જન્મજાત માયોપેથી વિશે તમારે શું જાણવું જોઈએ

નવજાત બાળકોમાં નબળાઇના આનુવંશિક કારણો

જ્યારે બાળકો પર અસર થાય છે ત્યારે ન્યુરોલોજીકલ રોગો ખાસ કરીને હાર્ટ-વિંટિંગ છે. આ વારંવાર આનુવંશિક ડિસઓર્ડરથી પરિણમે છે જે જન્મથી બાળકને અસર કરી શકે છે. ક્યારેક આવા પરિવર્તનો સ્નાયુઓની સમસ્યાઓ સાથે પરિણમે છે, જે નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે.

જન્મ પહેલાં પણ આવી સમસ્યાઓ શોધી શકાય છે. બાળકની સ્નાયુઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરતી નથી તો ફેટલ હલનચલન ઘટાડો અથવા ગેરહાજર હોઈ શકે છે.

બાળક જન્મે તે પછી, માબાપને ખવડાવવાની ક્ષમતા ઓછી થઈ શકે છે. ક્યારેક સંકેતો વધુ નાટકીય હોય છે, કારણ કે નવજાત શ્વાસ લેવા માટે ખૂબ નબળા હોઇ શકે છે અને નબળી સ્નાયુની સૂર હોઈ શકે છે (બાળક "ફ્લૉપી" હોઈ શકે છે). સામાન્ય રીતે, બાળક સામાન્ય રીતે તેના આંખોને ખસેડવા સક્ષમ છે.

સેન્ટ્રલ કોર ડિસીઝ

સેન્ટ્રલ કોર રોગોને કહેવામાં આવે છે, કારણ કે જ્યારે સ્નાયુઓને માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ જોવામાં આવે છે, ત્યાં સ્પષ્ટપણે વ્યાખ્યાયિત વિસ્તારોમાં મિત્ોચૌંડ્રિયા અથવા સરકોસ્લાસ્મેટિક રેટિક્યુલમ જેવા સામાન્ય સેલ ઘટકો છે.

રાયનોઇડિન રિસેપ્ટર જીન (આરવાયઆર 1) માં પરિવર્તનના પરિણામે રોગ થાય છે. જોકે, રોગ સ્વતઃશાહી પ્રભાવી ફેશનમાં વારસામાં થાય છે, જે સામાન્ય રીતે તેનો અર્થ એ થાય કે માતાપિતામાં લક્ષણો પણ હાજર રહેશે, જનીન સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રીતે વ્યક્ત થતો નથી- ભલેને કોઈ વ્યક્તિ પરિવર્તનનું સક્રિય સ્વરૂપ ધરાવે છે, કેટલીક વખત તેમના લક્ષણો હળવા હોય છે.

મધ્ય કોર રોગ પછીથી જીવનમાં બાળકોને અસર કરી શકે છે, જે વિલંબિત મોટર વિકાસ તરફ દોરી જાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, બાળક 3 અથવા 4 વર્ષની ઉંમર સુધી ચાલ્યા જ ન શકે. ક્યારેક પુખ્ત વયમાં પણ શરૂઆતમાં આવી શકે છે, જોકે, આ કિસ્સામાં, લક્ષણો સામાન્ય રીતે નરમ હોય છે. ક્યારેક એનેસ્થેટિક દવા પ્રાપ્ત કર્યા પછી જ તે સ્પષ્ટ થઈ જાય છે, જે આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા લોકોમાં ગંભીર પ્રતિક્રિયા આપે છે.

મલ્ટીકોર ડિસીઝ

મલ્ટીકોર બિમારી પણ સ્નાયુનું પ્રમાણ ઘટવા માટેનું કારણ બને છે અને જ્યારે કોઇ બાળપણમાં અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં હોય ત્યારે સામાન્ય રીતે લક્ષણો બની જાય છે. જેમ કે વૉકિંગ જેવી મોટર સીમાઓ વિલંબિત થઈ શકે છે, અને જ્યારે બાળક ચાલે છે ત્યારે તેઓ વૅડિંગ કરી શકે છે અને વારંવાર આવી શકે છે. ક્યારેક નબળાઇ સામાન્ય રીતે શ્વાસ લેવાની બાળકની ક્ષમતાને અવરોધે છે, ખાસ કરીને રાત્રે સ્નાયુ તંતુઓની અંદર ઘટાડો થતો મિટોકોન્ટ્રીઆના નાના પ્રદેશો હોવાના કારણે ડિસઓર્ડર તેનું નામ નોંધાયો નહીં. કેન્દ્રીય કોર રોગની વિપરીત, આ પ્રદેશો ફાઇબરની સમગ્ર લંબાઈને લંબાવતા નથી.

નેમાલાઈન મિયોપથી

નેમાલાઈન મેયોપથી સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસામાં મળી આવે છે, જોકે ત્યાં એક સ્વતઃસ્વાભાવિક અપ્રત્યક્ષ ફોર્મ છે જે બાળપણમાં લક્ષણોને આવવા માટેનું કારણ બને છે. કેટલાક જનીનને નેબ્યુલિન જનીન (NEM2), આલ્ફા-અભિનયિન (ACTA1), અથવા ટ્રોપોમોયોસિન જીન (ટી.પી.એમ. 2) નો સમાવેશ કરવામાં આવ્યો છે.

નેમાલાઈન મેયોપથી અલગ અલગ રીતે આવી શકે છે સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ નિયોનેટમાં છે. બાળકની પહોંચ સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ હોય છે, અને શ્વાસ લેવાની તકલીફને કારણે તે બાળક જન્મ સમયે વાદળી દેખાશે. નબળાઇને લીધે, બાળક સામાન્ય રીતે ખૂબ જ સારી રીતે ખવડાવશે નહીં, અને ઘણી વખત સ્વયંચાલિત રીતે ચાલશે નહીં. કારણ કે બાળક ફેફસામાં ઉધરસ અને રક્ષણ માટે ખૂબ જ નબળા હોઇ શકે છે, ગંભીર ફેફસાના ચેપથી પ્રારંભિક મૃત્યુદર તરફ દોરી જાય છે

નેમાલીન મેયોપ્સીટીના મધ્યવર્તી ફોર્મ શિશુઓમાં જાંઘ સ્નાયુઓની નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે. મોટરના લક્ષ્યોમાં વિલંબ થાય છે, અને આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા ઘણા બાળકો 10 વર્ષની ઉંમરથી વ્હીલચેર રાખશે. અન્ય મેયોપથીથી વિપરીત, ચહેરાના સ્નાયુઓ ગંભીર અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે.

બાળપણ અથવા બાળપણમાં પણ ઓછા ગંભીર નબળાઇના કારણે નિમેલિન મેયોપથીના હળવા સ્વરૂપો પણ છે. આ સ્વરૂપોના સૌથી નામાંકિતમાં, મોટર વિકાસ સામાન્ય હોઈ શકે છે, જોકે કેટલાક નબળાઈ પાછળથી જીવનમાં આવે છે.

નેમાલીન મેયોપથીનું નિદાન સામાન્ય રીતે સ્નાયુ બાયોપ્સી દ્વારા કરવામાં આવે છે. નેમલાઈન સંસ્થાઓ કહેવાય નાના સળિયા સ્નાયુ તંતુઓ દેખાય છે.

મેયોટ્યુબ્યુલર (સેન્ટ્રોન્યુઅલ) મેયોપથી

મેયોટ્યુબ્યુલર મેયોપથી ઘણી વાર જુદી જુદી રીતોમાં વારસાગત છે. સૌથી સામાન્ય એ X- જોડાયેલ અપ્રભાવી પધ્ધતિ છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે છોકરાઓમાં સૌથી સામાન્ય રીતે દેખાય છે, જેમની માતાએ જનીન કર્યું હતું પરંતુ તેમાં લક્ષણો ન હતા. આ પ્રકારના મેયોટ્યુબ્યુલર મિઓપથી સામાન્ય રીતે utero માં સમસ્યાઓ પેદા કરવાનું શરૂ કરે છે. ફેટલ હલનચલન ઘટાડો થાય છે અને ડિલિવરી મુશ્કેલ છે. માથાને મોટું કરી શકાય છે. જન્મ પછી, બાળકની સ્નાયુની સ્વર ઓછી હોય છે અને તેથી તે ફ્લોપી દેખાય છે. તેઓ પોતાની આંખોને સંપૂર્ણ રીતે ખોલવા માટે ખૂબ નબળા હોઇ શકે છે. તેમને જીવંત રહેવા માટે યાંત્રિક વેન્ટિલેશન સાથે મદદ કરવાની જરૂર પડી શકે છે. ફરીથી, આ રોગના ઓછા ગંભીર ભિન્નતા પણ છે.

> સોર્સ:

> નિમા મૌઝૂન, ડિસઓર્ડર ઓફ મસલ, ન્યુરોલોજી બોર્ડ રીવ્યૂ: એન ઇલસ્ટ્રેટેડ સ્ટડી ગાઇડ, 2007.