કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ માટે લક્ષણો અને સારવાર વિકલ્પો

કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિકૃતિઓના એક જૂથનો એક ભાગ છે જેને એરોસેફાલોપોલીસિંટેક્ટલી (ACSP) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એ.સી.પી.એસ. વિકૃતિઓ ખોપડી, આંગળીઓ અને અંગૂઠા સાથેના મુદ્દાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમને ઘણીવાર ACPS પ્રકાર II તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને લક્ષણો

કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના કેટલાક સૌથી સામાન્ય ચિહ્નોમાં પોલિડેક્ટોલ અંકો અથવા વધારાની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠાની હાજરી છે.

અન્ય સામાન્ય સંકેતોમાં આંગળીઓ અને માથાના એક ટોચની ટોચ વચ્ચે વંટોળિયો છે, જેને એક્રોસફેલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. કેટલાક લોકોએ બુદ્ધિ વ્યગ્ર કરી દીધી છે, પરંતુ કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના અન્ય લોકો બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓની સામાન્ય શ્રેણીની અંદર જ છે. કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છે:

• ખોપડીના તંતુમય સાંધાઓના પ્રારંભિક બંધ (ફ્યુઝન) (ક્રેનિયલ સોઉચર્સ), જે ક્રેનાયોસિનોસ્ટોસીસ કહેવાય છે. આ ખોપરીને અસાધારણ રીતે વધવા માટેનું કારણ બને છે અને વડા ટૂંકા અને વ્યાપક (બ્રેકીસાયફેલી)
• ચહેરાના લક્ષણો જેમ કે ઓછા સેટ, દૂષિત કાન, ફ્લેટ નાસલ બ્રિજ, પહોળાઈ ઊપડતું નાક, ડાઉન સ્લેંટિંગ પોપચાંની ફોલ્લીઓ (પેપ્પીબ્રલ ફિઝર્સ), નાના અવિકસિત ઉપલા અને / અથવા નીચલા જડબામાં.
• ટૂંકા પગની આંગળીઓ અને અંગૂઠા (બ્રેચીડૅક્ટ્યલી) અને વેબબેડ અથવા ફ્યુઝ્ડ આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા (સિન્ડક્ટોલી).

વધુમાં, કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક વ્યક્તિઓ આ મુજબ હોઇ શકે છે:

• એક તૃતીયાંશથી વધુ વ્યક્તિઓના અડધાથી વધુ લોકોમાં જન્મેલ (જન્મ સમયે હાજર) હૃદયની ખામીઓ

• પેટની હર્નીયા
• નર માં બિનજરૂરી કસોટીઓ
• ટૂંકા કદ
• હળવાથી મધ્યમ માનસિક મંદતા

કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમની પ્રચલિતતા

યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સની અંદર, કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના આશરે માત્ર 300 જાણીતા કેસ છે. તે અપવાદરૂપે દુર્લભ રોગ છે; માત્ર 10 લાખ જન્મોમાંથી 1 અસર થાય છે.

તે એક ઓટોસોમલ રીમેસીવ બિમારી છે.

આનો અર્થ એ કે બંને માતાપિતાએ તેમના બાળક પર રોગ પસાર કરવા માટે જનીનો પર અસર કરી હોવા જોઈએ. જો આ જનીનો સાથેના બે માતાપિતા પાસે બાળક હોય તો તે કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો દર્શાવતો નથી, તે બાળક હજી પણ જનીનો વાહક છે અને તે તેના પાર્ટનર પાસે પણ છે.

કેવી રીતે સુથાર સિન્ડ્રોમ નિદાન થાય છે

ત્યારથી કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, એક શિશુ તેની સાથે જન્મે છે. નિદાન બાળકના લક્ષણો પર આધારિત છે, જેમ કે ખોપરી, ચહેરો, આંગળીઓ અને અંગૂઠાના દેખાવ. કોઈ રક્ત પરીક્ષણ અથવા એક્સ-રેની જરૂર નથી; કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે શારીરિક તપાસ દ્વારા નિદાન થાય છે.

સારવાર

કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમની સારવાર વ્યક્તિગત અને લક્ષણોની તીવ્રતાના લક્ષણો પર આધારિત છે. હૃદયની ધમકી આપતી હદયની ખામી હોય તો સર્જરીની જરૂર પડી શકે છે. હેડની વૃદ્ધિ માટે પરવાનગી આપવા માટે અસામાન્ય રીતે ફ્યુઝ્ડ ખોપરીના હાડકાંને અલગ કરીને ક્રૅનિઓસિયોનોસૉસિસને સુધારવા માટે સર્જરીનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ સામાન્ય રીતે બાળપણથી શરૂ થતાં તબક્કામાં થાય છે.

જો શક્ય હોય તો આંગળીઓ અને અંગૂઠાના શસ્ત્રક્રિયા અલગ, વધુ સામાન્ય દેખાવ પૂરો પાડી શકે છે પરંતુ કાર્યને જરૂરી નથી તે જરૂરી છે; કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેના ઘણા લોકો સર્જરી પછી પણ તેમના હાથનો ઉપયોગ સામાન્ય સ્તરે નિપુણતા સાથે કરે છે.

શારીરિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર એ કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ સાથેની વ્યક્તિને તેની મહત્તમ વિકાસની સંભવિતતા સુધી પહોંચવામાં મદદ કરી શકે છે.

_{સ્ત્રોતો:}

_{યુએસ નેશનલ લાઇબ્રેરી ઑફ મેડિસિન. "કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ." 2007}

_{કેપ્પે, એસ. "કાર્પેન્ટર સિન્ડ્રોમ". વિરલ વિકૃતિઓ માટે રાષ્ટ્રીય સંગઠન , 2015.}