંશોધકોએ ફિનિશ વસ્તીમાં હાયડ્રોલ્થાલ્સ સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર જીન પરિવર્તનની શોધ કરી. HYLS-1 નામનું જનીન , રંગસૂત્ર 11 પર છે. સંશોધન સૂચવે છે કે આનુવંશિક પરિવર્તન ઑટોસોમલ રીસેસિવ પેટર્નમાં વારસાગત છે.

હાઇડ્રોથાલસ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

હાઇડ્રોથાલ્લુસ સિન્ડ્રોમમાં વિશિષ્ટ જન્મજાત ખામીઓનો એક જૂથ છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• ગંભીર હાઇડ્રોસેફાલસ (મગજમાં વધુ પ્રવાહી)
• અત્યંત નાના નીચલા જડબામાં (માઇક્રોગ્નેથેયા કહેવાય છે)
• ફાટવું હોઠ અથવા ફાટતા તાળવું
• એક દૂષિત શ્વસન તંત્ર
• જન્મજાત હૃદય ખામીઓ
• વિશેષ આંગળીઓ અને અંગૂઠા (પોલીડૅક્ટ્યલી તરીકે ઓળખાય છે), ખાસ કરીને ડુપ્લિકેટેડ મોટી ટો
• ગુમ થયેલા માળખા સહિતના મગજના માર્મિકતા

હાઇડ્રોર્થાલસ સિન્ડ્રોમનું નિદાન

હાઇડ્રોલ્થલસ સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા બાળકોને પ્રેનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા જન્મ પહેલાં ઓળખવામાં આવે છે. હાઈડ્રોસેફાલુસ અને મગજની વિકલાંગતા નિદાનને સૂચવે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, અથવા જન્મ સમયે બાળક દ્વારા ગર્ભની તપાસ બંધ કરવાની જરૂર પડે છે, જેમ કે મેકેલ સિન્ડ્રોમ , ટ્રીસોમી 13 અથવા સ્મિથ-લેમ્લી-ઑપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ જેવા સિન્ડ્રોમને બહાર કાઢવાની જરૂર છે.

આઉટલુક

ઘણી વખત હાઈડ્રોલ્થાલસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતું બાળક અકાળે જન્મે છે. સિન્ડ્રોમ સાથે લગભગ 70% બાળકો હજુ પણ ગર્ભસ્થ છે જીવેલા લોકો લાંબા સમય સુધી જીવતા નથી.

_{સ્ત્રોતો}

_{ટિલર, જ્યોર્જ ઇ. "હાઇડ્રોથાલસ સિન્ડ્રોમ 1." OMIM ડેટાબેઝ 09 જાન્યુ 2007. એનસીબીઆઇ}

_{સેલોનન, આર., અને આર. હરેવા. "હાઇડ્રોથાલસ સિન્ડ્રોમ." જર્નલ ઓફ મેડીકલ જિનેટિક્સ 27 (1990): 756-759. છાપો.}