શરીરની કોશિકાઓ અંદર મિટોકોન્ટ્રીઆ (નાના દીઠ 1,000 જેટલા સેલ) કહેવાય છે. મિટોકોન્ડ્રીયા અમારા કોશિકાઓ ઊભા કરે છે અને કાર્ય કરવાની જરૂર છે. જો મિટોકોન્ટ્રીયાની ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા નુક્શાન થાય છે, તો કોશિકાઓ તેમના કાર્યો હાથ ધરી શકતા નથી અને ઇજા થઇ શકે છે અથવા મૃત્યુ પામે છે. આ ઇજાગ્રસ્ત અથવા ઓછો દેખાવ કરતા કોષો આખરે મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીનું કારણ બને છે.
મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ થઈ શકે છે કારણ કે હાઈડથી લઈને ગંભીર સુધીના લક્ષણો વિવિધ સાથે રોગ પ્રસ્તુત કરી શકે છે. ત્યાં વિવિધ પ્રકારના મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો છે. તમારી પાસે જે પ્રકારો છે તે કોષો પર અસર કરે છે તેના પર આધાર રાખે છે. સમસ્યાઓ જન્મથી શરૂ થઈ શકે છે અથવા પછીથી થઈ શકે છે. મોટાભાગનાં કેસોનું બાળપણ દરમિયાન નિદાન થયું છે, જો કે પુખ્તવયના કેસ વધુ સામાન્ય બની રહ્યાં છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી 40,000 થી 70,000 અમેરિકનોને અસર કરે છે, જે 2,500 થી 4,000 જન્મે છે.
મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી એક આનુવંશિક સ્થિતિ છે . રોગ તમારા માતાપિતા પાસેથી અથવા તમારા ડીએનએમાં રેન્ડમ પરિવર્તનના પરિણામમાંથી વારસામાં મળી શકે છે. મફત રેડિકલ (વિનાશક અણુઓ) દ્વારા થયેલા માદક પદાર્થનો ઉપયોગ અથવા નુકસાનથી મિટોકોન્ડ્રીઆ પણ ઘાયલ થઈ શકે છે. મોટી સંખ્યામાં આનુવંશિક પરિવર્તનથી રોગ થાય છે. જો કે, બે જુદા જુદા લોકોમાં એ જ પરિવર્તન આ જ લક્ષણો પેદા નહીં કરે.
ચિહ્નો અને લક્ષણો
કારણ કે મિટોકોન્ટ્રીયાની 90 ટકા કોશિકાઓમાં હાજર છે, મગજ અને સ્નાયુઓ સહિત વિવિધ અંગો અસર કરી શકે છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત પ્રણાલીઓ સામાન્ય રીતે મગજ, હૃદય, યકૃત, કંકાલના સ્નાયુઓ, કિડની અને અંતઃસ્ત્રાવી અને શ્વસન પ્રણાલીઓ છે. તમારી પાસે જે લક્ષણો છે તે કોષો અને અંગો પર અસર કરે છે તેના પર આનો સમાવેશ થાય છે:
- મગજ: વિકાસલક્ષી વિલંબ, માનસિક મંદતા, હુમલા , ઉન્માદ
- ચેતા: નબળાઇ, પીડા
- સ્નાયુઓ: નબળાઇ, ઓછી સ્વર, ખેંચાણ, પીડા
- હૃદય રોગ
- આંખો: ચપટી , દ્રષ્ટિનું નુકશાન
- કિડની રોગ
- શ્વસન સમસ્યાઓ
- બહેરાશ
અન્ય લક્ષણોમાં ગેસ્ટ્રોઇનટેસ્ટીનલ ડિસર્ડ્સ, ગળી મુશ્કેલી, કાર્ડિયાક ડિસીઝ, યકૃત રોગ, ડાયાબિટિસ , લેક્ટિક એસિડિસિસ અને ચેપ થવાની શક્યતા વધુ છે. બાળકોમાં, આ રોગ પણ ગરીબ વૃદ્ધિ અને વિકાસલક્ષી વિલંબને કારણે થઇ શકે છે. મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીનું નિદાન કરવું ઘણી વાર મુશ્કેલ છે કારણ કે લક્ષણો અલગ અલગ છે અને અન્ય સ્થિતિઓની નકલ કરી શકે છે. બહુવિધ અંગ સિસ્ટમની સામેલગીરી, ત્રણ કે તેથી વધુ વિસ્તારોમાં, મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીનું સૂચક છે.
સારવાર
મૈટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીના મોટાભાગનાં કેસો સ્નાયુ બાયોપ્સી દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. અન્ય પરીક્ષણના વિકલ્પોમાં રક્ત પરીક્ષણો , જીનેટિક પરીક્ષણ અને એન્ઝાઇમ પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. સ્નાયુ બાયોપ્સીસ અને અન્ય પરીક્ષણો ખૂબ જ ખર્ચાળ હોઇ શકે છે, એકલા ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ પર નિદાન થવાના કિસ્સાઓ છોડીને.
મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી માટે કોઈ ઉપાય નથી. અમુક પૂરવણીઓ-થાઇમીન ( બી 1 ), રિબોફ્લેવિન (બી 12), વિટામિન સી , વિટામિન ઇ, લિપોઓઇક એસિડ , અને સહઉત્સેચક પ્ર 10 - રોગના ચોક્કસ પાસાઓની સારવારમાં મદદ કરી શકે છે. તણાવ દૂર કરવાથી લક્ષણોમાં ઘટાડો કરવામાં પણ મદદ મળે છે.
સંશોધકો અત્યારે દવાઓ શોધી રહ્યા છે કે જે મિટોકોન્ડ્રીયલ બીમારી સાથે સંકળાયેલા લેક્ટિક એસિડ બિલ્ડઅપને અવરોધિત કરશે. અન્ય લોકો મિટોકોન્ટ્રીઆના વર્કલોડને ઘટાડવા માટે ખૂબ જ ઓછી કાર્બોહાઇડ્રેટ ડાયેટનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે.
અન્ય બિમારીઓ માટે મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસફંક્શનને જોડવી
સંશોધકોએ મિટોકોન્ડ્રીયલ બીમારી, અન્ય સ્થિતિઓ જેવી કે કેન્સર, પાર્કિન્સન રોગ , અલ્ઝાઇમર રોગો, અને હૃદયરોગ જેવી સમસ્યાઓ માટે અભ્યાસ કરી રહ્યાં છે. મિટોકોન્ટ્રીઆને નુકસાન તે તમામ શરતો સાથે સંકળાયેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. મિટોકોન્ડ્રીઅલ નુકસાનના આજીવન વૃદ્ધ પ્રક્રિયાનો ભાગ હોઇ શકે છે.
> સ્ત્રોતો:
> ફોરમેન, જે. રોગો અમારા કોષોમાં શક્તિને અસર કરી શકે છે. બોસ્ટન ગ્લોબ , 17 જૂન, 2003.
> યુનાઇટેડ મિટોકોન્ડ્રીયલ ડિસીઝ ફાઉન્ડેશન.