એડ્રેનેલુકોડિસ્ટ્રોફી અથવા એએલડી અને લોરેન્ઝો ઓઇલ

રોગ હજુ પણ સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયો નથી

1992 ની ફિલ્મ " લોરેન્ઝો ઓઈલ " એ દુર્લભ અવ્યવસ્થા લાવ્યા જેમાં એડ્રેનેલ્યુકોડીસ્ટ્રોફી (ALD) ને વિશ્વનું ધ્યાન આપવામાં આવ્યું હતું. તે એક પ્રગતિશીલ ડીજનરેટિવ મેઇલિન ડિસઓર્ડર છે, જેનો અર્થ છે કે મજ્જા, નસની આસપાસ "ઇન્સ્યુલેશન", સમય જતાં તૂટી જાય છે. મજ્જા વગર, ચેતા સામાન્ય રીતે કાર્ય કરી શકતા નથી, અથવા બધા. કમનસીબે, શરીર મેયલીનને બદલી શકતા નથી, તેથી ડિસઓર્ડર પ્રગતિશીલ છે - તે સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે.

વિશે ફિલ્મ "લોરેન્ઝો તેલ" શું હતું?

શું થાય છે, અને તે કોણ વિકસાવશે?

એએલડી એક વારસાગત અપ્રભાવી આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ છે. આનુવંશિક વારસાના કાર્યને કારણે , ફક્ત છોકરાઓમાં ALD નું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. ડિસઓર્ડર મોટા ચરબીના પરમાણુઓ તોડવામાં અસમર્થ શરીરને છોડી દે છે, ક્યાં તો શરીર પોતે બનાવે છે અથવા જે ખોરાક દ્વારા શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે સંશોધનોએ દર્શાવ્યું છે કે તે સંભવિતપણે વાહક પ્રોટીનને કારણે છે જે યોગ્ય રીતે કામ કરવામાં નિષ્ફળ રહે છે અને જ્યાં ચરબીના પરમાણુઓ ભાંગી ના આવે ત્યાં સુધી તે લઈ જાય છે. ચરબીના પરમાણુઓ કોશિકાઓનું નિર્માણ કરે છે અને મગજ અને કરોડરજ્જુમાં નર્વ કોશિકાઓને નુકસાન પહોંચાડે છે. ALD 20,000 નરમાં એકને અસર કરે છે

એબીડીડી (ABCD1) તરીકે ઓળખાતી એક જનીનને ALD સાથે સંકળાયેલા હોવા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ એ જોવા માટે કરી શકાય છે કે શું સ્ત્રીમાં ખામીયુક્ત જનીન છે. આ રીતે, અસાધારણ જનીનને વારસામાં મળી શકે તેવી એક મહિલા ચોક્કસપણે જાણશે કે તેણી પાસે તે છે (એક વાહક છે) અને તેના બાળકોને તેને પસાર કરી શકે છે

ALD સાથે તમામ છોકરાઓ ડાઇ છો?

એવા ઘણા સ્વરૂપો છે જે ALD લઇ શકે છે. સૌથી ભયંકર પ્રકાર, લોરેન્ઝો ઓડોન શું હતો, બાળપણ મગજનો સ્વરૂપે છે, જેનો અર્થ છે કે મગજમાં ચેતા નાશ પામે છે. એએલડીના તમામ કેસો પૈકી 35 થી 40 ટકા આ પ્રકાર છે, જે સામાન્ય રીતે છોકરાઓમાં 4 થી 8 વર્ષની વચ્ચે દેખાય છે.

આ છોકરાઓ સામાન્ય રીતે 6 મહિનાથી 2 વર્ષ સુધી તદ્દન નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે, અને ક્યારેક પછી મૃત્યુ પામે છે.

લોરેન્ઝો ઓડોન કોણ હતા?

ALD એ મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસની જેમ પણ દેખાય છે, જેમાં શરીરમાં કાર્યક્ષમતામાં ધીમે ધીમે નુકશાન થાય છે પરંતુ મગજનો પ્રકારનું તીવ્ર મગજ નુકસાન વગર. આ બીજો ફોર્મ એડ્રેનોમિલાઇન્યુરોપથી (એએમએન) કહેવાય છે, જે તમામ ALD કેસોમાં લગભગ 40 થી 45 ટકા જેટલો પ્રતિનિધિત્વ કરે છે અને પુરુષોને તેમના 20 કે મધ્યયુગમાં અસર કરે છે.

એડીડી (ALD) માટે ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતા આશરે 20 ટકા સ્ત્રીઓ નર્વસ સિસ્ટમના લક્ષણોમાં પરિણમે છે જે એડ્રેનોમિલાઇનિયોરોપથીની જેમ દેખાય છે, પરંતુ આ પછી જીવનમાં (35 વર્ષ કે પછીના) જીવન પછીથી શરૂ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત પુરુષો કરતાં હળવી રોગમાં પરિણમે છે.

Adrenoleukodystrophy એડ્રીનલ ગ્રંથીઓને નુકશાન કરે છે, કારણ કે ડિસઓર્ડર એડિસન રોગ તરીકે શરૂ કરી શકાય છે, એડ્રેનલ ગ્રંથિ ડિસઓર્ડર. આ બધા ALD કિસ્સાઓમાં લગભગ 10 ટકા રજૂ કરે છે, અને 2 વર્ષની વય અને પુખ્ત વય વચ્ચે નર પર અસર કરે છે. આ ફોર્મ ધરાવતા જુવાન પુરુષો મધ્યમ વય દ્વારા એમએનએ (AMN) પણ વિકસાવે છે. એડિસન રોગનું નિદાન કરનારા છોકરાને સામાન્ય રીતે એ જોવા માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે કે શું એએલડી સમસ્યાનું મૂળ છે.

તે કેવી રીતે નિદાન થાય છે?

એએલડીનું નિદાન બાળક અથવા પુખ્ત વયના લક્ષણો પર આધારિત છે. મગજના એક એમઆરઆઈ (મેગ્નેટીક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ) અસામાન્ય પરિણામો આપશે.

કારણ કે ચરબી યોગ્ય રીતે તૂટી ગઇ નથી, ખૂબ જ લાંબી સાંકળ ફેટી એસિડ (વીએલસીએએફએ) નામના ચરબીના રક્ત એકાગ્રતાને પરીક્ષણ કરતા 99 ટકા નરમાં અસામાન્ય સ્તર દર્શાવે છે.

ALD શું સારવાર થઈ શકે છે?

કમનસીબે, સેરેબ્રલ એએલડી માટે હજુ સુધી કોઈ સંપૂર્ણ ઉપચાર નથી. જો કે, એવી ઘણી પદ્ધતિઓ છે જે પ્રયાસ કરવામાં આવે છે જે રોગના નાશને ધીમું લાગે છે. એક પદ્ધતિ " લોરેન્ઝો ઓઈલ " નો ઉપયોગ છે, જે ઓલિવ અને રેપસીડ તેલથી બનાવવામાં આવે છે, અને ખૂબ ઓછી ચરબીવાળી આહાર છે. તેલ, જો ALD સાથે છોકરાઓની શરૂઆતમાં શરૂ થયું પરંતુ કોઈ લક્ષણો ન હોવા છતાં, હવે એડ્રેનોલુકોડિસ્ટ્રોફીના બાળપણના મગજનો સ્વરૂપે રોકવામાં કેટલાક લાભ હોવાનું જાણીતું છે.

સંશોધકો હજી પણ શરીરમાં ચરબી વચ્ચેના જટિલ સંબંધોને સમજવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યાં છે, અને લોરેન્ઝોના તેલને વધુ અસરકારક બનાવવા માટે કેવી રીતે સુધારવામાં આવી શકે છે

લોરેન્ઝો તેલ શું છે?

મગજનો ALD માટે બીજી સારવાર અસ્થિ મૅરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે . આ વિચાર એવા કોશિકાઓના સ્થાને છે, જે એક કોષો સાથે ખામીયુક્ત ALD જનીન ધરાવે છે જે સામાન્ય ALD જનીન ધરાવે છે અને ચરબી તોડી નાખશે.

એડ્રેનોમિલાઓન્યુપથી (એએમએન) માટે, કોઈ ઉપચાર હજી સુધી વિકસાવવામાં આવ્યો નથી. એડિસન રોગ જેવી એડ્રેનલ ડિસઓર્ડર જો હાજર હોય, તો લાંબા ગાળાની હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ સારવાર પૂરી પાડે છે.

લોરેન્ઝો કેવી રીતે કરે છે? શું તે હજુ પણ જીવે છે?

દુર્ભાગ્યે, લોરેન્ઝોએ ALD સાથેની લડાઇ ગુમાવી દીધી અને મે 30, 2008 ના રોજ તેના 30 મા જન્મદિવસના એક દિવસ પછી તેનું અવસાન થયું. તેઓ તેમના પિતા, ઑગસ્ટો, તેમના ભાઈ ફ્રાન્સેસ્કો અને બહેન ક્રિસ્ટીના દ્વારા બચી ગયા હતા. તેમની માતા, માઇકલા (સુસાન સરન્ડન દ્વારા મૂલાકાતી હતી), ફેફસાના કેન્સરથી જૂન 10, 2000 ના રોજ મૃત્યુ પામ્યા હતા.

_{સ્ત્રોતો:}

મોઝર, હ્યુજ, એન મોઝર, સ્ટીવન જે. સ્ટીનબર્ગ અને ગેરાલ્ડ વી રેમન્ડ. "એક્સ-લિન્ક્ડ એડ્રેનેલુકોડિસ્ટ્રોફી." જીન રિવ્યૂઝ. 27 જુલાઇ 2006. જીનટેસ્ટ 6 ફેબ્રુઆરી 2009

"લોરેન્ઝો તેલ વિશે માહિતી." મૈલીન પ્રોજેક્ટ 6 ફેબ્રુઆરી 2009