પેટૂ સિન્ડ્રોમ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન કરી શકાય છે
કસુવાવડ અને મૃત જન્મેલા માટે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા જવાબદાર છે. અસાધારણતા ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને અન્ય વિકાસલક્ષી વિલંબ અથવા આરોગ્ય સમસ્યાઓ સહિતના નોંધપાત્ર મુદ્દાઓનું કારણ બની શકે છે. ટ્રાઇસોમીમાં, સામાન્ય રીતે બે વ્યક્તિને બદલે રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો હોય છે.
પેટૂ સિન્ડ્રોમ, અથવા ટ્રિસોમી 13, એટોસોમલ ટ્રિસોમિઝ અને સૌથી વધુ ગંભીર છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21) અને એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 18) પછી .
પતાઉ સિન્ડ્રોમમાં રંગસૂત્ર 13 ની વધારાની નકલ ગંભીર ન્યૂરોલોજિકલ અને હ્રદયની ખામીઓને કારણે થાય છે જે શિશુઓને જીવંત રહેવા માટે મુશ્કેલ બનાવે છે. પતાઉ સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ કારણ જાણીતું નથી; તે જ વેટર સિન્ડ્રોમ માટે સાચું છે પત્તા પુરુષો કરતાં વધુ માદાઓને અસર કરતા હોવાનું જણાય છે, મોટેભાગે કારણ કે પુરુષ ભ્રૂણ જન્મ સુધી જીવતા નથી. પેટૂ સિન્ડ્રોમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવી, માતાની વધતી ઉંમર સાથે સંકળાયેલ છે. તે તમામ વંશીય પશ્ચાદભૂના વ્યક્તિઓને અસર કરી શકે છે.
લક્ષણો
પટાઉ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલા નવજાત શિશુમાં ભૌતિક અસાધારણતા અથવા બૌદ્ધિક સમસ્યાઓ હોય છે. ઘણા બાળકો પ્રથમ મહિનામાં અથવા પહેલા વર્ષમાં અસ્તિત્વમાં નથી. અન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:
- વિશેષ આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા (પોલીડૅક્ટ્યલી)
- વિકલાંગ પગ, જે ડોલતી ખુરશી નીચે પગ તરીકે ઓળખાય છે
- નાના માથું (માઇક્રોસેફાલી) જેવા મજ્જાતંતુકીય સમસ્યાઓ, મગજની નિષ્ફળતા ગર્ભાધાન દરમિયાન છિદ્રમાં વહેંચાય છે (હોલોપોરોસેન્સેફાલી), ગંભીર માનસિક અછત
- ચહેરાના ખામી જેમ કે નાની આંખો (માઇક્રોફ્થામિયા), ગેરહાજર અથવા દૂષિત નાક, ફાટ હોઠ અને / અથવા ફાટ તાળવું
- હાર્ટ ડિફેક્ટ (વ્યક્તિઓની 80%)
- કિડની ખામી
પ્રચલિતતા
પેટૂ સિન્ડ્રોમ ખૂબ સામાન્ય નથી; ફક્ત 16,000 બાળકોમાં 1 માં ડિસઓર્ડર છે. પેટૂ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકોમાંથી 95% બાળકોને જન્મ પહેલાંના મૃત્યુ પામે છે.
નિદાન
જન્મ સમયે પેટુઆ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો સ્પષ્ટ છે. પટાઉ સિન્ડ્રોમ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ માટે ભૂલથી થઈ શકે છે, તેથી નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. મગજ, હ્રદય અને કિડની ખામીઓ જોવા માટે ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી (સીટી) અથવા મેગ્નેટીક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (એમઆરઆઈ) જેવા ઈમેજિંગ અભ્યાસો કરવા જોઇએ. હૃદયના એક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ) પટૌ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ હૃદયની ખામીઓની ઉચ્ચ આવર્તન કરવામાં આવે છે.
સારવાર
પટાઉ સિન્ડ્રોમની સારવાર ચોક્કસ ભૌતિક સમસ્યાઓ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે કે જેની સાથે દરેક બાળક જન્મે છે. તીવ્ર ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ અથવા જટિલ હૃદયના ખામીઓને લીધે ઘણા શિશુઓને પ્રથમ થોડા દિવસો કે અઠવાડિયા હયાત મુશ્કેલી હોય છે. હ્રદયની ખામીઓ અથવા ફાટવાળી હોઠ અને તાળવું તાળવું સુધારવા માટે સર્જરી જરૂરી હોઇ શકે છે. શારીરિક, વ્યવસાયિક અને ભાષણ ઉપચાર પતાઉ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની સંપૂર્ણ વિકાસલક્ષી સંભવિત સુધી પહોંચવામાં મદદ કરશે.
શુ કરવુ
જો તમારા બાળકને જન્મ પહેલાં પાટુ સિન્ડ્રોમ હોવાનું નિદાન થયું છે, તો તમારા ડૉક્ટર તમારી સાથે વિકલ્પો પર જશે. કેટલાક માતા-પિતા સઘન હસ્તક્ષેપ માટે પસંદ કરે છે, જ્યારે અન્યો ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું પસંદ કરે છે. અન્ય લોકો સગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખશે અને બાળકના જીવન માટે સતત કાળજી આપશે. જ્યારે અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની શક્યતાઓ અત્યંત ઓછી હોય છે, ત્યારે કેટલાક લોકો બાળકના જીવનને લંબાવવાની સઘન સંભાળનો પ્રયત્ન કરવાનું નક્કી કરે છે.
આ નિર્ણયો અતિશય અંગત છે અને ફક્ત તમારા, તમારા સાથી અને તમારા ડૉક્ટર દ્વારા જ બનાવવામાં આવે છે.
જિનેટિક કાઉન્સેલિંગ અને સપોર્ટ
પતાઉ સિન્ડ્રોમથી જન્મેલા બાળકના માતા-પિતા સિન્ડ્રોમ સાથે અન્ય બાળક હોવાનું જોખમ નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરામર્શ મેળવશે. માહિતી અને સમર્થન માટેનો એક સારો સ્રોત ટ્રાઇસોમી 18, 13 અને અન્ય સંબંધિત વિકાર (સૉફ્ટ) માટે સહાયક સંગઠન છે.
> સ્ત્રોતો:
> બેસ્ટ, આરજી, સ્ટોલવર્થ, જે., અને ડેકસ, જે.વી. (2002). પેટૂ સિન્ડ્રોમ
> "પતાઉ સિન્ડ્રોમ." નેશનલ લાઇબ્રેરી ફોર જિનેટિક હેલ્થ, 2009.